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1、新人教版必修2遗传与进化第1节 基因突变和基因重组第5章 基因突变及其他变异 01新课引入02新课引入 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。思考:1、航天育种的生物学原理是什么?航天育种2、如何看待基因突变所造成的结果?【提示】通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。具体而言,在太空的特殊环境中,细胞分裂进行DNA复制时,由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响,配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。【提示】基因突变的本质是基因的碱基
2、序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上,改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。基因突变的原因是什么?1细胞癌变的原因是什么?2基因突变和基因重组有哪些重要意义?3本节聚焦课本第80页01生物的变异Part One05生物的变异观察实验、提出问题什么叫生物的变异?生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。06生物的变异 变异是生物界普遍存在的一种现象。1901年,孟德尔定律的重新发现者之一、荷兰植物学家德弗里斯(H.de Vries)在一片月见草中发现有某些植株发生了明显变化,且这些变化可以延续到下一代,他将这类偶然出现的、明显的、可遗传的变化称为“突变”。随
3、着突变概念的提出,人们得以将生物体中遗传物质变异引起的可遗传的变异与环境变化引起的不可遗传的变异严格区分开来。1927年,美国遗传学家缪勒(H.Muller)发现,被大剂量X射线 照射的果蝇变异概率比未受照射的果蝇高100多倍。除基因突变外,X射线照射还能造成大片段的染色体变异。他的工作让人们认识到X射线等辐射的危害,使科学家找到了高效诱导突变从而研究基因功能的方法,并为诱变育种奠定了理论基础。1946年,缪勒荣获诺贝尔生理学或医学奖。如今我们知道,基因突变、染色体变异和基因重组都能引起可遗传的变异,那其中机制是什么?对这些机制的理解和应用能解决哪些现实问题?07生物的变异表现型 基因型 环境
4、(不可遗传的变异)诱因(改变)(改变)(改变)基因重组染色体变异基因突变(遗传物质未发生改变)(遗传物质发生改变)(可遗传的变异)基因突变不可遗传的变异可遗传的变异 基因重组染色体变异(生物体内遗传物质没有改变)(遗传物质的改变)02基因突变Part Two09基因突变的实例镰状细胞贫血正常红细胞 镰状红细胞镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人换溶血性贫血,严重时会导致死亡。10基因突变的实例镰状细胞贫血镰状贫血的病因是什么?直接病因:血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。11基因突变的
5、实例镰状细胞贫血镰状贫血的病因是什么?GT CA GC C TG AC C T C TA G G A G G A A G正常碱基序列片段(mRNA)缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸GT CA GC C TG AC C T C T TG G A G G A A G异常碱基序列片段(mRNA)缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列基因表达的过程12基因突变的实例镰状细胞贫血镰状贫血的病因是什么?根本根本病因病因:正常异常正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译正常mRNAA异常血红蛋白异常血红蛋白基因
6、转录AT异常mRNA翻译U正常血红蛋白基因转录模板链基因中碱基对替换13基因突变如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?正常14基因突变正常增添缺失如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列也会发生改变,从而蛋白质结构发生改变,对生物性状可能造成影响。15基因突变的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变1个氨基酸或不改变增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列基因突变时,增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗?不相同,增加或缺失3个碱基对影响可减小。16基因突变的影响基因突变一定会遗
7、传给后代吗?不一定。基因突变发生在配子中发生在体细胞中通过有性生殖传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。植物组织培养17基因突变的影响基因突变一定改变生物体的性状吗?不一定。(1)隐性突变,AAAa(3)发生在基因的非编码序列,如非编码区和内含子部分(2)密码子的简并性基因非编码区非编码区编码区内含子:不能编码蛋白质外显子:能编码蛋白质18基因突变的影响时期:细胞分裂间期基因突变发生在配子中发生在体细胞中减数第一次分裂前的间期有丝分裂前的间期19基因突变的实例讨论 1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?2.健康人的细胞中存在原癌基因和
8、抑癌基因吗?3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?结肠癌发生的原因20细胞的癌变原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过 突变或过量表达 量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变控制细胞正常的生长和增殖。抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡。21细胞的癌变细胞癌变的内因 原癌基因突变或过量表达;抑癌基因突变细胞癌变的外因 物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子细胞癌变的特点 1、能够无限增殖;2、细胞的形态结构发生显著变化;3、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性降低、容易在体内扩散和转移,等等。22基因突变的影响1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是
