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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组例：以下几种例：以下几种变异是如何形成的？可以遗传么？变异是如何形成的？可以遗传么？1.1.水毛茛叶片在水中和空气中相差很大。水毛茛叶片在水中和空气中相差很大。2.2.将长翅果蝇幼虫放在将长翅果蝇幼虫放在35-3735-37环境中环境中6-246-24小时后，小时后，得到一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度得到一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍为长翅果蝇。下产生的后代仍为长翅果蝇。3.3.由于水肥充足，小麦出现粒大穗多的性状。由于水肥充足，小麦出现粒大穗多的性状。4.
2、4.晒太阳使皮肤变黑。晒太阳使皮肤变黑。由于环境改变后造成了性状的改变，遗传物质未改由于环境改变后造成了性状的改变，遗传物质未改变，不能将改变的性状传递给后代。变，不能将改变的性状传递给后代。5.5.白化病、色盲、镰刀型血细胞贫血症白化病、色盲、镰刀型血细胞贫血症遗传物质改变，改变的性状可以传递给后代。遗传物质改变，改变的性状可以传递给后代。变异变异可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变由环境引起，由环境引起，遗传物质没有改变遗传物质没有改变，不能遗传给后代。不能遗传给后代。遗传物质发生遗传物质发生了改变了改变，能遗，能遗传给后代传给后
3、代来源来源是是DNADNA中中碱基对替换碱基对替换引起的，从而引起的，从而基因的结构基因的结构发生了改变。发生了改变。性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸CA TG T A脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸一、基因突变的实例一、基因突变的实例复制复制某种原因某种原因正常基因正常基因突变基因突变基因镰状细胞贫血镰状细胞贫血突突变变后后的的DNADNA复复制制，通通过过减减数数分分裂裂形形成成带带有有突突变变基基因因的的生生殖殖细细胞胞，并将突变基因传给后代。并将突变基因传给后代。ATCCGTAGGC缺失
4、缺失（正常（正常DNA片段）片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGC1 2 3 4 5DNA中碱基对的增添、中碱基对的增添、缺失或替换，引起基因缺失或替换，引起基因结构的改变。结构的改变。基因突变基因突变基因突变可以是在基因突变可以是在DNA分子水分子水平上的改变，导致性状的改变。平上的改变，导致性状的改变。甲甲 乙乙 丙丙 丁丁生物性状不一定改变生物性状不一定改变结论结论:发生基因突变后，一定会引起生物性状的改变么？发生基因突变后，一定会引起生物性状的改变么？模板模板一种氨基酸可以由多个密码子决定。一种氨基酸可以由多个密码子决定。原因原因:细胞的
5、癌变细胞的癌变结肠癌结肠癌结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，结肠癌与人结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，结肠癌与人们食用红肉（如牛肉）有着很大的相关性，主要与高脂肪和低纤们食用红肉（如牛肉）有着很大的相关性，主要与高脂肪和低纤维素饮食有关。好发于直肠与乙状结肠交界处。维素饮食有关。好发于直肠与乙状结肠交界处。结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因1.1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？3.3.与正常细胞相比，癌细胞具有哪些特点？与正常细胞相比，癌
6、细胞具有哪些特点？从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因（抑癌基因（抑癌基因I I、原癌基因、抑癌基因、原癌基因、抑癌基因IIII、抑癌基、抑癌基因因IIIIII）发生了突变。）发生了突变。健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。无限增殖无限增殖形态结构发生显著变化形态结构发生显著变化细胞膜上糖蛋白等物质减少细胞膜上糖蛋白等物质减少细胞之间黏着性显著降低细胞之间黏着性显著降低容易在体内分散和转移等。容易在体内分散和转移等。图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上
7、基因的变化。结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果4.4.什么是原癌基因和抑癌基因？对癌的形成有什么影响？什么是原癌基因和抑癌基因？对癌的形成有什么影响？原癌基因和抑癌基因都是在细胞生长、增殖调控中起重要作用的原癌基因和抑癌基因都是在细胞生长、增殖调控中起重要作用的基因。基因。正常情况下，存在于基因组中的原癌基因处于低表达或不表达状正常情况下，存在于基因组中的原癌基因处于低表达或不表达状态，并发挥重要的生理功能。一旦突变或过量表达而导致相应蛋态，并发挥重要的生理功能。一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质激性增强，就可能引起癌变。白质激性增强，就可能引起癌变。原癌
