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1、第3讲人类遗传病/川/川/“/小/“)1.（2020海南海口市高三月考改编）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（D）A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，可能是由基因结构改变引起的，也可能 是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能 是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查只可用于检测由基因异常引起的遗传病，而染 色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛查，C错误；不同遗传
2、病 类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。2 .（2020四川省泸县第一中学高三期末考试）在对某种单基因遗传病调查中发现，某女 性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，其哥哥的配偶及一 儿一女也都正常，其妹妹与一表现型正常的男性结婚，未生育。下列对该女性及其家系的分 析，正确的是（D）A.该病可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病B.若其丈夫没有该病致病基因，则该病为伴X染色体显性遗传病C.若该病为常染色体隐性遗传病，则妹妹不可能生患该病的孩子D.若该女性患者与丈夫再生一个孩子，则其患病的概率为1/2解析：由女性患者的
3、父亲正常，可排除伴X染色体隐性遗传病的可能，A错误；若其 丈夫没有致病基因，子代患病，则该病可能是伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传 病，B错误；若该病为常染色体隐性遗传病，则妹妹为显性杂合子，当其丈夫也是携带者时, 后代也可能患病，C错误；该病可能是常染色体显性、常染色体隐性、伴X染色体显性、X、 Y同源区段遗传，无论哪种情况，子代患病概率都是1/2, D正确。3 .（2020重庆高三二模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，如图是某家族系谱图，调 查发现Hi号个体不携带致病基因，相关叙述正确的是（B）正常男性 O正常女性 患病男性A.控制该病的基因位于Y染色体上B. Wi个体携带致病基因的
4、概率为1/4C.山3个体的致病基因可能来自13d. IL和nb个体都是杂合子解析：根据题意和图示分析可知：Hl号和H2号正常而1%号患病，说明该病是隐性遗 传病。又已知该遗传病为单基因遗传病且H1号个体不携带致病基因，所以可判断先天性夜 盲症为伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据伴性遗传的特点，川2号个体为杂合子的概率 为1/2,因此其产生携带致病基因配子的概率为1/4,又因为Wi个体表现型正常，所以Wi 个体携带致病基因的概率为1/4, B正确；根据伴性遗传特点，14的致病基因一定传递给H2, 所以HL个体的致病基因来自14,不可能来自13, C错误；14的致病基因一定传递给H2, 所以H2个
5、体是杂合子，而HL个体可能是杂合子也可能是纯合子，D错误。4 .（2020,黑龙江哈师大附中高三月考改编）已知13三体综合征是一种严重的遗传病， 患儿的畸形和临床表现比21三体综合征严重。该病在新生儿中的发病率约为1/2 500,女性 明显多于男性。下列叙述正确的是（D）A.由题可确定该病受X染色体上的显性基因控制B.该病原因只能是母方卵细胞形成时着丝点未分裂C.临床上可以通过基因测序来确定胎儿是否患有该病D.可以利用显微镜检查胎儿细胞进行临床诊断解析：该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞在显微镜下检查，通过 分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。5 .（原创）已知21三体
6、综合征是常染色体多了一条，性腺发育不良是X染色体少了一 条而引起的两种染色体异常遗传病。下列相关叙述中，正确的是（A）A.某21三体综合征的男性患者，他多余的一条21号染色体，可能来自父亲，也可能 来自母亲B.性腺发育不良患者的性染色体只有一条X,肯定是因为父亲没有提供X染色体给女 儿C.这两种疾病都是染色体数目发生了改变，基因的数目和排序没有发生改变D.若父亲在减数分裂的过程中，X和Y染色体没有分离，则不会产生性腺发育不良的 后代解析：第21号染色体多了一条，导致21三体综合征的出现，多余的染色体可能来自卵 细胞，也可能来自精子，A正确；性腺发育不良是因为精子或卵细胞没有提供X染色体， 问题
7、可能来自父亲，也可能来自母亲，B错误；染色体数目发生改变，基因的数目随之发生 改变，C错误；若父亲的X和Y染色体在减数分裂的过程中没有分离，则会产生不含X染 色体的精子，从而产生性腺发育不良的后代，D错误。8磨1或一提6 . （2020山东青岛高三三模）神经节背脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患 者体内的一种醵完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是（B）A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生解析：单基因遗传病指由一对等位
8、基因控制的遗传病，A错误；题意显示患有该病的个 体在4岁前死亡，故显然该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，B正确；该病 携带者不发病是因为显性基因控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗 传咨询和产前诊断能在一定程度上减少该遗传病患儿出生，D错误。7 .（2020天津和平高三三模）产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断 等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病， 现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对 夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（B ）o和辘都表示具有放射
