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1、第第1616讲讲 基因基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病在染色体上、伴性遗传、人类遗传病 一、基因在染色体上的假说与证据一、基因在染色体上的假说与证据理论基础：理论基础：假假 说：说：实验证据：实验证据：孟德尔遗传定律（豌豆，孟德尔遗传定律（豌豆，假说假说-演绎法演绎法）萨顿（蝗虫，基因在染色体上，萨顿（蝗虫，基因在染色体上，类比推理法类比推理法）摩尔根（果蝇眼色实验，摩尔根（果蝇眼色实验，假说假说-演绎法演绎法）孟德尔孟德尔萨顿萨顿摩尔根摩尔根（一）（一）萨顿的假说萨顿的假说萨萨顿顿的的假假说说研究方法研究方法核心内容核心内容依依 据据类比推理类比推理基因和染色体基因和染色体 存在着明显的
2、存在着明显的 关系。关系。染色体染色体染色体染色体行为行为平行平行萨顿萨顿基因是由基因是由 携带着从亲代传递给下一代的，携带着从亲代传递给下一代的，即即基因在基因在 上上。类别类别 比较项目比较项目基基 因因染色体染色体生殖过程生殖过程在杂交过程中保持在杂交过程中保持 性性和和 性性在配子形成和受精过程中，在配子形成和受精过程中，形态结构形态结构 。存存在在体细胞体细胞配子配子体细胞中来源体细胞中来源 ，一个来自父方，一个来自父方，一个来自母方一个来自母方 ，一条，一条来自父方，一条来自母方来自父方，一条来自母方形成配子时形成配子时 染色体上的染色体上的 基因自由组合基因自由组合 染色体自由组
3、合染色体自由组合完整完整独立独立相对稳定相对稳定成对成对成对成对成单成单成对基因成对基因一对同源染色体一对同源染色体非同源非同源非等位非等位非同源非同源成单成单基因和染色体之间具有平行关系基因和染色体之间具有平行关系 P27P27 通过比较，找出相同点，得出结论通过比较，找出相同点，得出结论 类比推理得出的结论并不具备逻辑的必然性，其正确类比推理得出的结论并不具备逻辑的必然性，其正确与否与否,还需要观察和实验的检验。还需要观察和实验的检验。类比推理法类比推理法假说假说-演绎法演绎法 在观察基础上提出问题，作为假设，演绎推理，实验在观察基础上提出问题，作为假设，演绎推理，实验验证，得出结论，结论
4、的得出以实验检验为依据，结果具验证，得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。有可靠性。细胞生物的基因一定位于染色体上吗？细胞生物的基因一定位于染色体上吗？真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体中的基因位于线粒体和叶绿体中的DNADNA上。上。原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNADNA或者细胞或者细胞质中的质粒质中的质粒DNADNA上。上。(二）基因位于染色体上的实验证据二）基因位于染色体上的实验证据摩尔根摩尔根：果蝇的杂交实验：果蝇的杂交实验（假说
5、（假说-演绎法）演绎法）容易饲养，繁殖快；容易饲养，繁殖快；染色体数目少且大，便于观察；染色体数目少且大，便于观察；子代数量多；子代数量多；相对性状易于区分。相对性状易于区分。果蝇体细胞染色体果蝇体细胞染色体 果蝇有果蝇有4 4对染色体，其中对染色体，其中3 3对是常染色体，对是常染色体，1 1对是性染色体。对是性染色体。用用 XX XX 表示，表示，用用 XY XY 表示。表示。常染色体常染色体性染色体性染色体 摩尔根摩尔根：果蝇的杂交实验：果蝇的杂交实验（假说（假说-演绎法）演绎法）(1)(1)观察现象观察现象,提出问题提出问题如何解释白眼性状的表现，总是与性别如何解释白眼性状的表现，总是
6、与性别相关联的现象？相关联的现象？(2)(2)分析问题，提出假说分析问题，提出假说a.Fa.F1 1全为红眼，说明全为红眼，说明 为显性；为显性；b.Fb.F2 2红眼和白眼的数量比为红眼和白眼的数量比为3:13:1，这样的表现说明符合这样的表现说明符合 定律。定律。红眼红眼分离分离(2)(2)分析问题，提出假说分析问题，提出假说控制白眼的基因（用控制白眼的基因（用w w表示）在表示）在 染色体上，染色体上，Y Y染色体上不含有染色体上不含有它的它的 。X X等位基因等位基因X XW WX Xw w红眼（红眼（F F1 1雌）雌）X Xw wY Y白眼（雄）白眼（雄）XWYXwX XW WX
