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1、关于染色体畸变的关于染色体畸变的遗传分析遗传分析17.09.20221第一张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.20222Mutation：遗传物质的改变：遗传物质的改变染色体畸变染色体畸变基因突变基因突变染色体结构畸变染色体结构畸变染色体数目改变染色体数目改变突变突变(广义广义)突变突变(狭义狭义)：单指基因突变。单指基因突变。突 变第二张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202231.染色体结构变异及遗传学效应染色体结构变异及遗传学效应2.染色体数目变异染色体数目变异3.染色体畸变与人类疾病染色体畸变与人类疾病第三张，PPT共一百二十七页，创作于2
2、022年6月17.09.202217.09.20224 4第一节第一节染色体结构变异染色体结构变异 果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型第四张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.20225一、果蝇唾腺染色体一、果蝇唾腺染色体 是存在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道是存在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其是尤其是唾液腺唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见的、巨大的染细胞有丝分裂间期核中的一种可见的、巨大的染色体。色体。第五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.20226果蝇唾腺染色体的产生：果蝇唾腺染色体的产生
3、：v果蝇幼虫果蝇幼虫(三龄三龄)的的唾腺发育到一定阶唾腺发育到一定阶段，细胞不再分裂，段，细胞不再分裂，停留在间期，构成停留在间期，构成一个一个永久间期系统。永久间期系统。但核内染色体却在但核内染色体却在不断复制。不断复制。第六张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202271.巨大性、伸展性巨大性、伸展性v间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展状态，使染色体变得相当巨大，比其他体细胞展状态，使染色体变得相当巨大，比其他体细胞的中期染色体长约的中期染色体长约100200倍，因此也称巨型染倍，因此也称巨型染色体，又称色体，又称多线染
4、色体多线染色体。果蝇唾腺染色体的特点：果蝇唾腺染色体的特点：What?第七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.20228v间期细胞核内每条染色体正常复制达间期细胞核内每条染色体正常复制达210215次，次，但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色染色线线(染色单体染色单体)多达多达5001000条，平行排列成宽而条，平行排列成宽而长的带状物，故又称长的带状物，故又称多线染色体。多线染色体。只复制不分离只复制不分离第八张，PPT共一百二十七页，
5、创作于2022年6月17.09.202292.体联会体联会：v体体细细胞胞在在有有丝丝分分裂裂过过程程中中出出现同源染色体联会现象。现同源染色体联会现象。v同源染色体紧密配对，各对同源染色体紧密配对，各对染色体的着丝粒集中形成染色体的着丝粒集中形成染色染色中心中心，各同源染色体从染色中各同源染色体从染色中心向外伸展。心向外伸展。第九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022103.有横纹结构有横纹结构：v由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相
6、间的横纹。间的横纹。第十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022124.出现出现puff结构结构 v在幼虫发育不同时期，活跃表达的基因在幼虫发育不同时期，活跃表达的基因(转录转录)形形成的特殊泡状结构称为成的特殊泡状结构称为puff，或称染色体的疏松。，或称染色体的疏松。这是这是螺旋化的染色体局部解旋的结果。螺旋化的染色体局部解旋的结果。v这些特殊的疏松区段转录这些特殊的疏松区段转录100次左右，是为了产次左右，是为了产生幼虫期和蛹期所需要的非常大量的丝状蛋白质生幼虫期和蛹期所需要的非常大量的丝状蛋白质的的mRNA。基因正在活基因正在活跃转录跃转录RNARNA第十二张
