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1、2022届新高考一轮复习 人教版人类遗传病 作业1. （202。山东等级考）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以 游离的形式存在于血液中，称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破 碎,其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNAo近几年，结合DNA测序技术,cfDNA 和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案B解析癌症产生的原因是原癌基
2、因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测 cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直 接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液 中的cffDNA,可能来自胚胎细胞或胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕 妇血液中的cffDNA,因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测 其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。2. （2019浙江4月选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（）A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案A解析 单基因遗传
3、病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率 很低，A正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，B错误；遗传咨 询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常 性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊(3)若该家庭中最小的弟弟与人群中某正常的女性结婚，生一个患此病孩子 的概率是O(4)该病患者常罹患皮肤癌，推测其根本原因可能是基因突变后无法修复。答案(1)家系图(系谱图)(2)常染色体隐性父母没有病，女儿患病(3)1/1503(4)原癌基因和抑癌解析(3)设等位基因用A、a表示，该家庭中最小的弟弟不患病，基因型及1 211比例为
4、AA、gAa。该病在人群中发病率为250000,则a的基因频率为赤，A的499499 X 499基因频率为市。人群中正常女性的基因型及比例为AA: Aa = 500X500：499X1X2 49922500X500 = 2 若生出患病孩子，则为基因型1Aa与、+499人，的双亲结婚，2 211患病孩子的概率为亓乂 二百方。12. (2021.辽宁适应性测试)人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精 子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。L6ri-WeiH软骨骨生成障 碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染 色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图
5、(相关基因用B和b表示)。已 知II -4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题：(1)人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有 种。引起LWD遗传病的基因是(填“显性”或“隐性”)基因。(2)111 -3的基因型是o(3)11 - 3的基因型是o II - 3与一表现型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是,其患病的原因可能是O(4) II - 3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议应该是答案(1)4显性XBxbXByb XbYBII -3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交 换，形成YB精子并受精(4)生男孩，产前对胎儿进行基因诊断解析(1)1 -1正常，I -
6、2患病，若该病为隐性遗传病，则II -4为杂合 子，题干中II -4是纯合子，因此该病应为显性遗传病，即引起LWD遗传病的 基因是显性基因；贝I非LWD男性的基因型为XbYb, LWD男性患者基因型为 XBYBx XbY XbYB,故共有 4 种。(2)川-3患病，则基因型为XBX II -6为III-3的父亲，不患病，基因 型为XbY,故III-3的基因型为xbx1(3) I -1正常，基因型为XbYb, I -2为XBXb, 11-3为男性患者，基因 型为xByb； II -3与一表现型正常的女子(XbXb)结婚，正常情况下两者所生男孩 不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知，形成精
7、子时，XY的同源区 段可发生交换，即II - 3在形成精子过程中因为X、Y同源区段发生了交叉互换, 得到了含Y13的配子，即孩子基因型为XbYB,是患者。(4)11 - 3基因型为XByb,妻子为XbXb,子代中女孩基因型为XBX,为患 者，男孩为XbYb,正常；故建议生男孩，由知所生男孩可能会患LED,所以 需在产前对胎儿进行基因诊断，以确保孩子健康。13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展了对当 地某遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，学习小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查，记录结果如表所示。祖父祖母外
8、祖父外祖母父亲姐姐弟弟OVVOVVOO(表格中“ J ”代表乳光牙患者，代表牙齿正常)请根据表中结果绘制遗传系谱图：性性者者 男女眼患 常常性性 正正男女 OBe是 式 方 传 遗 的 病 传 遗 该 2)(3)若中的女性患者与一个正常男性结婚，生育一个正常男孩的概率是 ,医生建议在胎儿出生前，用专门的检测手段，如孕妇血细胞检查以及 等，确定月台儿是否患病。(4)调查研究表明，人类的大多数疾病都与人类的遗传基因有关，据此有的 同学提出：人类中所有的疾病都是由基因的改变引起的。然而，这种观点过于绝 对，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是(答出两点)造成的。答案(1)如图所示：(2)常
9、染色体显性遗传，因为女患者的父母均是患者，而其姐姐和弟弟正常，所以是显性遗传病；又因为父亲患病，女儿有正常的，排除伴X染色体显性遗 传病，所以是常染色体显性遗传病(3)1/6基因检测、羊水检查(答案合理即可)(4)染色体异常、环境因素等解析(2)父母均是患者，子代有正常的孩子，根据“有中生无为显性”可判断该病为显性遗传病；又因为父亲患病，女儿有正常的，所以是常染色体显 性遗传病。(3)假设与该病遗传有关的基因用A、a表示，由于姐姐和弟弟表现型正常 (aa),因此双亲均为杂合子，则该女性患者基因型为1/3AA、2/3Aa,她与一个正 常男性(aa)结婚后，生下一个正常男孩的概率= (2/3)义(
10、1X(1/2) =1/6。产前诊 断的措施包括孕妇血细胞检查、羊水检查以及基因检测等，以确定胎儿是否患病。(4)人类的疾病有可能是基因突变、染色体异常、环境因素改变等导致的。14. (2021湖南长郡中学高三月考)遗传病患者不仅本身生活受到严重影响， 也给家庭和社会带来沉重的负担。请分析回答下列关于遗传病的问题。(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，主要可以 分为、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)21三体综合征遗传病患者的细胞内一定含有致病基因吗？ ,这 种病形成的原因是父亲或母亲减数分裂第 次分裂异常造成的。(3)某遗传病由位于两对常染色体上两对等位基因A、
11、a和B、b共同控制， 只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该遗传病的系谱图，其中3 的基因型是AABbo O正常男女 O患病男女该遗传病患者的基因型有 种。”1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为 o经检测发现III2的染色体组成为44+ X,该X染色体不可能来自I代的o答案(1)单基因遗传病(2)不一定一或二55/81解析(3)由题意可知，双显性个体表现正常，则该遗传病患者的基因型有aaBBs aaBb、AAbb、Aabb、aabb 5 种。I 3 基因型为 AABb, II3 患病，则 I 4只能为A_Bb,推出113为A_bb,又因为II2患病，Illi、1112正常推
