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1、会计学1染色体畸变的遗传分析染色体畸变的遗传分析第一页，编辑于星期二：点 三十分。染色体畸变（染色体畸变（Chromosome Aberration）染色体结构的变化染色体结构的变化染色体数目的变化染色体数目的变化2第1页/共161页第二页，编辑于星期二：点 三十分。Structural variation of chromosome3第2页/共161页第三页，编辑于星期二：点 三十分。染色体遗传分析的理染色体遗传分析的理想材料想材料玉米：玉米：染色体形态上可以区分，特别是减数分裂染色体形态上可以区分，特别是减数分裂粗线期粗线期，此，此时染色体为细长的染色丝，着丝粒的位置、两臂的相对长短时染色
2、体为细长的染色丝，着丝粒的位置、两臂的相对长短、结节（结节（knobknob）、染色丝上着）、染色丝上着色较浓的染色粒（色较浓的染色粒（chromomerechromomere）的）的分布，以及原有排列顺序的改变都是畸变的明确证据。分布，以及原有排列顺序的改变都是畸变的明确证据。4第3页/共161页第四页，编辑于星期二：点 三十分。果蝇唾腺染色体nDrosophila Salivary gland chromosome：是存在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其是唾液腺)细胞有丝分裂间期间期核中的一种可见的、巨大的染色体。5第4页/共161页第五页，编辑于星期二：点 三十分。果蝇唾腺染色
3、体的产生n果蝇幼虫(三龄)的唾腺发育到一定阶段，细胞不再分裂，停留在间期，构成一个永久间期系统。但核内染色体却在不断复制。6第5页/共161页第六页，编辑于星期二：点 三十分。71.巨大而伸展n间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展状态，使染色体变得相当巨大，是其它体细胞中期染色体长度的100200倍，因此也称巨型染色体，又称多线染色体。果蝇唾腺染色体的特点What?7第6页/共161页第七页，编辑于星期二：点 三十分。n间期细胞核内每条染色体正常复制达210215次，但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色线(染色单体)多达5001000
4、条，平行排列成宽而长的带状物，故又称多线染色体。Polytene chromosome只复制只复制 不分离不分离8第7页/共161页第八页，编辑于星期二：点 三十分。9第8页/共161页第九页，编辑于星期二：点 三十分。102.体联会(somatic synapsis)：n体细胞在有丝分裂过程中出现同源染色体联会现象。n同源染色体紧密配对，各对染色体的着丝粒集中形成染色中心(chromocenter)，各同源染色体从染色中心向外伸展。第9页/共161页第十页，编辑于星期二：点 三十分。3.有横纹结构n由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相间的横纹。
5、11第10页/共161页第十一页，编辑于星期二：点 三十分。4.出现puff结构 n在幼虫发育不同时期，活跃表达的基因(转录)形成的特殊泡状结构称为puff，或称染色体疏松。这是螺旋化的染色体局部解旋的结果。n这些特殊的疏松区段转录100次左右，是为了产生幼虫期和蛹期所需要的非常大量的丝状蛋白质的mRNA。12第11页/共161页第十二页，编辑于星期二：点 三十分。13第12页/共161页第十三页，编辑于星期二：点 三十分。Types of changes in chromosome structure 染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型n缺失缺失 Deletionn重复重复 Dupli
6、cationn倒位倒位 Inversionn易位易位 Translocation14第13页/共161页第十四页，编辑于星期二：点 三十分。nDNA分子通过断裂（physical breakage）和重接（rejoining）进而导致染色体的重组（Chromosome rearrangements）。n可以是自发的（spontaneously）也可以由外界因素导致，如温度剧变、物理射线、化学诱变剂等。n断裂的结果：正确重接复原；错误重接结构变异染色体结构变异的机制染色体结构变异的机制Mechanisms of change 15第14页/共161页第十五页，编辑于星期二：点 三十分。有什么后果
