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1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变学习目标：学习目标：1 1、基因突变的定义及意义、基因突变的定义及意义并能深入理解并能深入理解2 2、分析细胞癌变的原因，、分析细胞癌变的原因，选择正确的生活方式选择正确的生活方式变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体变异由环境引起，遗传物质没有改变遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变一般认为表观遗传属于可遗传变异，一般认为表观遗传属于可遗传变异，但遗传物质（碱基序列）没变。但遗传物质（碱基序列）没变。一、基因突变一、基因突变镰状细胞贫血镰状细胞贫血正常红细胞正常红细胞正常红细胞正常红细胞异常红细胞异常红细胞红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易
2、破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸赖氨酸赖氨酸组氨酸组氨酸组氨酸组氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸正常正常正常正常血红血红血红血红蛋白蛋白蛋白蛋白异常异常异常异常血红血红血红血红蛋白蛋白蛋白蛋白分析镰状细胞贫血形成的原因分析镰状细胞贫血形成的原因缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸GU G C AC C U
3、 G AAAA AGGGGGUUCC CGU G C AC C U G AGUUCC CAAAUGGGmRNAmRNAmRNAmRNAU氨基酸发生替换AGGC T CAGGUGGCCAGGT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸血红蛋血红蛋白基因白基因转录转录翻译翻译mRNAmRNA血红蛋白血红蛋白根本原因根本原因直接原因直接原因血红蛋白中的氨基酸发生替换血红蛋白基因中的碱基对发生了替换增增添添缺缺失失替替换换A AA AT TT TC CG GG GC CG GA AT TC CC CG GG GC CT TA AT TA AC CG GG GC CA AT TA AT TC CG GG GC C1、概念
4、：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因的碱基序列的改变。一、基因突变一、基因突变2、结果：可以产生新基因、等位基因、新表现型思考思考1 1：DNADNA分子中发生碱基的替换、增添分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？和缺失是否一定导致基因突变？为什么？基因基因基因基因2 2 2 2基因基因基因基因1 1 1 1基因基因基因基因3 3 3 3基因基因基因基因4 4 4 4基因基因基因基因5 5 5 5基因基因基因基因6 6 6 6若发生在非基因片段，不会导致基因突变若发生在非基因片段，不会导致基因突变病毒、原核细胞病毒、原核细胞、细胞质基因、细胞质基因发生
5、突变发生突变只产生只产生新基因，没有等位基因新基因，没有等位基因。(1)(1)突变时间：突变时间：细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNADNA复制时更容易发生。复制时更容易发生。(2)(2)发生基因突变的生物：发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括真核、任何生物均可以发生基因突变，包括真核、原核，各种病毒。原核，各种病毒。(3)(3)突变方向与环境的关系：突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，基因突变的方向和环境没有明确的关系，即即环境因素可提高突变率，环境因素可提高突变率，但但不能决定不能决定基
6、因突变基因突变的方向。的方向。(4)(4)突变结果：突变结果：遗传信息遗传信息、碱基序列、基因结构一定改变，、碱基序列、基因结构一定改变，基因的种类能改变基因的种类能改变，但不会改变基因的数量和位置，但不会改变基因的数量和位置，蛋白质结构、性状不一定改变。蛋白质结构、性状不一定改变。u基因突变-易错提醒碱基碱基影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换_一般只改变一般只改变_个氨基酸或个氨基酸或_氨基酸序列氨基酸序列增添增添_一般不影响插入位置一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置的序列，而影响插入位置_的序列的序列缺失缺失_一般不影响缺失位置一般不影响缺失位置_的序列，
7、而影响缺失位的序列，而影响缺失位置置_的序列的序列一一不改变不改变小小大大前前后后大大前前后后思考思考2 2：碱基的增添、缺失、替换，哪种基因突变对生碱基的增添、缺失、替换，哪种基因突变对生物的影响最小？为什么？物的影响最小？为什么？碱基的替换对生物的影响最小，碱基的替换对生物的影响最小，一般只改变一般只改变1 1个氨基酸或者不改变氨基酸个氨基酸或者不改变氨基酸（因为密码子具有简并性）（因为密码子具有简并性）思考3：基因突变一定会改变基因的结构吗？一定会改变生物的性状吗？由于密码子的简并性，碱基改变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。可能为隐性突变，如AAAa。突变发生在基因的非
