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1、生物亲子代间和子代个体间存在生物亲子代间和子代个体间存在性状差异性状差异的现象叫作的现象叫作生物变异生物变异。生物变异都能遗传吗？通过美容手术，把单眼皮割成双眼皮，通过美容手术，把单眼皮割成双眼皮，把眉毛纹成弯弯的柳叶眉。把眉毛纹成弯弯的柳叶眉。这样的生这样的生物变异物变异自身的遗传物质并没有改变自身的遗传物质并没有改变，属于属于不可遗传的变异不可遗传的变异。太空椒（经过太空辐射）和普通椒相比，太空椒（经过太空辐射）和普通椒相比，太空椒具有太空椒具有果实肥大果实肥大的优势，把其种下去的优势，把其种下去后结出的仍是太空椒后结出的仍是太空椒。这样的生物变异是这样的生物变异是遗传物质发生了改变遗传物
2、质发生了改变，属于，属于可遗传的变异可遗传的变异。生殖细胞生殖细胞内的遗传物质发生了改变，内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。其后代将继承这种改变。不可遗传的变异：不可遗传的变异：可遗传的变异：可遗传的变异：仅由环境不同引起，遗传物质没有仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。改变，不能进一步遗传给后代。生生物物变变异异3 3个来源个来源基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异 这些生物变异，不仅为生物多样性提供了物质基础，也为人类这些生物变异，不仅为生物多样性提供了物质基础，也为人类的生产实践提供了丰富的材料。的生产实践提供了丰富的材料。第5章基因突变
3、及其他变异（P79）虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的-白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因-SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利还是有害的?除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？问题探讨（P80)我国早在1987年就利用返回式
4、卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论 1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？第第5 5章章 第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组DNADNA复制时，复制时，由于太空高辐射、微重力（或无重力）等的影响，配对的由于太空高辐射、微重力（或无重力）等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生碱基容易出现差错而发生基因突变基因突变，从而筛选出人们需要的品种。，从而筛选出人们需要的
5、品种。航天育种成果展基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。也无益。一、一、基因突变的实例基因突变的实例1.实例1：镰状细胞贫血症（P80)（1）症状：患者红细胞由正常的中央微凹的圆饼状变为异常的弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。DNADNACTTCTTGAAGAA突变突变CATCATGTAGTAmRNAGAAGAAGUAGUA氨基酸缬氨酸缬氨
6、酸血红蛋白血红蛋白正常正常异常异常_原因原因_原因原因根本根本直接直接一、一、基因突变的实例基因突变的实例1.实例1：镰状细胞贫血症（P80)（2）病因分析：P81 思考.讨论谷氨酸谷氨酸（3 3）结论：镰状细胞贫血是由于）结论：镰状细胞贫血是由于碱基的替换碱基的替换导致基因的改变导致基因的改变（即：（即：基因突变基因突变），从而引起所编码的），从而引起所编码的蛋白质蛋白质的改变。的改变。一、一、基因突变的实例基因突变的实例1.实例1：镰状细胞贫血症2.2.基因突变的概念：基因突变的概念：P81 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的碱基序列的改变。3.3.对后代的影响：对后代的影响
7、：P81（1）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性繁殖遗传。一、一、基因突变的实例基因突变的实例4.实例2：细胞的癌变（P82)（1）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌细胞转移癌细胞转移结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。结肠癌发生的原因是相关基因发生了
8、突变。一、一、基因突变的实例基因突变的实例4.实例2：细胞的癌变（P82)（1）结肠癌：P82思考.讨论讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因？3.根据图示推测，癌细胞与正常相比，具有哪些明显的特点?健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。癌细胞与正常相比，具有的特点是呈球形、繁殖快、容易发生转移等。注意：注意：P82P82原癌基因原癌基因表达的蛋白是细胞表达的蛋白是细胞正常的生长和增殖所必需的；正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因抑癌基因表达的蛋白质能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。或者促进细胞凋亡。一、一、基因突变的实例基因突变的实例4.实例2
9、：细胞的癌变（P82)（2）细胞癌变的原因原癌基因：突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强；抑癌基因：突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。原癌基因原癌基因表达的蛋白是细胞正常的表达的蛋白是细胞正常的生长和增殖所必需的；生长和增殖所必需的；抑癌基因抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。（3）癌细胞的特征：（注意区分：必修1P123细胞衰老的特征）能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。练习与应用练习与应用：书本：书本P85P85一、概念检测 我
10、国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因种有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的（）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）二、二、基因突变的原因基因突变的原因1.外来因素（外因）：P83（1 1）物理因素物理因素:紫外线，紫外线，X X射线及其他辐射能损伤细胞内
11、的射线及其他辐射能损伤细胞内的DNADNA；（2 2）化学因素化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；（3 3）生物因素生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNADNA。2.自发产生（内因）：P83 基因突变也会由于DNA复制偶然发生错误等原因。这三类因素：易诱发基因突变并提高突变频率。这三类因素：易诱发基因突变并提高突变频率。二、二、基因突变的原因基因突变的原因3.基因突变的特点：P83(1)(1)普遍性普遍性：在生物界是普遍存在的。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。(2)(2)随机性随
