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1、染色体畸变的遗传分析染色体畸变的遗传分析第一节第一节 染色体结构变异及其遗传学效应染色体结构变异及其遗传学效应一、果蝇的唾腺染色体一、果蝇的唾腺染色体巨大性、伸展性巨大性、伸展性体联会体联会有横纹结构有横纹结构出现出现puff结构结构三、缺失三、缺失四、重复四、重复概念概念细胞学效应细胞学效应:染色体重复与正常染色体联染色体重复与正常染色体联会时会时,在粗线期的染色体或唾腺染色体上在粗线期的染色体或唾腺染色体上会出现一个环状突起。会出现一个环状突起。遗传学效应遗传学效应:影响个体生活力。影响个体生活力。六、易位六、易位概念概念:类型类型:细胞学效应细胞学效应:易位杂合体在粗线期出现十字形易位杂
2、合体在粗线期出现十字形图象。图象。遗传学效应遗传学效应:(1)相互易位杂合体配子部分不育相互易位杂合体配子部分不育;(2)相互易位杂合体出现假连锁现象。相互易位杂合体出现假连锁现象。(3)造成花斑型位置效应。造成花斑型位置效应。第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变一、染色体组与染色体倍性一、染色体组与染色体倍性染色体组染色体组:一个正常配子中所包含的染色体一个正常配子中所包含的染色体数称为染色体组。数称为染色体组。单倍体单倍体(haploid):二倍体二倍体(diploid):多倍体多倍体(polyploid):非整倍体非整倍体:二、整倍体二、整倍体二倍体与单倍体二倍体与单倍体孤雌生
3、殖孤雌生殖(haploid parthnogenesis):单雄生殖单雄生殖(anddrogenesis):多倍体多倍体1.同源多倍体同源多倍体:同源多倍体表型特征同源多倍体表型特征:同源四倍体同源四倍体同源三倍体同源三倍体同源多倍体同源多倍体 的减数分裂和基因分离的特点的减数分裂和基因分离的特点:2.异源多倍体异源多倍体(allopolyoid)三、非整倍体三、非整倍体1.单体和缺体单体和缺体产生原因产生原因:n配子与配子与n-1的配子结合产生单体的配子结合产生单体,n-1配子配子与与n-1配子结合产生缺体配子结合产生缺体遗传学特征及应用遗传学特征及应用:利用单体和缺体能将一个特定基因定位在
4、利用单体和缺体能将一个特定基因定位在某一染色体上。某一染色体上。2.三体三体产生原因产生原因:n配子与配子与n+1结合产生结合产生遗传特征及应用遗传特征及应用:也可用于将某一特定基因定位在某一染色也可用于将某一特定基因定位在某一染色体上体上三体自交后代的分离三体自交后代的分离结果结果:17A:1a注注:n+1花粉少花粉少,且不能和且不能和n的花粉竞争的花粉竞争四、人类染色体畸变和疾病四、人类染色体畸变和疾病猫叫综合症猫叫综合症:第第5染色体短臂缺失染色体短臂缺失(5p-)先天愚型先天愚型:21三体综合症三体综合症(唐氏综合症唐氏综合症,Down综合症综合症)核型核型:47,+21patau综合
5、症综合症:13三体综合症三体综合症核型核型:47,+13Edwards综合症综合症:18三体综合症三体综合症核型核型:47,+18第三节第三节 染色体变异在进化中的意义染色体变异在进化中的意义现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技大学、郑州大学等学校。中医即中国传统医药学，是现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪
6、西医又发展到“社会-心理-生物医学”（高血压心脏病糖尿病）或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，（传染病丙肝乙肝甲肝）形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）华中科技大学、郑州大学等学校。（肺血液血小板红血球白血球）中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的（传染病丙肝乙肝甲肝）一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系