7、发生？减数分裂时发生什么？16第15页/共161页第十六页，编辑于星期二：点 三十分。nDeletion:染色体丢失某一片断，使之位于该片段上的基因也随之丢失。vType:末端缺失：断裂一次末端缺失：断裂一次中间缺失：断裂二次中间缺失：断裂二次Interstitial deletionTerminal deletion缺 失17第16页/共161页第十七页，编辑于星期二：点 三十分。环状染色体环状染色体18第17页/共161页第十八页，编辑于星期二：点 三十分。中间缺失nInterstitial deletion:在染色体臂上发生两处断裂，中间片段脱离后，近侧段和远侧段的片段断彼此连接，形成新
8、的染色体。4q254q254q134q1319第18页/共161页第十九页，编辑于星期二：点 三十分。缺失的细胞学和遗传学效应(1)细胞学效应n在减数分裂同源染色体联会时，缺失体出现特征性的环状结构缺失环(deletion loop)。20第19页/共161页第二十页，编辑于星期二：点 三十分。缺失的遗传效应取决于缺失片段的长短n缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染色体的缺失则是半合子致死。(2)遗传学效应21第20页/共161页第二十一页，编辑于星期二：点 三十分。假显性假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则缺失对应的隐性基因得以表现。如果缺
9、失的部分包括显性基因，则缺失对应的隐性基因得以表现。22第21页/共161页第二十二页，编辑于星期二：点 三十分。假显性现象假显性现象n果蝇X染色体缺失 Notch基因导致翅膀后端边缘缺刻(Notch phenotype).n假显性：缺刻果蝇表现为白眼显性(正常情况下红眼显性，白眼隐性)。缺刻果蝇唾腺染色体的检查缺刻果蝇唾腺染色体的检查表明，表明，X染色体丢失了染色体丢失了45条条横纹，包括红眼基因。横纹，包括红眼基因。23第22页/共161页第二十三页，编辑于星期二：点 三十分。缺刻表型的3种特殊现象及其解释F1雄蝇中无缺刻翅表型雄蝇中无缺刻翅表型F1缺刻雌蝇都是白眼缺刻雌蝇都是白眼F1雌雄
10、比例由雌雄比例由1:1成成2:124第23页/共161页第二十四页，编辑于星期二：点 三十分。人人5P引起的猫叫综合征（引起的猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、鼻梁低平、耳患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而其最明显的特征是哭声类似猫位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天性心脏病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。叫，猫叫综合征由此得名；常
11、伴有先天性心脏病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。25第24页/共161页第二十五页，编辑于星期二：点 三十分。Duplication:两条同源染色体在不同点断裂，交换后重接。Type:串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。反向串联重复：重复片段与固有片段的基因排列顺序相反 重重 复复(dup)(dup)26第25页/共161页第二十六页，编辑于星期二：点 三十分。重复形成的机理：同源染色体的不等交换重复形成的机理：同源染色体的不等交换1.产生原因产生原因第26页/共161页第二十七页，编辑于星期二：点 三十分。2.重复的细胞学效应重复的细胞学效应中间重复染色体与正
12、常染色体联会时，会出现一环状突起(重复环duplication loop)。环状结构是环状结构是 重复染色体重复染色体 相应部分相应部分28第27页/共161页第二十八页，编辑于星期二：点 三十分。3.重复的遗传学效应ndosage effect：n效应：重复区段内的基因重复，导致基因间关系失衡，进而影响个体生活力。n剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与杂合体有关。重复造成的果蝇棒眼重复造成的果蝇棒眼典型例子典型例子剂量效应29第28页/共161页第二十九页，编辑于星期二：点 三十分。果蝇棒眼的剂量效应3030第29页/共161页第三十页，编辑于星期二：点 三十分。果蝇棒眼重复基因产生
13、原因31第30页/共161页第三十一页，编辑于星期二：点 三十分。A.H.SturtevantA.H.Sturtevant第31页/共161页第三十二页，编辑于星期二：点 三十分。回复突变回复突变棒眼棒眼野生型野生型超棒眼超棒眼野生型野生型C.B.BridgesC.B.Bridges第32页/共161页第三十三页，编辑于星期二：点 三十分。例：人类的血红蛋白病融合基因：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。34第33页/共161页第三十四页，编辑于星期二：点 三十分。nInversion:一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动180后重接
