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1、伴伴性遗传和人性遗传和人类遗传病复习类遗传病复习考试说明考试说明要求要求 15.1015.10 16.416.4 16.1016.10 17.417.417.1117.1118.418.418.1118.11 19.419.420.120.120.720.7性染色体与伴性遗传性染色体与伴性遗传(1)(1)染色体组型的概念染色体组型的概念a a2 2（1414） 2 2（2 2）(2)(2)常染色体和性染色体常染色体和性染色体a a(3)XY(3)XY型性别决定型性别决定b b(4)(4)伴性遗传的概念、类型及伴性遗传的概念、类型及特点特点b b2(3)2(3)2(16)2(16)2(17)2(
2、17)(5)(5)伴性遗传的应用伴性遗传的应用c c2 2（2828）2828人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型(1)(1)人类遗传病的主要类型、人类遗传病的主要类型、概念及其实例概念及其实例a a2 2（5 5）2 2（1515）2 2（1 1）(2)(2)各类遗传病在人体不同发各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险育阶段的发病风险a a2(21)2(21)(3)(3)常见遗传病的家系分析常见遗传病的家系分析c c2(28)2(28)2 2（2828）2 2（2828）2 2（2525）遗传咨询与优生遗传咨询与优生(1)(1)遗传咨询遗传咨询a a(2)(2)优生的主要措施优生的主要措
3、施a a2 2（3 3）2 2（3 3）遗传病与人类未来遗传病与人类未来(1)(1)基因是否有害与环境因素基因是否有害与环境因素有关的实例有关的实例a a(2)“(2)“选择放松选择放松”对人类未来对人类未来的影响的影响a a2(12)2(12).对处在 期的染色体进行 ；对显微照片上的染色体进行 ，根据染色体的大小、形态和 等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排队，最后形成染色体组型图。有丝分裂中显微摄影测量着丝粒的位置考点考点1 1 染色体组型染色体组型2.2.概念：染色体组型又称概念：染色体组型又称 ，是指将某种生物体细胞内，是指将某种生物体细胞内的的 ，按，按 和和 特征进行特征进行
4、所所构成的图像。构成的图像。3.3.观察时期：观察时期：有丝分裂中期有丝分裂中期4.4.应用：应用：判断判断生物的亲缘关系生物的亲缘关系和和遗传病的诊断遗传病的诊断染色体核型染色体核型全部染色体全部染色体大小大小形态形态配对、分组和排列配对、分组和排列种特异性种特异性染色体病染色体病.染色体组型（核型)分析.人体细胞中常染色体由大到小编号，并分 组，将X染色体列入 组，Y染色体列入 组。7CG 俄罗斯圣彼得堡动物学研究所的昆虫学家兼演化生物学家俄罗斯圣彼得堡动物学研究所的昆虫学家兼演化生物学家Vladimir Lukhtanov和莫斯科国立大学的昆虫学家兼化学家和莫斯科国立大学的昆虫学家兼化学
5、家Alexander Dantchenko确定的这一蝴蝶新物种属于确定的这一蝴蝶新物种属于眼灰蝶属眼灰蝶属，学名为，学名为Polyommatus australorossicus，主要分布在俄罗斯南部的高加索山脉北坡区域。当科，主要分布在俄罗斯南部的高加索山脉北坡区域。当科学家在显微镜下观察这些蝴蝶时，发现它们具有学家在显微镜下观察这些蝴蝶时，发现它们具有46条染色体条染色体。应用：应用： 判断生物亲缘关系判断生物亲缘关系.应用：应用：遗传病的诊断遗传病的诊断.应用：应用：遗传病的诊断遗传病的诊断14（18.11.T14）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下，该图可用于核型分析。下列叙
6、述正确的是A该图为女性染色体组型图B该细胞处于有丝分裂前期C图中染色体共有23种形态D核型分析可诊断单基因遗传病C2（2019.T）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于A基因突变 B基因重组C染色体结构变异 D染色体数目变异D(模拟训练）甲、乙两图可表示某男性细胞中的染色体情况，下列相关叙述正确的是()A甲、乙两图均为该男性的染色体组型图B与其他22对染色体相比，XY染色体属于非同源染色体C乙图中含有两个染色体组，92个DNA分子D对甲、乙图形的分析有助于判断该男性是否患各种遗传病C例题1(2018浙江七彩联盟高三期中)染色体组型具有种的特异性，下图是正常女性C组染色体图。下列相关