7、，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202213二、染色体结构变异的类型 v断裂的原因：断裂的原因：温度剧变、温度剧变、物理射线、化学诱变剂等。物理射线、化学诱变剂等。v断裂的结果：断裂的结果：正确重接正确重接复原；错误重接复原；错误重接结构变异结构变异形成过程第十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202214缺失缺失(deletion)重复重复(duplication)倒位倒位(inversion)易位易位(translocation)基本类型有什么后果有什么后果发生？发生？减数分裂时减数分裂时发生什么？发生什么？第十四张，PPT共一百二十七页，
8、创作于2022年6月17.09.202215v缺失缺失:染色体发生断裂后，染色体发生断裂后，断片未与断端相接，结果造断片未与断端相接，结果造成染色体的缺失。成染色体的缺失。（一）缺失（一）缺失 v类型类型:末端缺失：断裂一次末端缺失：断裂一次中间缺失：断裂二次中间缺失：断裂二次第十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202216末端缺失 v指染色体臂的近末端断裂，指染色体臂的近末端断裂，造成造成染色体缺失远侧端的染色体缺失远侧端的现象现象。v如果染色体两臂同时发如果染色体两臂同时发生断裂，两臂断端重接，生断裂，两臂断端重接，即形成即形成环状染色体环状染色体。第十六张，P
9、PT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202217环状染色体环状染色体第十七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202218中间缺失v在染色体臂上发生在染色体臂上发生两处断两处断裂裂，中间片段脱离后，近中间片段脱离后，近侧段和远侧段的片段断彼侧段和远侧段的片段断彼此连接，形成新的染色体。此连接，形成新的染色体。4q254q254q134q13第十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202219缺失的细胞学和遗传学效应：缺失的细胞学和遗传学效应：(1)细胞学效应细胞学效应v在减数分裂同源染色在减数分裂同源染色体联会时，缺失体出现体联会时
10、，缺失体出现特征性的环状结构特征性的环状结构缺缺失环失环。环状结构是环状结构是正常染色体正常染色体的相应部分的相应部分第十九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202220(2)遗传学效应遗传学效应缺失致死：缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应缺失片段大小不同，遗传学效应不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。死的。X染色体的缺失则是染色体的缺失则是半合子致死。半合子致死。第二十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202221缺失缺失假显性假显性：如果如果缺失的部分包括缺失的部分包括显性基因，则缺显性基因，
11、则缺失对应的隐性基失对应的隐性基因得以表现。因得以表现。例例1第二十一张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202222假显性现象之例假显性现象之例2 2v果蝇果蝇X染色体缺失染色体缺失 Notch基因导基因导致翅膀后端边缘致翅膀后端边缘缺刻缺刻。v假显性：假显性：缺刻果蝇表现为白眼缺刻果蝇表现为白眼显性显性(正常情况下红眼显性，白眼正常情况下红眼显性，白眼隐性隐性)。正常表型正常表型缺刻表型缺刻表型缺刻果蝇唾腺染色体的检查缺刻果蝇唾腺染色体的检查表明，表明，X染色体丢失了染色体丢失了45条条横纹，包括红眼基因。横纹，包括红眼基因。第二十二张，PPT共一百二十七页，创作于2
12、022年6月17.09.202223缺刻表型的3种特殊现象及其解释F1雄蝇中无缺刻翅表型雄蝇中无缺刻翅表型F1缺刻雌蝇都是白眼缺刻雌蝇都是白眼F1雌雄比例由雌雄比例由1:1成成2:1第二十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202224猫叫综合症：猫叫综合症：人人5号染色体短臂部分缺失号染色体短臂部分缺失哭声像猫叫，智力低下，发育迟缓，小头，满月形脸，哭声像猫叫，智力低下，发育迟缓，小头，满月形脸，眼距宽，耳位低，常伴有先天性心脏病。眼距宽，耳位低，常伴有先天性心脏病。第二十四张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022251.定义：定义：两条两条