14、。v倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。倒倒 位位(inv)(inv)35第34页/共161页第三十五页，编辑于星期二：点 三十分。1.倒位倒位(inversion)(inversion)的类型的类型臂间臂间倒位(pericentric inversion)：包括着丝粒的倒位，倒位区段涉及染色体的两个臂。臂内臂内倒位(paracentric inversion)：不包括着丝粒的倒位，倒位区段在染色体一个臂的范围内。36第35页/共161页第三十六页，编辑于星期二：点 三十分。Origin of Inversion倒倒 位位 机机 制制37
15、第36页/共161页第三十七页，编辑于星期二：点 三十分。2.倒位的细胞学效应倒位的细胞学效应(2)倒位片段很长：倒位的染色体可能倒过来使其倒位区段与正常的同源区段配对，而未倒位的末端部分不配对。(1)倒位片段很小：倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配对正常；倒位部分不配对，其余区段配对正常；38第37页/共161页第三十八页，编辑于星期二：点 三十分。(3)倒位片段适当大小，联会时倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”(inversion loop)。Single inversionMultiple inversion39第38页/共161页第三十九页，编辑于
16、星期二：点 三十分。nMost inversions do not result in an abnormal phenotypenIf one end of an inversion lies within the DNA of a gene,inversion can affect phenotype3.倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应40第39页/共161页第四十页，编辑于星期二：点 三十分。交换抑制 交换抑制应用-平衡致死系413.倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应第40页/共161页第四十一页，编辑于星期二：点 三十分。(1)抑制倒位区内重组倒位抑制重组发生现象：现象：倒位染色体形成配
17、子时不再发生重组。本质：仍发生重组，但重组产物缺失或重复，使配子功能不全，无法形成合子，因而交换结果观测不到。重组发生但无法检出!42第41页/共161页第四十二页，编辑于星期二：点 三十分。43第42页/共161页第四十三页，编辑于星期二：点 三十分。该现象又称为交换抑制因子(crossover repressor，C)：仅仅是一种遗传学现象，其表现就是倒位杂合体的后代部分(50%)不育。See movie 2 movie 344第43页/共161页第四十四页，编辑于星期二：点 三十分。突变基因的保存：n保存突变基因应以纯合体形式，因为只有纯合体是真实遗传的。但对于隐性致死基因，则只能以杂合
18、体形式保存。v在每代通过性状观察，淘汰纯合野生型，只保留杂合体继续繁殖。在每代通过性状观察，淘汰纯合野生型，只保留杂合体继续繁殖。(2)平衡致死系方法45第44页/共161页第四十五页，编辑于星期二：点 三十分。pMuller提出一巧妙方法：用另一致死基因来“平衡”。Herman J.Muller(1890-1967)Morgan的学生的学生 平衡致死系平衡致死系(永久杂种永久杂种)(balanced lethal system或或permanent hybrid)：利用交换的抑制效应，为利用交换的抑制效应，为 同时保存两个隐性致死基因同时保存两个隐性致死基因 而设立的果蝇品系。而设立的果蝇品
19、系。46第45页/共161页第四十六页，编辑于星期二：点 三十分。n两个隐性致死基因紧密连锁极不易发生交换；-方法一n利用倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。-方法二原 理47第46页/共161页第四十七页，编辑于星期二：点 三十分。2023/5/2548方法一：永久杂种法方法一：永久杂种法用用两个紧密链锁的致死基因相互两个紧密链锁的致死基因相互“平衡平衡”，达到同时保存两个致死基因的目的。达到同时保存两个致死基因的目的。果蝇果蝇3染色体上两个紧密链锁的基因染色体上两个紧密链锁的基因(均为隐性致死基因均为隐性致死基因)：显性基因显性基因D(D
