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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 日本核污水入海日本核污水入海表型=基因型+环境生物变异生物变异（仅环境引起，遗传物质（仅环境引起，遗传物质不改变不改变）不可遗传的变异不可遗传的变异可遗可遗传的变异传的变异（遗传物质（遗传物质改变改变）基因突变基因突变基因重组基因重组注意：注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传表观遗传影响下一代。影响下一代。一、基因突变基因突变的实例1：镰状细胞贫血正常红细胞（两面凹圆盘状）镰刀型红细胞（弯曲的镰刀状）镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性
2、贫血，严重时导致死亡。镰状红细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。一、基因突变：分析镰状细胞贫血形成的原因：分析镰状细胞贫血形成的原因缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常血红蛋白异常血红蛋白直接病因直接病因：血红蛋白特定位置上的血红蛋白特定位置上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。思考：思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？其根本原因其根本原因是是？一、基因突变：分析镰状细胞贫血形成的原因：分析镰状细胞贫血形成的原因正常人正常人镰状细胞贫血患者镰状细胞贫血患者氨
3、基酸氨基酸蛋白质蛋白质DNADNA转录转录mRNAmRNA翻译翻译谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸异常异常A AA AT TU U碱基对碱基对替换替换根本原因：根本原因：基因层面基因层面直接原因：直接原因：蛋白质层面蛋白质层面一、基因突变：分析镰状细胞贫血形成的原因：分析镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因：相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA中的碱基（密码子)改变基因中的单个碱基对的替换除了碱基对的替换替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？一、基因突变（1 1）概念：）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（即
4、基因结构的改变）基因碱基序列的改变（即基因结构的改变）。(教材P81)实质DNADNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？变？为什么？不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生在DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。基因基因2 2基因基因1 1基因基因3 3基因基因4 4基因基因5 5基因基因6 6基因基因7 7若发生在非基因区非基因区不属于基因突变（2 2）发生时间：）发生时间：通常发生在DNADNA复制时复制时。（3 3）结果结果：产生新的等位基因 即有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。一、基因突变隐性突变：
5、Aa显性突变：aA一、基因突变体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖无性生殖遗传。遗传。（可以通过受精作用直接传给后代）一、基因突变Q:Q:基因突变可以遗传给后代吗？基因突变可以遗传给后代吗？基因突变的实例2：细胞的癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型1.1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞癌癌细胞转移癌细胞转移抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因原癌基因突变突变抑癌基
6、因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因和抑癌基因突变原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因包括抑癌基因、原癌基因、抑癌基因、原癌基因、抑癌基因、抑癌基因、抑癌基因)2.2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？二、细胞的癌变存在。癌症往往是多个基因突变的结果，癌癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。变是一个逐渐积累的过程。注注意意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。不是一个基因。二、细胞的癌变（2）细胞癌变的原因:原癌基因和抑癌基因发生了基因突变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，
7、或者促进细胞凋亡。蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。原癌基因抑癌基因相应蛋白质活性过强 细胞癌变正常表达产物突变或过量表达正常表达产物突变致癌因子可能可能1、癌细胞的特点：细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质减少减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。能够无限增殖无限增殖；形态结构形态结构发生显著变化变化；正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞二、细胞的癌变三、基因突变的原因外因内因:DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的