13、同源染色体同源染色体在不同点在不同点断裂，交换后重接。断裂，交换后重接。类型类型:串联重复：串联重复：重复片段紧接在固有重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一的区段之后，两者的基因顺序一致。致。倒位串联重复：倒位串联重复：重复片段与固有重复片段与固有片段的基因排列顺序相反片段的基因排列顺序相反。（二）重（二）重 复复 第二十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022262.重复的重复的细胞学效应细胞学效应v中间重复染色体与正常中间重复染色体与正常染色体联会时，会出现一染色体联会时，会出现一环状突起环状突起重复环。重复环。重复环重复环缺失环缺失环环状结构是环状结
14、构是重复重复染色体染色体相应部分相应部分第二十六张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022273.重复的遗传学效应重复的遗传学效应v剂量效应：剂量效应：效应：效应：重复区段内的基因重复，基因间关系失衡，重复区段内的基因重复，基因间关系失衡，影响个体生活力。影响个体生活力。剂量：剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与杂合体有关。杂合体有关。重复造成的果蝇棒眼重复造成的果蝇棒眼典型例子典型例子第二十七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202228v果蝇复眼由果蝇复眼由X染色体上染色体上(16A区区)的基因的
15、基因控制，野生型果蝇每个复眼的小眼数控制，野生型果蝇每个复眼的小眼数790个左右。个左右。v效应：效应：16A横纹区的重复造成果蝇的横纹区的重复造成果蝇的小眼数减少使眼睛缩成狭条小眼数减少使眼睛缩成狭条棒眼。棒眼。v剂量：剂量：严重程度与重复次数有关。严重程度与重复次数有关。例例1 1：果蝇棒眼果蝇棒眼剂量效应剂量效应第二十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202229果蝇棒眼的剂量效应果蝇棒眼的剂量效应v正常个体有一对控制眼睛正常个体有一对控制眼睛形状的基因形状的基因(B+)-790个小个小眼。眼。v该基因重复一次构成棒该基因重复一次构成棒眼基因眼基因(B)-68个
16、小眼。个小眼。v重复两次构成超棒眼基重复两次构成超棒眼基因因(BB)-45个小眼。个小眼。第二十九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202230果蝇棒眼重复基因产生的原因果蝇棒眼重复基因产生的原因v果蝇棒眼重复果蝇棒眼重复基因产生的原基因产生的原因之一是由于因之一是由于X染色体上染色体上16区区A段发生了段发生了不等交换。不等交换。第三十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202231例例2 2：人类的血红蛋白病：人类的血红蛋白病融合基因融合基因是两种非同源基因的部分片段拼接而成是两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是减数分裂时同源染色体之间的
17、基因。是减数分裂时同源染色体之间错位配对引错位配对引发不等交换发不等交换的结果。的结果。第三十一张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202232v定义定义:一条染色体发生两一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动次断裂，中间的断片转动180后重接。后重接。（三）倒（三）倒 位位v倒位不改变染色体基因的数量，倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。只造成基因的重排。第三十二张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022331.倒位的类型臂间臂间臂间倒位臂间倒位：包括着丝粒的倒包括着丝粒的倒位，倒位区段涉及染色体的两位，倒位区段涉及染色体的两个臂。个臂
18、。臂内臂内臂内臂内臂内倒位臂内倒位：不包括着丝粒的不包括着丝粒的倒位。倒位区段在染色体一个倒位。倒位区段在染色体一个臂的范围内。臂的范围内。第三十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022342.倒位的细胞学效应(2)倒位片段很长倒位片段很长：倒位倒位的染色体可能倒过来使的染色体可能倒过来使其倒位区段与正常的同其倒位区段与正常的同源区段配对，而未倒位源区段配对，而未倒位的末端部分不配对。的末端部分不配对。(1)倒位片段很小：倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配对正常；倒位部分不配对，其余区段配对正常；第三十四张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09
