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1、遗传咨询（一）遗传的影响会贯穿人的一生Preimplantation Genetic TestingPrenatal DiagnosisNeonatal ScreeningGenetic Testing孕前遗传检测与咨询临床体格检查听力个人史家族史植入前遗传学检测与咨询PGT-A/PGT-SR/PGT-M产前诊断与咨询胎儿影像学检测绒毛活检、羊水穿刺、采集脐血等。产后新生儿筛查与咨询常见遗传疾病，例如遗传性耳聋。成人遗传性疾病检测与咨询各个专业遗传性疾病遗传咨询-概述 定义：是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出
2、医学建议，具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床表型，分析遗传机制、告知患者可能的预后和治疗方法，评估下一代再发风险并制订生育计划，包括产前诊断或植入前诊断等。类别：婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、儿科相关遗传病咨询、肿瘤遗传咨询及其他专科咨询。原则：自主、知情同意、无倾向性、守密和尊重隐私、公平原则。美国遗传咨询最早的遗传咨询培训项目是19711971年由Sarah Lawrence CollegeSarah Lawrence College开展的，要求申请学生有生物、遗传、心理等学科的教育背景，毕业后颁发硕士学位；根据专业
3、不同，遗传咨询也可以大致分为产前、癌症、儿科和各种专科。职位方向备注临床遗传医师临床遗传专科有医师证14-18年处方权临床实验室遗传学家实验室遗传检测临床分子遗传学家临床细胞遗传学家临床生化代谢遗传学家12-14年有签发临床遗传检测报告权分子病理实验室遗传学家病理实验室遗传检测医学分子遗传学家医学生化代谢遗传学家有医师证12-16年有签发分子遗传病理检测报告权遗传咨询师临床遗传咨询实验室遗传检测6年不能独立出报告，是连接临床和实验室的重要桥梁美国遗传咨询体系组成遗传咨询在中国大陆的发展历程起步 1978年 中国遗传学会成立，同年加入中国科学技术协会前进 80年代末期 美国华人遗传学家学会(AC
4、GA)帮助推进中国的遗传咨询事业初具规模 近十余年 以基因检测为基础的遗传咨询在我国已得到广泛应用里程碑 2014年-至今 认定医学遗传学是一个专科并纳入了住院医师规范化培训管理体系,随后中国遗传学会遗传咨询分会成立在上海成立并成功举办首届培训会目前大陆遗传咨询工作的不足随着社会和政府对遗传咨询的了解和认，逐渐暴露出以下问题和不足：规范指南缺乏 相关机构和技术人员短缺等问题 临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏尤其是对检测报告解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。生殖遗传医学母胎医学药物遗传学肿瘤遗传学儿科出生缺陷遗传咨询的目的收集分析疾病家族史，判断遗传方式并评估再发风险；帮
5、助患者及其家属理解该病相关的遗传学知识，协助寻求资源和帮助，并在诊断治疗方面提出处理意见和建议；病例登记，供同行学习交流。对遗传咨询师的要求对遗传病的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断；能熟悉地运用遗传学原理、理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分是上代遗传还是新突变；需掌握某些遗传病群体资料，包括群体发病率、基因频率、携带者频率和突变率，对再发风险作出正确估计。究竟哪些人需要遗传咨询呢？1、本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形。2、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。3、不明原因的反复
6、流产、死胎的夫妇。4、婚后多年不孕不育的夫妇。如克氏征47,XXY。5、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。如特纳氏综合征45,X。6、原因不明的智力低下。7、常规检查或常见遗传病筛查异常者。如染色体易位、遗传代谢性病。8、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。9、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当及某些慢性疾病的孕妇。10、近亲婚配的夫妇。遗传咨询（二）生殖相关遗传高风险人群的遗传咨询生殖相关遗传病高风险患者病史采集、体格检查超声检查、生化检验、精液检查细胞、分子遗传学检测临床诊断、遗传学诊断供精/供卵PGTIVF/ICSIGIFT/GIUT高龄（38岁以
7、上）携带者筛查致病突变阳性者患者或有遗传病家族史心理学和伦理问题出生缺陷生育史且致病原因明确产前筛查、产前诊断染色体疾病 染色体异常：染色体数目异常或结构畸变。不同人群中染色体异常发生率：普通人群中染色体异常的发生率 0.5-0.85%；不孕人群中染色体异常发生率 1.96%-13.1%；RPL人群中染色体异常发生率 3.67%-9.66%。单基因遗传病 单基因遗传病：指受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传的疾病。根据遗传方式的不同分为常染色体显性遗传遗传病、常染色体隐性遗传遗传病、X染色体显性遗传遗传病、X染色体隐性遗传遗传病、Y染色体遗传病及线粒体遗传病
8、等。遗传性疾病染色体病基因病常染色体病性染色体病单基因病多基因病数目异常结构异常X染色体病Y染色体病显性遗传病隐性遗传病常染色体性染色体X连锁显（隐）性环境因素物理因素其他因素X射线、放射性同位素、电离辐射高温、机械损伤、噪音缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械压迫与损伤等抗肿瘤药物、抗惊厥药物等抗生素、激素、抗凝药物、解热镇痛药物等化学因素生物因素药物因素多环芳香碳氢化物、亚硝基化合物、烷基和苯类化合物等重金属：铅、砷、汞等风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等遗传咨询过程中的注意事项首先，需要明确患者及其家属对本次咨询的期许；用开放式对话，如“你觉得”
9、“还有没有别的表现”等引导患者及其家属尽提供信息，同样可以用闭合式对话即仅需他们回答是与否的问题将话题拉回或结束这个环节。其次，通过表述同情，打破隔阂，并注意询问患者及其家属是否理解咨询者所讲内容；再次，注意观察患者及其家属的非语言动作，以评判所提供信息的准确性和完整性；给临床医生的建议时间和空间需要遗传咨询的患者有的并不能从医生那里得到答案，而往往是可能的解决方案甚至没有解决方案，医生需要有足够的时间来跟患者做详细的解释，避免产生不负责的印象。遗传咨询需要单独的场所，这不同于普通的门诊，患者需要在不受干扰环境下获得咨询，并配合医生给出处理建议。“有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰”-特鲁多医生感谢您的观看！