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1、基因突变和基因重组基因突变和基因重组 第5章基因突变及其他变异南瓜子太空中中特殊环境诱导基因突变太空南瓜太空南瓜普通南瓜普通南瓜1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？基因突变正常功能原因？形态结构镰状细胞贫血 镰状细胞寿命通常只有1010到到2020天。天。不容易改变形状改变形状，穿过血管时会破裂破裂，也可能粘附在血管壁上，堵塞或减慢血液流动。正常正常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNAmRNA）异常异常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNAmRNA）AGGmRNACTCAGG模板链（DNA）非模板链（DNA）UGGCCAGGT正常异常链状细胞贫血形成原因分析：碱基对
2、替换基因的改变蛋白质异常根本原因根本原因直接原因直接原因蛋白质中蛋白质中氨基氨基酸发生酸发生替换替换基因中碱基因中碱基基发生发生替换替换G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入一个碱基对后的mRNA正常正常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNAmRNA）G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷
3、氨酸赖氨酸A插入二个碱基对后的mRNA正常正常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNAmRNA）G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺终止丙氨酸G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNA正常正常碱基序列片段（碱基序列片段（mRNAmRNA）G U G C A C C U G AAAA AGG GGGUUCC C缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺U缬氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨
4、酸赖氨酸若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？基因突变的实例基因突变基因突变思考思考1 1：什么是基因突变？什么是基因突变？DNADNA中发生碱基中发生碱基的的 、或或 ，而引起，而引起 的改变。的改变。若发生在基因间区不属于基因突变思考思考2 2：以上以上三种碱基对的变化对蛋白质有何影响？三种碱基对的变化对蛋白质有何影响？碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换小小由于密码子的简并性，通常只改变由于密码子的简并性，通常只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响插入位置前的序列，影响插入
5、位置后的序列缺失缺失大大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列缺失缺失替换替换增添增添基因碱基序列基因碱基序列 思考思考3 3：基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？产生了新基因新基因，与原基因互为等位基因等位基因*。基因突变的结果思考思考4 4：基因突变的时间呢？：基因突变的时间呢？突变的基因可否传给子代？突变的基因可否传给子代？细胞分裂间期，此时细胞分裂间期，此时DNADNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误到外界因素的干扰而发生复制错误A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期体细
6、胞体细胞（一般*不不能传给子代）无性繁殖例外B.B.减数分裂前的间期减数分裂前的间期 生殖细胞生殖细胞（能（能*传传给子代）给子代）遵循遗传定律一.基因突变的实例思考思考5 5：基因突变会引起蛋白质的改变吗？：基因突变会引起蛋白质的改变吗？思考思考6 6：基因突变会引生物性状的改变吗？：基因突变会引生物性状的改变吗？密码子的简并性，基因突变后编码密码子的简并性，基因突变后编码氨基酸不变氨基酸不变。发生在基因的发生在基因的非编码序列或内含子。非编码序列或内含子。基因突变为基因突变为隐性突变隐性突变，如，如AAAaAAAa，不改变性状。，不改变性状。改变个别氨基酸，但蛋白质的功能不变改变个别氨基酸
7、，但蛋白质的功能不变(同工酶同工酶)。不一定不一定不一定不一定内含子：不能编码蛋白质内含子：不能编码蛋白质外显子：能编码蛋白质外显子：能编码蛋白质实例实例2.2.细胞的癌变细胞的癌变结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因1.1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？基因突变的实例基因突变的实例抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突
8、变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移 结肠癌是一种常见的结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生图是解释结肠癌发生的简化模型，的简化模型，请观察并回答问题。请观察并回答问题。抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因抑癌基因调控细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变细胞癌变可能原癌基因原癌基因/抑癌基因功能是什么？抑癌基因功能是什么？2.健康人的细胞中存在健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因吗？吗？存
