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1、2022届新高考一轮复习 人教版人类遗传病作业一、选择题1 .确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）羊水检查基因检测B.D.B超检查孕妇血细胞检查A.C.答案C 解析 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取B超检 查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段，C项正确。2 . （2020广东中山）为调查视网膜母细胞瘤的遗传方式并绘制遗传系 谱图，下列说法正确的是（）A.在人群中随机抽样调查并统计B.必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性C.先调查相关基因的频率，再计算发病率D.先调查基因型频率，再确定遗传方式答案B解析 调查遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查，A
2、项错误；通 常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性，绘制出系谱 图后可以分析判断，B项正确；基因频率无法直接调查，应先调查发C.近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D.可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析，判断胎儿是否患18三体综合征答案ABC解析18三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组，A项错误;18三体综合征属于常染色体异常遗传病，B项错误；近亲结婚会大 大增加隐性遗传病的发病率，C项错误；18三体综合征患者的体细 胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊膜腔穿刺进行染色体 组型分析，判断胎儿是否患18三体综合征，D项正确。二、非选择题14.神经性耳聋、腓骨肌萎缩症
3、是两种单基因遗传病，分别由B、b 和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个 体无法知道其性状，经检测W7不携带致病基因。据图分析回答：In 05To dhi 力 3口 正常男、女12 3 4 jy v 皿腓骨肌萎缩症男、女in LHjOOSt昌神经性耳聋男、女I 1 I 1L 45 I 6 两病兼患男峥小00已死亡男、女 v (?12 3神经性耳聋的遗传方式为,第IV代出现多个神 经性耳 聋患者 的主要 原因是V 1与V2分别带有神经性耳聋基因的概率是腓骨肌萎缩症属于 性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对nil川5号个体含相关基因的DNA 片段扩增后
4、用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根 据电泳结果， 可以做出的判断是正常健康个体 山 |2llh Ill4|5（4）根据以上分析，Illi的基因型为 o若Vi与V2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是 o答案（1）常染色体隐性遗传 41、皿2均携带神经性耳聋基因，后代 隐性致病基因纯合的概率大（2）1 1/2显 腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上（4）BbXdY 7/16解析（1）由nil、HL不患神经性耳聋，W2患神经性耳聋，可知神经 性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，hl、nL都是神经性耳聋基 因的携带者，他们的后代出现隐性纯合子即患病的概率为1/4。（2）由 W2患神经性耳聋可
5、知，V1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由卬6 患神经性耳聋，可知W6为神经性耳聋基因的携带者，题干中已指出 W7不携带致病基因，故V2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。（3）根 据腓骨肌萎缩症代代相传的特点及IV7不携带致病基因可知其是显性 性状，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于x染色体上。为了确定腓骨肌萎缩症基因是在常染色体上还是在性染色体上,用限制 酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上, IIL的电泳结果应该和42、HL相同，这与题图不符，所以致病基因 一定位于X染色体上。(4)综合上述分析，IIL的基因型为BbXdYo V1的基因型为BbXdY, V 2的
6、基因型为l/2BBXDXd或l/2BbXDXd, Vi和V2婚配后所生男孩不患病的概率为(1/2 X 1/2) + (1/2 X 3/4 X1/2)= 7/16o15. (2020广州模拟)人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条a链和两条非a链。每一条a链由141个氨基酸组成，控制a珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每条16号染色 体上有2个基因控制a链的合成，如果出现有关基因缺失而使a链 全部或者部分不能合成，则引起a-海洋性贫血，是一种在我国南方 发病率较高的遗传病。理论上说，要翻译1条含有141个氨基酸的多肽链，翻译模板上最多可有种密码子(不考虑终止密码)。上述实例
7、表明，基因控制性状的方式之一是(3)决定a链的两对基因在亲子代间遗传过程中是否遵循孟德尔的遗 传定律？请简要说明。(4)在不同a-海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：缺失基因数目血红蛋白含量/(mg,d L-1)贫血程度寿命110 15轻度正常2710中度比常人短3小于7重度无法活到成 年贫血的各种症状都与细胞缺氧有关。氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第 阶段。一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，这对夫妇的表现型是妻子再次怀孕，为避免生出有严重a海洋性贫血患儿，医生需要做 的是。某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果 的表格如下所示。调查对象表现型高
8、一级高二级高三级合计男女男女男女男女正常a-海洋性贫血他们在调查男、女中a-海洋性贫血的答案(1)61基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因之间不遵循基因自由组合定律（4）三双方都为中度贫血或者一方中度贫血、另一方轻度贫血对胎儿进行基因诊断（基因检测）（5）发病率解析（1）能决定氨基酸的密码子有61种。有关基因缺失而使a链全部或者部分不能合成，则引起a海洋性贫血，说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状。（3）控制a珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制a链的合成，可见有两对等位基因控制a珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离