7、叙述正确的是()A男性的6号染色体的形状大小与女性不相同BX染色体和Y染色体分在不同的组C正常人染色体组型的C组都含有16条染色体D图中的同源染色体两两正在发生交叉互换B.染色体性染色体常染色体与性别决定有关的染色体与性别决定无关的染色体雌性：XX 雄性：XY染色体分类依据：考点考点2 2 常常染色体与性染色体染色体与性染色体/ /性别决定性别决定在遗传学上把在遗传学上把遗传因素遗传因素使受精卵向雌性或雄性发使受精卵向雌性或雄性发育的规定性叫性别决定。育的规定性叫性别决定。思考：什么样的生物存在性染色体？思考：什么样的生物存在性染色体？1 1、雌雄异体、雌雄异体2 2、染色体决定性别、染色体决
8、定性别大肠杆菌、酵母菌、豌豆大肠杆菌、酵母菌、豌豆蜜蜂蜜蜂常染色体呢？常染色体呢？.22+X22+Y配子22+X22对+XX子代22对+XY受精卵 22对+XY22对+XX亲代比例 1 ： 1 1 ： 1 a.a.性染色体：性染色体：ZWZW型型/ /Z0Z0型型/XO/XO型（雄性只有一条型（雄性只有一条X X） XO型：型： 与与XY型相似，但只有一条性染色体型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条雄性个体只有一条X染色体染色体(XO，不成对，不成对) 雌性个体性染色体为雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀等如：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫直翅目昆虫 。b.由染色体倍数决定性别，由营
9、养条件决定职能。 孤雌生殖蜜蜂婚配飞行最强壮的雄峰与蜂王交尾后死去蜂王获得终生享用的精子产卵部分未受精受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王浆，21天发育工蜂吃5天蜂王浆16天发育蜂王幼蜂（2n=32）(1)单基因决定型（石刁柏）单基因决定型（石刁柏） : A_为雄性，为雄性，aa为雌性；为雌性；(2)双基因决定型（玉米）双基因决定型（玉米）(3)复等位基因决定型（喷瓜）复等位基因决定型（喷瓜） c.基因决定型性别分化性别分化：受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性发：受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性发育的过程叫性别分化。育的过程叫性别分化。 蝌蚪20发育蛙各半30发育蛙全蜥蜴26-27发育全29
10、发育全31发育31-33发育各半全鳄鱼33发育全28发育龟鳖28-32发育各半32发育全全a.环境：影响性别分化的因素影响性别分化的因素b. 激素的影响：激素的影响：象雄牛的雌牛象雄牛的雌牛 双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄性激素双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表现为雄性，但无通过绒毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表现为雄性，但无睾丸，呈间性。睾丸，呈间性。影响性别分化的因素影响性别分化的因素c. 性反转现象性反转现象羊头原鲷：幼小时鱼体粉红色为雄性；发育长大后变成黑色为雌性羊头
11、原鲷：幼小时鱼体粉红色为雄性；发育长大后变成黑色为雌性黄鳝：黄鳝：2龄前皆为雌性，龄前皆为雌性，3龄转变为雌雄间体卵巢逐渐退化，龄转变为雌雄间体卵巢逐渐退化，6龄全部反转为雄性龄全部反转为雄性珊瑚礁鱼珊瑚礁鱼Labroides dimidiatus：群体一雄若干雌，雄性死后，最强壮的雌性排斥其：群体一雄若干雌，雄性死后，最强壮的雌性排斥其它雄性接近其群体，如成功，便开始引诱其它雌性，具有雄性行为，两周后可产它雄性接近其群体，如成功，便开始引诱其它雌性，具有雄性行为，两周后可产生可育精子。生可育精子。母鸡打鸣：母鸡打鸣：人类性反转：在多米尼加共和国的萨利纳斯，人类性反转：在多米尼加共和国的萨利纳
12、斯，90个个“女童女童”中就会有中就会有1人在人在12岁踏岁踏入青春期后长出男性生殖器。入青春期后长出男性生殖器。 多米尼加家族性的多米尼加家族性的5a还原酶缺乏综合症还原酶缺乏综合症 。.染色体组与染色体组型特点： a.它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息 细胞中的一组非同源染色体，形态结构和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。考点考点3 3 染色体组染色体组染色体分类染色体组合方式与性别决定是否有关配对情况着丝粒位置染色体组型染色体组小结小结性染色体和常染色体同源染色体和非同源染色体端着丝粒染色体、近端着丝粒染