7、。（肺炎青霉素肝炎）在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、（高血压心脏病糖尿病）耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）健康和民族繁衍做出了巨大贡献。（肺血液血小板红血球白血球）西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人
8、”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，（高血压心脏病糖尿病）中医长期停滞不前、（高血压心脏病糖尿病）疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车（肺血液血小板红血球白血球），
9、风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。（肺炎青霉素肝炎）故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。（高血压心脏病糖尿病）至于（传染病丙肝乙肝甲肝）循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。总之，目前以中西医学为主的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会
10、科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中（肺血液血小板红血球白血球）西医学所涉及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系-东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、（高血压心脏病糖尿病）发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，（传染病丙肝乙肝甲肝）从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特（高血压心脏病糖尿病）
11、的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。（肺血液血小板红血球白血球）西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，（传染病丙肝乙肝甲肝）在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，（肺炎青霉素肝炎）一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然
12、而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，（高血压心脏病糖尿病）风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。（肺血液血小板红血球白血球）至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）中、西医学的起源大致相同。主要包括：救护、求食的本能行为。如动物受伤（传染病丙肝乙肝甲肝）会舐其伤口、遇热会避入水中，人与动物一样有着本能救护。（高血压心脏病糖尿病）人类的求食本能在寻找食
13、物时，逐渐发现了葱、姜、蒜、粳米、（肺炎青霉素肝炎）薏米等虽为食物或调味品，却具有治病作用；生活经验创造了医学。先古人类通过劳动制造出利器，从而产生了砭石、骨针等医疗器具，逐渐掌握了运用工具治疗疾病的经验。与此同时，人们发现活动肢体可以舒筋活络，强身健体，“导引术”、“五禽戏”的形成，也是古代人们积累生活经验后产生的保健养生观；医、巫的合与分。由于原始人受制于智力尚未开化，对自然界的变化（传染病丙肝乙肝甲肝）以及宇宙间的一切反常现象，（肺血液血小板红血球白血球）心存恐惧，难以做科学、合理的解释，因而误以为有超自然的力量主宰其中。（高血压心脏病糖尿病）故巫、医合流曾是中、西医学共有的一段历史。（
