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1、必修必修2/2/第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异/l基因突变的原因是什么？基因突变的原因是什么？l基因癌变的原因是什么？基因癌变的原因是什么？l基因突变和基因重组有哪些重要意义？基因突变和基因重组有哪些重要意义？第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组航天育种成果展 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。2.如何看待基因突变所造
2、成的结果？基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。实例实例1:1:镰状细胞贫血镰状细胞贫血一一.基因突变的实例基因突变的实例易破裂，使人患溶血性贫血。正常红细胞镰状红细胞实例实例1:1:镰状细胞贫血镰状细胞贫血分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。原因：正常碱基序列正常碱基序列片段mRNA：一一.基因突变的实例基因突变的实例异常碱基序列异常碱基序列片段mRNA：mRNADNA氨基酸谷氨酸正常缬氨酸异常分析镰状细胞贫血形成的原因分析镰状细胞贫血形成的原因图中谷氨酸发生了改变，变成了缬
3、氨酸(直接原因直接原因)。1.图52中氨基酸发生了什么变化？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？TAUA 原因：编码血红蛋白的基因基因的碱的碱基序列基序列发生发生改变改变(根本原因根本原因)。这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。分析镰状细胞贫血形成的原因分析镰状细胞贫血形成的原因3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？如果如果这个基因发生碱基的增添或缺失，这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列氨基酸序列也会发生改变也会发生改变，所对应
4、的，所对应的性状性状也也会会发生发生改变改变。1 1.概念：概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。通常在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。2 2.发生时间：发生时间：一一.基因突变的实例基因突变的实例3.3.碱基对的碱基对的三种改变方式三种改变方式对对性状性状的影响：的影响：碱基对碱基对 影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换增添增添缺失缺失由于密码子的简并性，只改变1个氨基酸可能不改变性状不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列小小大大大大突变可能发生在非基因片段上
5、。突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。思考：思考：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？不一定不一定一一.基因突变的实例基因突变的实例4.4.基因突变改变性状的原因基因突变改变性状的原因：以上改变会引发蛋白质引发蛋白质结构和功能改变结构和功能改变，进而引发生物性状的改变生物性状的改变。使肽链中氨基酸种类改变氨基酸种类改变。基因突变可能引发肽链不能合成引发肽链不能合成。肽链延长肽链延长(终止密码子延后出现)。肽链缩短肽链缩短(终
6、止密码子提前出现)。思考：基因突变一定能够遗传给后代吗？不一定不一定发生在体细胞：一般不遗传（但某些植物可通过无性生殖遗传给后代）。发生在配子中：可遗传；一一.基因突变的实例基因突变的实例实例实例2:2:细胞的癌变细胞的癌变结肠癌结肠癌发生的原因发生的原因抑癌基因突变原癌基因突变正常结肠上皮细胞抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?原癌基因和抑癌基因发生基因突变。一一.基因突变的实例基因突变的实例结肠癌结肠癌发生的原因发生的原因3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相
7、比，具有哪些明显的特点？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。原癌基因：抑癌基因：表达的蛋白质是细胞的正常生长和增殖所必需的，相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。表达的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡；相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少减少，细胞之间的黏着性显著降低黏着性显著降低，容易在体内分散和转移分散和转移。一一.基因突变的实例基因突变的实例 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，
8、因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？主要指辐射，如紫外线、X射线等。如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。物理物理致癌因子：致癌因子：化学化学致癌因子：致癌因子：生物生物致癌因子：致癌因子：物理因素:化学因素:生物因素:(1)外因：(2)内因DNA复制偶尔发生错误等。1.1.原因：原因：(阅读教材P83)P83)亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。易诱发生物基因突变并提高突变频率。二二.基
9、因突变的原因基因突变的原因基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性：随机性：不定向性：低频性：多害少利性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的频率是很低的。基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。2.2.特点：特点：二二.基因突变的原因基因突变的原因二二.基因突变的原因基因突变的原因思考下列问题思考下列问题：1.基因突变改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。2.光学显微镜下能观察到吗？染色体某一个位点上基因的改变，显微镜