8、碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA(自发突变自发突变)(诱发突变诱发突变)四、基因突变的特点普遍性：随机性：不定向性：低频性：多害少利性：基因突变在生物界是普遍存在的。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；例如A-a1、a2、a3自然状态下，基因突变频率很低。多数突变对生物体有害（打破生物体对现有环境的协调关系）发生时间：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：五、基因突变的意义生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状产生新基因基因突变产生新基因的途径概念检测3.正常
9、细胞生长和分裂失控变成癌细胞，其原因是抑癌基因突变成原癌基因。2.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应。1.可以在显微镜下观察细胞基因突变发生的位置1 1下列关于基因突变的叙述，下列关于基因突变的叙述，正确正确的是的是A A一定能改变生物的表型一定能改变生物的表型 B B可以产生等位基因可以产生等位基因C C对生物的生存都是有害的对生物的生存都是有害的 D D有一定的方向性有一定的方向性B B概念检测2 2下列关于基因突变的叙述中，下列关于基因突变的叙述中，正确正确的是的是 A A亲代的突变基因一定能传递给子代亲代的突变基因一定能传递给子代 B B子代获得突变基因一
10、定能改变性状子代获得突变基因一定能改变性状 C C基因突变一定由人为因素诱发基因突变一定由人为因素诱发 D D突变基因一定有基因结构上的改变突变基因一定有基因结构上的改变D D概念检测六、基因重组纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆 黄色圆粒豌豆UUPF1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒重组性状六、基因重组(1)(1)概念：在生物体进行概念：在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制不同性状的基因不同性状的基因的的重新组合重新组合。(教材教材P84)P84)发生范围:真核生物前提本质(2)(2)类型：类型：非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合同源
11、染色体同源染色体上上的的 非非姐妹染色单体的交叉互换姐妹染色单体的交叉互换(3)(3)发生时期：减数第一次分裂发生时期：减数第一次分裂非等位基因的重新组合六、基因重组非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合A Aa ab bB BA Aa aB Bb bAbAb和和aBaBABAB和和abab(2)(2)类型类型1 1：时期：减数分裂时期：减数分裂后期后期六、基因重组A AA AB Ba aa ab bB Bb bA AA AB Ba aa ab bb bB B时期：减数分裂时期：减数分裂前期前期可产生的配子类可产生的配子类型：型：重组后新增的配子类重组后新增的配子
12、类型：型：四分体时期四分体时期同源染色体同源染色体上上的非的非姐妹染色单体的交叉互换姐妹染色单体的交叉互换(2)(2)类型类型2 2：ABAB和和ababAbAb和和aBaB六、基因重组（4 4）结果：）结果：基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？不能！但能产生新的基因型(性状组合)。（5 5）意义）意义:变异的变异的来源之一来源之一，对进化有重要意义，对进化有重要意义（6 6）应用：金鱼的培养、杂交水稻的培育、基因工程）应用：金鱼的培养、杂交水稻的培育、基因工程概念检测1.1.基因重组可以发生在有丝分裂的过程中基因重组可以发生在有丝分裂的过程中2.2.基因型为基因型为AaAa的
13、个体自交，因为基因重组出现基因型为的个体自交，因为基因重组出现基因型为AAAA、Aa Aa、aaaa的后代的后代3.3.多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样属于基多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样属于基因重组因重组4.4.下列关于基因重组的叙述，下列关于基因重组的叙述，正确正确的是的是 A A基因重组与基因突变都能产生新的性状基因重组与基因突变都能产生新的性状 B B基因重组导致由一对等位基因控制的杂合子自交后代出现性状基因重组导致由一对等位基因控制的杂合子自交后代出现性状分离分离 C C同源染色体上的姐妹染色单体之间发生交叉互换属于基因重组同源染色体上的姐妹染色单体之间
14、发生交叉互换属于基因重组 D D基因重组是生物变异的来源，对生物的进化具有重要意义基因重组是生物变异的来源，对生物的进化具有重要意义概念检测D D小结：基因突变与基因重组的比较小结：基因突变与基因重组的比较基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间原因原因特点特点意义意义基因结构改变，产生基因结构改变，产生新基新基因、因、可能会产生可能会产生新性状新性状变异的变异的根本来源根本来源，为，为进化进化提供原材料提供原材料不同基因的重新组合，产生不同基因的重新组合，产生新的新的基因型基因型，使不同，使不同性状重新组合性状重新组合普遍性、随机性、低频性、普遍性、随机性、低频性、不定向性，多害少利性。不定向性，多害少利性。有性生殖有性生殖生物中普遍存在生物中普遍存在自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变分裂分裂间期间期减减I I（前期、后期）（前期、后期）变异的来源之一变异的来源之一，对，对进化进化有重有重要意义要意义自由组合自由组合；交叉互换交叉互换