7、Xw w红眼（雌）红眼（雌）P后代后代配子配子X Xw wX Xw w白眼（雌）白眼（雌）X XW WY Y红眼（雄）红眼（雄）X Xw wY Y白眼（雄）白眼（雄）Xw红眼雌：红眼雌：白眼雌白眼雌：红眼雄：白眼雄：红眼雄：白眼雄=1:1:1:11:1:1:1126126132132115115120120实际比：实际比：表现型理表现型理论比：论比：(3)(3)演绎和推理验证假说演绎和推理验证假说:测交法测交法 再用得到的再用得到的_与红眼雄蝇交配与红眼雄蝇交配雌性全为红眼，雄性全为白眼。雌性全为红眼，雄性全为白眼。(3)(3)演绎和推理验证假说演绎和推理验证假说:测交法测交法 白眼雌蝇白眼雌
8、蝇(4)(4)分析结果分析结果,得出结论得出结论 摩尔根通过实验将一个特定的基因摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因（控制白眼的基因w w）和）和一条特定的染色体（一条特定的染色体（X X）联系起来）联系起来，从而证明了，从而证明了基因在染色体上基因在染色体上。基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列（荧光标记法）（荧光标记法）为什么在同一位置有为什么在同一位置有2 2个光点？个光点？“基因定位图示基因定位图示”因为每条染色体上有因为每条染色体上有2 2条染色单体条染色单体 P P3030 二二、伴性遗传的特点及其应用伴性遗传的特点及其应用伴性遗传：决定性状的基因位于伴性遗传
9、：决定性状的基因位于 上，在遗传上总是和上，在遗传上总是和 相关联的现象。相关联的现象。性染色体性染色体性别性别 常染色体：常染色体：染色体染色体 性染色体：性染色体：常染色体上的基因决定遗传为常染色体上的基因决定遗传为常染色体遗传常染色体遗传含有与含有与性别性别相关的基因，能决定性别。性染色体上相关的基因，能决定性别。性染色体上的基因决定的遗传为的基因决定的遗传为伴性遗传。伴性遗传。（如：双眼皮、白化病等）（如：双眼皮、白化病等）（如：果蝇眼色、色盲、血友病等）（如：果蝇眼色、色盲、血友病等）决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上的基因不都与性别决定决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上
10、的基因不都与性别决定有关，但在遗传时总与性别相关联。有关，但在遗传时总与性别相关联。思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？（一）（一）性别决定的类型性别决定的类型 XYXY型型：ZWZW型型：环境决定型：环境决定型：染色体组数决定型：染色体组数决定型：年龄决定型：年龄决定型：人、果蝇等人、果蝇等鸟类、蛾蝶类等鸟类、蛾蝶类等温度温度蜜蜂、蚂蚁等蜜蜂、蚂蚁等鳝鱼等鳝鱼等（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类）（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类）性染色体决定型性染色体决定型（二）（二）XYXY型性别决定型性别决定1.1.性染色体与性别（如：人、果蝇等）性染色体与性别
11、（如：人、果蝇等）XXXX:XYXY:雌性雌性（可用（可用 符号表示）符号表示）雄性雄性（可用（可用 符号表示）符号表示）2 2.伴性遗传的位置关系伴性遗传的位置关系（如：（如：XXXX、XYXYA A、XYXYa a）（如：（如：X XA AX Xa a、X XA AY Ya a、X Xa aY Ya a等等）（如：（如：X XA AX Xa a、X XA AY Y等）等）伴伴X X染色体遗传染色体遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传X XY Y（二）（二）XYXY型性别决定型性别决定伴伴XYXY染色体遗传染色体遗传【例例】（20172017年新课标年新课标卷，卷，3232）（3 3）一般来说
12、，对于性别决定为）一般来说，对于性别决定为XYXY型的动物群体而言，当一对等位基因型的动物群体而言，当一对等位基因（如（如A/aA/a）位于常染色体上时，基因型有）位于常染色体上时，基因型有 3 3 种；当其位于种；当其位于X X染色体上时，染色体上时，基因型有基因型有 5 5 种；当其位于种；当其位于X X、Y Y染色体的同源区段时，（如图所示），染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有基因型有 7 7 种。种。（1 1）伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传遗传3 3.伴性遗传的特点伴性遗传的特点红绿色盲（用红绿色盲（用B B和和b b表示）表示）母母父父B BB B B Bb bb bb
