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1、考点四人类遗传病的类型、检测和预防1 .人类遗传病的概念由于 改变而引起的人类疾病,主要可以分为和 遗传病三大类。2 .人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率相等相等女患者男患者女患者男患者患者只有常显性代代相传,含即患病染单色隐性 遗传,隐性纯合发病基体因X代代相传，男患者的一定患显性遗染 病传色 遗传,女患者的父亲和儿子一隐性病体 定患病Y染色父传子,子传孙体多基因 现象;易受环境影响;群相等遗传病体发病率高染色体异、往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流常产遗传病3 .人类遗传病的监测和预防(1)主要措施:包括 和遗传咨询的内容和步骤：体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查，了解，
2、对是否患有某 种遗传病作出诊断。分析:分析遗传病的 O推算:推算出后代的 O建议：向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行 等。产前诊断：手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等。目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或 疾病。(4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的 o4 .人类基因组计划(1)目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的 O(2)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体 5(3常+乂、Y) 10X、Y染色体非同原因雌雄同株，无性染色体源区段基因不同【易错辨析】(1)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。()(
3、2)近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。()单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。()(4)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。()调杳人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。()教材拓展不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?O（2）21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是什么?，素养全面提升，角度一人类遗传病的判断与分析1 . 2020铁人中学考前模拟下列有关人类遗传病的叙述,正确的是（）A.遗传病患者一定携带致病基因B.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血C.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病D.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等
4、于该致病基因的基因频率2 .下列对人类遗传病的叙述，正确的是（）A.镰刀型细胞贫血症和21三体综合征都是由基因突变引起的B.调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病C.通过遗传咨询和产前诊断等措施能更好地监测和预防遗传病D.人类基因组测序需测定人的一个染色体组，即23条染色体题后归纳1 .先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项先天性疾病后天性疾病家族性疾病目含出生前已形成在后天发育过程指一个家族中多个成员义的畸形或疾病中形成的疾病都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的从共同祖先继承相同致病人类疾病为遗传病病基因的疾病为遗传病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病先天性疾病
5、、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠期前三个月感 联染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病） 系八后天性疾病不一定不是遗传病2 .遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病基因，也可能不携带遗 传病基因;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。（2）携带者是指携带遗传病基因而表现正常的个体;有遗传病基因的个体包括患 者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。角度二减数分裂异常导致的遗传病分析3 . 2020 北京北大附中模拟一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组 成为
6、XXY的孩子。下列示意图最能表明其原因的是（）A B C D图 5-16-134 .双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的A.若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体考点四基础自主梳理1 .遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常2 .致病基因隔代母亲和女儿多于隔代少于男性家族聚集相等3.（1）遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率产前诊断基因诊断先天性产生和发展4. (l)
7、DNA 序列遗传信息(2)24(22 常+X、Y) 12【易错辨析】(1) V (2) V X (4) X (5) V解析(1)21三体综合征患者一般是多了一条21号染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。(4)调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查,且样本要足够大。(5)多基因遗传病容易受环境因素影响，因此调查人类遗传病时,常选择单基因遗 传病进行调查。【教材拓展】不一定。染色体结构或数目异常也会导致个体患遗传病 父亲或母亲在减数分裂时,21号染色体未正常分离素养全面提升1.B 解析遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病,A错误;镰 刀型细胞贫血症是一种遗传病,
8、不能通过均衡饮食治疗,B正确;携带遗传病致病 基因的个体不一定患遗传病,C错误;常染色体显性遗传病在女性中的发病率;该 病致病基因的基因频率的平方+2义该致病基因的基因频率X正常基因的基因频 率,D错误。2 .C 解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的单基因遗传病，“21三体综 合征”属于染色体数目异常遗传病,A错误;调查某遗传病的发病率最好选取群体 中发病率较高的单基因遗传病,B错误;通过遗传咨询和产前诊断等措施,对遗传 病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C正确； 人类基因组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体,共24 条染色体,D错误。3
9、.D 解析人类的红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，表现正常 的夫妇(XXXXN)生了一个性染色体组成为XXY并患有色盲的男孩(XY),则该 夫妇的基因型为XBXbXXBYo该孩子的基因型为XbXbY,是由基因组成为XbX15的卵细 胞和基因组成为Y的精子结合形成的,而基因组成为犬中的卵细胞是次级卵母细 胞中两条含有基因b的子染色体没有分离,移向同一极所致，即母方减数第二次 分裂后期姐妹染色单体分开后未分离。由于次级卵母细胞分裂时,细胞质不均等 分裂,故选D。4 .B 解析若孩子不患色盲,则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲,A 错误;若孩子患色盲,则孩子的X染色体上一定含色盲基因,异常配子一定来自母 亲的卵细胞,B正确;若该孩子长大后能产生配子，则配子类型为X、XY、XX、Y且 比例为2 ： 2 ： 1 ： 1,故产生含X染色体配子的概率为5/6, C错误；四分体出现在 减数第一次分裂前期,骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂,不会出现四分体,D错 、口 陕。