19、.202235(3)倒位片段倒位片段适当大小适当大小，联会时倒位染色体与正常，联会时倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环倒位环”。Single inversionMultiple inversion第三十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022363.倒位的遗传学效应(1)抑制倒位区内重组抑制倒位区内重组(2)平衡致死系平衡致死系第三十六张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202237(1)抑制倒位区内的重组倒位抑制重组发生现象：倒位抑制重组发生现象：现象：现象：倒位染色体形成
20、配子时不再发生重组。倒位染色体形成配子时不再发生重组。本质：本质：仍发生了重组，但重组产物是有仍发生了重组，但重组产物是有缺失或重复缺失或重复，使配子无功能，因而无法检测出交换结果。使配子无功能，因而无法检测出交换结果。重组发生但无法检出重组发生但无法检出!第三十七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202238A B C D E F G H正常染色体正常染色体重复重复(A)/缺失缺失(EFGH)不育不育倒位染色体倒位染色体倒位染色体倒位染色体缺失缺失(A)/重复重复重复重复(EFGH)不育不育的配子是缺失或重复，不育，故无法检出。的配子是缺失或重复，不育，故无法检出。G
21、GGGHHHHEEEEFFFFAAAABBB BCCCCD DDD第三十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202239该现象又称为交换抑制因子该现象又称为交换抑制因子(crossover repressor,C)：仅仅是一种遗传学现象，其表现就是倒位杂合体的后代仅仅是一种遗传学现象，其表现就是倒位杂合体的后代部分部分(50%)不育。不育。第三十九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202240Schultz-Refield效应：效应：1951 Schultz和和Redfield发现果蝇中发现果蝇中一对染色体的杂合倒位，可以增加同一对染色体的杂合倒
22、位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的交换发生。一染色体组中非倒位片段的交换发生。v这可能是一种自体调节效应，使群体保持最适的这可能是一种自体调节效应，使群体保持最适的交换频率。交换频率。第四十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202241突变基因的保存：突变基因的保存：v保存突变基因应保存突变基因应以纯合体形式以纯合体形式，因为只有纯合体，因为只有纯合体是真实遗传的。但对于是真实遗传的。但对于隐性致死基因隐性致死基因，则只能以，则只能以杂合体形式保存。杂合体形式保存。纯合致死基因纯合致死基因v在保存在保存D/+品系时，必须在每代通过观察翅型，淘汰野生型正品系时，必须在
23、每代通过观察翅型，淘汰野生型正常翅常翅+/+，只保留展翅，只保留展翅D/+个体继续繁殖。个体继续繁殖。(2)平衡致死系费时、费力费时、费力例如：果蝇第例如：果蝇第3染色体上的显性基因染色体上的显性基因D（展翅），当基因型（展翅），当基因型DD纯合时有致死效应。纯合时有致死效应。D/+D/+D/D 2D/+/+死亡死亡 展翅展翅 正常翅正常翅第四十一张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202242vMuller提出一巧妙方法：提出一巧妙方法：用另一致死基因来用另一致死基因来“平衡平衡”。Herman J.Muller(1890-1967)Morgan 的学生的学生 平衡致死
24、系平衡致死系(永久杂种永久杂种)：利用倒位的交利用倒位的交换抑制效应，为了换抑制效应，为了同时保存两个隐性致死同时保存两个隐性致死基因基因而设立的果蝇品系。而设立的果蝇品系。第四十二张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202243v两个隐性致死基因两个隐性致死基因紧密连锁紧密连锁极不易发生交换；极不易发生交换；-方法一方法一v利用利用倒位抑制交换，倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。位点上。-方法二方法二原理第四十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022
25、年6月17.09.202244方法一：永久杂种法方法一：永久杂种法用用两个紧密连锁的致死基因相两个紧密连锁的致死基因相互互“平衡平衡”，达到同时保存两达到同时保存两个致死基因的目的。个致死基因的目的。果蝇第果蝇第3染色体上两个紧密连锁的基因染色体上两个紧密连锁的基因(均为隐性致死均为隐性致死基因基因)：显性基因显性基因D(Dichaete，展翅，展翅)：使双翅向两侧展开；使双翅向两侧展开；显性基因显性基因Gl(Glued，粘胶眼，粘胶眼)：使果蝇复眼表面似有一层粘使果蝇复眼表面似有一层粘胶而无光亮。胶而无光亮。举例第四十四张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202245展