13、b（色盲）（色盲）B Bb b色盲色盲X XB BX XB BX XB BY Yx xX XB BX Xb bX XB BY Yx xX Xb bX Xb bX XB BY Yx xX XB BX XB BX Xb bY Yx xX XB BX Xb bX Xb bY Yx xX Xb bX Xb bX Xb bY Yx x无色盲无色盲男：男：5050 女：女：0 0男：男：100100 女：女：0 0男：男：5050 女：女：5050都色盲都色盲无色盲无色盲（1 1）伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传遗传红绿色盲（用红绿色盲（用B B和和b b表示）表示）男患者多于女患者男患者多于女患者为何
14、红绿色盲患者男性高于女性为何红绿色盲患者男性高于女性？因为男性只含一个致病基因因为男性只含一个致病基因(X(Xb bY)Y)即患色盲，而女性只含即患色盲，而女性只含一个致病基因一个致病基因(X(XB BX Xb b)并不患病而只是携带致病基因，她必须同并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因时含有两个致病基因(X(Xb bX Xb b)才会患色盲。才会患色盲。（二）（二）XYXY型性别决定型性别决定3 3.伴性遗传的特点伴性遗传的特点（1 1）伴伴X X染色体染色体隐性隐性遗传遗传男患者多于女患者男患者多于女患者；隔代、交叉遗传隔代、交叉遗传 P P3636；口诀：口诀：女病父子
15、病，男正母女正女病父子病，男正母女正。（看女性患者）（看女性患者）（如：（如：红绿色盲、血友病、果蝇眼色红绿色盲、血友病、果蝇眼色等）等）（2 2）伴伴X X染色体染色体显性显性遗传遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病（用（用D D和和d d表示）表示）性性 别别女女男男基因型基因型表现型表现型正常正常患者患者正常正常患者患者XDXDXDXdXdXdXDYXdY（二）（二）XYXY型性别决定型性别决定3 3.伴性遗传的特点伴性遗传的特点（2 2）伴伴X X染色体染色体显性显性遗传遗传女女患者多于男患者患者多于男患者；连续连续遗传遗传；口诀：口诀：男男病母女病，女正父子正病母女病，女正父子正。
16、（看男性患者）（看男性患者）（如：（如：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病等）等）（3 3）伴伴Y Y染色体遗染色体遗传传人类外耳道多毛症（用人类外耳道多毛症（用A A和和a a表示）表示）女性：女性：男性：男性：XXXXXYXYA A、XYXYa a（二）（二）XYXY型性别决定型性别决定3 3.伴性遗传的特点伴性遗传的特点（3 3）伴伴Y Y染色体染色体遗传遗传致病基因只位于致病基因只位于Y Y染色体上，无显隐之分染色体上，无显隐之分；传男不传传男不传女女；口诀：口诀：父传子，子传孙，具有世代连续性父传子，子传孙，具有世代连续性。（如：（如：人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症等）等）（三）（
17、三）ZWZW型性别决定型性别决定1.1.性染色体与性别（如：鸟类、蛾蝶类）性染色体与性别（如：鸟类、蛾蝶类）雌性雌性（可用（可用 符号表示）符号表示）雄性雄性（可用（可用 符号表示）符号表示）ZWZW:ZZZZ:2 2.应用应用-根据性状推断性别，指导生产实践根据性状推断性别，指导生产实践例：芦花鸡与非芦花鸡例：芦花鸡与非芦花鸡 根据以下基因型，如何设计交根据以下基因型，如何设计交配组合快速区分雏鸡雌雄？配组合快速区分雏鸡雌雄？雌性：雌性：Z ZB BW W（芦花）（芦花）Z Zb bW W（非芦花）（非芦花）雄性：雄性：Z ZB BZ ZB B（芦花）（芦花）Z ZB BZ Zb b（芦花）
18、（芦花）Z Zb bZ Zb b（非芦花）非芦花）请写出遗传图解：请写出遗传图解：芦花芦花 非芦花非芦花 P ZP ZB BW ZW Zb bZ Zb b 配子配子 F F1 1Z ZB B W Z W Zb bZ ZB BZ Zb b Z Zb bW W芦花芦花非芦花非芦花 可选择可选择F F1 1中的非芦花个体。中的非芦花个体。（四）染色体组数决定型（四）染色体组数决定型蜜蜂蜜蜂蜂王蜂王雄蜂雄蜂工蜂工蜂2n=322n=322n=322n=32若若系系谱谱图图中中母母亲亲患患病病，子子女女全全患患病病；母母亲亲正正常常，则则子子女女全全正正常常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图
