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1、妇产科晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2022年度）单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日自然流产-检查胚胎染色体很重要病例摘要就诊日期：2012年6月25日患者，女，首次就诊当时29岁。主诉：孕早期自然流产2次，生化妊娠2次。现病史：第1次怀孕2010年2月，停经70天，胚芽13mm,无 心管搏动，未查胚胎染色体；第2次怀孕2011年6月，生化妊娠； 第3次怀孕2012年1月，生化妊娠；第4次怀孕2012年4月，停经 70天胚芽2 mm,未见心管搏动，曾用孕酮保胎。流产手术时留取样 本准备行染色体检查，但未找到绒毛组织。当地医院行性激素、自身 抗体以
2、及封闭抗体检查，封闭抗体阴性，其余未发现异常。既往史、月经史、家族史无特殊。体格检查：身高158mm,体重48kgo妇科检查：无特殊。本科室病因筛查：遗传因素：染色体核型分析：患者本人：46,XX,男方：46,XY内分泌代谢因素：血糖(-);胰岛素(-)；TSH： 4. 193, TP0AB (-);卵泡期性激素：FSH 8. 61, LH 4. 92, PRL 22. 89, T 0. 21免疫因素：抗B2-糖蛋白抗体IgM 34. 52 RU/ml (参考范围0-20)；间隔6周复查 抗B 2-糖蛋白抗体IgM 28. 35；其余抗体阴性遗传性易栓症：(-)解剖因素：未见异常初步诊断：复发
3、性流产-4,抗磷脂综合征(APS),亚临床甲减治疗方案：1、 优甲乐 12. 5ug qd,复查TSH正常后备孕；2、备孕当月：阿司匹林25111g bid po,强的松5mg qd po,低 分子肝素4100u qd ih0孕后本科室就诊。第五次妊娠：末次月经：2012年10月20日；11月19日8 -HCG 76. 1；生 化妊娠。第五次妊娠生化后行子宫输卵管造影：宫腔无特殊，右侧输卵管 通而欠畅，左侧输卵管未显影。复查抗B2-糖蛋白抗体IgM 42.09 RU/mlo超声监测卵泡发现最大卵泡15*15*14mm第六次妊娠末次月经2013年7月31日，本科室来曲嗖促排；其余治疗方案 同前。
4、R -HCG最高46. 99；生化妊娠。第六次妊娠失败后行宫腔镜诊刮+输卵管通液：弓形子宫，双侧 输卵管通畅，内膜呈增生期改变。外院配偶淋巴细胞免疫治疗(LIT)第7次妊娠末次月经2013年12月5日，IPT弱阳性，生化妊娠。第8、9次妊娠治疗方案同前，均生化妊娠。2014年外院再次淋巴细胞免疫治疗。第10次妊娠末次月经2014年7月3日，意外怀孕。患者发现怀孕外院开始 给药阿司匹林、低分子肝素、地屈孕酮、优甲乐、环抱素、免疫球蛋 白（IVIG ）,我院随访超声。停经45天，超声：宫内妊娠，CRL 3. 3mm, 见心管搏动。停经52天，超声：宫内妊娠，CRL 3.3mni,缓慢心管搏 动。患
5、者放弃保胎，拒绝胚胎染色体检查。第11次妊娠末次月经2015年3月10日 自行要求用药：阿司匹林、低分 子肝素、环抱素、羟氯喳、粒细胞集落刺激因子（CSF）、IVIG, HCG上 升到238增长缓慢，放弃用药，自然流产。再次另一家医院复查双方 染色体核型：患者本人：46,XX,男方：46,XY TSH 1.878,抗B 2-糖蛋白抗体IgM 7. 8 RU/ml。2018年2月和3月 分别 PGS,共 获得6枚胚胎，均为非整倍体。Preimplantation Genetic Screening （PGS） Report于是我们再次怀疑夫妇双方染色体存在平衡易位风险，建议再次核查染色体，进行高
6、分辨率染色体核型分析，最终发现女方为染色 体平衡易位携带者：46,XX,t(4,8) (ql3.2； q24. 1)病例分析知识点1：复发性流产(RSA)育龄期女性发生1次自然流产的风险为10%左右，复发性流产的 发生率为1-5%,而且随流产次数的增加而上升。目前国际上关于RSA 的定义尚未统一。2017年ESHRE定义为2次及2次以上的妊娠24周 前的胎儿丢失，我国2020年自然流产诊治的专家共识中建议将连续 2次及2次以上的28周前的胎儿丢失定义为RSA,包括连续发生的生 化妊娠。并推荐对RSA女性进行包括遗传、免疫、易栓症、解剖、内 分泌代谢、感染等等在内的病因筛查。分析1 ：本例患者4