8、编码区，或者氨基酸改变了但不影响蛋白质的功能一定不一定减数分裂前的间期）减数分裂前的间期）（有丝分裂前的间期、（有丝分裂前的间期、2 2、发生时期：、发生时期：常常发生在细胞分裂前的间期思考思考4 4：基因突变一定可以遗传给后代吗？：基因突变一定可以遗传给后代吗？基因突变发生在发生在配子中配子中发生在发生在体细胞中体细胞中可以传递给后代一般不能遗传植物可以通过无性生殖遗传不一定不一定正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌细胞转移癌细胞转移1 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么从基因角度看，结肠癌
9、发生的原因是什么？2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？吗？3 3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？具有哪些明显的特点？原癌基因和抑癌基因都突变基因突变的实例基因突变的实例存在原癌基因不能控制细胞生长和增殖的进程突变或过量突变或过量表达表达抑癌基因失去抑制作用，不失去抑制作用，不能促进细胞凋亡能促进细胞凋亡突变调节细调节细胞正常胞正常的生长的生长和增殖和增殖抑制细胞抑制细胞的生长和的生长和增殖，增殖，或者促进或者促进细胞凋亡细胞凋亡正常细胞细胞癌变不受控制不受控制恶性增殖恶性增殖癌细胞
10、的特点：癌细胞的特点：细胞膜上的细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质等物质减少减少，细胞之间的，细胞之间的黏着性黏着性显著显著降低降低，易在体内分散和转移，易在体内分散和转移（易扩散易扩散）能够无限增殖（不死）形态结构发生显著变化（变态）正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞基因突变在光学显微镜下基因突变在光学显微镜下 不能观察到，不能观察到，但是引起但是引起的性状、形态的改变可以观察到。的性状、形态的改变可以观察到。某某些些化化合合物物，如如尼尼古古丁丁，亚亚硝硝酸酸盐盐，碱碱基基类类似似物物等改变碱基。等改变碱基。物理因素指辐射，如紫外线、指辐射，如紫外线、X X射线
11、能损伤射线能损伤DNADNA。生物因素化学因素致癌病毒含有病毒癌基因会影响宿主细胞的DNA基因突变的原因：外因：内因：物理因素化学因素生物因素自然条件下，DNA复制偶尔发生错误（自发突变）基因突变的原因应用:诱变育种优点：使生物发生基因突变，提高突变率。缺点：盲目性大，往往使用大量材料，造成浪费。资料1：基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变的特点:资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期等任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的任何部位。资料4：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。资料资料5 5：在自然状态下，在自然状态下，大多数大多数基因突
12、变都是有害的。基因突变都是有害的。资料3：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，或者新基因。不定向性多害少利性普遍性随机性低频性体现不定向性体现不定向性基因突变的意义1 1、对生物体的意义、对生物体的意义有害：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。中性：有些突变既无害也无益。是产生新基因的途径是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料“一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样”基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（前提条件）（非等位基因）范围:真核生物非同源染色体上的非等位基因自由组合B
13、Ba aA Ab ba aB BA Ab baBAbabAB类型1：自由组合型减数第一次分裂的后期AABaabBbAABaabbB正常可产生2种配子：AB和ab交叉互换后新增的配子：Ab和aB四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换类型2：交叉互换型减数第一次分裂的前期思考5：基因重组能否产生新的基因？不能产生新基因、新等位基因、新性状；但能产生新的基因型、新的性状组合、新表现型。基因重组可以发生在同源染色体之间，也可以发生在非同源染色体之间，一般认为发生在非等位基因之间。肺炎链球菌转化、转基因技术属于基因重组。原来基因型AaBb原来基因型AABb基因突变或基因重组基因突变基因突变项
14、目项目基因突变基因突变基因重组基因重组变异本变异本质质发生时发生时间间适用范适用范围围结果结果联系联系基因分子结构发生改变基因分子结构发生改变原有基因的重新组合原有基因的重新组合通常在有丝分裂间期和减数第一通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期次分裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂的的四分体时期四分体时期和减数第一次分裂和减数第一次分裂的的后期后期所有生物主要是有性生殖的真核生物产生新基因，出现新性状产生新基因，出现新性状产生新基因型产生新基因型基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都都属于属于可遗传的变异可遗传的变异总结