13、色体和中间着丝粒染色体细胞全部染色体按大小和形态进行配对、分组和排列所形成的图像细胞内非同源染色体的集合体例题：(2018温州检测)性染色体存在于()A体细胞B精子C卵细胞 D以上都有D例题：(2018衢州模拟)人类的X染色体和Y染色体是一对特殊的同源染色体，以下说法不支持这一观点的是()A从功能看，都是与性别决定有关的染色体，其上携带与性别相关的基因B从形态结构看，人类X染色体和Y染色体存在着同源区段C从来源看，男性的X染色体来自母方，Y染色体来自父方D从减数分裂中的行为看，二者能够配对、彼此分离进入不同的子细胞A.1、生物是否都有雌雄之分？2、生物是否都有性染色体？3、生物的性别决定是否都
14、与性染色体有关？4、人的性别决定是否发生在受精时？其他生物呢？5、性染色体上的基因是否都与性别决定有关？6、性染色体上的基因在遗传时是否都与性别相关联？ 理一理、辨一辨考点考点4 4 伴性遗传伴性遗传人们将人们将_所控制的性状所控制的性状表现出表现出与与_的遗传方式称为伴性遗传。的遗传方式称为伴性遗传。1.1.概念：概念：位于性染色体上的基因位于性染色体上的基因性别相联系性别相联系性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是与性别相关联?.区段-2区段-1区段X染色体Y染色体-29-典例精析1(2016浙江10月选考,17)调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症。下列叙述正确的
15、是()A.该症属于X连锁遗传B.外耳道多毛症基因位于常染色体上C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2D (2018潍坊期中)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A性染色体上的基因都伴随性染色体遗传B性染色体上的基因都与性别决定有关C体细胞中不含性染色体上的基因D初级、次级精母细胞中都含Y染色体A资料补充：限性遗传和从性遗传：资料补充：限性遗传和从性遗传：限性遗传限性遗传(sex-limited inheritance)(sex-limited inheritance)：是指位于：是指位于Y Y染色体染色体(XY(XY型型) )或或
16、W W染色体染色体(ZW(ZW型型) )上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。表现的现象。限性遗传的性状多与限性遗传的性状多与性激素性激素的存在与否有关。的存在与否有关。例如，例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性
17、遗传从性遗传(sex-controlled inheritance) (sex-controlled inheritance) 或称或称性影响遗传性影响遗传(sexinfluenced (sexinfluenced inheritance)inheritance)：不是指由：不是指由X X及及Y Y染色体上基因所控制的性状，而是因为染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。性的现象。例如，例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：羊的有角因品种不同而有三
18、种特征： . . 雌雄都无角；雌雄都无角； . . 雌雄都有角；雌雄都有角； . . 雌无角而雄有角。雌无角而雄有角。以前两种交配，其以前两种交配，其F1F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交完全相同。交完全相同。1伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴X遗传遗传性别性别女女()男男()表现型表现型正常正常正常正常(携带者携带者)色盲色盲正常正常色盲色盲基因型基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY（2）特点：）特点：男患多女患少男患多女患少考点考点5：伴性遗传的应用：伴性遗传的应用(1)实例：人类红绿色盲症、血友病实例：人类红绿色盲症、血友病共共种婚配组合种婚配组合