7、次反复妊娠丢失，当地医院仅仅查了性激素、自身抗 体、封闭抗体，未能进行全面的病因筛查。患者在本科室就诊后进行 了全面的病因筛查，包括遗传(双方染色体核型分析)、免疫(抗磷 脂抗体等自身抗体)、内分泌(性激素、甲状腺功能)、代谢(胰岛 素释放试验、血脂)、遗传性易栓症、解剖等因素。通过筛查，我们 发现，双方染色体正常，抗8 2-糖蛋白抗体IgM阳性，间隔6周复查 仍然阳性，TSH增高，TPOAB阴性，遂诊断为抗磷脂综合征，亚临床 甲减，并针对病因进行相应的治疗。知识点2：抗磷脂综合征(APS)复发性流产病因复杂，抗磷脂综合征是已被公认的自身免疫因素 之一。它是以反复动静脉血栓形成和/或病理妊娠为
8、主要临床特征, 持续抗磷脂抗体阳性的一组症候群。以复发性流产等病理妊娠为主要 临床特征时称为产科APS (OAPS),以血栓形成为主要临表现时称为 血栓APS,极少数情况下，短时间内发生多部位血栓形成，造成多脏 器功能衰竭，称为灾难性APSO诊断APS必须同时具备至少1项临 床标准和至少1项实验室标准。临床标准包括：动静脉血栓史或病理 妊娠史，实验室标准包括LA或抗心磷脂抗体IgG/IgM或抗B 2-糖蛋 白抗体IgM/IgG阳性,至少间隔12周2次均阳性。不管是欧洲指南 还是我国的专家共识，均推荐使用小剂量阿司匹林(LDA)、低分子 肝素，根据抗体滴度及监测结果可考虑使用羟氯喳、糖皮质激素、
9、免 疫球蛋白(IVIG) o分析2：本病例患者在诊断为APS后便进行了针对性的治疗。一开始使用 了阿司匹林、低分子肝素、强的松，但是依然妊娠失败，后来在这基 础上分别先后又增加了环抱素、羟氯喳、免疫球蛋白等等，均未能保 胎成功。而有研究数据显示，APS治疗后的保胎成功率高达80-90%, 但是本例患者在后来的7次妊娠中都针对APS进行治疗，却都失败了， 这时候我们应该转移视线，再次核查病因以明确是否存在疏漏。知识点3：染色体平衡易位当两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条新 的衍生染色体，相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增 减，称为平衡易位。平衡易位携带者只是染色体位
10、置发生了改变，但 是携带的遗传物质并未发生增减，所以往往表型正常，但在其生殖细 胞同源染色体配对时，易位染色体和正常染色体形成四射体结构，通 过交互分离、邻近分离(包括上下分离、左右分离)、3:1分离、断 裂位点之间互换等不同的分离方式，形成18种不同类型的配子。其 中交互分离的配子一种为正常、一种为平衡，其余16种均为不平衡， 临床上可发生反复着床失败、生化妊娠、流产、死胎或畸形儿。分析3：本病例患者2012年第一次在我们科室就诊时就检查了夫妇双方 染色体核型分析，结果未提示异常。后来针对APS进行治疗后7次保 胎仍然失败，再次外院复查双方染色体核型分析，结果依然是未见异 常。直到2018年
11、选择三代试管，取卵2次获得6枚胚胎，6枚胚胎 全部都是非整倍体(2次出现4号和8号染色体异常的胚胎)。于是 又再次怀疑夫妇双方染色体存在平衡易位风险。平常普通的G显带核 型分析技术中，一套单倍体染色体带纹数仅320条，而高分辨核型分 析可显示550-850条甚至更多的带纹，提高了检出率。经高分辨染色 体核型分析，才发现女方是平衡易位携带者46,XX,t(4,8) (ql3. 2； q24. 1) o所以，对于疑难患者，遗传因素的筛查手段需要权衡。这时候忍不住回想，11次的妊娠失败为什么都没有查过胚胎染 色体呢？让我们回顾一下。这11次妊娠中，只有3次有机会检查胚 胎染色体，其余均为生化妊娠。然而，第1次流产以为只是偶然，没 有检查胚胎染色体，第4次怀孕清宫后未能找到绒毛组织，第10次 由于太过伤心绝望，拒绝检查胚胎染色体，因此也错过了找到病因的 机会。这也告诉我们，当发生流产的时候，有机会有条件我们一定要 检查胚胎染色体，这为我们评估流产的病因提供重要而关键的线索， 需要引起临床医生的高度重视。参考文献：