9、性，后者放射性 强度是前者的2倍O表示无放射性A.个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿B.个体 1：XDY；个体 2：XdY；个体 3：XdXdC.从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D.仅根据题图，无法做出任何判断解析：个体l（XDY）若为父亲，不可能生出XdXd的女儿，因此个体2是父亲，个体1是 儿子，个体3是女儿，A错误；根据放射性结果可知，个体1基因型为XDY,个体2为XdY, 个体3为XdX。B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，该孕妇所生的儿子 （XDY）患病，女儿（XdXd）不患病，因此该孕妇可以生育女儿，不能生育男孩，C错误；根据 题图，能够做出判断，D错误
10、。8. （2020山东烟台高三其他）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中, 父母正常但有患该病的孩子。自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑 突变，下列关于夜盲症的叙述，错误的是（B）A.先天性夜盲症的男性患者多于女性患者B.因长期缺乏维生素B而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病C.女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1/4D.可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病解析：父母正常的家庭中也可能有患者，说明先天性夜盲症是隐性遗传病，自然人群中 正常男性个体不携带该遗传病的致病基因，说明该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，该类 型的遗传病男性患者多于女
11、性患者，A正确；因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢 紊乱引起的疾病，B错误；因该病为伴X染色体隐性遗传病，则女性携带者（XAX,与男性患 者（XaY）婚配，生一正常女孩（XAX，）的概率为1/4, C正确；该遗传病为单基因遗传病，运用 基因诊断的检测手段，可确定胎儿是否患有该遗传病，D正确。9.（2020.江苏.南京师大附中高三月考改编）1960年，美国费城宾州大学病理系科学家 发现很多慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短一小段，而9号染色体比 正常人的要长一小段。实验证明这些慢性粒细胞白血病肿瘤细胞确实是从发生染色体变异的 单个细胞生长而来的。1973年，科学家研究发现，这
12、些慢性粒细胞白血病患者的22号染色 体和9号染色体发生了片段断裂和重接，如下图。正常的9号染色体 正常的22号染色体-ABL染色体断裂8 U yMuonHz融合后的9号染色体这种变异类型属于通位（染色体结构变异） ,该变异若发生在生殖细胞中，则 更有可能遗传给后代。（2）9号染色体在ABL基因处断裂，22号染色体在BCR基因处断裂。重接之后，22号 染色体上形成了一个融合基因BCR-ABL, BCR-ABL基因的基本组成单位是脱氧核昔酸 在_RNA聚合酶一的催化下,BCR-ABL基因转录形成mRNA, BCR-ABL基因的mRNA 在核糖便上翻译形成一个蛋白质P210,蛋白质P210能增强酪氨
13、酸激酶活性，引起细胞 的不受抑制的生长，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。因此BCR-ABL基因是一种昼 基因。（3）科学家通过高通量筛选技术，找到了 2-苯胺基喀咤（药品名格列卫）。它可以与蛋白质P210上的活性位置结合，一抑制.其活性,从而治疗BCR-ABL基因所引起的癌症，这也 开创了靶向治疗癌症的先河。（4）从优生优育角度考虑，可对有慢性粒细胞白血病病史的家族中的胎儿进行基国 检测，以确认体内是否有BCR-ABL基因。解析：（1）图示中的染色体片段交换发生在非同源染色体之间，因此该变异属于染色体 结构变异中的易位，该变异若发生在生殖细胞中，则可能随配子遗传给后代。（2）基因是具 有遗传效
14、应的DNA片段，因此，BCR-ABL基因的基本组成单位是脱氧核甘酸，在RNA聚 合酶的催化下，BCR-ABL基因转录形成mRNA,转录出的mRNA在核糖体上翻译形成蛋 白质P210,该蛋白质能增强酪氨酸激酶活性进而引起细胞的不受抑制的生长，最终导致慢 性粒细胞白血病的发生。根据BCR-ABL基因的功能可推测该基因是一种原癌基因。（3）科学 家利用2-苯胺基喀噫（药品名格列卫）与蛋白质P210上的活性位置结合，从而抑制其活性， 使其无法增强酪氨酸激酶活性，进而治疗BCR-ABL基因所引起的癌症。（4）根据题中的慢性 粒细胞白血病的致病机理可推测，从优生优育角度考虑，要检测有慢性粒细胞白血病病史的
15、 家族中的胎儿是否患慢性粒细胞白血病，需要对胎儿进行基因检测，以确认体内是否有 BCR-ABL基因，从而到达预防的目的。10. （2020.陕西汉中.高三二模）某家系中有的成员患甲遗传病（设显性基因为A,隐性基 因为a）,有的成员患乙遗传病（设显性基因为B,隐性基因为b）,如下图，现已查明H6不携 带致病基因。I n ni O正常男女勿勿患甲病男女 患乙病男女甲遗传病的遗传方式为_x染色体隐性遗传。（2）IIk的基因型为 bbXAxA或bbXAxa, Hb的基因型为 BBX，Y或BbXaY。（3）若山8和山9婚配，则子女中患甲病或乙病一种遗传病的概率为3/8,同时患两种 遗传病的概率为1/16
16、。（4）在临床医学上常常采用产前诊断来确定胎儿是否患有某种遗传病或者先天性疾病， 请写出其中两种手段：_6超检查、基因诊断.（答任意两种）。解析：（I）由系谱图可知，甲遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（2）由甲病是伴 X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，HL患乙病，可推测其基因型是bbXAxA 或 bbXAXa ;III9患甲病，其基因型是 BBXaY 或 BbXaY o（3）III8的基因型 |bbXAXA或bbXAX，, 由于II6不携带致病基因，故山9的基因型是；BBX，Y或：BbXaY,若山8和Hb婚配，子女患 甲病的概率是患乙病的概率是：）=）,只患甲病的概率曰=得，只患乙病的概 乙 乙 III I 1. VZ133333111率彳义?=%，只患一种病的概率%+芸=三 同时患两种遗传病的概率为7义1=汇。（4）在临 441 oioiooqqio床医学上常常采用产前诊断来确定胎儿是否患有某种遗传病或者先天性疾病，如羊水检查、 孕妇血细胞检查、B超检查、基因诊断等。