12、出112为aaB一 所以III 1为AaBbo III i与基因型为Aabb的男性婚配，子代患病概率为1 -(3/4X： = 5/8。断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。3. （2016浙江高考）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于 1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。 112不含113的致病基因，113不含112的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正 确的是（）HO E?tO正常男性1234o正常女性患病男性 患病女性A.II 3和II 6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若II 2所患的是伴X染色体隐性遗传病，32不患病的原
13、因是无来自父亲 的致病基因C.若II 2所患的是常染色体隐性遗传病，32与某相同基因型的人婚配，则 子女患先天聋哑的概率为1/4D .若112与113生育了 1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失, 则该X染色体来自母亲答案D解析 根据113和116的致病基因相同, 3和I 4表现型正常，其女儿II 3患 病，可确定II 3和II 6所患的是常染色体隐性遗传病，A错误；若II 2所患的是伴 X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，II3所患的是常染色体隐性遗传 病，相关基因用A、a表示，又由题干可知，112不含113的致病基因，113不含 112的致病基因,贝1川2的基因型为AAXb
14、Y, 113的基因型为22乂18,其子代川2 的基因型为AaXBX, b是来自父亲的致病基因，B错误；若II2所患的是常染色 体隐性遗传病,贝1川2的基因型为AAbb, 113的基因型为2288,其子代川2的基 3 3 9 因型为AaBb, 1112与基因型相同的人婚配，其子女正常（A_B_）的概率为4X4 =年,97患病概率为1-讳=而，C错误；根据II 2与II 3生育了患病女孩，且该女孩的1条X染色体长臂缺失，可以确定II 2所患的是伴X染色体隐性遗传病（若II 2所患 是常染色体隐性遗传病，II2与II3的女儿基因型为AaBb, X染色体长臂缺失不 会导致女儿患病)，只有来自母亲的X染
15、色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为 AaXbX-而患病，D正确。4. (2017全国卷II)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇 生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血 友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系 成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为；假如这两个女儿基因型相 同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 o(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群 体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病
16、患者的比例为1%, 则该男性群体中血友病致病基因频率为；在女性群体中携带者的比例为答案(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，父亲正常，则两个女儿一定正常， 但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染 色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱 图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)设相关基因为H、h,因为大女儿为血友病基因携带者(XHX*1),母亲正常 (XHX-),父亲正常(XHY),所以母亲为XHX小女儿是血友病基因携带者的概 率为1/2,则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/
17、2义1/4= 1/8;假 如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHX11),又因为小女儿丈夫 正常小叮)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXHx XHX XhYs XhY,其中血友病基因携带者女孩的概率为l/4o（3）男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频 率Xh=l%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群 体中基因H、h的频率是：Xh= l%s XH= 99%,则在女性群体中血友病基因携 带者的比例为2X99%Xl%=1.98%oP课时作业一、选择题1 .下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失
18、造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案D解析 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染 色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体 综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D 正确。2 .下列关于优生措施的相关说法，错误的是（）A.遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C.基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答
19、案B解析 遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防 遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不 出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或 染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白 内障，C正确；B超检查只能检查出胎儿是否患有先天性畸形，所以经B超检查 无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。3 .某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成 员进行的调查结果如表所示（“ + ”表示患者，“ - 表示正常）
20、。则下列分析不 正确的是（）祖父祖母姑姑外祖父外祖母3 3 男男父亲弟弟+A .该病属于伴X染色体遗传病B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查 数据答案A解析 分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明 该病是显性遗传病；该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X 染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正 常，则父亲基因型为Aa,由于祖父患病而姑姑正常（aa）,故祖父的基因型也一定 是Aa,因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1, B
21、正确。4. 人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别 属于（）染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病A.B.C.D.5. 在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图（见下图）。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突 变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是（）IO DtOvi男性正常 O女性正常A.家系I、III、IV、VI符合红绿色盲的遗传B.若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上C.家系II中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D.若携带致病基因，则他们再
