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1、第1节基因突变和基因重组(第一课时)虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？1基因突变的实例2基因突变的概念细胞的癌变 3我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过
2、航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。航天育种成果展讨论1航天育种的生物学原理是什么？2如何看待基因突变所造成的结果？基因突变改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。D N A双 螺 旋 结 构碱 基 互 补 配 对 原 则错配修复机制DNA复制的准确性遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。镰状细胞贫血【资料1】镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,
3、经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。正常红细胞镰状红细胞【资料2】美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。【资料3】1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。正常血红蛋白链部分氨基酸序列镰状血红蛋白链对应氨基酸序列赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨
4、酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸1.图中氨基酸发生了什么变化？谷氨酸缬氨酸G U G C A C C U G A C U C C U G U G G A G A A GG U G C A C C U G A C U C C U G A G G A G A A G正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列2研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成
5、图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？G A GC T CGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸 谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常G A GC T CGTGCACDNAmRNAG A GGUG氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常红细胞正常异常镰状G A GC T CGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸 谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常这种疾病能遗传吗？怎样遗传呢？这种疾病能遗传吗？怎样遗传呢？DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化相应的氨基酸发生变化相应的蛋白质发生变化红细胞形态发生改变 直接原因根本原因镰状细胞贫血分子水平细胞水平个体水平突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的
6、生殖细胞，并将突变基因传给下一代。正常脯氨酸缬氨酸缬氨酸甘氨酸谷氨酰胺赖氨酸天冬氨酸赖氨酸C A C C A A C C A G T C T T T C T A T T C G G TG U G G U U G G U C A G A A A G A U A A G C C UDNAmRNA3.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？缬氨酸缬氨酸丙氨酸谷氨酸精氨酸终止C A C C A A C G T C T T T C T A T T C G G TG U G G U U G C A G A A A G A U A A G C C UDNAmRNA乳腺癌氨基
7、酸序列会改变，性状也会改变。基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。GAGC T CGAGC T CAGT CGAGC T CGAGC T CGAGC T CGAGC T CGAGAC T CT替换增添缺失(1)基因突变一定会改变蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？U C CT C CA G GTCTAGAU CUDNAmRNA氨基酸 丝氨酸丝氨酸不一定，由于密码子的简并性，可能导致密码子不同，但对应的氨基酸未改变；又或者纯合子AA突变成Aa时，性状可能不改变。(2)基因突变都会遗传给后代吗？不一定。l若基因突变发生在配子中，将遵循
8、遗传规律传递给后代；l若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传；l有些发生在植物体细胞中的基因突变，可以通过无性生殖遗传。（3）由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，那是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？不能。镰装红细胞之所以可通过显微镜观察、检测hi由于该基因突变引发表型改变，是可以观察到的细胞形态的改变。目前是无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。（4）基因突变的定义是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，所以遗传物质是RNA病毒（如新冠病毒），不能发生基因突变。这句话正确吗？不正确。RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的
9、替换、增添或缺失，导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，因此属于广义上的基因突变。RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。胃 胃癌食 食管癌结 结直肠癌胰胰腺癌白 乳腺癌肺 肺癌肝 肝癌脑 神经系统癌淋白血病2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡前十位排名宫颈癌国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9的增幅，死亡率每年保持2.5的增幅。20结肠癌发生的原因结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞
10、抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因 突变癌细胞转移癌讨论1从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？抑癌基因、及原癌基因的突变使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。21结肠癌发生的原因结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因 突变癌细胞转移癌讨论2健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在。22结肠癌发生的原因结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因 突变癌细胞转移癌讨论3
11、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？癌细胞与正常细胞相比，具有的特点是呈球型、增殖快、容易发生转移等。23人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。从基因的角度解释细胞癌变的原因：原癌基因抑癌基因蛋白质蛋白质细胞正常生长繁殖癌变细胞突变突变活性活性表达表达致癌因子癌细胞的特征能够无限增殖；（有丝分裂）形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。正常细胞正常细胞基因突变有丝分裂癌细胞癌细胞迅速增殖健康组织恶性肿瘤