14、肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）医学教材（肺血液血小板红血球白血球）东、西方文化历史背景是中、西医学形成、发展的土壤。公元2世纪东、西方的两位医学巨匠张仲景和盖伦，传承了不同的学术思想，创建了迥异的医学范式，发展和完善了不同的理论体系，使中、西医学各自走向了两条完全不同的发展道路。（肺炎青霉素肝炎）在汉代医学家张仲景所著述的伤寒杂病论之前，（传染病丙肝乙肝甲肝）就有内经、难经、本草经等古典医药典籍。张仲景总结了汉代以前的医学成就，继承了内经等基本理论和丰富的医药知识，结合自己的临床实践，（肺血液血小板红血球白血球）写成了伤寒杂病论。其贡献在于确立了中医学辨证论治的理论体系，为后世中医临床医学的发展，奠定
15、了坚实的基础。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）在西方，盖伦的一生生活在罗马帝国时安东尼父子的执政期。彼时，（高血压心脏病糖尿病）罗马帝国的繁荣，为盖伦的医学成就、以及西方医学的昌盛，提供了可靠的政治、经济、科技和文化保证。盖伦继承希波克拉底的学术思想，著述200余部著作，（肺血液血小板红血球白血球）现存的83部著作中，内容涉及解剖、生理、病理、卫生、药物、希波克拉底文集研究、哲学、语言学、逻辑学、数学、历史、法律等。倡导实证医学，他的科学方法论（传染病丙肝乙肝甲肝）具有重视实验、疾病局部定位思想、重视形式逻辑、强调演绎法等特点，对后世西医学的（肺血液血小板红血球白血球）发展影响深远。（肺炎青霉素肝炎）
16、（高血压心脏病糖尿病）编辑本段东西方医学差异中、西医学运用不同的思维模式诊治疾病，其基本理论各成体系并有根本差异。（肺血液血小板红血球白血球）中西医学的差异不仅仅是有否实证的科学理念，最主要的是两种文化体系的差别。从理论上讲，（高血压心脏病糖尿病）中西医学是两种不可能统一的医学体系。“中体西用”曾成为中西医汇通派的指导思想，但由于两种医学的根基不同，硬在中医之体上套上西医之用，近一个世纪的事实证明，（肺血液血小板红血球白血球）“汇通医学的体用判断脱离了中西医学的事实认识，（传染病丙肝乙肝甲肝）以价值认识代替了事实认识，决定最终结果劳而无功”，因此，中、西医学应并存共荣而不必强求统一。（肿瘤癌症
17、胃癌肠癌肺癌）古代(经典)中医史中国的中医学起源于三皇五帝时期，（肺血液血小板红血球白血球）相传伏羲发明了针灸并尝试草药。在公元前3000 多年，中国的轩辕黄帝写下了人类第一部医学著作祝由科，后世人在这部医药著作的基础上不断增补删改，（高血压心脏病糖尿病）逐渐形成了后来的黄帝内经和黄帝外经，并由祝由科里将纯粹的医药分离了出来，形成了后来的中医学。（肺血液血小板红血球白血球）而其中的黄帝内经则在世界上第一个提出了“不治已病治未病”这一防病养生保健康的预防医学观点。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）轩辕黄帝早在周代(公元前1046 年公元前（传染病丙肝乙肝甲肝）771年)就建立了世界上第一个医院和医疗制度，
18、周代的医疗机构设有医师、上士、下士、府（管药库）、史（管记录）、徒若干人。（肺血液血小板红血球白血球）下面又分食医（管饮食卫库）、疾医（内科）、疡医（外科）、兽医四种，这是世界上最早的医学分科。医师总管医药行政，并在年终对医生进行考核；（肺炎青霉素肝炎）周礼记载“岁冬则稽其事，以制其食”，就是说，医生每年都要（传染病丙肝乙肝甲肝）通过年终考核增减俸禄。当时的患者已经分科治疗，而且建立病历。“死终则各书其所以，（高血压心脏病糖尿病）而入于医师”，规定在死者病历上要写明死因，（肺血液血小板红血球白血球）然后送交医师存档，以便总结医疗经验，提高医疗技术。这也是世界上最早的病历制度。（肺炎青霉素肝炎）
19、在春秋战国（公元前770年前221年）时期名医辈出，秦国有名医医缓，齐国有长桑和他的徒弟扁鹊。扁鹊发明了中医独特的辨证论治，并总结为“四诊”方法，即“望、闻、问、切”。扁鹊看病行医有“六不治”原则：（肺血液血小板红血球白血球）一是依仗权势，骄横跋扈的人（传染病丙肝乙肝甲肝）不治；二是贪图钱财，不顾性命者不治；三是暴饮暴食，饮食无常者不治；四是病深不早求医者不治；五是身体虚弱不能服药者不治；六是相信巫术不相信医道者不治。后世则尊称他为神医扁鹊。春秋战国时流行的主要医学著作有黄帝内经、（肺血液血小板红血球白血球）黄帝外经、扁鹊内经、扁鹊外经、白氏内经、白氏外经和旁篇这七本，合成（高血压心脏病糖尿病