8、基因存在于正常细胞中，可调节细胞周期，能控制细胞分裂原癌基因存在于正常细胞中，可调节细胞周期，能控制细胞分裂和细胞生长，维持正常的细胞功能。原癌基因表达的蛋白质是细和细胞生长，维持正常的细胞功能。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。胞正常生长和增殖所必需的。抑癌基因是阻止细胞不正常增殖。抑癌基因表达的蛋白质能抑制抑癌基因是阻止细胞不正常增殖。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。一旦突变导致相应蛋白质细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。一旦突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。基因突变又可以是在基因基
9、因突变又可以是在基因水平上的改变，导致性状的改变。水平上的改变，导致性状的改变。基因突变的本质是：基因突变的本质是：基因结构改变，产生了新基因和新性状，产生了新基因结构改变，产生了新基因和新性状，产生了新的基因型和表现型。的基因型和表现型。通常会引起生物性状的改变通常会引起生物性状的改变发生基因突变的原因发生基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素X X射线、激光等损伤射线、激光等损伤DNADNA亚硝酸、碱基类似物等改变核酸的碱基亚硝酸、碱基类似物等改变核酸的碱基病毒、某些细菌等的遗传物质影响细胞的病毒、某些细菌等的遗传物质影响细胞的DNADNA内因：内因：自然自然条件下
10、，在没有外来因素影响时，条件下，在没有外来因素影响时，DNA复制复制偶尔发生偶尔发生错误、错误、DNA的碱基组成发生改变等。的碱基组成发生改变等。外因：外因：基因突变的特点基因突变的特点（1 1）普遍性）普遍性（2 2）随机性）随机性棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，人的色棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，人的色盲、白化病。盲、白化病。A A、可发生于生物体的任何细胞和生物个体发育的任何时期。可发生于生物体的任何细胞和生物个体发育的任何时期。B B、可发生在不同的可发生在不同的DNA上或同一上或同一DNA不同部位。不同部位。C C、常常发生在细胞分裂间期常常发生
11、在细胞分裂间期DNA复制时。复制时。D D、在个体发育过程中，基因突变发生时期、在个体发育过程中，基因突变发生时期越迟，生物体表现突变越迟，生物体表现突变的部分越少；如：花芽和叶芽的部分越少；如：花芽和叶芽E E、突变发生在生殖细胞，可能通过受精作用遗传给后代，导致后突变发生在生殖细胞，可能通过受精作用遗传给后代，导致后代产生突变；若发生在体细胞，一般不能传递给后代，但可以通代产生突变；若发生在体细胞，一般不能传递给后代，但可以通过无性繁殖传给后代。过无性繁殖传给后代。（3 3）不定向性）不定向性一个基因可以向多个方向发生突变，产生一个以上的一个基因可以向多个方向发生突变，产生一个以上的等位基
12、因。等位基因。A A+灰色灰色A AY Y 黄色黄色 a a 黑色黑色黑黑老老鼠鼠灰老鼠灰老鼠黄黄老老鼠鼠（4 4）低频性）低频性生物的基因突变率很低，是对单个基因而言。生物的基因突变率很低，是对单个基因而言。一个种群是由许多个体所组成，每个个体细胞中都会有成千一个种群是由许多个体所组成，每个个体细胞中都会有成千上万个基因，所以在一个种群中出现基因突变的数目也是很上万个基因，所以在一个种群中出现基因突变的数目也是很大的。这些变异影响生物的生存。大的。这些变异影响生物的生存。所以，低频性和普遍性并不矛盾所以，低频性和普遍性并不矛盾高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 太空椒太空椒有有利利的
13、的基基因因突突变变这种太空南瓜王最大能长到这种太空南瓜王最大能长到200200多多公斤。在生长繁殖期高峰时，南公斤。在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大瓜每天能增大5 5公斤。公斤。正常绵羊和短腿安康羊（中）正常绵羊和短腿安康羊（中）在一户农民家的羊群里，发现了一在一户农民家的羊群里，发现了一只背长腿短略弯曲的雄绵羊。由于只背长腿短略弯曲的雄绵羊。由于腿短，跳不过羊圈篱笆，易于圈养。腿短，跳不过羊圈篱笆，易于圈养。有有害害的的基基因因突突变变白白化化玉玉米米苗苗畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指白白化化病病患患者者既既无无害害也也无无益益的的的的基基因因突突变变（中中性性突突变变）有的发生
