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1、基因突变与基因重组基因突变与基因重组 第一课时第一课时问题探讨 镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。引起该病的根本原因是什么呢？引起该病的根本原因是什么呢？正常红细胞正常红细胞正常血红蛋白正常血红蛋白镰状镰状红细胞红细胞异常异常血红蛋白血红蛋白红细胞易破裂，红细胞易破裂，使人患溶血性使人患溶血性贫血，严重时贫血，严重时会导致死亡会导致死亡一、基因突变的实例G U G C A C C U G A C U C C U G U G G A G A A GG U G C A C C U G A C U C C U G A
2、G G A G A A G正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸直接原因血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。一、基因突变的实例GAGC T CGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常TAUA根本原因编码血红蛋白的基因编码血红蛋白的基因的的碱基对发生替换碱基对发生替换镰状细胞贫血一、基因突变的实例如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？对应
3、的性状呢？淀粉分支酶基因被淀粉分支酶基因被插入插入DNADNA序列序列淀粉分支酶异常，活性降低淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆失水皱缩淀粉含量低的豌豆失水皱缩CFTRCFTR基因基因缺失缺失3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白结构异常，蛋白结构异常，导致功能异常导致功能异常患者支气管内黏液增多患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染繁殖，肺部感染二、基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCA
4、TAATTCGGCATCGGC思考讨论异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸A U C C G C mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常DNA异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸A U U C G C A T T C G C T A A G C G 替替换换蛋白质结构蛋白质结构未改变未改变异亮氨酸异亮氨酸丝氨酸丝氨酸A U C U C G C A T C T C G C T A G A G C G 增增添添蛋白质结构改变，蛋白质结构改变，影响很大影响很大异亮氨酸异亮氨酸A U C G C A T C G C T A G C G 缺缺失失蛋白质结构改变，蛋白质结构改变，影响很大影
5、响很大基因突变对蛋白质氨基酸序列会有什么影响？基因突变对蛋白质氨基酸序列会有什么影响？二、基因突变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？2.基因突变的影响二、基因突变基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传
6、给后代不一定3.基因突变发生的时间主要在分裂间期 DNADNA复制，解旋，复制，解旋，单链单链DNADNA的稳定性大大降低，极易受的稳定性大大降低，极易受到影响发生碱基的改变到影响发生碱基的改变。练习巩固插入100个碱基对1个碱基对发生替换缺失整段（染色体变异）基因片段非基因片段下列情况是否属于基因突变？下列情况是否属于基因突变？ABC基因突变不改变基因数目和基因位置思考讨论基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？隐性突变，AAAa基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达密码子的简并性，所编码的氨基酸不一定改变不一定
7、发生在基因的非编码序列，该位置基因不编码蛋白质基因突变能否直接用显微镜观察、检测？基因突变能否直接用显微镜观察、检测？只可以观察到细胞形态的改变，但无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。RNARNA病毒（如新冠病毒）能否发生基因突变？病毒（如新冠病毒）能否发生基因突变？RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。能二、基因突变【资料资料1 1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。形胎儿出生，畸形生物出现。【资料资料2 2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入
8、人体后，在过氧化物酶的作用下形成苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNADNA、RNARNA等结合，从而等结合，从而产生致癌作用。产生致癌作用。【资料资料3 3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。不断地再生，就形成了肿瘤。
9、如某些病毒的遗传物质等如某些病毒的遗传物质等物理因素:如紫外线、如紫外线、X X射线等射线等化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素:(1)外因（提高突变率）(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等4.基因突变的原因二、基因突变5.基因突变特点一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；不定向性白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco二、基因突变5.基因突变特点自然状态下，基因突变频率很低。据估计，在高等生物中，105108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。低频性基因突变率大肠杆
10、菌的组氨酸缺陷型基因210-6果蝇的白眼基因410-5果蝇的褐眼基因310-5玉米的皱缩基因110-6小鼠的白化基因110-5人类的色盲基因310-5二、基因突变5.基因突变特点基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。普遍性 随机性基因是长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。多害少利二、基因突变6.基因突变结果aaaA真核生物：产生它的等位基因，但不一定会导致生物性状的改变一定是等位基因吗？原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基
11、因。二、基因突变对生物体的意义 有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。中性突变：不会导致新的性状出现。7.基因突变的意义基因突变对进化的意义 基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源。为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）二、基因突变7.基因突变的意义形成新性状基因突变生物变异的根本来源产生新基因生物进化的原始材料对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。(等位基因的来源）是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。二、基因突变 诱变育
12、种利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。辐射种植收获筛选 油多黄豆诱变育种的特点提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。三、基因突变实例癌正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变结肠癌癌细胞转移从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？从基因的角度看结肠癌
13、发生的原因是什么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因发生突变原癌基因和抑癌基因发生突变有有据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？不受控制、无限增殖、容易转移等不受控制、无限增殖、容易转移等三、基因突变实例癌1.细胞癌变的原因细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因抑癌基因表达表达与癌变有关的基因基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。三、基因突变实例癌2.癌细胞的特征能够无限增殖（有丝分裂）；海拉细胞荧光图像形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞癌变后成纤维细胞三、基因突变实例癌2.癌细胞的特征细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。正常细胞肿瘤细胞接触抑制，生长成单层失去接触抑制，生长成多层三、基因突变实例癌坚持健康的生活方式，远离致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。