19、四种婚配方式组合成一个家系：四种婚配方式组合成一个家系：XBYXbYXBXBXBXbXBYXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXBYXbY男色盲男色盲女正常纯合女正常纯合男正常男正常女携带女携带男正常男正常女色盲女色盲XbXbXbXb男色盲男色盲女携带女携带四种婚配方式组合成一个家系：四种婚配方式组合成一个家系：XBYXbYXBXBXBXbXBYXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXBYXbY男色盲男色盲女正常纯合女正常纯合男正常男正常女携带女携带男正常男正常女色盲女色盲XbXbXbXb男色盲男色盲女携带女携带隔代遗传隔代遗传交叉遗传交叉遗传XBYXbYXBXBXB
20、XbXBYXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXBYXbY男色盲男色盲女正常女正常男正常男正常女携带女携带男正常男正常女色盲女色盲XbXbXbXb男色盲男色盲女携带女携带女病父子病女病父子病男正母女正男正母女正四种婚配方式组合成一个家系：四种婚配方式组合成一个家系：女患者的父亲和儿子一定患病,正常男性母亲和女儿一定正常。例：3号个体不携带致病基因，该遗传病由等位基因B、b控制。8号个体的致病基因来自于 （“1”或“2”）号.11号呢？21或22 2伴伴X X显性遗传病显性遗传病(1)(1)实例：抗维生素实例：抗维生素D D佝偻病佝偻病XdYXDYXdXd（2 2）特点）特点： 女
21、多于男女多于男连续遗传连续遗传 男病母女病男病母女病 女正父子正女正父子正D D为致病基因、为致病基因、d d为正常基因为正常基因XDYXdXdXdYXdYXdXdXDXDXDXd伴伴X X遗传总结：遗传总结：显性：女男显性：女男 隐性：男女隐性：男女男性显性，其男性显性，其母、女均显性；母、女均显性；女性隐性，其女性隐性，其父、子均隐性；父、子均隐性；.例：某抗维生素D佝偻病家系图，该遗传病由等位基因A、a控制。1号个体的母亲表现型是 。8号与9号生一个患病男孩的可能性是 ；生了一个女孩患病的可能性是 。患病1/41/2“男孩患病”和“患病男孩”下面哪副图最可能表示伴下面哪副图最可能表示伴Y
22、 Y遗传病？遗传病？1 2 3 41 2 3 43伴Y遗传(1)(1)实例：人类外耳道多毛症。实例：人类外耳道多毛症。伴伴Y Y遗传遗传(2)(2)特点：特点：男性全患病，女性全正常。男性全患病，女性全正常。遗传规律为父传子，子传孙。遗传规律为父传子，子传孙。传男不传女代代相传传男不传女代代相传例题：假设某隐性遗传病致病基因只位于X染色体上，若男性发病率为7，那么，女性发病率应为A0.49 B99.51 C13.51 D14A A例题：果蝇的红眼和白眼是由X染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配，子一代中出现白眼果蝇。让子一代果蝇自由交配，理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比
23、例为A.31 B.53 C.133 D.71C雌雄配子随机结合形成的F2 中XaY为白眼，概率为1/41/21/8，XaXa为白眼，概率为1/41/41/16，所以白眼概率为3/16，其余均为红眼，即F2 中红眼白眼133。XAXaXAY亲本F1 1/2XAXA1/2XAXa1/2XAY1/2XaY雄果蝇雄果蝇雌果蝇雌果蝇雌配子的种类及比例为3/4XA1/4 Xa雄配子的种类及比例为1/4XA1/4 Xa1/2Y外耳道外耳道多毛症多毛症红绿红绿色盲色盲果蝇正常果蝇正常硬毛硬毛请（以请（以B B表示正常基因，表示正常基因，b b表示致病基因）写出表示致病基因）写出XYXY同同源区段基因型源区段基
24、因型表现型表现型男正常男正常男患病男患病女正常女正常女患病女患病 基因型基因型XBYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXb考点补充：考点补充：是否伴性遗传？是否伴性遗传？XbYBXbXbXbYBXBXb例题：例题：已知果蝇已知果蝇红眼红眼(A)(A)和白眼和白眼(a)(a)由位于由位于X X染色体染色体区段区段( (与与Y Y染色体非同源区段染色体非同源区段) )上上的一对等位基因控制，而果蝇的一对等位基因控制，而果蝇刚毛刚毛(B)(B)和截毛和截毛(b)(b)由由X X和和Y Y染色体的染色体的区段区段( (同源区段同源区段) )上一对等位基因控制，上一对等位基因控制，且且
25、突变型都表现隐性性状突变型都表现隐性性状，如下图所，如下图所示。下列分析正确的是示。下列分析正确的是A.A.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F F1 1中会出现截毛个体中会出现截毛个体B.B.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F F1 1中会出现白眼个体中会出现白眼个体C.C.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F F1 1中不会出现截毛个体中不会出现截毛个体D.D.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F F1 1