9、定律, 两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律。（4）氧气和H反应生成水，释放大量的能量，为有氧呼吸第三阶段，发 生在线粒体内膜上。重度海洋性贫血患儿缺失3个基因，可表 示为AOOO（O表示基因缺失），他是由AO、OO的配子结合的受精 卵发育而来，又因为缺少3个基因的个体无法活到成年，因而可推知 双亲中可能是一方缺失2个基因，保证能产生缺少2个基因的配子, 另一方缺失1个基因或者缺失2个基因，产生缺少1个基因的配子, 从表现型上看，表现为双方一方为中度贫血、另一方为轻度贫血，或 者双方都为中度贫血。妻子再次怀孕时，为避免生出有严重a-海洋 性贫血患儿，医生需要对胎儿进行基因检测。
10、（5）由于研究性学习小 组设计的调查结果记录表中只统计正常和a海洋性贫血的人数，说 明他们的目的是调查a-海洋性贫血的发病率。病率，再计算基因频率，C项错误；调查遗传病的遗传方式时应该在 患者家系中调查，再绘制系谱图，不需要调查基因型频率，D项错误。 3. （2020通州一模）以下有关人类遗传病的叙述，正确的是（） A.胚胎发育过程中，只要细胞中的遗传物质发生了改变，就会使发 育成的个体患病B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于多基因 遗传病D.羊水检查和孕妇血细胞检查是常见的产前诊断方法答案D解析 胚胎发育过程中，细胞中的遗传物质发生了改
11、变，不一定会使 发育成的个体患病，A项错误；家族性疾病和先天性疾病不一定都属 于遗传病，B项错误；先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色 体，这属于染色体数目异常遗传病，C项错误；羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和基因诊断是常见的产前诊断方法，D项正确。4. （2020浙江模拟）根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人 疾病都是遗传病，下列关于遗传病的叙述正确的是（）A. 21三体综合征是染色体数目和结构变异造成的B.与多基因遗传病相比，人群中单基因遗传病发病率更低C.多基因遗传病容易导致自发流产，且随年龄的增加患病率增加D.高胆固醇血症和高血压病都是单基因遗传病答案B 解析21
12、三体综合征是染色体数目变异造成的，A项错误；人群中 多基因遗传病的发病率比单基因遗传病发病率更高，B项正确；染色 体病容易导致自发流产，多基因遗传病随年龄的增加患病率增加，C 项错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D项错误。5. 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 答案A解析人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊 治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研
13、究自身遗传物质 的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该 计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯 个人隐私等负面影响。6. （2020蚌埠模拟）镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地 区，含有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的杂合子并不表现镰刀型细 胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关说法正确 的是（）A.该病症是突变基因通过控制酶的合成来实现的B.该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测C.推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式D.该致病基因是有害基因，不能为生物进化提供原材料答案C解析该病症是突变基因通过控制蛋白质的结构来实现
14、的，A项错 误；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态变成镰刀型，可以通过观察红细 胞形态来判断是否患病，B项错误；推算该遗传病后代再发风险率需 要在该病的家系中确定其遗传方式、双亲的基因型及比例等，C项正 确；该致病基因是有害还是有利取决于环境，故能为生物进化提供原 材料，D项错误。7. 下列关于人类遗传病与优生的叙述，错误的是（）A.父母没有致病基因也可能导致后代出现遗传病B.隐性遗传病的患病个体，其父母不一定均为致病基因的携带者 C.多基因遗传病常属罕见病，往往难以与后天获得性疾病相区分 D.各种遗传病的个体易患性存在差异 答案C解析父母没有致病基因也可能导致后代出现遗传病，如染色体异常 遗传病，
15、A项正确；隐性遗传病的患病个体，其父母不一定均为致病 基因的携带者，如人类的红绿色盲，男性患者的父亲可能不携带致病 基因，B项正确；多基因遗传病发病率较高，不属罕见病，但其易受 环境因素的影响，且常表现为家族聚集，所以不易与后天获得性疾病 相区分，C项错误；各类遗传病在不同个体及个体不同发育阶段的发 病风险不同，各种遗传病的个体易患性存在差异，D项正确。8. （2020河南测试）白化病为常染色体隐性遗传病，多指为常染色体 显性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，红绿色 盲为伴X染色体隐性遗传病。理论上，这四种人类单基因遗传病的 发病率大于致病基因频率的是()A.白化病在女性中的发病
16、率B.多指在男性中的发病率C.抗维生素D佝偻病在男性中的发病率D.红绿色盲在女性中的发病率答案B解析 白化病为常染色体隐性遗传病，需要含有两个致病基因才会患 病，在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，即在女性中的发病 率小于致病基因频率，A项错误；多指为常染色体显性遗传病，设致 病基因的频率为a,则男性中致病基因的频率也为a,男性中发病率 为 a2+2a(la)=aX(2a),由于 a 小于 1, (2a)大于 1,所以 aX(2 a)大于a,即多指在男性中的发病率大于致病基因的频率，B项正 确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，即只在X染色体 上含有相关基因，由于男性只有一条X染色体
17、，所以抗维生素D佝 偻病在男性中的发病率等于致病基因频率，C项错误；红绿色盲为伴 X染色体隐性遗传病，女性需含有两个致病基因才患病，所以红绿色 盲在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，即红绿色盲在女性中 的发病率小于致病基因的频率，D项错误。9. (2020江苏淮安一模)一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常, 丈夫的染色体异常，如图1所示：9号染色体有一片段易位到7号染色体上（7、9表示正常染色体，7+和9一分别表示异常染色体，减数分 裂时7与7+、9与9一能正常联会及分离）。图2表示该家庭遗传系谱 图及染色体组成，下列分析正确的是（）O 7/7、9/9ED7/79/9-O -7/7二9/