9、什么?2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?它们的作用是什么?原癌基因和抑癌基因突变。存在。3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?(1)能够无限增值;(2)形态结构发生显著变化;(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少;细胞之间的粘着性显著降低;容易在体内分散和转移。23细胞的癌变 癌症的预防与治疗预防:远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生活方式。诊断:病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗:手术切除、化疗和放疗等。无机化合物,如石棉;有机化合物,如黄曲霉素病毒致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列物理致癌因子主要指辐射,如紫外线
10、、X射线化学致癌因子24基因突变的原因1.基因突变的外因物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等2.基因突变的内因 自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变,等等。诱发突变自发突变25基因突变的特点普遍性:在生物界普遍存在果蝇的白眼豌豆的皱缩玉米白化苗短腿安康羊(中)26基因突变的特点随机性:基因突变是随机发生的 发生部位的随机性:任何细胞的任何DNA分子的任何部位。27基因突变的特点不定向性:基因可以发生不同的突变,产生一个以上等位基因Aa1a2a3a5a7a8a6a428基因突变的特点低频性:自然状态下,基因突变频率很低。基因 突
11、变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210-6玉米的皱缩基因110-6小鼠的白化基因110-5人类色盲基因310-529基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。基因突变的频率是很低的。低频性W+(红眼)白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼W WblWiWcWaWeWbWtWhWpWco30基因突变的结果和意义形成新性状基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因生物进化的原始材料(等位基因的来源)1.基
12、因突变的结果产生新的等位基因2.基因突变的意义 新基因产生的途径 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料31“一母生九子(仔),九子各不同”这种差异怎么造成的?03基因重组Part Three33基因重组的概念和类型基因重组(gene recombination):在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。有性生殖:由亲本产生的生殖细胞(配子),经过两性生殖细胞的结合,成为受精卵,再发育成为新的个体的生殖方式。控制不同性状基因:非等位基因。范围:真核生物。类型:基因的自由组合:基因的交叉互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换(互
13、换)转基因(DNA重组技术)34基因重组的类型在生物体通过减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合,产生不同的配子。这样,由雌雄配子结合形成的受精卵,就可能具有与亲代不同的基因型,从而使子代产生变异。自由组合型猫由于基因重组而产生的毛色变异非同源染色体的自由组合组合一abba组合三第一种可能性第二种可能性时间:减数分裂后期组合二组合四35基因重组在减数分裂过程中的四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。染色体互换型猫由于基因重组而产生的毛色变异时间:减数分裂前期A ABaabBbA ABaabbB
14、未交换片段可产生配子类型:AB和ab重组后新增的配子类型:Ab和aB同源染色体的非姐妹染色单体交换片段36基因重组的意义和结果意义:基因重组是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化也具有重要的意义。结果:基因重组是原有基因的重新组合,只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因。37基因突变与基因重组的比较基因突变 基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合,产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换;减数第一次分裂后期,非同源染色体上
15、的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化也具有重要的意义突变频率低,但是普遍存在 有性生殖中非常普遍产生了新基因,出现了新性状。不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。123基因突变原因的和意义细胞的癌变原因基因重组的类型和意义38课堂小结4基因突变和基因重组的比较04课堂练习Part Four40课堂练习判断正误1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。()2.
16、基因突变改变了基因的数量和位置。()3.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。()4.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。()41课堂练习5.我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现,粳稻的bZIP73基因通过一系列作用,增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。()(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。()(3)基因的碱基序列改变,一定会导致表达的蛋白质失去活性。()42课堂练习6.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是()A红细胞易变形破裂 B血红蛋白中的一个氨基酸不正常 C信使RNA中的一个密码子发生了变化 D基因中的一个碱基对发生了变化D