19、所示：与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示：（五）遗传系谱图的解题规律（五）遗传系谱图的解题规律（不考虑不考虑X X、Y Y同源区段）同源区段）1.1.判定遗传病的类型判定遗传病的类型(1)(1)确定是否为确定是否为细胞质遗传细胞质遗传若若系系谱谱图图中中女女性性全全正正常常，患患者者全全为为男男性性，而而且且患患者者的的父父亲亲、儿子全为患者，则为伴儿子全为患者，则为伴Y Y染色体遗传。如图所示：染色体遗传。如图所示：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y Y染色体遗传。染色体遗传。(2)(2)确定是否为确定是否为伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传“
20、无中生有无中生有”是隐性遗传病，如图是隐性遗传病，如图1 1。“有中生无有中生无”是显性遗传病，如图是显性遗传病，如图2 2。(3)(3)确定是确定是显性遗传显性遗传还是还是隐性遗传隐性遗传在已确定是在已确定是隐性隐性遗传的系谱图中，主要参照遗传的系谱图中，主要参照“女患者女患者”(4)(4)确定是确定是常染色体常染色体遗传还是遗传还是伴伴X X染色体遗传染色体遗传a.a.若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传。b.b.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染
21、色体隐性遗传。常染色体常染色体隐性隐性遗传遗传伴伴X X隐性隐性遗传遗传a.a.若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传。b.b.若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。在已确定是在已确定是显性遗传显性遗传的系谱图中，主要参照的系谱图中，主要参照“男患者男患者”。伴伴X X显显性性遗传遗传常染色体显常染色体显性性遗传遗传 若若该该病病在在代代与与代代之之间间呈呈连连续续遗遗传传，则则最最可可能能为为显显性性遗遗传传病病；再根据患者性别比例进一步确定
22、，如图所示：再根据患者性别比例进一步确定，如图所示：(5)(5)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测排除伴排除伴Y Y遗传或质遗传遗传或质遗传父病子全病父病子全病随母不随父随母不随父伴伴Y Y遗传遗传质遗传质遗传可可判判断断显显隐隐“无中无中 生有生有”为为隐隐性性看看女女患者患者父子皆病父子皆病父子无病父子无病最可能为伴最可能为伴X X隐性隐性一定为常隐一定为常隐“有中有中 生无生无”看看男男患者患者为为显显性性母女皆病母女皆病母女无病母女无病最可能为伴最可能为伴X X显性显性一定为常显一定为常显不可判断显隐不可判断显隐连续遗传连续遗传隔代隔代
23、遗传遗传若若可能可能可能可能隐性遗传隐性遗传显性遗传显性遗传常染色体遗传常染色体遗传伴性遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例不相当患者男女比例相当患者男女比例相当最可能最可能最可能最可能例例：以以下下为为判判断断遗遗传传病病类类型型的的常常用用“突突破破口口”(不不考考虑虑X X、Y Y同同源源区区段段，阴阴影个体为患者影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。请将判断结果填写在横线上。常染色体隐性常染色体隐性常染色体显性常染色体显性常染色体显性或常染色体显性或伴伴X X染色体显性染色体显性常染色体隐性或常染色体隐性或伴伴X X染色体隐性染色体隐性伴伴X X染色体隐性染色体隐性伴伴X X
24、染色体显性染色体显性父子相传为伴父子相传为伴Y Y，子女同母为母系，子女同母为母系 无中生有为隐性，隐性遗传看女病；女病男正为常隐（非伴性）无中生有为隐性，隐性遗传看女病；女病男正为常隐（非伴性）有中生无为显性，显性遗传看男病；男病女正为常显（非伴性）有中生无为显性，显性遗传看男病；男病女正为常显（非伴性）2 2、根据已知条件确定双亲的基因型、根据已知条件确定双亲的基因型 3 3、书写遗传图解计算遗传概率、书写遗传图解计算遗传概率 1 1、判定遗传病的类型、判定遗传病的类型（五）遗传系谱图的解题规律（五）遗传系谱图的解题规律关于关于“患病男孩患病男孩”与与“男孩患病男孩患病”的概率计算的概率计