20、ichaete，展翅，展翅)：使双翅向两侧展开；使双翅向两侧展开；显性基因显性基因Gl(Glued，粘胶眼，粘胶眼)：使果蝇复眼表面似有一使果蝇复眼表面似有一层粘胶而无光亮。层粘胶而无光亮。例子48第47页/共161页第四十八页，编辑于星期二：点 三十分。展展 翅翅D +粘胶眼粘胶眼+Gl+展展 翅翅D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl野生型野生型+粘胶眼粘胶眼+Gl展翅又粘胶眼F1永久杂种平衡致死系的形成49第48页/共161页第四十九页，编辑于星期二：点 三十分。永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传永久杂种死死 亡亡D +D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +
21、Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl+Gl+Gl死死 亡亡展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +GlF1F250第49页/共161页第五十页，编辑于星期二：点 三十分。2023/5/2551方法二：用方法二：用倒位抑制效应倒位抑制效应设计平衡致死系设计平衡致死系倒位抑制交换，倒位抑制交换，使两个非等位使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处于的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的位一对同源染色体的紧密连锁的位点上。点上。果蝇第果蝇第2染色体上的显性基因染色体上的显性基因Cy(Curly)。杂合子。杂合子Cy/+表现为表现为双双翅向背面卷曲，纯合子翅向背面卷曲，纯合
22、子Cy/Cy致死。致死。Cy品系果蝇的第品系果蝇的第2染色体左臂染色体左臂(2L)和右臂和右臂(2R)均存在均存在自发倒自发倒位，位，整个第整个第2染色体的交换几乎全被抑制。染色体的交换几乎全被抑制。因此第因此第2染色体上任染色体上任何致死基因都可以用何致死基因都可以用Cy来平衡。来平衡。举例51第50页/共161页第五十一页，编辑于星期二：点 三十分。例：选择星状眼的隐性致死基因例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡与其平衡:v(S/+)：星状眼，：星状眼，(S/S)：隐性致死：隐性致死v卷翅果蝇与待保留致死基因卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交果蝇杂交Cy SCy SCy Cy 死
23、亡死亡 保存保存 死亡死亡 S SCy S52第51页/共161页第五十二页，编辑于星期二：点 三十分。Translocation：两条非同源染色体同时发生断裂，一条染色体的断片接到另一条染色体上。vType:简单易位简单易位嵌入易位嵌入易位相互易位相互易位易易 位位(T)(T)53第52页/共161页第五十三页，编辑于星期二：点 三十分。易位易位(TranslocationTranslocation)的类型的类型第53页/共161页第五十四页，编辑于星期二：点 三十分。罗伯逊易位罗伯逊易位第54页/共161页第五十五页，编辑于星期二：点 三十分。罗伯逊易位发生在两条近端着丝粒染色体间；两长臂
24、形成一条大的亚中着丝粒染色体；两短臂也彼此连接成一条小染色体，含很少基因，一般在细胞分裂的过程中消失；染色体数目减少，但染色体臂数不变。染色体数目减少，但染色体臂数不变。56第55页/共161页第五十六页，编辑于星期二：点 三十分。57易位的细胞学效应 n相互易位杂合体在中期由于同源部分紧密配对而出现特征性的十字形图像。n随着分裂进行，十字形图像逐渐开放形成环形或双环状的“8”字形结构57第56页/共161页第五十七页，编辑于星期二：点 三十分。相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图第57页/共161页第五十八页，编辑于星期二：点 三十分。
25、3.易位的遗传学效应 假连锁现象假连锁现象(pseudolinkage)花斑型位置效应花斑型位置效应(variegated position effect)基因重排导致癌基因基因重排导致癌基因(oncogene)激活激活59第58页/共161页第五十九页，编辑于星期二：点 三十分。nPseudolinkage:非同源染色体上的基因在形成配子时，相互不能自由组合的现象。假连锁现象易位杂合体在减数分裂时易位杂合体在减数分裂时 只有相间分离的产物可育，只有相间分离的产物可育，而相邻分离的产物不可育，而相邻分离的产物不可育，由此导致子代无自由组合类型，表现为类似连锁的现象。由此导致子代无自由组合类型，