20、）“七经”。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）在秦朝（公元前221年公元前207年）出现了世界上最早的专门法医令史。（肺血液血小板红血球白血球）秦律规定，死因不明的案件原则上都要进行尸体检验，司法官如果违法不进行检验，将受到（传染病丙肝乙肝甲肝）处罚。秦代的封诊式对法医鉴定的方法、程序等有较为详细的记载。在人命案件中，（高血压心脏病糖尿病）鉴定检验的主要内容有尸体的位置、创伤的部位、数量、方向以及大小等。令史检验完成之后，（肺血液血小板红血球白血球）必须提交书面报告，称为“爰书”，是世界上最早的法医鉴定和现场勘察报告。秦代还在世界上第一个建立传染病医院“疠迁所”，并制定了最早的治疗传染病的隔离制度。据1
21、975 年湖北省云梦睡虎地出土秦简中记载：当时规定，凡经医生在给病人检查后发现有鼻梁塌陷、（肺血液血小板红血球白血球）手上无汗毛、声音沙哑、（传染病丙肝乙肝甲肝）刺激鼻腔不打喷嚏等症状者，一律送至疠迁所隔离治疗。这说明中国古代对传染性疾病的治疗措施，很早就已经是得力有效的。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）到了西汉时期(公元前202年（高血压心脏病糖尿病）公元8年)，（传染病丙肝乙肝甲肝）中医的阴阳五行理论已经非常完备，名医则有太仓公淳于意和公乘阳庆。东汉出现了著名医学家张仲景和华佗。（肺血液血小板红血球白血球）张仲景完善了中医的辨证理论，他还是世界上第一个临床医学大师，被尊称为医圣。（肺炎青霉素肝炎）
22、他著有伤寒论疗妇人方、黄素方、口齿论、平病方等等医书，最终流传下来（肺血液血小板红血球白血球）的医书被并被后人编纂为伤寒杂病论（高血压心脏病糖尿病）和金匮要略（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）近代、现代医学史近代的医学（肺血液血小板红血球白血球）西方近代医学是指文艺复兴以后逐渐兴起的医学，一般包括16世纪、17世纪、18世纪和19世纪的欧洲医学。（肺炎青霉素肝炎）16世纪 封建社会后期，手工业和商业发展，手工工厂出现，生产力的增长也促进对新市场的寻找。1492 年哥伦布发现新大陆,1497 年达伽马发现好望角,1519 1522（传染病丙肝乙肝甲肝）（高血压心脏病糖尿病）年麦哲伦环绕世界一周。许多药物（
23、如鸦片、（肺血液血小板红血球白血球）樟脑、松香），由东方传入欧洲，美洲发现后，欧洲也有了金鸡纳、愈创木、可可果。由于资本主义的兴起，首先在意大利形成了资产阶级的知识分子。他们的特点是敢于向教会（传染病丙肝乙肝甲肝）思想挑战，反对宗教迷信的束缚。他们的口号是：“我是人，人的一切我应该了解”，以此来反对神学的统治。他们一方面传播新文化,一方面竭力钻研和模仿古代希腊的文化,因此此时期（肺血液血小板红血球白血球）称为“文艺复兴”。1543 年哥白尼出版天体运行论，是科学史上文艺复兴的开始。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）医学革命。文艺复兴运动中，怀疑教条、反对权威之风兴起。于是，医界也产生了一场以帕拉切尔苏斯
24、（高血压心脏病糖尿病）(14931541)为代表的医学革命。中世纪的医学校中,（肺血液血小板红血球白血球）主要讲阿维森纳的医典,以及加伦和希波克拉底的著作。教师照本宣科，一切墨守成规，毫无生气。文艺复兴（传染病丙肝乙肝甲肝）的狂潮，很快就波及医学领域。帕拉切尔苏斯指出人体的生命过程是化学过程。他在巴塞尔大学任教时主张用流行的德语写书和讲演，使医学易为大众所接受，这是一件伟大的改革。他重视实践，反对烦琐的经院哲学，反对中世纪顽固的传统和权威观念，（肺血液血小板红血球白血球）他说：“没有科学和经验，谁也不能成为医生。我的著作不是引证古代权威的著作，（高血压心脏病糖尿病）而是靠最大的教师经验写成的”