25、算(2)(2)伴性遗传伴性遗传患病男孩患病男孩的概率患病男孩在后代的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率全部孩子中的概率。男孩患病男孩患病的概率后代的概率后代男孩中患病的概率男孩中患病的概率。(1)(1)常染色体遗传常染色体遗传患病男孩患病男孩的概率的概率患病孩子的概率患病孩子的概率1/2 1/2。男孩患病男孩患病的概率的概率患病孩子患病孩子的概率。的概率。【例例】人血友病是伴人血友病是伴X X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男的男子结婚并生
26、出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)(1)用用“”“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。家系成员血友病的患病情况。(2)(2)小女儿生出患血友病男孩的概率小女儿生出患血友病男孩的概率为为 ；假如这两个女儿基；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 ，小，小女儿生的女孩是血友病携带者的概率为女儿生的女孩是血友病携带者的概率为
27、 。1/81/8 1/41/41/21/24 4如如图图为为某某家家系系的的遗遗传传系系谱谱图图，已已知知-4-4无无致致病病基基因因，甲甲病病基基因因用用A A、a a表示，乙病基因用表示，乙病基因用B B、b b表示。下列推断错误的是表示。下列推断错误的是()A A甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传B B-2-2的基因型为的基因型为AaXAaXb bY Y，-3-3的基因型为的基因型为AaXAaXB BX XB B或或AaXAaXB BX Xb bC C如果如果-2-2与与-3 3婚配，生出正常孩子的概率为婚配，生出正常孩子的
28、概率为7/327/32D D两病的遗传符合基因的自由组合定律两病的遗传符合基因的自由组合定律B大本大本P P例例:如如图图为为某某家家系系的的遗遗传传系系谱谱图图，已已知知该该家家系系中中有有甲甲、乙乙两两种种遗遗传传病病，其其中一种为红绿色盲。下列说法正确的是中一种为红绿色盲。下列说法正确的是（）A.A.甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B.B.乙病为红绿色盲，在人群中女性发病率高于男性乙病为红绿色盲，在人群中女性发病率高于男性C.C.4 4为甲病携带者的概率是为甲病携带者的概率是2/32/3，为乙病携带者的概率是，为乙病携带者的概率是1
29、/21/2D.D.若若4 4和和5 5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/83/8D D3/4A3/4A 11/2XX/2XX1 1、人类遗传病的概念人类遗传病的概念通常是指由于通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病遗传病 遗传给后代遗传给后代 三、人类遗传病及其监测和预防人类遗传病及其监测和预防课本课本P90P90不一定不一定 如：遗传物质改变发生在体细胞如：遗传物质改变发生在体细胞 遗传病遗传病 是先天性疾病是先天性疾病 不一定不一定 如：亨廷顿舞蹈症在中年时期发病如：亨廷顿舞蹈症在中年时期发病遗传病遗传病 是家族
30、性疾病是家族性疾病 先天性疾病先天性疾病 是遗传病是遗传病 不一定不一定 母体条件变化引起，艾滋病女患者的子女母体条件变化引起，艾滋病女患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素如：某家族因食物中缺少维生素A A而患而患夜盲症夜盲症不一定不一定 家族性家族性疾病疾病 是遗传病是遗传病 不一定不一定 显性遗传病有明显的家族性倾向，隐显性遗传病有明显的家族性倾向，隐性遗传病一般没有家族性倾向性遗传病一般没有家族性倾向2 2、人类常见遗传病的类型、人类常见遗传病的类型单基因单基因遗传病遗传病：染色体异常染色体异常遗传病：遗传病：人类常见遗人类常见遗传病的类型传病的类型多基因多基因遗传病遗传病：受受一对等
31、位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病受受两对两对或或两对以上两对以上等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响由由染色体变异染色体变异引起的遗传病引起的遗传病（1 1）单基因遗传病单基因遗传病常常染色体单染色体单基因遗传病基因遗传病举例：举例：多指多指、并指并指、软骨发育不良、软骨发育不良、亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症特点：特点：举例：举例：显显性遗传病性遗传病隐隐性遗传病性遗传病特点：特点：白化病白化病、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血男女患病几率相等，隔代遗传男女患病几率相等，