26、中不会出现白眼个体中不会出现白眼个体CXBYBXAYXbXbXaYXaXaXAXAXBXBXbYb1 1性染色体存在于性细胞，常染色体存在于体细胞。性染色体存在于性细胞，常染色体存在于体细胞。2 2各种真核生物的染色体均可分为常染色体和性染色体。各种真核生物的染色体均可分为常染色体和性染色体。3 3X X、Y Y染色体上没有等位基因。染色体上没有等位基因。4 4细胞中都存在性染色体。细胞中都存在性染色体。5 5性状遗传时，凡是表现出与性别相关联的遗传方式都属于伴性遗传。性状遗传时，凡是表现出与性别相关联的遗传方式都属于伴性遗传。6 6性染色体上的基因所控制的性状的遗传方法均为伴性遗传。性染色体
27、上的基因所控制的性状的遗传方法均为伴性遗传。7 7具有性染色体的生物有性别，没有性染色体的生物没性别。具有性染色体的生物有性别，没有性染色体的生物没性别。8 8正常人的染色体组型均相同。正常人的染色体组型均相同。9 9不同生物的染色体组型可能相同。不同生物的染色体组型可能相同。1010XYXY型生物个体的体细胞中有型生物个体的体细胞中有X X和和Y Y各一条性染色体。各一条性染色体。1111位于位于X X或或Y Y染色体上的所有基因，所控制的性状的遗传均为伴性遗传。染色体上的所有基因，所控制的性状的遗传均为伴性遗传。1212基因和染色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上。基因和染
28、色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上。考点6：基因位于常染色体还是性染色体上的判断方法(1)未知显隐性b 则相应的控制基因位于性染色体上。遗传图解如下：a若正反交结果相同，则相应的控制基因位于 上。遗传图解如下：方法：正反交法。结果预测及结论常染色体若正反交结果不同，且子代性状表现与性别有关，b若子代中雌雄个体具有相同的性状表现，则相应的控制基因位于常染色体上。 (2)已知显隐性方法：隐性雌性纯合显性雄性结果预测及结论a若子代中雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则相应的控制基因位于X染色体上。遗传图解如下：(3)依据杂交子代的性状与性别的关联性直接推断 灰身、直毛灰身
29、、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理；常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理；整体上则按自由组合定律处理。若子代性状与性别无关联，则基因位于常染色体上。据表信息知：子代灰身个体中：11，黑色个体中：11。由分析推：控制果蝇体色的基因位于常染色体上。若子代性状与性别相关联，则基因位于X染色体上。据表信息知：子代直毛个体：21，分叉毛个体中01。由分析推：控制毛形状的基因位于X染色体上。例题(2018浙江宁波九校高二期末)果蝇的灰身与黑身(设
30、基因为A、a)、直毛与分叉毛(设基因为B、b)是两对相对性状。两只纯合亲代果蝇杂交，F1 无论雌雄全为灰身直毛果蝇，F1 雌雄果蝇相互交配得到F2 表现型如下表。请回答：F2 表现型灰身直毛灰身分叉毛黑身直毛黑身分叉毛雌果蝇60101990雄果蝇29930299103(1)控制果蝇直毛和分叉毛的基因位于_染色体上，从基因结构上分析，基因B和b的根本区别是_，果蝇体色和体毛这两对性状的遗传遵循_定律。 (2)F1 雄果蝇的一个精原细胞产生的精细胞的基因型是_。(3)F2 表现型为灰身直毛的雌果蝇基因型有_种，其中杂合子所占的比例为_。(4)用测交方法鉴定F1 中雄果蝇的基因型，请用遗传图解表示。
31、 谢谢 谢谢 聆聆 听听例题：例题：在一个果蝇种群中偶然发现一只突变的雌果蝇，若用该雌果蝇与一在一个果蝇种群中偶然发现一只突变的雌果蝇，若用该雌果蝇与一只野生型的雄性果蝇交配，只野生型的雄性果蝇交配，F F1 1中野生型与突变型之比为中野生型与突变型之比为2 2：1 1，且雌雄个体之，且雌雄个体之比也为比也为2 2：1 1。这个结果从遗传学角度作出的合理解释是。这个结果从遗传学角度作出的合理解释是A A该突变基因为常染色体显性基因该突变基因为常染色体显性基因 B B该突变基因为该突变基因为X X染色体隐性基因染色体隐性基因C C该突变基因使得雌配子致死该突变基因使得雌配子致死 D D该突变基因