9、在存在1.癌症发生的原因是什么？癌症发生的原因是什么？一个基因的突变就能癌变吗？一个基因的突变就能癌变吗？一类基因，不是一个基因一类基因，不是一个基因基因突变的实例细胞的癌变1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体B B课堂练习课堂练习癌症的发生并癌症的发生并不是不是单一基因突变，单一基因突变，至少一个细胞中发生至少一个细胞中发生5-65-6个基因突个基因突变，才
10、能赋予癌细胞所有的特征。变，才能赋予癌细胞所有的特征。不死：不死：能够能够无限增殖无限增殖3 3：癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？：癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？一.基因突变的实例细胞的癌变变态：变态：形态结构形态结构发生显著变化发生显著变化扩散：扩散：细胞膜上的细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质等物质 减少减少，细胞间的，细胞间的黏着性降低黏着性降低，易在体内分散和转移易在体内分散和转移正常细胞癌细胞无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子病毒致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关
11、的核酸序列致癌因子致癌因子一.基因突变的实例细胞的癌变预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗一.基因突变的实例细胞的癌变基因突变的原因基因突变产生的发现：基因突变产生的发现：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。基因突变的原因诱发突变诱发突变自发突变自发突变:自然条件下自然条件下DNADNA复制出错而发生复制出错而发生物理物理因素因素:紫外
12、线，紫外线，X X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细胞内的DNADNA；化学化学因素因素:亚亚硝硝酸酸盐盐、碱碱基基类类似似物物等能改变核酸的碱基；等能改变核酸的碱基；生物生物因素因素:某某些些病病毒毒如如肉肉瘤瘤病病毒毒的的遗遗传传物质能影响宿主细胞物质能影响宿主细胞DNADNA；提高突变频率提高突变频率医疗方面（避免）医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。基因突变的原因突突变变在在生生活活中中
13、随随处处可可见见，如如细细菌菌出出现现耐耐药药性性，棉棉花花出出现现短短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽，人类出现多指。果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽，人类出现多指。1.1.在生物界普遍存在在生物界普遍存在普遍性普遍性基因突变有何特点？基因突变有何特点？请根据材料归纳总结请根据材料归纳总结材料三：材料一：人人的的受受精精卵卵可可能能会会发发生生基基因因突突变变，幼幼儿儿到到老老人人的的不不同同阶阶段段都可能会发生基因突变。都可能会发生基因突变。材料二：2.2.在生物个体发育的任何时期发生在生物个体发育的任何时期发生随机性随机性常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（常染色体上控制小鼠毛色的
14、灰色基因（A A+）可以突变成显）可以突变成显性黄色基因（性黄色基因（A AY Y），也可以突变成隐性黑色基因（），也可以突变成隐性黑色基因（a a）材料三：3.3.基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为突变率为 210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因 突变率为突变率为4105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因 突变率为突变率为110材料四：4.4.突变率低突变率低低频性低频性在材料一基因突变中，在材料一基因突变中，有利突变有利突变多，还是多，还是有害突变有害突变多？多？材料五：材料五：5.5.大多数突变是有害的大多数突变是有害的多
15、害少利性多害少利性在发育早期发生的基因突变和发育晚期发生的基因突变,哪个表现突变的范围越大？基因突变发生的时期越早,表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变的意义新性状新性状基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物变异的根本来源新基因新基因生物进化的原始材料生物进化的原始材料生物进化的原始材料生物进化的原始材料新基因产生的途径新基因产生的途径新基因产生的途径新基因产生的途径形成形成产生产生1有利突变2有害突变 3中性突变（没有基因突变，就不会（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）有基因重组和染色体变异）（原有基因和突变基因（
