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1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组问题探讨这个新闻一出，引起了国人对海鱼无尽担忧，人们在担心什么?讨论4：通过美容手术做成的“双眼皮”能遗传吗？为什么？不可遗传不可遗传问题探讨变异的类型可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组表型的改变仅由环境引起，遗传物质没有改变，不可遗传表型的改变由遗传物质发生了改变，这种改变可以遗传给后代探究一.基因突变的实例1.图中氨基酸发生了什么变化？镰状细胞贫血探究任务一：直接原因在组成血红蛋白分子的肽链上发生了。氨基酸的替换探究一.基因突变的实例正常正常谷氨酸谷氨酸异常异常缬氨酸缬氨酸AUAT3.完成图解。谷氨酸的密码子：GAA、G
2、AG缬氨酸的密码子：GUA、GUC、GUA、GUG4.镰状细胞贫血的根本原因？5.想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?6.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？2.判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板？根本原因：基因中碱基对的替换镰状细胞贫血mRNADNA探究一.基因突变的实例正常正常谷氨酸谷氨酸异常异常缬氨酸缬氨酸AUAT5.想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?6.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？能，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。会发生改变，所对应性状一般也会改变。镰状细胞贫血mRNADNA探究一.基因突变
3、的实例1、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2、时期：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变探究一.基因突变的实例若发生在基因间区不属于基因突变基因1基因2基因3基因41.判断：DNA中碱基对的增添、缺失、替换就是基因突变（）2、基因突变是否一定遗传给下一代？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。探究任务二：探究一.基因突变的实例3、能否用光学显微镜检测
4、基因突变和镰状细胞贫血症？4、基因突变之后，编码的氨基酸序列一定发生改变吗？原因？5、小组探究基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察，但可通过观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血。不一定。一个碱基对的替换改变了基因的碱基序列，但由于密码子的简并性氨基酸序列不一定改变返回导航ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG C T T G ADNA1DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品汉汉水水
5、丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的替换基因中碱基对的替换：可改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译得到的肽链变短或变长。返回导航ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG C T T G ADNA1DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸精氨酸精氨酸半胱氨酸半胱氨酸 亮氨酸亮氨酸增添（或缺失）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的增添或缺失返回导航ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG
6、 C T T G ADNA1DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸增添（或缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的增添或缺失返回导航突变类型影响范围对肽链的影响备注替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；增添或缺失的碱基数是3的倍数，则可能仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列（新课程115）探究一.基因
7、突变的实例6、讨论分析，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？突变可能发生在基因的非编码区或编码区的内含子。突变部位基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。密码子的简并性若为隐性突变，如AAAa，性状不改变。突变的结果：产生新的基因若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。基因的选择性表达有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变不一定任务一、阅读教材P82页，完成“思考讨论”。1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在原癌基因和抑癌基因发生突变3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？呈球形、增
8、殖快、容易发生转移等。1细胞癌变的特点能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。教材p82原癌基因和抑癌基因发生了基因突变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。原癌基因相应蛋白质活性过强细胞癌变正常表达产物突变或过量表达正常表达产物突变致癌因子可能可能癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。2 2细胞癌变的原因SZ-LWHSZ-LWHSZ-LWHSZ-LWH探究
9、一.基因突变的实例-细胞癌变4.在日常生活中我们应当怎样预防癌症？预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒（生物）致癌因子病毒（生物）致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列SZ-LWHSZ-LWHSZ-LWHSZ-LWH探究一.基因突变的实例-细胞癌变3癌症的诊断和治疗新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗探究二.基因突变的原因、特点和意义1、基因突变的原因：物理因素亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞D