10、下不可见。3.一定会引起遗传信息的改变吗？4.一定会引起性状的改变吗？一定，因为碱基的排列顺序发生了变化。不一定，因为密码子具有兼并性，编码的氨基酸可能不变。三、基因突变的三、基因突变的意义意义对生物体的意义对生物体的意义:有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。中性突变：不会导致新的性状出现。对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。对进化的意义对进化的意义:是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源产生新基因形成新性状三、基因
11、突变的三、基因突变的意义意义诱变育种诱变育种:利用物理因素(如X射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸等)处理生物，使生物发生基因突变。基因突变所有生物物理、化学方法处理生物，再选择符合要求的变异类型。（1）提高基因突变频率，产生新基因和新性状；（2）在较短的时间内获得更多的优良变异类型。（1）具有不定向性，难以控制突变方向；（2）有利个体少，需大量处理实验材料。3.3.适用范围适用范围：1.1.概念概念：2.2.原理原理：4.4.方法方法：5.5.5.5.优点：优点：优点：优点：6.6.缺点缺点：杂交育种杂交育种与与诱变育种诱变育种的比较的比较杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种原理方法优点
12、缺点举例基因突变基因突变基因重组基因重组杂交杂交自交自交选优选优自交自交用物理或化学的方法处理生物用物理或化学的方法处理生物使位于使位于不同个体的优良性状不同个体的优良性状集中于集中于一个个体上一个个体上提提高高突突变变率率，可可以以在在较较短短的的时时间间内获得更多的优良变异类型内获得更多的优良变异类型不能产生新基因不能产生新基因；育种进程育种进程缓慢缓慢、过程、过程复杂。复杂。有利变异少，需大量处理实验材料有利变异少，需大量处理实验材料（具有（具有不定向性不定向性、低频性低频性）培育培育青霉素青霉素高产菌株高产菌株用高杆抗病和矮杆不抗病水稻培育矮杆抗病水稻课堂小结：基因突变课堂小结：基因突
13、变定义定义结果原因是否遗传发生时间特点意义DNADNA分子中发生碱基对分子中发生碱基对替换替换、增添增添和缺失和缺失，导致碱基序列改变，导致碱基序列改变产生新的基因，不一定产生新的性状（有利、有害、中性）产生新的基因，不一定产生新的性状（有利、有害、中性）内因（自发突变）、外因（诱发突变）内因（自发突变）、外因（诱发突变）配子（可遗传），体细胞（不一定）配子（可遗传），体细胞（不一定）生物个体发育的任何时期生物个体发育的任何时期普遍性、随机性、低频性、不普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性定向性、多害少利性新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料新基因产生的途径；生物变异的
14、根本来源；进化的原始材料四、基因重组四、基因重组1.1.基因基因重组重组类型类型(1)自由组合 在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。内容:图示:减数分裂后期时期:注意：位于非同源染色体上的非等位基因发生自由组合；位于同源染色体上的非等位基因不能自由组合。或四、基因重组四、基因重组1.1.基因基因重组重组类型类型(2)互换 在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。内
15、容:图示:减数分裂前期时期:(3)转基因（DNA重组技术）(广义）四、基因重组四、基因重组2.2.概念：概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。(1)时间：(2)发生重组的基因：有性生殖的过程中(M前期和M后期)控制不同性状的基因(非等位基因)（1）基因重组是生物变异的主要来源；有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。（3）基因重组为生物进化提供了原材料。（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因；四
16、、基因重组四、基因重组3.3.意义意义：基因突变基因突变与与基因重组基因重组的比较的比较项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生时间发生时间及原因及原因可能性可能性意义意义联系联系基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原
17、因.都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型四、基因重组四、基因重组 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人人工杂交工杂交。例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变基因突变、基因重组基因重组以及人工选择人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。分析相关性分析相关性 某研究团队调查了4家医
18、院20062013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%；同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有
19、证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。讨论 1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?分析相关性分析相关性 讨论 2.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?分析相关性分析相关性 要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.0
20、6%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。练习与应用练习与应用（P P8585）1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。
21、（）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）一、概念检测一、概念检测练习与应用练习与应用（P P8585）二、拓展应用二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有对疟疾具有较强的抵抗力较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。练习与应用练习与应用（P P8585）二、拓展应用二、拓展应用 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。