《《健康管理概览》项目五电子课件 .pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《《健康管理概览》项目五电子课件 .pptx（17页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、健康管理概览项目五电子课件 健康管理概览主编：宋卉 刘华课件制作：中国轻工业出版社生物编辑部项目五 基因与健康 任务 基因概述 一、基因的概念 基因（），也称遗传因子，是指携带有遗传信息的 序列，是控制性状的基本遗传单位。二、基因的特点 基因结构稳定，具有储存巨大遗传信息的潜力，其复制和表达有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。三、基因的类别 编码蛋白质的基因。没有翻译产物的基因。不转录的 区段。四、基因的功能单位 1.结构基因 2.调节基因 3.操纵基因 4.断裂基因 5.重叠基因 6.假基因 7.可
2、移动位置的基因 五、基因和环境因素的相互作用（）性别（）年龄（）背景基因型 六、基因相关概念（一）基因变异 基因变异是指基因组 分子发生的突然的可遗传的变异。（二）基因重组 基因重组是由于不同 链的断裂和连接而产生 片段的交换和重新组合，形成新分子的过程。（三）基因破译（四）基因诊断 通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。（五）基因疗法 目前主要在于三个方面，一是跟踪体内细胞，二是治疗疾病，三是预防疾病。任务 基因与亚健康 一、亚健康状态（一）健康的定义 健康不仅仅是指没有疾病或病痛，而且是一种躯体上、精神上和社会上的完全良好状态。（二）亚健康与亚健康状态 一、亚健康状态 亚健
3、康是健康与疾病的中间状态，即身体或心理在某种程度上处于一种非健康的状态。二、常见亚健康症状（）心血管症状（）消化系统症状（）骨关节症状（）神经系统症状（）泌尿生殖系统症状（）精神心理症状（）睡眠症状 三、亚健康的形成原因（）心理失衡（）营养不全（）噪声污染（）不良环境（）逆时而作（）练体无章（）药物滥用（）“六淫七情”四、亚健康的防治方法 克服不良生活习惯，如抽烟、酗酒、过量饮食、缺少运动、睡眠不足、不吃早饭等；保持健康的心理状态，树立科学的人生观、价值观，淡泊名利而乐；消除疲劳、提高身体素质，有针对性地进行身体素质锻炼，对缓解亚健康状态有很好的作用。五、亚健康与基因分析 不同的亚健康人群，在
4、不同基因的作用下，对于疾病的发生会产生不同的倾向性，也就是说，可以通过基因检测来预测不同亚健康个体的患病风险，并通过改善亚健康状况来预防疾病的发生。六、目前已确认的五种人类肥胖基因（）人的 基因定位于第 号染色体长臂（731.3）（）人的瘦素受体基因 定位于第 号染色体短臂（）（）人 基因定位于人类第 号染色体短臂（223.3）（）人 基因定位于第号染色体长臂（）（）人 基因定位于基因组第 号染色体长臂（）任务 基因检测与疾病 一、单基因遗传病（一）什么是单基因遗传病 指单基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔式遗传病。（二）单基因遗传病的分类 1.常染色体显性遗传病（）致病
5、基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。（）患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。（）患者同胞中约有 为患者，这在患者同胞数较多时明显。（）患者子代中约有 为患者，而且每次生育都有 的可能生育一个患儿。（）每代都可出现患者，出现连续传递现象。2.常染色体隐性遗传病（）患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为、和。（）患者同胞中约有 患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有 的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。（）患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象，多为散发或隔代遗传。（）近亲结婚时，子女中发病风险增加。3
6、.连锁显性遗传病 一些性状或遗传病的基因位于 染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为连锁显性遗传，这种疾病称为连锁显性遗传病。4.连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病与 连锁显性遗传病相似，都是一种性状和遗传病有关的 基因位于染色体上，只不过这些基因的性质是隐性的，并随着染色体的行 为而传递。5.连锁遗传病 致病基因位于染色体上，并随着染色体而传递，故只有男性才出现症状。（三）基因治疗方法 基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。1.基因治疗的策略（1）以正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于具
7、 有多种困难，目前尚未实现。（2）用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多研究主张采用的策略，并已付诸临床实践。2.基因治疗在单基因遗传病的应用 二、染色体异常（一）染色体异常遗传病 大约有 1的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即为 的胚胎有染色体异常。不过在出生前，以上已有自然流产或死产。流产越早，有染色体异常的频率越高。（二）染色体异常遗传病的分类 常染色体异常和性染色体异常。（三）染色体异常遗传病的治疗方法 1.外科疗法 2.内科治疗 3.出生前治疗 4.基因治疗 三、基因与慢性病 1.癌症。2.高血压基因。3.冠心病。4.糖尿病。5.哮喘。四、基因检
8、测和基因治疗（一）基因检测的含义 基因检测是指采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一 特定基因的结构（水平）或功能（水平）是否异常，以此来对相应 的疾病进行诊断。（二）基因检测的原理及方法 1.基因检测的原理 疾病的发生不仅与基因结构的变异有关，而且与其表达功能异常有关。基因检测的基本原理就是检测相关基因的结构及其表达功能特别是 产物是否正 常。由于 的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成相关基因结构变异，因此可以直接检测上述的变化或利用连锁方法进行分析。2.基因检测的方法 基因检测是以核酸分子杂交和聚合酶链反应（）为核心发展起来的多种方法，同时配合序列分析，近年新兴的基因芯片可能会
9、发展成为一种很有用的基因检测方法。（三）基因检测的应用 1.检测遗传疾病 2.检测感染性疾病 3.检测恶性肿瘤 4.法医学中的应用（四）基因治疗 1.基因治疗的定义 基因治疗从基因角度可以理解为对缺陷的基因进行修复或将正常有功能的基因置换或增补缺陷基因的方法。2.基因治疗的方式（1）基因矫正或置换（2）基因增补（3）基因封闭 3.基因导入的方式 体外导入、体内导入。任务 基因的个体化治疗 一、个体化治疗的趋势（一）什么是个体化治疗 个体化治疗又称个性化治疗，是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。
10、（二）个体化治疗的发展趋势 随着新世纪的到来和生命科学的迅猛发展，人类对药物治疗的要求发生了重大变化。人类基因组计划的实施和进展，促进了遗传药理学和药物基因组学的发展。近 年来遗传药理学的研究证实了药物代谢酶、转运体和药物作用靶点的 基因多态性是药物反应个体差异的原因，阐明了药物处置和效应差异的遗传本质。（三）个体化治疗的意义 根据病人药物作用相关蛋白的基因型来选择合适的药物及合适的剂量将有助 于最大程度地提高药物治疗效应，同时减少药物不良反应和毒副作用。依据患者基因组特征优化给药方案，真正做到因人而异、“量体裁衣”，实现由“对症下药”到“对人下药”，即给药方案个体化，才能取得高效、安全、经济的最佳治疗效果。二、癌症的个体化治疗（一）肺癌的个体化治疗（二）大肠癌的个体化治疗 三、常见慢性病的个体化治疗（一）糖尿病的个体化治疗（二）慢性肝炎的个体化治疗（三）高血压的个体化治疗谢谢