10、NA。紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素生物因素RNARNADNADNADNA外因：诱发突变内因：自发突变自然条件下DNA复制出错自发产生突变探究二.基因突变的原因、特点和意义2、基因突变的特点：普遍性：随机性：不定向性：低频性：基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。自然状态下，基因突变频率很低。SZ-LWHSZ-LWHSZ-LWHSZ-LWHa.某基因有一千多种突变b.种子发生的变异并非都是有利变异c.发生在细胞内的不同DNA分子上(
11、位置随机)d.发生在同一DNA分子的不同部位(位置随机)e.105108个生殖细胞中才有一个突变f.生物界普遍存在g.突变性状大多有害普遍性随机性不定向性低频性多害少利性连线：SZ-LWHSZ-LWHSZ-LWHSZ-LWH基因突变的意义和应用1基因突变的意义基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。多数有害01少数有益02有些中性03生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状产生新基因基因突变产生新
12、基因的途径说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。基因突变的本质AAaA基因突变产生了等位基因，但不一定会导致生物性状改变。（1）真核细胞：（2）原核细胞和病毒：基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。显性突变：aA隐性突变：Aa不改变基因的数量和位置SZ-LWHSZ-LWHSZ-LWHSZ-LWH基因突变的意义和应用2基因突变的应用资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。根据资料试分析诱变育种的原因及优缺点？原理：原理
13、：基因突变基因突变优点：优点：大幅改良品种的优良性状大幅改良品种的优良性状缺点：缺点：盲目性高，需处理大量材料盲目性高，需处理大量材料辐射种植收获筛选油多黄豆网络构建基因突变的实例：基因突变概念结果时间原因特点意义应用一定和不一定：镰状细胞贫血、细胞癌变-原因基因的碱基序列改变产生等位基因（新基因）内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种基因结构、碱基排序、性状、等位基因、能否遗传为什么会出现为什么会出现新的性状组合新的性状组合？F1PYYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：YyRr基因重组基因重组控制不同性状的控制不
14、同性状的基因自由组合基因自由组合除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？探究二.基因重组探究二.基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提前提本质本质基因重组性状重组新的基因型2.结果：注意：基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新的基因。亲本杂合度越高遗传物质相差越大基因重组类型越多。发生时期：减数分裂时期（减）探究二.基因重组探究任务二：小组讨论，交流以下问题1.1.基因重组能否产生新基因和新性状？2.2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染
15、色单体上的基因重组吗？3.3.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？4.4.基因型为Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？是原有基因的重新组合，并未产生新的基因,只产生新的基因型。不会，没有等位基因减数分裂后期，由于非同源染色体的自由组合，使位于非同源染色体上的非等位基因自由组合基因重组的类型a aa aB BB Bb bb bA AA AA AA Aa aa aB BB Bb bb ba aB Ba aB Bb bb bA AA Aa aa aB BB Bb bb bA AA A自由组合型A AA Aa aa ab bb bB BB BA Aa aB Bb ba aB
16、B和和A Ab babab和和ABAB或或在减数分裂前期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组基因重组的类型交换型B BD DB BD Db bd db bd db bD DB BD Db bd dB Bd db bd dB BD Db bD DB Bd db bd dB BD DBbDd如果没有交换产生的配子是BD、BD和bd、bd两种如果交换产生的配子是BD、bd、Bd、bD四种探究二.基因重组（狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。则原核生物不存在基因重组；概念拓展（广义）凡是控制不同性状的基因
17、的重新组合，都叫基因重组。还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术）基因重组只能发生在有性生殖过程中？探究二.基因重组4.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。杂合子产生配子的多样性基因重组新基因型后代新性状组合（变异）有性生殖减数分裂导致产生产生被淘汰更适应环境更不适应环境生物进化对生物进化有重要意义探究二.基因重组5.应用目的：将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。P高杆抗病DDTT矮杆感病ddttF1高杆抗病DdTtF2D_T_ D_tt ddT_ddttddTT矮抗需
18、要的纯合矮抗品种连续连续第1年第2年第3年及之后过程：操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。优点：缺点：与社会相联系金鱼的培育我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。比较项目基因突变基因重组定义时期类型结果意义应用碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合分裂前的间期DNA复制过程减数分裂前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、交换型产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源生物变异
19、的来源之一诱变育种杂交育种探究二.基因重组课堂知识小结一、概念检测1我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）练习与应用（P85）二、拓展应用镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高
20、发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。练习与应用（P85）（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。练习与应用（P85）