26、表现为类似连锁的现象。60第59页/共161页第六十页，编辑于星期二：点 三十分。bwebwe褐眼黑檀体(表型:野生型易位纯合体)2 23 33 32 2+bwebwe+bwe2/22/23 3/3/3/3/32 2易位杂合体bwebwe褐眼黑檀体+bwe野生型+ebwe致死:2缺失，3重复+bwebw致死:3缺失，2重复果蝇假连锁现象果蝇假连锁现象chr2chr2chr3chr3第60页/共161页第六十一页，编辑于星期二：点 三十分。nPosition effect：由于倒位或易位，基因位置及原有邻近关系改变，由此引起个体表型改变的遗传效应。与与异染色质异染色质的影响有关。原来处于常染色质
27、区的基因，经过倒位或易位而移到异染色质区，使这一的影响有关。原来处于常染色质区的基因，经过倒位或易位而移到异染色质区，使这一基因基因异染色质化，异染色质化，表达受到抑制。表达受到抑制。Reason花斑型位置效应62第61页/共161页第六十二页，编辑于星期二：点 三十分。n果蝇白眼基因为隐性基因，杂合体(w+/w)应表现为红眼。n花斑型位置效应：有一种类型的果蝇，其野生型红眼基因(w+)从X染色体第1常染色质区易位至第4染色体的异染色质区，抑制了其在某些细胞的表达程度，使杂合体表现为红、白的体细胞镶嵌的斑驳色眼。果蝇的花斑型眼果蝇的花斑型眼63Example 第62页/共161页第六十三页，编
28、辑于星期二：点 三十分。X染色体染色体(第第4 4染色体染色体)第63页/共161页第六十四页，编辑于星期二：点 三十分。半不育现象半不育现象（semisterility）65第64页/共161页第六十五页，编辑于星期二：点 三十分。n如一种B细胞恶性肿瘤Burkitt淋巴瘤的癌细胞中存在标志染色体，即即 t(8；14)(q24；q32)。8号染色体长臂的一部分号染色体长臂的一部分 (8q24-ter)和和14号染色体长臂的一部分号染色体长臂的一部分 (14q32-ter)发生相互易位，产生的异常的染色体发生相互易位，产生的异常的染色体 14q+和和8q-染色体。染色体。66基因重排导致癌基因
29、激活(P299)(P299)第65页/共161页第六十六页，编辑于星期二：点 三十分。67第66页/共161页第六十七页，编辑于星期二：点 三十分。t(8q24；14q32)癌基因癌基因 c-MYCIg重链基因复合体的强大增强子重链基因复合体的强大增强子癌基因的转录、翻译增强，导致细胞恶性转化。癌基因的转录、翻译增强，导致细胞恶性转化。二者相二者相邻邻易位的结果癌基因转录活性增强癌基因转录活性增强68第67页/共161页第六十八页，编辑于星期二：点 三十分。染色体易位是活化白血病和淋巴瘤的主要机制染色体易位是活化白血病和淋巴瘤的主要机制69第68页/共161页第六十九页，编辑于星期二：点 三十
30、分。cancer70第69页/共161页第七十页，编辑于星期二：点 三十分。易位在进化中的作用易位在进化中的作用易位是新物种起源的重要途径。易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的大熊猫的1号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的2、3号染色体罗号染色体罗伯逊易位的产物；伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的1、9号易位；号易位；3号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的6、16号易位。号易位。大熊猫与熊染色体的比较大熊猫与熊染色体的比较71第70页/共161页第七十一页，编辑于星期二：点 三十分。人（人（humanhuman）与黑猩猩（）与黑猩猩（chimpchimp）、大猩猩（）、大猩
31、猩（gorillagorilla）、猩）、猩猩（猩（orangutanorangutan）、长臂猿（）、长臂猿（gibbongibbon）的进化历程：）的进化历程：72第71页/共161页第七十二页，编辑于星期二：点 三十分。人类染色体和黑猩猩4号染色体的比较73第72页/共161页第七十三页，编辑于星期二：点 三十分。74研研究究发发现现，人人类类的的2 2号号染染色色体体就就是是由由巨巨猿猿的的两两条条近近端端着着丝丝粒粒染染色体经色体经Robertson Robertson 易位而形成的。易位而形成的。第73页/共161页第七十四页，编辑于星期二：点 三十分。第二节第二节 染色体数目的变
32、异染色体数目的变异Changes in Chromosome Number第74页/共161页第七十五页，编辑于星期二：点 三十分。1919世纪末，世纪末，狄狄弗里斯弗里斯发现：发现：普通月见草（普通月见草（2n=142n=14），），特别特别大的变异型（大的变异型（19011901年命名为年命名为巨型月见草巨型月见草）。）。19071907年，细年，细胞学研究表明巨型月见草是胞学研究表明巨型月见草是2n=28 2n=28 染色体数目变异染色体数目变异可以可以导致导致遗传性状的变异遗传性状的变异。变异特点变异特点是按一个基本的染是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或色体数目（基数）成倍地