26、展 翅翅D +粘胶眼粘胶眼+Gl+展展 翅翅D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl野生型野生型+粘胶眼粘胶眼+Gl即展翅又即展翅又粘胶眼粘胶眼F1永久杂种平衡致死系的形成永久杂种平衡致死系的形成第四十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202246永久杂种并非真实不分离，只不过分离的产永久杂种并非真实不分离，只不过分离的产物是纯合致死的。物是纯合致死的。永久杂种永久杂种死死 亡亡D +D +展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +Gl+Gl+Gl死死 亡亡展翅粘胶眼展翅粘胶眼D +GlF1F2第四十六张，PPT共一百二十七页，
27、创作于2022年6月17.09.202247方法二：用方法二：用倒位抑制效应倒位抑制效应设计平衡致死系设计平衡致死系倒位抑制交换，倒位抑制交换，使两个非等位使两个非等位的隐性致死基因永远杂合地处的隐性致死基因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁于一对同源染色体的紧密连锁的位点上。的位点上。果蝇第果蝇第2染色体上的显性基因染色体上的显性基因Cy(Curly)。杂合子。杂合子Cy/+表现为表现为双翅向背面卷曲，纯合子双翅向背面卷曲，纯合子Cy/Cy致死。致死。Cy品系果蝇的第品系果蝇的第2染色体左臂染色体左臂(2L)和右臂和右臂(2R)均存在均存在自发倒位，自发倒位，整个第整个第2染色体的交换几
28、乎全被抑制。染色体的交换几乎全被抑制。因此第因此第2染色体上任何致死染色体上任何致死基因都可以用基因都可以用Cy来平衡。来平衡。举例第四十七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202248例：选择星状眼的隐性致死基因例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡与其平衡:v(S/+)：星状眼，：星状眼，(S/S)：隐性致死：隐性致死v卷翅果蝇与待保留致死基因卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交果蝇杂交Cy SCy SCy Cy 死亡死亡 保存保存 死亡死亡 S SCy S第四十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202249定义定义:两条两条非同源染
29、色非同源染色体体同时发生断裂，一条同时发生断裂，一条染色体的断片接到另一染色体的断片接到另一条染色体上。条染色体上。（四）易（四）易 位位v类型类型:相互易位相互易位整臂易位整臂易位罗伯逊罗伯逊易位易位第四十九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202250(1)相互易位相互易位v指两条非同源染色体各产生一个断裂，相互间交指两条非同源染色体各产生一个断裂，相互间交换断裂片段，最常见。换断裂片段，最常见。4q254q2520q1220q124 42222第五十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202251(2)整臂易位：整臂易位：两条非同源两条非同源
30、染色体之间整个染色体之间整个(或几乎或几乎整个整个)臂的转移或交换。臂的转移或交换。(3)罗伯逊易位罗伯逊易位：又称又称着丝粒着丝粒整合，整合，指两条近端着丝粒染指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂的整臂色体在着丝粒处断裂的整臂易位。易位。第五十一张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202252v罗伯逊易位发生在两条近端罗伯逊易位发生在两条近端着丝粒染色体间；着丝粒染色体间；v两长臂形成一条大的亚中着两长臂形成一条大的亚中着丝粒染色体；丝粒染色体；v两短臂也彼此连接成一条小两短臂也彼此连接成一条小染色体，含很少基因，一般染色体，含很少基因，一般在细胞分裂的过程中在细胞分裂
31、的过程中消失；消失；染色体数目减少，但染色体染色体数目减少，但染色体臂数不变。臂数不变。第五十二张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202253易位的细胞学效应 v相互易位杂合体由于同源相互易位杂合体由于同源部分紧密配对而出现特征部分紧密配对而出现特征性的性的十字形图像。十字形图像。v随着分裂进行，十字形图随着分裂进行，十字形图像逐渐开放形成像逐渐开放形成环形环形或或双双环状的环状的“8”字形结构字形结构第五十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022543.易位的遗传学效应(1)假连锁现象假连锁现象(2)花斑型位置效应花斑型位置效应(3)基因重