32、使得雄性个体致死该突变基因使得雄性个体致死D【分析分析】突变型突变型 野生型野生型 2 2野生型：野生型：1 1突变型突变型从子代表现型种类情况分析，交配情况符合测交模型从子代表现型种类情况分析，交配情况符合测交模型测交模型种类：测交模型种类： Aa Aa aa Aa aa Aa ：aa = 1aa = 1：1 1 X XB BX Xb b X Xb bY XY XB BX Xb b ：X Xb bX Xb b ：X XB BY Y ：X Xb bY = 1Y = 1：1 1：1 1：1 1 X Xb bX Xb b X XB BY XY XB BX Xb b ：X Xb bY = 1Y =
33、1：1 1结合子代表现型比例情况分析，说明子代突变型存在致死情况结合子代表现型比例情况分析，说明子代突变型存在致死情况再再 突变型突变型 野生型野生型 2 2：1 1说明：说明： X XB BX Xb b X Xb bY XY XB BX Xb b ：X Xb bX Xb b ：X XB BY Y ：X Xb bY = 1Y = 1：1 1：1 1：1 1A A该突变基因为常染色体显性基因该突变基因为常染色体显性基因 B B该突变基因为该突变基因为X X染色体隐性基因染色体隐性基因C C该突变基因使得雌配子致死该突变基因使得雌配子致死 D D该突变基因使得雄性个体致死该突变基因使得雄性个体致死
34、例题：例题：（20162016新课标新课标2 2卷卷.6).6) 果蝇的某对相对性状由等位基因果蝇的某对相对性状由等位基因G G、g g控制，且控制，且对于这对性状的表现型而言，对于这对性状的表现型而言，G G对对g g完全显性。受精卵中不存在完全显性。受精卵中不存在G G、g g中的某中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄果蝇中雌：雄2:12:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中A. A. 这对等位基因位于常染色体上，这对等位基因位于常染色
35、体上，G G基因纯合时致死基因纯合时致死B. B. 这对等位基因位于常染色体上，这对等位基因位于常染色体上，g g基因纯合时致死基因纯合时致死C. C. 这对等位基因位于这对等位基因位于X X染色体上，染色体上，g g基因纯合时致死基因纯合时致死D. D. 这对等位基因位于这对等位基因位于X X染色体上，染色体上，G G基因纯合时致死基因纯合时致死D例题：例题：（20162016江苏高考，江苏高考，2424）（多选）（多选）人类人类ABOABO血型有血型有9 9号染色体上的号染色体上的3 3个复个复等位基因（等位基因（I IA A ，I IB B和和i i）决定，血型的基因型组成见下表。若一）
36、决定，血型的基因型组成见下表。若一ABAB型血红绿色型血红绿色盲男性和一盲男性和一O O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是A.A.他们生他们生A A型血色盲男孩的概率为型血色盲男孩的概率为1/81/8B.B.他们生的女儿色觉应该全部正常他们生的女儿色觉应该全部正常C.C.他们他们A A型血色盲儿子和型血色盲儿子和A A型血色盲正常女性婚配，有可能生型血色盲正常女性婚配，有可能生O O型血色盲女儿型血色盲女儿D.D.他们他们B B型血色盲女儿和型血色盲女儿和ABAB型血色觉正常男性婚配，生型血色觉正常男性婚配，生B B型血色盲男孩的概率为
37、型血色盲男孩的概率为1/41/4ACD例题：某雌雄异株植物（例题：某雌雄异株植物（XYXY型性别决定），花色由二对独立遗传的等位基因型性别决定），花色由二对独立遗传的等位基因控制，两对基因控制有色物质合成关系如下图控制，两对基因控制有色物质合成关系如下图现有二个品系杂交，结果如下现有二个品系杂交，结果如下请回答：请回答：（1 1）等位基因）等位基因A A、a a位于位于_染色体上，亲本中的紫花雄株基因型是染色体上，亲本中的紫花雄株基因型是_。（2 2）让）让F F1 1雌雄植株杂交得到雌雄植株杂交得到F F2 2，F F2 2中白花植株的基因型有中白花植株的基因型有_种。种。F F2 2雌株的
38、雌株的表现型种类及比例是表现型种类及比例是_。酶酶B B酶酶A A白色色素白色色素红色色素红色色素紫色色素紫色色素基因基因B B基因基因A A亲本组合亲本组合F F1 1紫花雄株紫花雄株白花雌株白花雌株 红花雄株：紫花雌株红花雄株：紫花雌株=1=1：1 1常常AAXAAXB BY Y紫紫: :红红: :白白=3:3:2=3:3:24 44.综合应用：果蝇是科研人员经常利用的遗传实验材料。果蝇的X、Y染色体(如图)有同源区段(片段)和非同源区段(1、2片段)，其刚毛和截毛为一对相对性状，由等位基因A、a控制。某科研小组进行了多次杂交实验，结果如表。请回答有关问题：杂交组合一P：刚毛()截毛()F