33、增加或减少。减少。第75页/共161页第七十六页，编辑于星期二：点 三十分。1.1.染色体组染色体组（genomegenome）：一个正常配子中所包含）：一个正常配子中所包含 的整套染色体的整套染色体,用用n n表示。表示。genomegenome也译为基因也译为基因 组组,指正常配子中所带有的全部基因。指正常配子中所带有的全部基因。2.2.整倍体整倍体(euploid):(euploid):以染色体组为基础以染色体组为基础,成套改变成套改变 染色体数目后形成的个体。如：染色体数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,n,2n,3n,4n,6n6n等。等。3.3.非整倍体非整倍体(aneup
34、loid):(aneuploid):以二倍体为基础，添加或以二倍体为基础，添加或 减少几条染色体后所形成的个体。如：减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+12n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1一、染色体倍性一、染色体倍性77第76页/共161页第七十七页，编辑于星期二：点 三十分。4.4.单倍体单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。：含有配子染色体数目的细胞或个体。对二倍体：对二倍体：n=Xn=X，四倍体：四倍体：n=2x.n=2x.5.5.二倍体二倍体（diploiddiploid）：）：含有二个染色体组的个体或含有二个染色体组
35、的个体或 细胞，细胞，2n=2X2n=2X。6.6.多倍体多倍体（polyploidpolyploid）：细胞或个体中的染色体组数）：细胞或个体中的染色体组数 多于二个。多于二个。三倍体三倍体:2n=3X,:2n=3X,四倍体四倍体:2n=4X:2n=4X。78第77页/共161页第七十八页，编辑于星期二：点 三十分。二、整倍体及其遗传特征1、单倍体第78页/共161页第七十九页，编辑于星期二：点 三十分。v 单倍体形成的原因生物自发产生生物自发产生。生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄。生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖，生殖，多数单倍体是孤雌生殖的结果多数单倍体是孤雌生殖的结果。人工创造单倍
36、体人工创造单倍体。通过诱变、。通过诱变、花药培养花药培养等可直接获得单等可直接获得单倍体。倍体。植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一，即在，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。组培技术：花药培养80第79页/共161页第八十页，编辑于星期二：点 三十分。显著小型化。显著小型化。与二倍体相比，高等生物单倍体的细与二倍体相比，高等生物单倍体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。而外，单倍体也会
37、产生新的性状。高度不育。高度不育。单倍体结实率极低。染色体在减数分单倍体结实率极低。染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。低等生物：低等生物：单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如苔藓的配子体世代。在育性的问题。如苔藓的配子体世代。遗传表现遗传表现81第80页/共161页第八十一页，编辑于星期二：点 三十分。培育完全纯合的品系，缩短育种进程。培育完全纯合的品系，缩短育种进程。单倍体单倍体二倍体，不育
38、二倍体，不育可育；可育；基因单个基因单个两个，成为一个完全纯合的个体。两个，成为一个完全纯合的个体。用于研究基因的性质及其作用。用于研究基因的性质及其作用。单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，是研究单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，是研究基因及其作用的良好材料。基因及其作用的良好材料。v 单倍体的应用 82第81页/共161页第八十二页，编辑于星期二：点 三十分。2.多倍体（polyploidpolyploid）n同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体直接加倍产生。n异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍产生。83第