14、基因突变后，不会产生新的性状有的发生基因突变后，不会产生新的性状花的颜色，过去是红花花的颜色，过去是红花，突变成了粉花，对花的生，突变成了粉花，对花的生存没有影响，就叫中性突变。存没有影响，就叫中性突变。（5 5）多害少利性）多害少利性原因：原因：任何生物都是长期进化过程的产物。如果发生任何生物都是长期进化过程的产物。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。基因突变，就有可能破坏这种协调关系。如：白化苗如：白化苗镰刀型血细胞贫血症与疟疾抵抗力（镰刀型血细胞贫血症与疟疾抵抗力（P85 拓展拓展应应用用）基因突变的利和弊是相对的，取决于生物基因突变的利和弊是相对的，取决于生物生存的环境生存的环
15、境基因突变的意义基因突变的意义基因突变基因突变产生新基因产生新基因 产生新性状产生新性状生物进化的原材料生物进化的原材料生物变异的根本来源生物变异的根本来源诱变育种诱变育种概念：概念：利用物理因素（如利用物理因素（如X X射线，紫外线，激光等）或化学因射线，紫外线，激光等）或化学因素（如亚硝酸等）处理生物，使生物发生基因突变。素（如亚硝酸等）处理生物，使生物发生基因突变。例例1 1 自然界中青霉菌分泌青自然界中青霉菌分泌青霉素的量是很少的，产量仅有霉素的量是很少的，产量仅有2020单位单位/ML/ML。后来生物科学工。后来生物科学工作者对青霉菌多次进行作者对青霉菌多次进行X X射线射线照射照射
16、及综合处理，终于培育出及综合处理，终于培育出青霉素高产菌株，青霉素的产青霉素高产菌株，青霉素的产量达到量达到500010000500010000单位单位/ML/ML。例例2 2 卫卫星星搭搭载载水水稻稻种种子子，返返回回地地面面后后种种植植，培培育育出出的的水水稻稻,穗穗长长粒粒大大，亩亩产产达达600kg600kg，最最高高达达750kg750kg，蛋蛋白质含量增加白质含量增加8%-20%8%-20%，生长期平均缩短，生长期平均缩短1010天。天。例例3 3 太太空空育育种种主主要要是是利利用用返返回回式式卫卫星星和和高高空空气气球球能能达达到到的的高高空空环环境境，通通过过强强辐辐射射、微
17、微重重力力和和高高真真空空等等条条件使植物种子的基因发生基因突变的作物育种技术。件使植物种子的基因发生基因突变的作物育种技术。原理：原理：方法：方法：优点：优点：缺点：缺点：应用：应用：基因突变基因突变 先用物理或化学方法处理生物，再选择符合要求的变异先用物理或化学方法处理生物，再选择符合要求的变异类型类型 提高了突变率，产生新基因；缩短育种年限；创造新品提高了突变率，产生新基因；缩短育种年限；创造新品种；改良生物性状。种；改良生物性状。具有不定向性，难以控制突变方向；具有低频性和多害具有不定向性，难以控制突变方向；具有低频性和多害少利性，需大量处理实验材料少利性，需大量处理实验材料太空作物的
18、培育、黑农五号、青霉菌的选育等。太空作物的培育、黑农五号、青霉菌的选育等。二、基因重组二、基因重组1 1概念概念:在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合.2 2类型类型:减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期（四分体时期四分体时期）非同源染色体上的非等非同源染色体上的非等位基因的自由组合位基因的自由组合1 32 41 42 3减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期同源染色体上的非姐妹染同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换色体之间发生局部互换.3.3.本质：本质：是生物变异的重要来源。是生物变异的重要来源。4 4意义意义:基因
19、结构不变，不产生新基因和新性状，产生了新的基因结构不变，不产生新基因和新性状，产生了新的基因型和新的表现型基因型和新的表现型形成生物多样性的重要原因之一。形成生物多样性的重要原因之一。金鱼金鱼基因突变、基因重组、人工选择基因突变、基因重组、人工选择 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生
20、物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组小结：小结：基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期
21、（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是生物变异的主要来源是生物变异的主要来源1 1、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，相邻对碱基，现经过突变，相邻3 3个个 碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较，差异可能为的蛋白质分子相比较，差异可能为A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B B长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D DA A、B B都有可能都有可能