32、隔代遗传男女患病几率相等，连续遗传男女患病几率相等，连续遗传（1 1）单基因遗传病单基因遗传病特点：特点：性染色体性染色体单单基因遗传病基因遗传病显显性性特点：特点：举例：举例：X X染色体染色体Y Y染色体染色体隐隐性性特点：特点：举例：举例：举例：举例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病女患多于男患，连续遗传，男病母女病女患多于男患，连续遗传，男病母女病血友病、红绿色盲、血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良男患多于女患，隔代交叉遗传，男患多于女患，隔代交叉遗传，女病父子病女病父子病父传子，子传孙，传男不传女父传子，子传孙，传男不传女外耳道多毛症外耳道多毛症（2 2）多基因遗传
33、病多基因遗传病受受2 2对或对或2 2对以上等位基因控制的遗传病对以上等位基因控制的遗传病举例：举例：特点：特点：在群体中的在群体中的发病率较高发病率较高；常表现出；常表现出家族聚集家族聚集现象；现象；容易受环境因素容易受环境因素的影响；一般不遵循孟德尔定律的影响；一般不遵循孟德尔定律唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等；（3 3）染色体异常遗传病染色体异常遗传病由由染色体变异染色体变异引起的遗传病，简称引起的遗传病，简称染色体病。染色体病。2121三体综合征三体综合征患者的智力低于患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表常人，
34、身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比染色体检查，可以看到患者比正常人正常人多了多了1 1条条2121号染色体号染色体。举例：举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫猫叫综合征、唐氏综合征（也叫2121三体综合征）三体综合征）、特纳综合征、特纳综合征等等。唐氏综合征患者的染色体组成唐氏综合征患者的染色体组成特点特点：造成遗传物质较大的改变；往往造成较严重的后果：造成遗传物质较大的改变；往往造成较严重的后果2121三体综合征的病因？三体综合征的病因？原因一：原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；减数第一次分裂后期同源染色体未分离；原因二
35、：原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。思考：患思考：患2121三体综合征的女性与正常男性婚配，生出正常孩子的概率？三体综合征的女性与正常男性婚配，生出正常孩子的概率？1/21/2（3 3）染色体异常遗传病染色体异常遗传病特特纳纳（TurnerTurner）综综合合征征(XO)(XO)患患者者缺缺少少一一条条X X染染色色体体，导导致致卵卵巢巢发发育育不不全全，缺缺乏乏雌雌性性激激素素，第第二二性性征征不不发发育育，是是人人类类惟惟一一能能生生存存的的单单体体综综合合征征。在在出出生生时时即即呈呈现现身身高高、体体重重落落后后，手手、足背明显浮肿，
36、颈侧皮肤松弛。足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。由由染色体变异染色体变异引起的遗传病，简称引起的遗传病，简称染色体病。染色体病。举例：举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫猫叫综合征、唐氏综合征（也叫2121三体综合征）三体综合征）、特纳综合征、特纳综合征等。等。3 3、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到到人群中随机人群中随机调查调查到到患者家系患者家系中调查中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被
