遗传染色体畸变遗传分析.pptx

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1、2023/3/27 3:00:29第1页/共75页2023/3/27 3:00:29第2页/共75页2023/3/27 3:00:29第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、结构变异产生的原因一、结构变异产生的原因断裂的原因断裂的原因 外界自然条件的影响外界自然条件的影响 体内代谢和生理生化反应失调体内代谢和生理生化反应失调 人为因素人为因素断裂后染色体末端可能发断裂后染色体末端可能发生的情况生的情况1 1、重建愈合、重建愈合2 2、不愈合、不愈合3 3、非重建性愈合、非重建性愈合第3页/共75页2023/3/27 3:00:30第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异依照断裂的位置和

2、连接方式依照断裂的位置和连接方式,染色体结构变异有四种基本类型染色体结构变异有四种基本类型 缺失（缺失（deletiondeletion）重复（重复（duplicationduplication）易位（易位（translocationtranslocation）倒位（倒位（inversioninversion）依照断裂的时间来划分依照断裂的时间来划分,染色体结构变异有二种基本类型染色体结构变异有二种基本类型 染色体型变异染色体型变异(断裂发生在断裂发生在G1G1期期)染色单体型变异染色单体型变异(断裂发生在断裂发生在G2G2期期)第4页/共75页2023/3/27 3:00:30第一节第一节

3、染色体结构变异染色体结构变异二、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的类型（一）、缺失（deletion）所谓缺失，是指染色体上丢失一个片段，是位于其上的基因也消失的变异现象。1 1、缺失的类型、缺失的类型顶端缺失：缺失的区段发生在染色体的一端，：缺失的区段发生在染色体的一端，由单个断裂点由单个断裂点造成。造成。中间缺失：缺失的区段发生在染色体的两臂内部，：缺失的区段发生在染色体的两臂内部，由两个染由两个染色体断裂点造成。色体断裂点造成。第5页/共75页2023/3/27 3:00:30第6页/共75页2023/3/27 3:00:30第7页/共75页2023/3/27 3:00:30第8页

4、/共75页2023/3/27 3:00:302、缺失圈（deletion loop）对中间缺失染色体，在减数分裂时期，同正常的同源染色体配对时形成的弧状拱起结构称为缺失圈。第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第9页/共75页2023/3/27 3:00:303、缺失的遗传效应形成缺失圈拟显性现象（pseudodominance）第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第10页/共75页2023/3/27 3:00:303、缺失的遗传效应拟显性现象（pseudodominance）:是指二倍杂合体由于带有显性基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现象。第一节第一节 染色体结构变染色体结

5、构变异异第11页/共75页2023/3/27 3:00:303、缺失的遗传效应拟显性现象（pseudodominance）:是指二倍杂合体由于带有显性基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现象。第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第12页/共75页2023/3/27 3:00:30第13页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）所谓重复是指染色体上增加了相同的某个片段而引起的变异现象1、重复的类型和来源 根据重复片段的排列顺序及所处的位置，分为三种类型：顺接重复（tandem duplication）反接重复（reverse duplicati

6、on）移位重复（displaced duplication）（又称异源片段重复）第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异染色体内重复染色体间重复第14页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）1、重复的类型和来源第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第15页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）1、重复的类型和来源第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第16页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）2、重复染色体的配对第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变

7、异第17页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）2、重复染色体的配对 对重复杂合体，它的重复染色体和正常的同源染色体在减数分裂粗线期联会配对时，形成弧形拱起结构。缺失圈：拱起部分为正常染色体部分重复圈：拱起部分为染色体重复部分第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第18页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）3、重复的遗传效应 额外基因的重复，势必扰乱了遗传物质的平衡，重复太大，造成个体的生活能力降低，直至死亡。带有重复片段的配子一般是不育的。剂量效应（dosage effect）位置效应（positi

8、on effect）第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第19页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）3、重复的遗传效应剂量效应（dosage effect）果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结果，复眼里的小眼数目的多少跟X-CH上16区A段重复多少有关，重复越多，小眼数目越少。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第20页/共75页2023/3/27 3:00:30（二）、重复（duplication）3、重复的遗传效应位置效应（position effect）:是指由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应。果蝇的棒眼

9、遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结果，同样数目的重复，如果重复区段的位置不同，那么表现型的效应也就不同，表现位置效应。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第21页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（translocation）所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。1、易位的类型单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上去。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异1 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 8 96 7 8 91 2 3 4