32、排导致癌基因激活基因重排导致癌基因激活第五十四张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202255v非同源染色体上原来不连锁的基因易位后非同源染色体上原来不连锁的基因易位后在形成配子时在形成配子时相互不能自由组合的现象相互不能自由组合的现象。假连锁现象第五十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202256v褐眼基因褐眼基因bw(brown eye)位于第位于第2染色体染色体v黑檀体基因黑檀体基因 e(ebony body)位于第位于第3染色体。染色体。v当当2、3染色体的易位染色体的易位(t,2/3)杂合体与隐性亲本回杂合体与隐性亲本回交时，只有亲本子
33、代，而无重组子代的表现。交时，只有亲本子代，而无重组子代的表现。Example 易位导致果蝇易位导致果蝇褐褐眼眼与与黑檀体黑檀体性状的性状的假连锁现象假连锁现象第五十六张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月23e褐眼褐眼 黑檀体黑檀体bwebw易位纯合体易位纯合体,野生型野生型bw+e+e+bw+23322/23/,3/32易位杂合体易位杂合体,表型正常表型正常ee+bwbw+得到表型正常得到表型正常的易位杂合体的易位杂合体第五十七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月 eebwbw褐眼褐眼 黑檀体黑檀体致死致死:3缺失缺失,2重复重复bwbwee+致死致死:2缺失缺失,3重复
34、重复eebwbw+2/23/,3/32易位杂合体易位杂合体,表型正常表型正常ee+bwbw+回交e褐眼褐眼 黑檀体黑檀体bwebwee+bwbw+2/23/,3/32易位杂合体易位杂合体,表型正常表型正常第五十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202259v由于倒位或易位，由于倒位或易位，基因位置及原有邻近关系改变，基因位置及原有邻近关系改变，由此引起个体表型改变的遗传效应由此引起个体表型改变的遗传效应。花斑型位置效应与异染色质的影响有关。原来与异染色质的影响有关。原来处于常染色质区的基因，经过处于常染色质区的基因，经过倒位或易位而移到异染色质区，倒位或易位而移到异染
35、色质区，使这一使这一基因异染色质化，基因异染色质化，表达表达受到抑制。受到抑制。Reason第五十九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202260v果蝇的白眼基因为隐性基因，杂合体果蝇的白眼基因为隐性基因，杂合体(w+/w)应应表现为红眼。表现为红眼。v花斑型位置效应：花斑型位置效应：有一种类型的果蝇，其野生型有一种类型的果蝇，其野生型红眼基因红眼基因(w+)从从X染色体第染色体第1常染色质区常染色质区易位至易位至第第4染色体的异染色质区染色体的异染色质区，抑制了其在某些细胞的，抑制了其在某些细胞的表达程度，使杂合体表现为红、白的体细胞镶嵌表达程度，使杂合体表现为红、白
36、的体细胞镶嵌的斑驳色眼。的斑驳色眼。果蝇的花果蝇的花斑型眼斑型眼Example 第六十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202261v如一种如一种B细胞恶性肿瘤细胞恶性肿瘤Burkitt淋巴瘤的癌细胞淋巴瘤的癌细胞中存在中存在标志染色体标志染色体，即，即 t(8；14)(q24；q32)。基因重排导致癌基因激活8号染色体长臂的一部分号染色体长臂的一部分(8q24-ter)和和14号染色体长臂的一部分号染色体长臂的一部分(14q32-ter)发生相互易位，产生的异常的染色体发生相互易位，产生的异常的染色体14q+和和8q-染色体。染色体。第六十一张，PPT共一百二十七页，
37、创作于2022年6月17.09.202262第六十二张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202263t(8q24；14q32)癌基因癌基因 c-MYCIg重链基因复合重链基因复合体的强大增强子体的强大增强子癌基因的转录、翻癌基因的转录、翻译增强，导致细胞译增强，导致细胞恶性转化。恶性转化。二者相邻二者相邻易位的结果癌基因转录活性增强癌基因转录活性增强第六十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202217.09.20226464第二节第二节染色体数目的改变染色体数目的改变染色体倍性染色体倍性整倍体整倍体非整倍体非整倍体第六十四张，PPT共一百二十七页