37、调查人数100%发病率发病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析3 3、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病设计调查方案设计调查方案实施调查方案实施调查方案汇总数据计算汇总数据计算注意：调查时最好选取群体中注意：调查时最好选取群体中发病率较高发病率较高的的单基因遗传病单基因遗传病，如红绿色盲、，如红绿色盲、白化病、高度近视（白化病、高度近视（600600度以上）。度以上）。确定调查范围确定调查范围明确遗传病类型明确遗传病类型明确小组分工明确小组分工某遗传病的发病率某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数某遗传病的患病人数某遗传病的被调查人数某遗传病的被调查人数100%100%优生的四个措
38、施优生的四个措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”进行产前诊断进行产前诊断4 4、遗传病的、遗传病的监监测与预防测与预防近亲：近亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。4 4、遗传病的检测与预防、遗传病的检测与预防禁止禁止近亲结婚近亲结婚每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小在非近亲结婚时由于夫妻双
39、方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。生有遗传病小孩的机率增大许多倍。v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚 禁止近亲结婚禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病机率降低隐性遗传病的发病机率4 4、遗传病的监测与预防、遗传病的监测与预防4 4、遗传病的监测与预防、遗传病的监测与预防遗传咨询遗传咨询案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲 医生建议医生建议(优生策略
40、优生策略)：优先生女孩优先生女孩提倡适龄生育提倡适龄生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50四、遗传病的监测与预防四、遗传病的监测与预防时间：胎儿出生前时间：胎儿出生前手段手段B B超检查超检查羊水检查羊水检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基基因因诊诊断断：通通过过检检测测人人体体细细胞胞中中的的DNADNA序序列列，以以了了解解人人体体的基因状况能够精确的诊断病因的基因状况能够精确的诊断病因产前产前诊断诊
41、断4 4、遗传病的监测与预防、遗传病的监测与预防目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病思考：基因诊断能检查出所有遗传病吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？思考：基因诊断能检查出所有遗传病吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？不能用于检查染色体异常遗传病不能用于检查染色体异常遗传病 ；不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：2121三体综合征三体综合征B B超检查超检查可以检查胎儿的可以检查胎儿的外观和性别外观和性别；羊水羊水检查检查可以检测可以检测染色体异常遗传病染色体异常遗传病；孕妇血孕妇血细胞检查细胞检查可以筛
42、查遗传性地中海可以筛查遗传性地中海贫血贫血病；病；基因诊断基因诊断可以检测可以检测基因异常基因异常病。病。进行产前诊断进行产前诊断 5 5、人类基因组计划、人类基因组计划（1 1）目的是测定人类）目的是测定人类基因组基因组的全部的全部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，解读其中包含的遗传信息。测定染色体：测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划(HGP)(HGP)2222条常染色体条常染色体X XY Y（2 2）基因组与染色体组基因组与染色体组：染色体组染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相