18、9（痴呆患者）B 7/7、9/9 （流产）图1图2A.该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的可能性为1/2B.子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8C.该夫妇的女方再怀孕后，生一个痴呆患者的概率是1/4D.若一精子含（7+、9）,则来自同一个次级精母细胞的精子含（7、9一）答案C解析 由题图2可知，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，丈夫 产生的精子染色体组成及比例为（7、9） ： （7+、9） ： （7、9） ： （7+、9一） =1 ： 1 ： 1 ： 1,则该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为 1/4X1/2 =1/8, A项错误；丈夫产生的精子的染色体组成为（7+、9一） 的概
19、率是1/4,与正常卵细胞结合后，与父亲染色体组成相同，由于 （7/7、9/9一）的个体流产，故子代相应染色体组成与父亲相同的概率为 1/3, B项错误；妻子的染色体正常，丈夫产生含（7+、9）的精子的概率为1/4,故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4, C项正确；来自 同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同，D项错误。10. （2020山东模拟）某地区人群中，男性红绿色盲（致病基因用b表 示）发病率为7%,高度近视（常染色体隐性遗传病，致病基因用a表 示）的发病率为1%。一对健康的夫妇，生有一个患高度近视的女儿,两人离异后，女方又与当地另一健康男性再婚。下列有关这两种遗传 病在此地区的判断
20、中，错误的是(A.该地区女性中红绿色盲的发病率为0.49%B.该地区高度近视在男性中的发病率是1%C.高度近视的发病率可以在该患者家系中调查D.这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为1/22答案C解析 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，已知某地区人群中红绿 色盲男性的发病率为7%,则Xb的基因频率为7%,因此该地区女性 红绿色盲的发病率= 7%X7% = 0.49%, A项正确；高度近视为常染 色体隐性遗传病，在人群中的发病率为1%,故在男性中发病率也为 1%, B项正确；调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中 随机抽样调查，C项错误；已知高度近视在人群中的发病率为1%, 即Paa=
21、l%,贝!lPa=l/10, Pa=9/10,因此正常人中杂合子Aa的概率=(2 X1/10 X 9/10)+(2 * 1/10 X 9/10 + 9/10X 9/10) = 2/11,这对再婚夫妻中，女方基因型为Aa,男方基因型为Aa的概率为2/11,则他 们生一个患高度近视的孩子(aa)的概率= 2/11X1/4=1/22, D项正确。11. (2020山西太原模拟)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的 基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞, 负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是(O 口正常口患
22、病A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C.采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病答案B解析 正常的双亲生出患病儿子，且系谱图中患者都是男性，故该病 最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传 病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中第三代表现正常的女性可 能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的 基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞, 负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定 程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于
23、女性，故高危家庭中 建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。12 .（多选）（2021八省联考江苏卷）苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗 传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员11、12、Hi和 112的DNA经限制酶MspI酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯 丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（）O正常男女 O患病女图1L L ( -23 kb19 kb图2A.个体Ui是杂合体的概率为2/3b.个体n2与一杂合体婚配生患病孩子的概率为oC.个体H3是隐性纯合体，有19 kb探针杂交条带D.个体H4可能为杂合体，有2个探针杂交条带答案BCD解析苯丙酮尿症是一种严重的
24、单基因遗传病，假设该病受一对等位 基因A、a控制，分析图1, 11、12都无病，但其女儿H3却有病， 所以该病为常染色体隐性遗传病，Ik基因型为aa,匕和匕的基因 型为Aa,再结合图2的酶切结果可知，11、2、IIi的基因型相同, 因此Ui的基因型为Aa, II2表现正常，且从酶切结果看，IL与Hi 基因型(Aa)不同，所以H2的基因型为AA,由此可以推知，23kb探 针杂交条带对应正常显性基因A, 19 kb探针杂交条带对应隐性基因 ao由以上分析可知，个体Hi的基因型为Aa,是杂合体的概率为1, A项错误；由以上分析可知，个体Hz的基因型为AA,她与一杂合 体Aa婚配，生患病孩子(aa)的概率为0, B项正确；个体H3是患者, 是隐性纯合体(aa),有19 kb探针杂交条带，C项正确；个体是 Ii(Aa)和Iz(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合体AA,也 可能为杂合体Aa,若为杂合体就有2个探针杂交条带，D项正确。13 .(多选)爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体 综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症 状。下列有关叙述不正确的是()A. 18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组B. 18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力