39、1全刚毛杂交组合二P：截毛()刚毛()F1刚毛()截毛()11杂交组合三P：截毛()刚毛()F1截毛()刚毛()11(1)刚毛和截毛性状中_为显性性状，根据杂交组合_可知控制该相对性状的等位基因位于_(填“片段”“1片段”或“2片段”)上。(2)据上表分析可知杂交组合二的亲本基因型为_；杂交组合三的亲本基因型为_。(3)若将杂交组合一的F1雌雄个体相互交配，则F2中截毛雄果蝇所占的比例为_。答案刚毛二、三片段XaXa与XAYaXaXa与XaYA考点考点2 2 人类遗传病人类遗传病1.1.概念：凡是由于概念：凡是由于_里的里的_发生了改变，发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传
40、性疾病，简称遗传病。从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。2 2人类遗传病可分为人类遗传病可分为_三大类。三大类。3 3单基因遗传病是由染色体上单基因遗传病是由染色体上_所引起的疾病。这类疾所引起的疾病。这类疾病的病的_，每一种病的发病率都，每一种病的发病率都_，多属，多属罕见病罕见病。4 4多基因遗传病是指涉及多基因遗传病是指涉及_的遗传病。不的遗传病。不易与后天获得性疾病相区分。易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病的发病率大多超过多基因遗传病的发病率大多超过1/10001/1000。患者。患者后代中的发病率大约只有后代中的发病率大约只有_。5 5染色体异常遗传病
41、由于染色体异常遗传病由于_异常引起的疾异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/101/10。生殖细胞或受精卵生殖细胞或受精卵遗传物质遗传物质单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病单个基因的异常单个基因的异常种类极多种类极多很低很低许多个基因和许多种环境因素许多个基因和许多种环境因素1%1%10%10%染色体的数目、形态或结构异常染色体的数目、形态或结构异常考点考点2 2 人类遗传病人类遗传病6 6_的胎儿的胎儿50%50%以上会因自发流产而不出生；以上会因自发流产而不出生；_容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在容
42、易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在_的患病率很低；成的患病率很低；成人很少新发人很少新发_，但成人的，但成人的_比青春期发病率高，比青春期发病率高，更显著的是更显著的是多基因遗传病多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加的发病率在中老年群体中随着年龄增加_。二、遗传咨询和优生二、遗传咨询和优生1 1优生的措施主要有：婚前检查、遗传咨询、产前诊断、妊娠早期避免致畸剂、优生的措施主要有：婚前检查、遗传咨询、产前诊断、妊娠早期避免致畸剂、_、_、_等。绒毛细胞和等。绒毛细胞和_检查是两种检查是两种比较常用的产前诊断方法。比较常用的产前诊断方法。2 2畸形胎产生的原因有畸形胎产生的原因有_两
43、类，畸形常在胎儿生长发育的第两类，畸形常在胎儿生长发育的第_阶段形成。阶段形成。染色体异常染色体异常新出生婴儿和儿童新出生婴儿和儿童青春期青春期染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病快速上升快速上升适龄生育适龄生育 选择性流产选择性流产 禁止近亲结婚禁止近亲结婚羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺遗传和环境遗传和环境二（早孕期）二（早孕期）考点考点2 2 人类遗传病人类遗传病系谱分析系谱分析遗传方式分析遗传方式分析病情诊断病情诊断_染色体染色体/ /生化测定生化测定_/ /发病率测算发病率测算提出防治措施提出防治措施考点考点2 2 人类遗传病人类遗传病三、遗传病与人类未来三、遗传病与人类未来