10、51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 8 96 7 8 9 4 54 51 2 31 2 3 第22页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（translocation）所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。1、易位的类型单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上去。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异1 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 8 96 7 8 91 2 3 4 51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 8

11、96 7 8 9 4 54 51 2 31 2 3 第23页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（translocation）所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。1、易位的类型相互易位（reciprocal translocation）：是指两条非同源染色体互相交换染色体片段。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异1 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 8 96 7 8 91 2 3 4 51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 6 7 4 54 5

12、1 2 3 1 2 3 8 98 9 易位杂合体易位杂合体第24页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（translocation）2、易位的细胞学特征单向易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成“T”字形。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异1 2 3 4 51 2 3 4 56 7 8 96 7 8 96 7 8 96 7 8 9 4 54 51 2 31 2 3 1 2 31 2 3 9 8 7 69 8 7 61 2 3 1 2 3 9 8 7 69 8 7 64 45 54 45 5第25页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（t

13、ranslocation）2、易位的细胞学特征相互易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成“十”字形。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第26页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（translocation）2、易位的细胞学特征相互易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成“十”字形。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第27页/共75页2023/3/27 3:00:30（三）、易位（translocation）3、易位的遗传效应假连锁（pseudolinkage）:是指在易位杂合体内与易位有关的染色体上的所有基因表现连锁遗传，干扰了非同源染色

14、体上的基因的自由组合。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第28页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、易位（translocation）3、易位的遗传效应易位杂合体的半不育性：是指易位杂合体在减数分裂中形成的配子一半是不育的。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第29页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、易位（translocation）3、易位的遗传效应第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异易易位以两种方式影响基因间的连锁关系位以两种方式影响基因间的连锁关系：一、在易位区段上的一些基因与它原来所在区段的基因不再连锁，而与另一非同源染色体上的基因

15、连锁。二、在易位杂合体内与易位有关的染色体上的所有基因表现连锁第30页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、易位（translocation）4、罗伯逊易位：涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类型。用rob表示。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异 发生罗伯逊易位后，主发生罗伯逊易位后，主要遗传物质没有丢失，个体要遗传物质没有丢失，个体表型仍然是正常的类型称为表型仍然是正常的类型称为平衡易位。robrob能够改变染色体数目，能够改变染色体数目，但一般不能或很少改变遗传但一般不能或很少改变遗传物质的总量。物质的总量。第31页/共75页2023/3/27 3:00:31（

16、三）、倒位（inversion）所谓倒位是指一条染色体同时发生两处断裂以后，断片倒转180度在重新连接上去而引起的变异现象。1、倒位类型臂内倒位（paracentric inversion）：倒位发生在染色体的一条臂上。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第32页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、倒位（inversion）1、倒位类型臂间倒位（pericentric inversion）：倒位发生在染色体的两条臂上，包括着丝粒在内。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第33页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、倒位（inversion）2、倒位杂合

17、体的细胞学特征第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第34页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（1）臂内倒位环的交换第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第35页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（1）臂内倒位环的交换第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第36页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（1）臂间倒位环的交换第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第37页/共75页2023/3/27 3

18、:00:31（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第38页/共75页2023/3/27 3:00:31（三）、倒位（inversion）4、倒位的遗传效应抑制和降低倒位环内基因的交换和重组产生位置效应：改变连锁基因的重组率；改变基因间的相邻关系第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第39页/共75页2023/3/27 3:00:31三、平衡致死系（balanced lethal system）（又称永久杂种）是指在一对同源染色体上分别带有一个非等位的隐性致死基因和不同的重叠倒位的品系。平衡致死系只产生一种后代，即两条完整平衡染色体的杂

19、合体 平衡染色体：具有几个重叠的倒位，阻碍它同同源染色体的重组 有一个显性突变，使得带有平衡染色体的子代能被识别出来第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第40页/共75页2023/3/27 3:00:31三、平衡致死系例如：果蝇第3号染色体D：展翅基因，隐性致死Gl：粘胶眼基因，隐性致死 第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第41页/共75页2023/3/27 3:00:31三、平衡致死系例如：果蝇第2号染色体，有一个大的倒位环Cy：翻翅基因，隐性致死，位于倒位环内。L：第2号染色体上任意其他隐性致死基因 第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第42页/共75页2023/3/2