43、协调，共同控制生物生长、发育、遗传和变异。共同控制生物生长、发育、遗传和变异。在在XYXY和和ZWZW型性别决定的二倍体生物中，一个染色体组型性别决定的二倍体生物中，一个染色体组=n=n条常染色体条常染色体+1+1条性染色体条性染色体(假设假设体细胞的常染色体数为体细胞的常染色体数为2n,22n,2条性染色体条性染色体)，基因组数，基因组数=n=n条常染色体条常染色体+2+2条异型性染色体，条异型性染色体，对于人类则是对于人类则是2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y。在无性别分化的二倍体生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组在无性别分化的二倍体生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组=基因组
44、基因组 2 2下图下图1 1所示为雄果蝇的染色体组成，图所示为雄果蝇的染色体组成，图2 2、3 3、4 4可表示其可表示其“染色体组染色体组”或或“基因组基因组”，则：，则：(1)(1)图图2 2、3 3、4 4中表示染色体组的是中表示染色体组的是_，表示基因组的是，表示基因组的是_。图图2 2、图、图4 4图图3 3(2)(2)玉玉米米有有2020条条染染色色体体，狗狗有有7878条条染染色色体体，它它们们的的染染色色体体组组和和基基因因组组分分别别包包含多少条染色体？含多少条染色体？玉米无性别分化，基因组的染色体染色体组的染色体，即玉米无性别分化，基因组的染色体染色体组的染色体，即1010
45、条染色体。条染色体。狗有性别分化，基因组包含的染色体为狗有性别分化，基因组包含的染色体为3838X XY Y，即，即4040条染色体。条染色体。1 1、探究基因探究基因位于位于常染色体常染色体上上还是还是X X染色体染色体上上 四、四、基因定位的遗传实验设计与分析基因定位的遗传实验设计与分析若若已知性状的显隐已知性状的显隐关系关系 若后代若后代出现隐性出现隐性（或后代（或后代全为显性全为显性）隐隐显显基因位于基因位于X X染色体上染色体上基因位于常染色体上基因位于常染色体上若后代若后代全为全为显性显性，全为全为隐性隐性1 1、探究基因探究基因位于位于常染色体常染色体上上还是还是X X染色体染色
46、体上上 若若未知性状的显隐未知性状的显隐关系关系 正反交实验正反交实验若正反交子代若正反交子代表现型表现型相同相同若正反交子代若正反交子代表现型表现型不同不同基因位于常染色体上基因位于常染色体上基因位于基因位于X X染色体上染色体上2 2、探究基因探究基因位于位于X X、Y Y染色体的同源区段染色体的同源区段还是只位于还是只位于X X染色体染色体上上 适用条件：适用条件：已知已知性状的性状的显隐显隐关系和控制性状的基因在关系和控制性状的基因在性染色体性染色体上上 隐隐显显 （纯合）（纯合）若后代若后代均表现均表现显性显性性状性状，均表现均表现隐性隐性性状性状 位于位于X X、Y Y染色体的同源
47、区段上染色体的同源区段上若子代若子代均表现均表现显性显性性状性状只位于只位于X X染色体上染色体上2 2、探究基因探究基因位于位于X X、Y Y染色体的同源区段染色体的同源区段还是只位于还是只位于X X染色体染色体上上 适用条件：适用条件：已知已知性状的性状的显隐显隐关系和控制性状的基因在关系和控制性状的基因在性染色体性染色体上上 杂合显杂合显 纯合纯合显显 若后代若后代均表现均表现显性显性性状性状，既有既有显性显性性状又有性状又有隐性隐性性状性状 位于位于X X、Y Y染色体的同源区段上染色体的同源区段上若子代若子代均表现均表现显性显性性状性状只位于只位于X X染色体上染色体上2 2、探究基
48、因探究基因位于位于X X、Y Y染色体的同源区段染色体的同源区段还是位于还是位于常染色体常染色体上上 已知已知性状的性状的显隐显隐关系，关系，未限定未限定杂交实验杂交实验次数次数 若若F F2 2 均表现均表现显性显性性状，性状，既有既有显性显性性状又有性状又有隐性隐性性状性状 位于位于X X、Y Y染色体的同源区段上染色体的同源区段上若若F F2 2既有既有显性显性性状又有性状又有隐性隐性性状性状,且分离比均为且分离比均为3:13:1 位于常染色体上位于常染色体上隐隐纯纯显显 F F1 1 F F1 1F F1 1 F F2 22 2、探究基因探究基因位于位于X X、Y Y染色体的同源区段染色体的同源区段还是位于还是位于常染色体常染色体上上 已知已知性状的性状的显隐显隐关系，限定关系，限定一次杂交实验一次杂交实验来证明来证明 隐隐 杂合杂合显显 若后代若后代既有既有显性显性性状又有性状又有隐性隐性性状性状 位于位于X X、Y Y染色体的同源区段上染色体的同源区段上若后代若后代均表现均表现显性显性性状性状，均表现均表现隐性隐性性状性状或或后代后代均表现均表现隐性隐性性状性状，均表现均表现显性显性性状性状位于常染色体上位于常染色体上