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1、中枢神经系统中枢神经系统恶性恶性肿瘤分类肿瘤分类关建维关建维1.2016版WHO中枢神经系统肿瘤诊断包括两部分：组织病理学名称和基因特征。中枢神经系统肿瘤正确命名方法：中枢神经系统肿瘤正确命名方法：弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 级髓母细胞瘤，WNT激活型，WHO 级少突胶质细胞瘤，IDH突变型和1p/19q联合缺失，WHO 级2.2023/2/10常用的分子生物学标记物常用的分子生物学标记物GFAP（胶质纤维酸性蛋白）（胶质纤维酸性蛋白）：胶质细胞特有的一种中间丝蛋白，广泛存在于星形细胞中。星形细胞胶质瘤及60-70%少突胶质瘤（+）IDH 1：IDH 1突变存在于（星形细胞瘤、少突
2、胶质细胞瘤、少突星形细胞瘤、继发性胶质母细胞瘤）。IDH 1突变型预后明显好于野生型。在、星形细胞瘤中，IDH检测绝大多数为突变型3.2023/2/10p53：p53基因是一种抑癌基因，野生型p53蛋白能抑制肿瘤恶性增殖；突变型p53能促进肿瘤细胞的生长与增殖，野生型p53半衰期短，免疫组化方法检测大多是突变型。Ki67：存在于增殖细胞核的一种非组蛋白性核蛋白，主要用于判断肿瘤细胞的增殖活性。MGMT：一种DNA修复酶，细胞内MGMT的水平直接反应该细胞能耐受DNA损伤程度。MGMT高表达意味着肿瘤细胞对烷化剂耐药。4.2023/2/101p/19q杂合性缺失：杂合性缺失：少突胶质细胞瘤中约8
3、0-90%；间变少突胶质细胞瘤50-70%；间变少突星形细胞瘤20-30%，1p/19q LOH对烷化剂类抗肿瘤药物敏感，无瘤生存期延长。H3.3 K27M：此突变常见于儿童和青年胶质瘤患者，提示治疗后生存期短和预后差。5.2023/2/10胶质瘤胶质瘤6.2023/2/10弥漫性胶质瘤诊断分类流程弥漫性胶质瘤诊断分类流程7.2023/2/10QAQ1.组织学表现为星形细胞的弥漫性胶质瘤，同时伴有IDH突变和1p/19q联合缺失2.光镜下肿瘤表现类似少突胶质细胞瘤形态但具有IDH、ATRX和TP53突变以及完整的1p/19q8.2023/2/10IDH野生型和突变型胶质母细胞瘤9.2023/2
4、/10胚胚胎胎性性肿肿瘤瘤10.2023/2/10分子分子亚型型组织学学亚型型常常见遗传学学改改变细胞胞来源来源好好发年年龄所占所占比例比例转移移预后后WNT激活型经典型，极少大细胞型/间变型6号染色体单体脑干背侧5-13岁11很少最好SHH激活型所有9q缺失小脑颗粒细胞前体婴儿成人28婴儿和儿童中group3经典型，大细胞型/间变型i17q婴儿27较常最差group4经典型i17q10-12岁34较常中髓母细胞瘤的分类髓母细胞瘤的分类11.2023/2/10肿瘤分类的主要变化肿瘤分类的主要变化1.删除PNET术语，调整其他胚胎性肿瘤的分类2.删除大脑神经胶质瘤病的独立诊断，而是作为弥漫性胶质瘤一种特殊的播散形式3.增加“脑部侵犯”为非典型脑膜瘤的诊断标准之一4.将“孤立性纤维瘤和血管外皮细胞瘤”调整为一种肿瘤，即孤立性纤维瘤/血管外皮细胞瘤12.2023/2/10浅谈胶质瘤综合治疗化学治疗1.替莫唑胺2.亚硝脲类：洛莫司汀（CCNU），卡莫司汀（BCNU），尼莫司汀（ACNU）3.丙卡巴肼4.植物类药物：长春碱类、鬼臼毒类、喜树碱5.铂类6.分子靶向药物：贝伐珠单抗13.2023/2/10STUPP方案方案：新诊断GBM标准治疗方案，术后同步放化疗+辅助化疗至少6个周期。PVC方案：方案：间变性少突胶质细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤。谢谢！14.2023/2/10