16、原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）为自然选择提供了材料）即时训练即时训练判断正误判断正误1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。()2.基因突变改变了基因的数量和位置。()3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。()4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。()5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。()基因突变的实例基因突变的实例课堂小结课堂小结基因突变基因突变概念概念结果结果原因原因时间时间特点特点意义意义应用应用分析镰状细胞贫血的病因分析镰状细胞贫血的病因以结肠癌为例分析细胞癌变以结肠癌为
17、例分析细胞癌变基因的碱基序列改变基因的碱基序列改变产生等位基因产生等位基因内因、外因内因、外因细胞分裂前的间期细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料新基因、根本来源、原始材料诱变育种诱变育种“一母生九子，九子各不同”是基因突变导致的吗？为什么不是基因突变具有低频性基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。五花金鱼透明鳞透明鳞正常鳞正常鳞X X朝天泡眼水泡眼水泡眼X X朝天眼朝天眼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人
18、工杂交。前提前提本质本质应用：应用：杂交育种杂交育种基因工程基因工程基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物合人们需要的新的生物类型和生物产品。产品。应用拓展：应用拓展：提问：提问：“S“S型菌型菌DNADNA使使R R型活菌转化型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？发生的是基因突变还是基因重组？是是广义广义上的基因重组上的基因重组基因工程基因工程：人为的基因人为的基因重组重组基因重组基因的自由组合AABBaabbA、a为控制同一性状的基因B、b为控
19、制同一性状的基因A、a与B、b为控制不同性状的基因基因重组基因的自由组合AABBaabb控制不同性状的基因组合方式一：aB和Ab基因重组基因的自由组合AABBaabb控制不同性状的基因组合方式二：ab和AB与组合方式一不同：重新组合！基因重组基因的自由组合基因的自由组合可导致控制基因的自由组合可导致控制不同性状的基因不同性状的基因重新组合重新组合若控制不同性状的基因在同源染色体上还能通过自由组合而重新组合吗？基因重组AABBaabb基因重组AABBaabbabABA(a)与B(b)未发生基因重组位于同源染色体上的非等位基因是不是一定不能发生基因重组？基因重组基因的互换abAB基因重组基因的互换
20、abABAbaB新的组合基因的互换可导致控制基因的互换可导致控制不同性状的基因不同性状的基因重新组合重新组合基因重组(1)(1)概念：概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(2)(2)发生时期：发生时期：减数分裂时期（减）(3)(3)类型：类型：基因的自由组合基因的自由组合 基因的互换基因的互换 发生时期：发生时期：减数第一次分裂后期现象：现象：非同源染色体自由组合结果：结果：非等位基因自由组合发生时期：发生时期：减数第一次分裂前期现象：现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换结果：结果：等位基因之间发生互换(4)基因重组的特点：基因重组的特点：只产生新的基因型
21、，并未产生新的基因未产生新的基因无新蛋白质无新性状产生。发生在有性生殖有性生殖的遗传中。亲本杂合度越高杂合度越高遗传物质相差越大基因重组类型越多(5)基因重组的意义基因重组的意义是生物变异的来源生物变异的来源之一，是生物多样性生物多样性的原因之一，丰富了生物进化的原材料。基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生时发生时间原因间原因条件条件意义意义发生发生可能可能基因结构改变基因结构改变,产生产生新的基因新的基因不同基因重新组合，产生不同基因重新组合，产生新的基因型新的基因型主要在细胞分裂间期主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起由于外界理化因素或自身生理因素引
22、起的的基因基因碱基对的替换、缺失或增添碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等，非同源染色体上的非等位基因自由组合。位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根新基因产生的途径，是生物变异的根本来源本来源,是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。是是生物变异的重要来源生物变异的重要来源，是形成，是形成生物
23、多样性的生物多样性的重要原因重要原因，对生物的，对生物的进化进化也具有重要的意义也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因新基因，出现了，出现了新性状新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型新的基因型，使不使不同同性状重新组合性状重新组合。六.基因突变与基因重组比较1(2015四川)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是()AM基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与C2以下各项属于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异C35BrU(5溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从TA至GC的替换()A2次 B3次C4次D5次B唯有变是不变世间