38、，创作于2022年6月17.09.202265一、染色体组与染色体倍性v生物染色体数目是恒定的，是物种的特征之一：生物染色体数目是恒定的，是物种的特征之一：洋葱：洋葱：16条条配成配成8对对正常配子正常配子8条；条；果蝇：果蝇：8条条配成配成4对对正常配子正常配子4条；条；人类：人类：46条条配成配成23对对正常配子正常配子23条条第六十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202266v染色体组染色体组(genome)：一个正常配子所含的染色一个正常配子所含的染色体数目及其所携带的全部基因。体数目及其所携带的全部基因。v单倍体单倍体(haploid)：一个一个配子细胞配
39、子细胞含有的染色体含有的染色体数目数目(一套一套)称单倍体，用称单倍体，用n表示。表示。v二倍体二倍体(diploid)：一个一个体细胞体细胞含有二套染色体称含有二套染色体称二倍体，用二倍体，用2n表示。表示。基本概念第六十六张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202267v染色体倍数性改变：染色体倍数性改变：染色体数目的变化是以染色染色体数目的变化是以染色体组体组(单倍体单倍体)为单位而增减。为单位而增减。v非整倍性改变：非整倍性改变：染色体数目的变化不以完整的倍染色体数目的变化不以完整的倍数改变，而是在二倍体数改变，而是在二倍体(2n)染色体数的基础上，染色体数的基础
40、上，增加或减少个别几条染色体。增加或减少个别几条染色体。v多倍体多倍体(polyploid)：一个细胞核内染色体数目超一个细胞核内染色体数目超过两个染色体组的称多倍体。过两个染色体组的称多倍体。第六十七张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202268v染色体基数：染色体基数：某些生物某些生物(尤其是植物尤其是植物)存在着包含存在着包含若干个祖先种若干个祖先种(基本种基本种)的染色体组，以的染色体组，以X表示，表示，其祖先种所含的染色体数称为基数。其祖先种所含的染色体数称为基数。如在小麦属中，各个种的配子的染色体数如在小麦属中，各个种的配子的染色体数(n)都以都以7为基数变
41、化，所以为基数变化，所以小麦属的染色体基数小麦属的染色体基数X=7。如二粒小麦、硬粒小麦等，其如二粒小麦、硬粒小麦等，其2n=28，故其二倍体孢，故其二倍体孢子体是子体是2n=4X=28；普通小麦的孢子体是；普通小麦的孢子体是2n=6X=42。实际上，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。实际上，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。第六十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202269二、整倍体二、整倍体 v二倍体与单倍体二倍体与单倍体 v多倍体多倍体染色体数目作倍数性改变，染色体数目作倍数性改变，改变后的染色体数目是整改变后的染色体数目是整倍数的。倍数的。第六十九张，P
42、PT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202270二倍体与单倍体 1.单倍体与一倍体的概念区别单倍体与一倍体的概念区别二倍体二倍体(diploid)：指体细胞；指体细胞；指染色体数目为两套指染色体数目为两套(2n)。单倍体单倍体(haploid)：专指配子细胞：专指配子细胞 染色体数目为一套染色体数目为一套(n)。第七十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202271v一倍体一倍体(monoploid)：当当n=X时时,生物配子中染色生物配子中染色体数称为一倍体。或一倍体专指体数称为一倍体。或一倍体专指2n=2X的单倍体。的单倍体。单倍体单倍体=一倍体。一倍
43、体。v若生物配子细胞中染色体数目为若生物配子细胞中染色体数目为n=NX(N为为1的整倍数的整倍数),则单倍体则单倍体一倍体，这样的配子细胞一倍体，这样的配子细胞只能称单倍体。只能称单倍体。第七十一张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.2022722.单倍体生物单倍体生物v(1)动物单倍体：动物单倍体：动物的单倍体都几乎死于胚胎期。动物的单倍体都几乎死于胚胎期。少数例外，如社会昆虫少数例外，如社会昆虫蜜蜂中的雄蜂，即是由蜜蜂中的雄蜂，即是由未受精卵发育的单倍体未受精卵发育的单倍体(孤雌生殖孤雌生殖)。雌蜂是由受。雌蜂是由受精卵发育的二倍体。精卵发育的二倍体。v黄蜂、蚁都是单倍
44、体。黄蜂、蚁都是单倍体。第七十二张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202273(2)植物单倍体：植物单倍体：自发单倍体：自发单倍体：无融合生殖产物。主要是孤雌生无融合生殖产物。主要是孤雌生殖殖(由未受精胚囊发育由未受精胚囊发育)，也有单雄生殖，也有单雄生殖(花粉进花粉进入胚囊后直接发育入胚囊后直接发育)。人工培育：人工培育：通过体外培养花药、花粉或子房获通过体外培养花药、花粉或子房获得。得。第七十三张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202274(3)单倍体特征：单倍体特征：生活力差：生活力差：植株很小，生活力很弱。植株很小，生活力很弱。完全不育：