20、7 3:00:31四、染色体结构变异的应用1、利用缺失进行基因定位 缺失作图 第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异定位果蝇定位果蝇 fafa基因基因在在3 3C7C7带纹处带纹处第43页/共75页2023/3/27 3:00:31四、染色体结构变异的应用2、易位在育种中的应用家蚕性别自动识别系统 染色体组成:ZW型 雌:ZW 雄:ZZ第十号染色体上的两对基因:+w2/W2,+w3/W3 第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异W2W2W2W2W3W3+w2+w2+w2+w2+w2+w2+w3+w3+w3+w3+w3+w3W3W3卵表现杏黄色卵表现黄褐色卵均表现紫黑色第44页/共75页2

21、023/3/27 3:00:31四、染色体结构变异的应用2、易位在育种中的应用家蚕性别自动识别系统 第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异W2+w2+w3W3A A品系品系W2+w2+w3W3B B品系品系W2W2+w3+w3W3W3+w2+w2第45页/共75页2023/3/27 3:00:32四、染色体结构变异的应用2、易位在育种中的应用家蚕性别自动识别系统 第一节第一节 染色体结构变染色体结构变异异第46页/共75页2023/3/27 3:00:32一、染色体数目变异的种类几个概念：染色体组（genome）：一个正常配子中所包含的染色体数，用n表示。单倍体（haploid）:具有配子

22、染色体数的细胞或个体。二倍体（diploid）:具有两个染色体组的细胞或个体。多倍体（polyploid）:具有超过两个染色体组的细胞或个体。整倍体（euploid）:二倍体生物通过增加或减少整套的染色体组形成的变异个体。非整倍体（aneuploid）:二倍体生物通过增加或减少一条或多条完整染色体形成的变异个体。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第47页/共75页2023/3/27 3:00:32一、染色体数目变异的种类第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第48页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（一）单倍体单倍体（haploid）:具

23、有配子染色体数（n）的细胞或个体。如：某些膜翅目昆虫（蚂蚁、蜜蜂）和某些同翅目昆虫（白蚁）的雄性。与正常的二倍体相比，单倍体植株很小，生活力很弱，而且几乎不育，原因在于：减数分裂时没有同源染色体的配对，没有配对的染色体只能随机分配到子细胞中，所形成的配子几乎都是染色体不平衡的。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第49页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（一）单倍体玉米单倍体（n=10）高度不育的原因 玉米单倍体含有十条染色体，在减数分裂后期，每条染色体随机向两极移动，概率均为1/2，因此10条染色体全部进入一极的概率为（1/2）10=1/1024

24、，这样形成的配子才是可育的。对卵母细胞，只产生一个雌配子，形成有效配子的概率为1/1024 对小孢子母细胞，产生二个雄核，形成有效配子的概率为 2X 1/1024=1/512 如此从单倍体玉米通过有性过程得到正常植株的概率：1/512 x 1/1024=1/524288，因此几乎是完全不育。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第50页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（一）单倍体单倍体的用途：作为作物育种的新途径研究基因性质和作用的好材料研究染色体组的来源和进化第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变花粉培育花粉培育单倍体单倍体纯合二倍体加倍

25、加倍AB Ab aB abAB Ab aB abAABB AAbb aaBB aabbAABB AAbb aaBB aabbP PAABBAABB=1/4 =1/4 大约大约2-32-3年年第51页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体1、同源多倍体：是指具有三个或三个以上相同染色体组的细胞和个体。形成的可能性：有丝分裂过程中，染色体复制，而细胞不分裂减数分裂过程中，形成没有减数的配子可育性：同源多倍体的可育性不高，很难形成染色体平衡分配的配子，而且配子的倍数性很差。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第52页/共75页2023/3/27

26、3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体 如同源三倍体：联会特点是每个同源组的三个染色体，或者联会形成三价体或者联会形成一个二价体和一个单价体，如此得到平衡配子即2n 或n的概率只有2x(1/2)n，而绝大部分配子的染色体数目在 n-2n 之间，因此同源三倍体高度不育，只能靠无性繁殖来延续后代。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第53页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体 对同源四倍体：联会特点是每个同源组的四个染色体，或者联会形成四价体或者一个三价体和一个单价体或者联会形成二个二价体或者一个二价体和二个单价体，如此，只有

27、2-2 分离才能产生均衡分离形成可育配子。因此同源四倍体部分不育。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第54页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体 第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第55页/共75页2023/3/27 3:00:32二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体同源染色体的基因分离以同源四倍体为例：基因与着丝粒的距离近：染色体随机分离基因与着丝粒的距离远：染色单体随机分离（A）同源四倍体基因的染色体随机分离对三显体 AAAa第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第56页/共75页2023/3/27 3:00:

28、32二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体同源染色体的基因分离（B）同源四倍体基因的染色单体随机分离对三显体 AAAa第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第57页/共75页2023/3/27 3:00:33二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体同源染色体的基因分离（B）同源四倍体基因的染色单体随机分离对三显体 AAAa第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第58页/共75页2023/3/27 3:00:332、异源多倍体 是指染色体组来源于不同物种的多倍体如：萝卜-甘蓝的产生：萝卜（2n=18 RR）甘蓝（2n=18 BB）第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第59

29、页/共75页2023/3/27 3:00:332、异源多倍体 是指染色体组来源于不同物种的多倍体第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变第60页/共75页2023/3/27 3:00:34第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变3、多倍体的诱发和利用a、诱发生物学方法物理学方法化学方法 秋水仙素秋水仙素的主要作用：抑制细胞分裂时纺锤体的形成（只对分裂过程中的细胞起作用）b、利用无籽西瓜（三倍体）的培育、小黑麦（异源八倍体）的合成第61页/共75页2023/3/27 3:00:34第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变3、多倍体的诱发和利用b、利用无籽西瓜（三倍体）的培育第6

30、2页/共75页2023/3/27 3:00:34第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变3、多倍体的诱发和利用b、利用小黑麦（异源八倍体）的合成第63页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现非整倍体（aneuploid）:二倍体生物通过增加或减少一条或多条完整染色体形成的变异个体。类型：单体（2n-1）双单体（2n-1-1）缺体（2n-2）三体（2n+1）双三体（2n+1+1）四体（2n+2）第64页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和

31、遗传表现(一)、单体（2n-1）当某一对染色体在减数分裂过程中，不联会或者联会不分离，结果产生含有 n+1 或 n-1，当 n-1 的配子与正常的配子结合，就会生成2n-1的单体。对大多数动植物，单体通常很难成活。（普通小麦例外）单体（2n-1）：二倍体：单体：缺体二倍体：单体：缺体=1=1：2 2：1 1第65页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(二)、缺体（2n-2）缺体只存在于异源多倍体中，一般来源于单体（2n-1）的自交。在二倍体生物中几乎不存在缺体，缺体通常很难成活。（普通小麦例外）单体（2n-1）自

32、交：二倍体：单体：二倍体：单体：缺体缺体=1=1：2 2：1 1第66页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现单体、缺体在基因定位中的作用：测定基因属于哪一个常染色体隐性突变纯合体。aa x +aa x +a a +a a +a aa a突变型突变型野生型野生型第67页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）1、三体的产生 在减数分裂中由个别几个同源染色体的不联会或不分开，产生 n+1 配子，这样的配子在同正常的n配

33、子受精，即可形成 2n+1。人工创造三体：同源四倍体和二倍体杂交得到三倍体，后者再与二倍体杂交，后代中出现各种三体。第68页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）2、三体的联会和传递联会形成一个三价体 产生n 和 n+1 配子，各占1/2联会形成一个二价体和一个单价体 多数为 n 配子，绝少数为 n+1三体自交产生二倍体、三体、四体的理论比为1：2：1 n+1配子在雌性雄性中的传递率不同，n+1花粉数量少，常不育，因此额外的染色体主要是通过雌配子传递的。第69页/共75页2023/3/27 3

34、:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）3、三体杂合基因的分离 AAA AAA（三显式）三显式）AAaAAa（二显式）二显式）AaaAaa（单显式）单显式）aaaaaa（零显式）零显式）第70页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）3、三体杂合基因的分离 AAA AAA（三显式）三显式）AAaAAa（二显式）二显式）AaaAaa（单显式）单显式）aaaaaa（零显式）零显式）第71页/共75页2023/3/27 3:00:35

35、第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）3、三体在配制杂交种上的应用 初级三体：增加的染色体与原有的染色体同源次级三体：增加的 染色体由同一对染色体的相同两臂连接而成三级三体：增加的染色体上含有一段非同源染色体的片段（易位染色体）第72页/共75页2023/3/27 3:00:35第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变3、三体在配制杂交种上的应用 第73页/共75页2023/3/27 3:00:36第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变三、非整倍体的类型和遗传表现(三)动物中的非整倍体1、果蝇 第74页/共75页2023/3/27 3:00:36苏州科技学院生物系 叶亚新感谢您的观看！第75页/共75页