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1、沈晓花沈晓花一轮复习一轮复习必修二必修二 人类遗传病人类遗传病第五章第第五章第3 3节节 大鱼小堂大鱼小堂01 人类常见遗传病的类型02 遗传病的检测和预防目 录单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传遗传病（染色体病）一、人类遗传病：1.定义：由遗传物质改变而引起的人类疾病(先天或后天发病，家族性)。发病机理发病时间和特点2.特点：往往表现为先天性和家族性先天如唇裂，无脑儿后天如青少年型糖尿病先天性疾病 家族性疾病人类遗传病 先天性疾病：由遗传物质改变或环境刺激而引起的先天性畸形或疾病。家族性疾病：由遗传或共同生活条件而引起的疾病(表现出家族性特点)。遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病(先天或
2、后天发病，家族性)。母亲妊娠前三个月感染风疹病毒可母亲妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。内障。如饮食缺维生素如饮食缺维生素A A导致家族性患夜盲症。导致家族性患夜盲症。先天性疾病 家族性疾病人类遗传病 先天性疾病 家族性疾病总结：人类遗传病 遗传病（遗传物质改变）家族性疾病（遗传或共同生活环境)先天性疾病（遗传或孕期受环境刺激)一、人类遗传病：3.主要类型：（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病：由一对等位基因控制：由两对或两对以上等位基因控制：由染色体变异引起（结构或数目）Q1：遗传病一定携带致病基因吗？（1）单基
3、因遗传病：由一对等位基因控制遵循基因分离定律（1）单基因遗传病伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传（无显隐之分）伴X染色体显性遗传依致病基因的位置和显隐性分基因位于常染色体基因位于性染色体常染色体隐性遗传常染色体显性遗传：由一对等位基因控制遵循基因分离定律实例：多指、并指(趾)、软骨发育不全等特点：无性别差异（常）往往代代遗传（显）患者双亲至少有一患有中生无常染色体显性遗传患：A_ 正：aa实例：“白天本来不贫血”特点：男女患病比例相当（常）往往隔代遗传（隐）若患者双亲正常，则双亲必携带、正常同胞2/3携带无中生有常染色体隐性遗传患：aa 正：A_如：抗维生素D佝偻病患病：XB_ 正常：XbXb
4、XbY在人群中女患XBXB男患XBY往往代代遗传（显）交叉遗传(伴X)男病母女病特点：伴X显性遗传如：色盲、血友患病：XbXb、XbY正常：XB _ 在人群中男患XbY女患XbXb往往隔代遗传（隐）交叉遗传(伴X)特点：伴X隐性遗传患病：XbXb、XbY正常：XB _ 在人群中男患XbY女患XbXb往往隔代遗传（隐）交叉遗传(伴X)女病父子病特点：如：色盲、血友伴X隐性遗传伴Y染色体遗传特点：如：外耳道多毛症没有显隐之分 患者全为男性，传男不传女代代遗传伴Y :实例：外耳道多毛症特点：只有男患，父子孙1.单基因遗传病（一对等位基因控制）总结单基因遗传病的特点：n交叉遗传伴X染色体遗传的特点n隔
5、代遗传隐性遗传的特点n代代遗传显性遗传的特点2.多基因遗传病（两对以上等位基因控制）原发性高血压 青少年型糖尿病（I型）唇裂、冠心病、哮喘病、无脑儿家族聚集现像易受环境影响（累加效果）群体发病率高往往后天发病（除唇裂、无脑儿等）不遵循孟德尔定律3.染色体异常遗传病（染色体病）21三体综合征=先天愚型=唐氏综合征（染色体数目变异）性腺发育不良（染色体数目变异）猫叫综合征（染色体结构变异，缺失）遗传物质改变大，往往后果严重，一般胚胎期自然流产。二、遗传病的检测和预防1.手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 。汉水丑生侯伟作品2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和
6、步骤（1）检查身体了解家庭病史（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治对策和建议。终止妊娠或进行产前诊断等。二、遗传病的检测和预防4.产前诊断（1）时间：胎儿出生前（2）手段：羊水检查 孕妇血细胞检查 B超检查 基因检测（3）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。二、遗传病的检测和预防4.产前诊断羊水检查确定胎儿性别、进行染色体分析等 二、遗传病的检测和预防4.产前诊断孕妇血细胞检查取静脉血分析血细胞成分检查细菌感染、贫血等B超检查：可观察胎儿外观和性别 二、遗传病的检测和预防4.产前诊断基因检测检测人体细胞中的DNA序列，了解基因状况，精准判断病
7、因、预测个体患病风险等 u人类基因组计划22+X+Y目标：测定人类基因组的全部DNA序列。意义：弄清人类基因的组成、结构、功能及相互关系，服务 于人类疾病的诊治和预防。（双刃剑）结果：中国承担了1%测序任务。2003完成。31.6亿bp,约2-2.5万个基因。不是一个染色体组！二、遗传病的检测和预防5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。近亲婚配：隐性基因在子代中容易纯合+失去优势互补禁止近亲结婚：有效降低隐性遗传病的发病率二、遗传病的检测和预防5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。二、遗传病的检测和预防21三体综合征患儿发病率与母亲年龄关系调查原理6.调查人群中的遗传病汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。二、遗传病的检测和预防调查目的6.调查人群中的遗传病（2）调查某种遗传病的发病率时：要在群体中且随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%二、遗传病的检测和预防调查目的6.调查人群中的遗传病（2）调查某种遗传病的遗传方式时：要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。二、遗传病的检测和预防绘制遗传系谱图：（代数、性别、个体号、患病个体、未知性别）拓展：END