44、1 1个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是_造成的，造成的，还与还与_不合适有关。不合适有关。2 2苯丙酮尿症的发病率为苯丙酮尿症的发病率为1/160001/16000，根据遗传平衡定律计算，其致病基因的，根据遗传平衡定律计算，其致病基因的频率约为频率约为_，若没有选择发生，该基因频率将世代相传，说明，若没有选择发生，该基因频率将世代相传，说明_造成有害基因的增多是有限。造成有害基因的增多是有限。有害基因有害基因环境条件环境条件0.0080.008选择放松选择放松1 1单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。2 2
45、多基因遗传病与单基因遗传病相比，患者后代发病率低，群体发病率高。多基因遗传病与单基因遗传病相比，患者后代发病率低，群体发病率高。3 3调查遗传病可以选择艾滋病或白化病。调查遗传病可以选择艾滋病或白化病。4 4调查人类遗传病的发病率，应该在患者家族进行。调查人类遗传病的发病率，应该在患者家族进行。5 5遗传病患者可能不携带遗传病基因遗传病患者可能不携带遗传病基因6 6没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。-66-遗传与人类健康人类常见的遗传病类型及发病特点-67-68-典例精析1(2017浙江11月选考,5)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.白化
46、病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的C典例精析2(2016浙江4月选考)下列属于优生措施的是()A.产前诊断B.近亲结婚C.高龄生育D.早婚早育A例题：例题：(2015(2015课标课标I I卷卷.6).6) 抗维生素抗维生素D D佝偻病为佝偻病为X X染色体显性遗传病，短指为染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是性遗传病。下列关于这四种遗传病特征
47、的叙述，正确的是A.A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性B.B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.C.抗维生素抗维生素D D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性D.D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B例题：例题：（20152015年广东卷年广东卷. .双项双项）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙
48、氨酸奶粉。下列叙述正确的是（多选）低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（多选）A.A.检测出携带者是预防该病的关键检测出携带者是预防该病的关键B.B.在某群体中发病率为在某群体中发病率为1/10 0001/10 000，则携带者的频率约为，则携带者的频率约为1/1001/100C.C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型AD常规解题思维步骤：常规解题思维步骤：（1 1）判别遗传类型）判别遗传类型 判显
49、隐性；判染色体判显隐性；判染色体 （2 2）写出指定个体的基因型）写出指定个体的基因型（3 3）计算患病机率）计算患病机率 家系图的分析家系图的分析请判断遗传方式请判断遗传方式910118125347612常隐常隐请判断遗传方式请判断遗传方式910118125347612常显常显910118125347612伴伴X隐隐请判断遗传方式请判断遗传方式请判断遗传方式请判断遗传方式910118125347612伴伴X显显请判断遗传方式请判断遗传方式910118125347612伴伴Y-77-方法技巧“四步法”分析遗传系谱图 -78-79-例题（例题（20112011江苏江苏2424）某家系中有甲、乙两
50、种单基因遗传病（如下图），其中一）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（多选）种是伴性遗传病。相关分析正确的是（多选） A A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传B B-3-3的致病基因均来自于的致病基因均来自于I-2I-2C C-2-2有一种基因型，有一种基因型，-8-8基因型有四种可能基因型有四种可能D D若若-4-4与与-5-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/125/12ACD例题：例题：下图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系。甲病由一对等位