45、完全不育：因为减数分裂时无联会发生，每条染因为减数分裂时无联会发生，每条染色体随机分配到子细胞，形成的配子几乎都是色体随机分配到子细胞，形成的配子几乎都是染染色体不平衡的。色体不平衡的。人工染色体加倍，可获得稳定遗传的纯合二倍体。人工染色体加倍，可获得稳定遗传的纯合二倍体。表型正常，所需性状不会因后代分离而丢失。表型正常，所需性状不会因后代分离而丢失。第七十四张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202275v如一染色体数为如一染色体数为10的单倍体，由于染色体随机分离，经的单倍体，由于染色体随机分离，经减数分裂形成的子细胞染色体数目可从减数分裂形成的子细胞染色体数目可从0
46、10。唯有染色。唯有染色体数为体数为10的细胞才可育，概率为的细胞才可育，概率为 v要使这样两个雌雄配子受精结合的概率就更小，所以要使这样两个雌雄配子受精结合的概率就更小，所以几乎是完全不育的。几乎是完全不育的。单倍体的不育性第七十五张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202276多倍体(polyploid)v同源多倍体：同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体直接加倍产生。般由二倍体直接加倍产生。v异源多倍体：异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍产生。般由不同
47、种、属间的杂交种染色体加倍产生。三倍和三倍以上的多倍三倍和三倍以上的多倍体统称为多倍体。体统称为多倍体。第七十六张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202277同源多倍体同源多倍体v同源多倍体通常由同一个体、同一纯种的染色体同源多倍体通常由同一个体、同一纯种的染色体数目加倍而成。数目加倍而成。v二倍体二倍体染色体加倍染色体加倍同源四倍体同源四倍体v同源四倍体同源四倍体原二倍体原二倍体同源三倍体同源三倍体v同源六倍体同源六倍体四倍体四倍体同源五倍体同源五倍体自发频率很低，可用自发频率很低，可用诱发方法，如秋水仙诱发方法，如秋水仙素素破坏纺锤丝破坏纺锤丝第七十七张，PPT共一
48、百二十七页，创作于2022年6月17.09.202278同源多倍体的表型特征 同源四倍体：同源四倍体：v形态：形态：同源同源4n与其与其2n相比，由于相比，由于染色体数目增加一倍，核和细胞染色体数目增加一倍，核和细胞体积相应增大体积相应增大,使茎粗、叶大使茎粗、叶大,花花器、种子和果实等也大，叶色深器、种子和果实等也大，叶色深v基因的产物增加：基因的产物增加：如如4X大麦籽粒大麦籽粒蛋白质含量比蛋白质含量比2X增加增加1012，4X番茄的维生素番茄的维生素C比比2X提高一倍提高一倍等。等。第七十八张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202279v反面效应：反面效应：有的比
49、原二倍体小，甚至出现不良反有的比原二倍体小，甚至出现不良反应，如叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延应，如叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等等。迟及育性降低等等。第七十九张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202280同源三倍体：同源三倍体：v高度不育性：高度不育性：奇数倍性在减数分裂时染色体的随机分离导致产奇数倍性在减数分裂时染色体的随机分离导致产生大量没有生活力的非整倍、大、小孢子。如三倍体无籽西瓜，天生大量没有生活力的非整倍、大、小孢子。如三倍体无籽西瓜，天然的三倍体然的三倍体(3X=33)无籽香蕉等。无籽香蕉等。v生活力强，营养器官繁茂：生活力强，
50、营养器官繁茂：如三倍体无籽西瓜的产量和食用如三倍体无籽西瓜的产量和食用品质都比二倍体西瓜优越。三倍体杨树的生长速率约为二倍体品质都比二倍体西瓜优越。三倍体杨树的生长速率约为二倍体的两倍；三倍体杜鹃花的花期特别长。的两倍；三倍体杜鹃花的花期特别长。第八十张，PPT共一百二十七页，创作于2022年6月17.09.202281同源多倍体的减数分裂和基因分离的特点 同源三倍体同源三倍体 v同源三倍体在前期同源三倍体在前期或形成一个三价体，或形成一个三价体，或形成一个二价体和或形成一个二价体和一个单价体。一个单价体。三价体三价体 二价体二价体 单价体单价体+第八十一张，PPT共一百二十七页，创作于202