12、机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)(3)不定向性不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)(4)低频性低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（410-5）。(5)(5)多害少利性多害少利性：多数基因突变对生物体有害。三、三、基因突变的意义基因突变的意义1.基因突变对生物体的意义：P83(1)(1)有害突变：有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。(2)(2)有利突变：有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的 抗药性突变等。(3)(3)中性突变：中性突变：不会导致新的性
13、状出现。2.基因突变对进化的意义：P83(1)(1)基因突变是基因突变是产生新基因产生新基因的途径。的途径。(2)(2)基因突变是基因突变是生物变异的生物变异的根本来源根本来源。(3)(3)为生物的进化提供了为生物的进化提供了丰富的原材料丰富的原材料。四、四、基因重组基因重组：P841.类型：(1)(1)减数分裂减数分裂I I后期后期：非同源染色体自由组合,非等位基因自由组合。(2)(2)减数分裂减数分裂I I前期（即四分体时期）前期（即四分体时期）：同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。(3)(3)转基因技术转基因技术2.概念：基因重组就是指生物体进行有性生殖的
14、过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（注意：不产生新基因（注意：不产生新基因/新性状新性状，但产生新的基因型）但产生新的基因型）3.意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。基因重组类型的解密基因重组类型的解密(视频视频)基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生时发生时间原因间原因条件条件意义意义发生发生可能可能基因结构改变基因结构改变,产生产生新的基因新的基因。不同基因重新组合，产生不同基因重新组合，产生新的基因型新的基因型。主要在细胞分裂间期主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起由于外界理化因素或自身生理因素引起的的基因基因碱基对的替换、缺
15、失或增添碱基对的替换、缺失或增添减数分裂减数分裂I前期的四分体时期前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数分裂减数分裂I后期后期，非同源染色体上的非等，非同源染色体上的非等位基因自由组合。位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的新基因产生的途径，是生物变异的根本来源根本来源,是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。是是生物变异的重要来源生物变异的重要来源，对生物的，对生物的进化进化也具有重要的意义也具有重要的意义突变频率低
16、，但普遍存在突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因新基因，出现了，出现了新性状新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型新的基因型，使不同使不同性状重新组合性状重新组合。小结：比较基因突变与基因重组基因突变历年真题1.（2023.2.广东学业水平合格考）人类9号、22号染色体相互交互末端导致相应染色体区域基因重组。该区域原癌基因abl因此异常激活进而导致骨髓细胞癌变。下列叙述正确的是（）A.染色体互换末端前，abl抑制癌症发生B.染色体互换末端导致骨髓细胞无限增殖C.在此过程中没有发生染色体结构变异D.在此过程中发生了染色体数目的变异
17、B学业水平测试学业水平测试:P82页 基因突变历年真题2.（2022.1.广东学业水平合格考）S1基因对植物生长发育至关重要，S1蛋白异常表达会导致植物幼苗死亡。下图是突变体植株S1蛋白异常表达的分子机制，该突变属于（）A.染色体异常 B.碱基增添C.碱基缺失 D.碱基替换D学业水平测试学业水平测试:P82页 基因突变历年真题3.（2021.7.广东学业水平合格考）某基因核苷酸序列由于单个碱基对的增添导致了突变，下列叙述错误的是（）A.该突变可能影响突变基因的转录过程B.该突变可能产生提前的终止密码子C.该突变可能导致翻译出异常的多肽D.该突变可能会影响碱基互补配对D学业水平测试学业水平测试:
18、P82页 基因重组历年真题1.（2018.6.广东学业水平合格考）黄色圆粒豌豆（YyRr）自交产生的子代中，出现绿色皱粒豌豆的主要原因是（）A.基因重组B.基因突变C.染色体数目变异D.染色体结构变异A学业水平测试学业水平测试:P84页 基因重组历年真题2.（2020.7.江苏学业水平合格考）杂交水稻是我国科技领域目前的大成就，袁隆平院士为此作出了巨大贡献。杂交育种的主要遗传学原理是（）A.细胞的全能性B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异B学业水平测试学业水平测试:P84页 基因重组历年真题3.（2017.6.广东学业水平合格考）下列关于基因重组的叙述，错误的是（）A.同源染色体间
19、的互换可引起基因重组B.非同源染色体的自由组合能导致基因重组C.子女间的遗传差异主要与父母产生的配子时的基因重组有关D.DNA分子中发生碱基替换导致基因重组D学业水平测试学业水平测试:P84页 P47合格考全员做（学业水平一、二）1.下列属于可遗传变异的是()A.一对正常夫妇生了个白化病女儿B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛D.生活在海边的渔民皮肤变得特别黑A课堂练习课堂练习:师说课后分层检测案15 P47合格考全员做（学业水平一、二）4.有性生殖的生物后代的基因组合具有多样性，其原因不包括()A.非同源染色体自由组合导致配子的染色体组成具有多样性B.
20、同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换导致配子多样性C.卵细胞和精子结合的随机性使后代产生不同的基因组合D.由于DNA分子复制差错会导致子代出现从未有的新性状D课堂练习课堂练习:师说课后分层检测案15 P47合格考全员做（学业水平一、二）7.在一只鼠的精巢中，由一个着丝粒相连的两条染色单体上所携带的全部基因本应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是()A.该鼠不是纯合子B.复制时一定会发生差错C.联会时染色单体间发生了互换D.四分体时期非姐妹染色单体发生了互换D课堂练习课堂练习:师说课后分层检测案15 P47合格考全员做（学业水平一、二）8.下列关于细胞癌变的叙述，错误的是()A.癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，因此易分散转移B.癌变前后，细胞的形态和结构有明显差别C.原癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖D.病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变C课堂练习课堂练习:师说课后分层检测案15 结 束，下 课 啦！