39、82页/共161页第八十三页，编辑于星期二：点 三十分。84第83页/共161页第八十四页，编辑于星期二：点 三十分。同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)概念：概念：具有具有3 3个以上相同染色体组的细胞或个体。个以上相同染色体组的细胞或个体。如曼陀罗如曼陀罗4x=48 4x=48 香焦香焦3x=33 3x=33 黄花菜黄花菜3x=333x=33。产生：产生：a a 体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。b b 异常减数分裂：异常减数分裂：2n+2n4n,2n+n3n2n+2n4n,2n+n3n等。等。c c 机械损伤：如摘心、反复断顶等
40、。机械损伤：如摘心、反复断顶等。d d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。85第84页/共161页第八十五页，编辑于星期二：点 三十分。v 同源多倍体的特征同源多倍体的特征形态特征形态特征：表现大型性表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，气孔等器官组织较大，产量较二倍体高产量较二
41、倍体高。生理生化代谢的改变生理生化代谢的改变：表现基因的表现基因的剂量效应剂量效应 同源多倍体的同源多倍体的生化反应与代谢活动加强生化反应与代谢活动加强，许多性状的，许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加体原种增加10-1210-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加含量比二倍体原种增加4343。86第85页/共161页第八十六页，编辑于星期二：点 三十分。生殖特征：生殖特征：成熟期延迟、生育期延长成熟期延迟、生育期延长；配子育性降低甚；配子育性降低甚至完全不育。至完全不育。
42、特殊表型变异特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些现一些异常的性状异常的性状。如：西葫芦的果形变异，二倍体如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形梨形)四倍体四倍体(扁圆形扁圆形)；影响性别发育影响性别发育：如，菠菜为：如，菠菜为XYXY型植物，四倍体菠菜中，型植物，四倍体菠菜中，只要具有只要具有Y Y染色体就为雄性植株。染色体就为雄性植株。染色体组的染色体组的倍数性有一定限度，倍数性有一定限度，超过限度其器官和组超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。如：织就不再增大，甚至导致死亡。如：甜菜甜菜最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；最适宜的同
43、源倍数是三倍（含糖量、产量）；玉米玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。87第86页/共161页第八十七页，编辑于星期二：点 三十分。同源多倍体主要依靠同源多倍体主要依靠无性繁殖无性繁殖途径途径人为人为产生和保存，产生和保存，如人工创造的同源三倍体香蕉。如人工创造的同源三倍体香蕉。88第87页/共161页第八十八页，编辑于星期二：点 三十分。89无籽西瓜的育成二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22 四倍体西瓜四倍体西瓜2n=4x=44x二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22 n=2x=22n=X=11四倍体西瓜四倍体西瓜2n=4x=44秋水仙素配子
44、配子配子配子三倍体西瓜三倍体西瓜三倍体西瓜三倍体西瓜2n=3x=332n=3x=33第88页/共161页第八十九页，编辑于星期二：点 三十分。2 2倍体和倍体和4 4倍体葡倍体葡萄的比较萄的比较2 2倍体和倍体和8 8倍体草倍体草莓的比较莓的比较90第89页/共161页第九十页，编辑于星期二：点 三十分。同源多倍体的减数分裂和基因分离的特点同源多倍体的减数分裂和基因分离的特点同源三倍体 n同源三倍体在前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体。三价体三价体 二价体二价体 单价体单价体+91第90页/共161页第九十一页，编辑于星期二：点 三十分。n分离产生2n配子和n配子的概率相等，为
