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1、人类遗传病人类遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于 的改变而引起的人的改变而引起的人的改变而引起的人的改变而引起的人类疾病。类疾病。类疾病。类疾病。多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病6 6500500多种多种多种多种100100多种多种多种多种100100多种多种多种多种一、人类遗传病的概念及类型一、人类遗传病的概念及类型遗传物质遗传物质探究活动探究活动指出下列遗传病各属于何种类型？指出下列遗传病各属于何种类型？白化病白化病 常显常显 21三体综合征三体综合征 常隐常隐 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 X
2、显显 软骨发育不全软骨发育不全 X隐隐 红绿色盲红绿色盲 多基因遗传病多基因遗传病 唇裂唇裂 常染色体异常病常染色体异常病 性腺发育不良性腺发育不良 性染色体异常病性染色体异常病二、常见的人类遗传病二、常见的人类遗传病伴伴伴伴X X染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：伴伴伴伴X X染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：单基单基单基单基因遗因遗因遗因遗传病传病传病传病人
3、人类类遗遗传传病病多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病伴伴伴伴Y Y染色体遗传病：染色体遗传病
4、：染色体遗传病：染色体遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症（1）常）常染色体染色体显性显性遗传病：遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传代代相传代代相传家族中家族中家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等（2）常常染色体染色体隐性隐性遗传病：遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良
5、等红绿色盲、进行性肌营养不良等遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传隔代遗传隔代遗传家族中家族中家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等（3）伴）伴X染色体染色体显性显性遗传病：遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传代代相传代代相传女性患者女性患者女性患者女性患者多于多于多于多于男性患者
6、男性患者男性患者男性患者男病，其母、其女必病男病，其母、其女必病男病，其母、其女必病男病，其母、其女必病（4）伴伴X染色体染色体隐性隐性遗传病：遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为通常在家族中表现为交叉、隔代遗传交叉、隔代遗传交叉、隔代遗传交叉、隔代遗传男性患者男性患者男性患者男性患者多于多于多于多于女性患者女性患者女性患者女性患者女病，其父其子必病女病，其父其子必病女病，其父其子必病女病，其父其子必病（5）伴伴Y染色体遗传病染色体遗传
7、病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等遗传特点遗传特点:全男性遗传全男性遗传全男性遗传全男性遗传父传子，子传孙父传子，子传孙父传子，子传孙父传子，子传孙（6）多基因遗传病：）多基因遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等病例：病例：病例：病例：唇裂唇裂唇裂唇裂、无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压原发性高血压原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病、精神病。、精神病。、精神病。、精神病。遗
8、传特点遗传特点:1.1.多对基因和环境多对基因和环境多对基因和环境多对基因和环境共同作用共同作用共同作用共同作用2.2.表现出表现出表现出表现出家族聚集现象家族聚集现象家族聚集现象家族聚集现象3.3.群体中群体中群体中群体中发病率较高发病率较高发病率较高发病率较高（7）染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等病例：病例：病例：病例：2121三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良（三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良（三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良（三体综合征、猫叫综合征、性腺发育
9、不良（XOXO）遗传特点遗传特点遗传特点遗传特点:遗传物质发生较大的改变，遗传物质发生较大的改变，遗传物质发生较大的改变，遗传物质发生较大的改变，往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果伴伴伴伴X X染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：伴伴伴伴X X染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：单基单基单基单基因遗因遗因遗因遗传病传病传
10、病传病人人类类遗遗传传病病多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等红绿色盲、进行性肌营养不良等染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病伴伴伴伴Y Y染色体遗传病：染色
11、体遗传病：染色体遗传病：染色体遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等等等等猫叫综合猫叫综合猫叫综合猫叫综合征征征征、2121三体综三体综三体综三体综合征合征合征合征和性腺发育不良等。和性腺发育不良等。和性腺发育不良等。和性腺发育不良等。二、常见的人类遗传病二、常见的人类遗传病探究活动探究活动21三体综合征的形成原因是什么?尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究（只研究2121号染色体）号染色体）上台使用染色体教
12、具模拟并说明原因（只研究（只研究2121号染色体）号染色体）减减减减21三体综合征的形成原因是什么?21三体综合征的形成原因是什么?减减减减或调查人群中的遗传病（调查人群中的遗传病（发病率发病率）1 1、最好调查群体中最好调查群体中最好调查群体中最好调查群体中发病率较高发病率较高发病率较高发病率较高的的的的单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病2 2、调查人群、群体足够大，调查人群、群体足够大，调查人群、群体足够大，调查人群、群体足够大，随机调查随机调查随机调查随机调查调查遗传病（调查遗传病（遗传方式遗传方式）1、选择几个患者家系选择几个患者家系2、研究遗传方式及遗传特点研究遗传方式
13、及遗传特点探究活动探究活动调查人群中的遗传病（调查人群中的遗传病（发病率发病率）1 1、最好调查群体中最好调查群体中最好调查群体中最好调查群体中发病率较高发病率较高发病率较高发病率较高的的的的单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病2 2、调查人群、群体足够大，调查人群、群体足够大，调查人群、群体足够大，调查人群、群体足够大，随机调查随机调查随机调查随机调查调查遗传病（调查遗传病（遗传方式遗传方式）1、选择几个患者家系选择几个患者家系2、研究遗传方式及遗传特点研究遗传方式及遗传特点探究活动探究活动三、遗传病的危害及预防三、遗传病的危害及预防和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？遗
14、传病的监测和预防优生 达尔文和达尔文和表姐表姐爱玛生育爱玛生育6子子4女女，但他们的子，但他们的子女，没有一位是正常的。女，没有一位是正常的。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加一种致病基因的机会就会大大增加一种致病基因的机会就会大大增加一种致病基因的机会就会大大增加，他他他他们所生子女们所生子女们所生子女们所生
15、子女患隐患隐患隐患隐性遗传病的机会也就大大增加。性遗传病的机会也就大大增加。性遗传病的机会也就大大增加。性遗传病的机会也就大大增加。科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基因因因因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。的机会很少。的机会很少。的机会很少。禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚是预防遗传病发生
16、的是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的最简单有效的方法最简单有效的方法最简单有效的方法最简单有效的方法。禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。和谁生？C 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）能不能生？提出防治对策和建议提出防治对策和建议提出防治对策和建议提出防治对策和建议(如如如如终终终终止妊娠，进行产前诊断止妊娠，进行产前诊断止妊娠，进行产前诊断止妊娠，进行产前诊断等等等等)推算后代发病概率推算后代发病概率推算后代发病概率推算后代发病概率 对咨询对象进行身体检查，了对咨询对象进行身体检查，了对咨询对象进行身
17、体检查，了对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传解家庭病史，对是否患某种遗传解家庭病史，对是否患某种遗传解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断病作出诊断病作出诊断病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方岁，男方岁，男方25352535岁为佳岁为佳岁为佳岁为佳 提倡提倡“适龄生育适龄生育”什么时候生？、产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基
18、因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。生之前干什么？优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询 (主要手段）主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断（重要措施）（重要措施）遗传咨询案例遗传咨询案例 幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父母均正常的家庭中，男女发病机会均等。现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人死于此病，所以前来咨询。探究活动探究活动遗传咨询案例遗传咨询案例1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多大？为什么？2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿的概率是多大？3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他们婚后生出有关患儿的可能性有多大？4、你对他们有何忠告？4/91/91/4不应结婚谢谢！谢谢！