25、。他勇敢地向墨守成规和盲目崇拜进行斗争，公开焚毁了加伦和阿维森纳的著作。（肺炎青霉素肝炎）细胞病理学。19世纪初细胞学说提出，到（肺血液血小板红血球白血球）19世纪中叶德国病理学家R.菲尔肖倡导细胞病理学，将疾病研究深入到细胞层次。他学说的（传染病丙肝乙肝甲肝）基本原理包括：细胞来自细胞；机体是细胞的总和；疾病可用细胞病理来说明。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）细菌学的建立。19世纪中叶，由于发酵工业的需要，由于物理学、化学的进步和显微镜的改进，细菌学诞生了。（肺血液血小板红血球白血球）现代科学技术，不是单单研究一个个事物，一个个现象，而是研究事物、现象的变化发展过程，研究事物相互之间的关系。由“整理
26、材料”的科学，发展成为严密综合起来的体系。近代医学经历了1617世纪的奠基，18世纪的系统分类，（高血压心脏病糖尿病）19世纪的大发展，到20世纪与现代科学技术紧密结合，发展为现代医学。20（肺血液血小板红血球白血球）世纪医学的特点是一方面向微观发展，如分子生物学；一方面又向宏观发展。在向宏观发展方面（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌），又可分为两种：一是人们认识到人本身是一个整体；二是把人作为一个与自然（高血压心脏病糖尿病）环境和社会环境密切相互作用的整体来研究。20世纪以来，基础医学方面成就最突出的是基本理论的发展，它有力地推进了临床医学和预防医学。治疗和预防疾病的有效（肺血液血小板红血球白血球）手段
27、在20世纪才开始出现。20世纪医学发展的主要原因是自然科学的进步。各学科专业间交叉融合，这形成现代医学的特点之一。综合医学宇宙伦理学（张云飞著）中提出了一种“综合医学”，以下是原文摘录：医学（肺血液血小板红血球白血球）的发展，是提高医疗效率的一个重要方面。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）未来医学的发展方向之一（高血压心脏病糖尿病）（而且是非常重要的一个方向），是朝综合的方向发展。或许，一种在各个方面（预防、诊断、治疗、善后等）都融合各种医术（包括自然疗法、心理疗法、物理疗法、药物疗法等）（肺血液血小板红血球白血球）之长综合医学，即将产生。这种医学已经有了许多基础（例如中西医结合医学），而且实际上也在某
28、种程度上已经（传染病丙肝乙肝甲肝）为许多人所运用，只是还没有形成完善的体系罢了。（肺血液血小板红血球白血球）这种医学在产生之初可能很不完善，但必将得到发展，趋于健全。综合医学并不是要求医生无所不知，无所不能（肺炎青霉素肝炎），而同样是要求大多数医生有专长，有专攻。它只是要求医生在自己所擅长的领域内，全面学习和研究治疗该类疾病的各种方法（综合医学（高血压心脏病糖尿病）即在这样的实践中产生和发展），在医疗实践中，则根据需要，选择最佳治疗方案。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）综合医学的基础是综合的理论，其理论必须采各种医学之长，并在实践中不断完善。例如，中西医结合的理论，（传染病丙肝乙肝甲肝）就属于某种综合
29、的理论了。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）综合医学的第一个重要方面是诊断的综合。于是，（肺血液血小板红血球白血球）就要有现代医疗设备，不断发展检测手段。同时，中医的望闻问切也是一种非常重要的诊断手法。最理想的状态是：医生不但懂得高科技检测手段，而且懂得望闻问切，并能够全面运用，整体把握。但综合不是要把问题（传染病丙肝乙肝甲肝）复杂化。目前，许多医院的检测过程本来就太多，而且许多都是没有必要的。如果再“综合”地加上其它检测手段，什么都来一遍，那么，（高血压心脏病糖尿病）即使是没病的人也会被整出病来。“诊断的综合”（肺血液血小板红血球白血球）不是说要把各种手段都对患者用一遍，而是说医生要综合掌握这些方法，至于在具体实践中，则要以自身对所有方法的熟练掌握为基础，从中选择最简单有效的方法。只有在十分必要的情况下，才运用多种方法加以检测。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）本文档下载后可以修改编辑，欢迎下载收藏。