45、(1/2)n。n形成极少数的可育配子，相互受精的机会更少；三倍体产生配子的染色体数目大多n 2n，都是不平衡的。三价体三价体 二价体二价体 单价体单价体+不育不育92第91页/共161页第九十二页，编辑于星期二：点 三十分。同源四倍体同源四倍体n若均以四价体或二价体的构型出现，则形成的配子多数是可育的。n但实际上三价体和单价体的频率较高，造成染色体分配不均衡。部分不育或高度不育部分不育或高度不育93第92页/共161页第九十三页，编辑于星期二：点 三十分。三倍体鲤鱼94第93页/共161页第九十四页，编辑于星期二：点 三十分。概念概念：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以：两个及两个以上
46、的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。后形成的多倍体。AA BB AB AABB(AA BB AB AABB(双二倍体双二倍体)产生产生：先杂交再加倍。：先杂交再加倍。普通小麦普通小麦2n=6X=422n=6X=42。AABBDD AABBDD 萝卜甘蓝萝卜甘蓝2n=4X=362n=4X=36（异源四倍体（双二倍体）异源四倍体（双二倍体）异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid)95第94页/共161页第九十五页，编辑于星期二：点 三十分。(1)异源多倍体的育性：物种AA物种BB种间杂种AB(二倍体)nAB杂种不育，因A、B不同源，减数分裂中不能正常
47、配对。AB杂种 AABB异源四倍体或双二倍体(amphidiploid)，A和B都有两组，各自可以互相配对可育。染色体加倍染色体加倍96第95页/共161页第九十六页，编辑于星期二：点 三十分。(2)异源多倍体的形成：n自发产生：普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源多倍体，它们是长期进化的产物。n人工产生：一般途径是先种间杂交，再将杂种染色体加倍。为保证杂交成功，其原始亲本间大多有一定亲缘关系。97第96页/共161页第九十七页，编辑于星期二：点 三十分。98自发产生：n如异源六倍体普通小麦。98第97页/共161页第九十八页，编辑于星期二：点 三十分。nG.Karpechenko 于1
48、928 年合成的新种萝卜甘蓝，与预期目的相反长出了萝卜叶和甘蓝根。虽没经济价值，但提供了产生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造新物种的方法。人工产生：人工产生：萝卜甘蓝萝卜甘蓝99第98页/共161页第九十九页，编辑于星期二：点 三十分。萝卜甘蓝产生过程萝卜甘蓝产生过程只需两个世代人工创造新物种只需两个世代人工创造新物种只需两个世代人工创造新物种只需两个世代人工创造新物种100第99页/共161页第一百页，编辑于星期二：点 三十分。3.非整倍体非整倍体(aneuploid)又称异倍体（heteroploid），是二倍体染色体组中缺少或增加一条或几条染色体的生物或细胞。101第100页/共
49、161页第一百零一页，编辑于星期二：点 三十分。102染色体数目变异的一些基本类型染色体数目变异的一些基本类型类型类型公式公式染色体组染色体组整倍体整倍体单倍体单倍体n n(ABCDABCD)二倍体二倍体2n2n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)三倍体三倍体3n3n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)同源四倍体同源四倍体4n4n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)异源四倍体异源四倍体4n4n(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABCDABCD)(ABCDABCD)非整倍体非整倍体单体
50、单体2n12n1(ABCDABCD)()(ABCABC)双单体双单体2n112n11(ABCDABCD)()(ABAB)三体三体2n+12n+1(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(A A)四体四体2n+22n+2(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(AAAA)双三体双三体2n+1+12n+1+1(ABCDABCD)()(ABCDABCD)()(ABAB)缺体缺体2n22n2(ABCABC)()(ABCABC)第101页/共161页第一百零二页，编辑于星期二：点 三十分。Capsule phenotypes of the fruits of the jimsonweed