22、生一个患病女儿的概率为1/8答案C解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，II、 V家系都不符合，I、川、IV、VI都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者 患同一种遗传病，由II家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗 传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系II中的致病基因是 隐性基因，C错误；家系I中父母表现正常，而儿子患病，且携带致病基因， 故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa（设相关基因用A、a表示）， 他们再生一个患病女儿的概率=1/4X 1/2 = 1/8, D正确。6. 如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，
23、且只有一方在 减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是 （）（-102 男性患者 o女性患者 3xx丫A.初级卵母细胞减数第一次分裂异常B.次级卵母细胞减数第二次分裂异常C.初级精母细胞减数第一次分裂异常D.次级精母细胞减数第二次分裂异常答案D解析 由图可知，图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb3号的基 因型为XbXbY。导致性染色体异常的原因可能是正常精子（含Y）与异常卵细胞（含 XbXb）结合，或正常卵细胞（含Xb）与异常精子（含XbY）结合所致，若是1号在减 数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离；若 是2号在减数分裂时
24、发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体 未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞 一极。7. Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引 起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（）A.如果生男孩，孩子不会携带致病基因B.如果生女孩，孩子不会携带致病基因C.不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D.必须经过基因检测才能确定答案C解析Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质 遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以细胞质遗传病的特 点是一个女性患者所生孩子一定都患病，她
25、所生女儿所生的孩子也一定都患病， 即母系遗传。8. （2016全国卷I ）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 （）A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C. X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析 根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对 （A、a）时，设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p + q=l, AA、 Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q20人类单基因
26、遗传病的基因频率和基因 型频率关系满足（P + q = p2 + 2pq + q2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病 率与性别无关，发病率应为基因频率的平方（即q2）, A错误；常染色体上显性遗 传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2 + 2pq, B错误；若致病 基因位于X染色体上且为显性致病，发病率与性别有关，女性的发病率计算方 法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2 + 2pq, C错误； 若为X染色体隐性遗传，因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病 基因的基因频率，D正确。9. （2021福建适应性测试）父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患
27、 病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X 染色体的以下碱基序列区段中。正常序歹”cttCgctgcacctgcctcga3患者序歹 ICTTdThcTCCACCTGCCTCCA 3。 J下列叙述正确的是（）A.变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变B.进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列C.在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性D.若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是1/2答案A解析 男性的X染色体来自母亲，该男子变异的N基因来源于该男子自身 突变或其母亲的基因突变，A正确；进行基因组测序时要测定该男子的22条常 染色
28、体和性染色体X、丫的碱基序列，共测定24条染色体的碱基序列，B错误; 该病为伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，出现致病基因的机会更 大，因此人群中男性发病率小于女性，C错误；若该男子与正常女性结婚，其女 儿一定会遗传该男性的X染色体，生育正常女孩的概率是0, D错误。10. （2020江西八所重点中学5月联考）爱美之心人皆有之，有可能几个雀斑 就会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑通常是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下 列关于遗传性雀斑的叙述正确的是()A.某人因常在海滩上享受日光浴导致的雀斑颜色加深一定能遗传给后代B.调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得 结果偏低
29、C.若遗传性雀斑仅受一对等位基因控制，一对均为杂合子的遗传性雀斑夫 妇，其女儿皮肤上也出现了雀斑，则该女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿 子的概率为1/6D.镰刀型细胞贫血症、遗传性雀斑和猫叫综合征三种遗传病中只有两种可 以通过显微镜观察初步确诊答案D解析 某人因常在海滩上享受日光浴导致的雀斑颜色加深是环境引起的，一 般不能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系 中调查将会导致所得结果偏高，B错误；一对均为杂合子的遗传性雀斑夫妇(相 关基因用A/a表示)，其女儿皮肤上也出现了雀斑，该女儿的基因型为1/3AA或 2/3Aa ,则该女儿与正常男子(aa)婚配，生患遗传性
30、雀斑儿子的概率为口- (2/3)X(1/2)X( 1/2) =1/3, C错误；镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征可通过显微 镜观察初步确诊，前者可通过观察红细胞形状初步确诊，后者可通过观察染色体 的结构初步确诊，而遗传性雀斑不能通过显微镜观察初步确诊，D正确。二、非选择题11.着色性干皮症是一种单基因遗传病，在人群中发病率为l/250000o研究 人员在某山区发现一家庭中所生的3个孩子(两个男孩、一个女孩)中，只有最小 的弟弟不患此病，调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关 问题：(1)研究人类遗传病的遗传方式时不能做遗传学实验，但可以通过绘制 获取相 关信息O(2)结合题中信息可判断此病的遗传方式为 遗传，判断依据