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1、新生儿高氨血症 诊断思路 NICU 李汉超一、氨的代谢n体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。n正常血氨水平 18-72ummol/l1、氨的来源组织中氨基酸分解中氨基酸分解肾脏上皮上皮细胞分泌胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解道氨基酸分解、尿素水解2、氨的去路去路肝脏中合成尿素肝脏中合成尿素（主要方式）（主要方式）去路肾脏形成胺盐肾脏形成胺盐 随尿排出随尿排出3、尿素循环n尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程n尿素循环经过6种主要的酶反应 n任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环
2、障碍 二、高氨血症的病因高氨血症的病因三、高血氨神经毒性的发病机制血氨-酮戊二酸戊二酸 谷氨酸谷氨酸ATP 三三羧酸酸循循环障障碍碍脑细胞功能胞功能损伤谷谷氨氨酰胺胺 脑细胞水胞水肿渗透压增高血氨水平与临床表现100200 umol/L 兴奋、呕吐200300 umol/L 意识障碍、惊厥300 umol/L 昏迷 300 umol/l)，尿素氮降低(300umol/ln肾功BUN0.36mmol/ln血气呼碱2、晚发型高氨血症n可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、
3、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。六、鉴别诊断n1、新生儿一过性高氨血症n多见于较大早产儿（多为36周）n早产儿暂时性高氨血症n有症状的 24小时内 呼吸窘迫n 48小时内惊厥昏迷n无症状的（血氨4072umol/l）n2、假性高氨血症n标本放置时间长n血氨非急查项目，上午及时送检n3、其他引起血氨增高的疾病 （1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L （2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。七、治疗n治疗总的原则n 减少氨的产生n
4、 增加氨的排除 n以呼吸管理为中心急性综合治疗n（1）非特异性治疗：n立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持n呼吸支持n治疗脑水肿n通便n抗生素1、急性高氨血症的紧急治疗 n10的葡萄糖812 mg(kgmin)；n脂肪乳1 g(kg24h)；n必需氨基酸025 g(kg24 h)。（2）快速排出氨基代谢产物n交换输血、腹膜透析、血透(3)改变代谢途径n苯甲酸钠 0.25 gkgn苯乙酸钠 0.25 gkgn精氨酸 0.2 gkgn10GS(20 ml/kg)此后每天按照上述剂量进行缓慢输注 ivgtt 12h内n精氨酸n瓜氨酸血症时 剂量加至 0.6g/kg.dn精氨酸血症时，禁用2、缓解期的治疗n减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉n促进氨的排出 n改变代谢途径 n支持疗法 n长期治疗n肝移植