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1、课程主讲人：（本科）4-第1章 基因组-基因组结构特征ppt课件 1) C值悖理值悖理 2) 基因组基因组DNA的顺序组成的顺序组成 3) 顺序复杂性顺序复杂性 4) 基因与基因家族基因与基因家族 5) 真核基因组与原核基因组真核基因组与原核基因组生物体的单倍生物体的单倍体基因组所含体基因组所含DNADNA总量称为总量称为C C值。生物值。生物基因基因组的大小组的大小同生同生物的物的复杂性复杂性及及其在其在进化进化上所上所处的地位无关，处的地位无关，这种现象称为这种现象称为C C值悖理值悖理( (CCValue paradoxValue paradox) )。1) 单一顺序单一顺序: 基因组中
2、只有基因组中只有单拷贝单拷贝的顺序的顺序,分散分散 分布分布;2) 中度重顺序中度重顺序: 拷贝数在拷贝数在1-10万万, 长度长度50-1000bp 在基因组中在基因组中分散分布分散分布;3) 高度重复顺序高度重复顺序: 集中分布，集中分布，串接排列串接排列, 拷贝数拷贝数 达达数百万数百万, 离心时形成卫星带离心时形成卫星带.1) “gene”一词的出现一词的出现: 1905年年, Johson首次提出首次提出.2) “gene”一词的中文翻译最早出自谈家桢先生一词的中文翻译最早出自谈家桢先生.3) 基因的定义基因的定义 (Genetics Glossary): 经典遗传学经典遗传学: 决
3、定表型的独立的决定表型的独立的遗传单位遗传单位， 可在上下代之间传递。可在上下代之间传递。分子遗传学分子遗传学: 由一段可转录的区域和调控区由一段可转录的区域和调控区域组成的域组成的DNA序列，序列，表达单位表达单位。 Suzuki DT等等,“An Introduction to Genetic Analysis”, 4th edit. , 2006分子生物学对基因的定义为：由不同的分子生物学对基因的定义为：由不同的DNA片段共同组成的一个完片段共同组成的一个完整的独立的表达单元，由整的独立的表达单元，由调控区和转录区组成调控区和转录区组成，有一个特定的表达，有一个特定的表达产物。表达产物可
4、以是产物。表达产物可以是RNA分子，亦可为多肽分子。分子，亦可为多肽分子。1) 重叠基因重叠基因（overlapping gene）2) 基因内基因基因内基因 (gene in gene)3) 反义基因反义基因 (antisense gene，正负链均编，正负链均编 码与转录码与转录)4) 隔开基因隔开基因 (separate gene)(由两段非连由两段非连 续续DNA组成的基因组成的基因)病毒基因组病毒基因组的大小受到的大小受到外壳蛋白包外壳蛋白包装体积的限装体积的限制，长度有制，长度有限，不能编限，不能编码足够数量码足够数量的基因。为的基因。为了维持生存，了维持生存，存在不少重存在不少重
5、叠基因。叠基因。人类人类INK4a/ARF基因座含基因座含两个重叠基因两个重叠基因:p14/ARF和和p16/INK4a.这两个基因分别由这两个基因分别由两个独立的启动子调控两个独立的启动子调控, 共享外显子共享外显子2和和3, p14/ARF含外显子含外显子1, p16/INK4a 含外显子含外显子.线虫基因组中一段线虫基因组中一段30 kb的区段中含有的区段中含有8个基因，其中个基因，其中FGAM(甘氨酰胺合甘氨酰胺合成酶成酶)基因长基因长25 kb,有有21个内含子。个内含子。内含子内含子9中中含有一个独立的基因含有一个独立的基因，内含内含子子11中含有中含有4个独立的基因个独立的基因，
6、基因内基因分别具有，基因内基因分别具有独立的外显子和内含子独立的外显子和内含子。蓝细菌蓝细菌Synechocystis sp. PCC6803基因组中基因组中编码编码DNA聚合酶聚合酶III 亚基亚基的基因的基因dnaE由两由两个分开表达的区段组成，个分开表达的区段组成， dnaE-n和和dnaE-c, 位于位于两条相反的两条相反的DNA链的链的不同区段。两个独立结不同区段。两个独立结构的区段转录后翻译成构的区段转录后翻译成两段独立多肽链，经反两段独立多肽链，经反式剪接组成活性蛋白。式剪接组成活性蛋白。果蝇求爱基因果蝇求爱基因(fru)有有4个可选启动子个可选启动子，14个外显子。在雄个外显子
7、。在雄性个体和雌性个体性个体和雌性个体中启用的启动子不中启用的启动子不同，转录产物的加同，转录产物的加工也不同。有工也不同。有共享共享外显子外显子，也有，也有不同不同外显子外显子。Dros. Info. Service 84:65-66，2001同一物种或不同物种中来自一个共同的祖先同一物种或不同物种中来自一个共同的祖先, 因因加倍趋异而产生的一组具有相似顺序组成的加倍趋异而产生的一组具有相似顺序组成的 基因成员基因成员: 1) 具有具有氨基酸顺序相似性氨基酸顺序相似性; 2) 具有具有相同的功能域相同的功能域。定义定义: 来源于功能基因但已失去活性的来源于功能基因但已失去活性的DNA 顺序顺
8、序.1) 重复假基因重复假基因: 串接排列串接排列, 具有祖先基因的组成具有祖先基因的组成特点特点, 具内含子和外显子具内含子和外显子,突变失活突变失活.2) 加工假基因加工假基因: 由由RNA反转录反转录再插入基因组中的再插入基因组中的基因顺序基因顺序, 无内含子无内含子.3) 残缺假基因残缺假基因: 因不等交换使部分因不等交换使部分顺序缺失顺序缺失而而失失去功能去功能的假基因的假基因.4) 单一假基因单一假基因：由于：由于点突变点突变而失去功能的基因而失去功能的基因.重复假基因重复假基因: 串接排列串接排列, 具有祖先基具有祖先基因的组成特因的组成特点点, 含含启动启动子子，内含子内含子和
9、外显子和外显子,但但已突变失去已突变失去活性活性.加工假基因加工假基因: 由由mRNA反转录再借助于细胞的逆转录机制插入基因组反转录再借助于细胞的逆转录机制插入基因组中的基因顺序中的基因顺序, 无内含子无内含子结构。全基因组范围分析结构。全基因组范围分析人类基因组发现人类基因组发现存存在在19 72419 724个假基因个假基因，与功能基因数目大致相当。这些，与功能基因数目大致相当。这些假基因中约假基因中约70%70%属于加工假基因属于加工假基因。 Genome Research 13:25592567，2006高等动物中均含有编码高等动物中均含有编码L-古洛糖酸伽马内酯氧化酶古洛糖酸伽马内酯
10、氧化酶(GULO)的基因，涉的基因，涉及维生素及维生素C的合成。但在人类和黑猩猩中，的合成。但在人类和黑猩猩中，GULO基因未加倍，但编码基因未加倍，但编码序列发生了终止突变，产生序列发生了终止突变，产生无效蛋白无效蛋白。GULO无效假基因一直保留在无效假基因一直保留在群体中未被淘汰，通常称其为单一假基因（群体中未被淘汰，通常称其为单一假基因（ unitary pseudogenes ）。）。The Journal of Biological Chemistry 269 (18): 136858 ，1994有两层含义有两层含义:1) 相对于原来的功能基因而言相对于原来的功能基因而言,假基因已假
11、基因已 失去正常功能失去正常功能。2) 假基因可能假基因可能产生了新的功能产生了新的功能。1) 随着基因组数据的积累随着基因组数据的积累, 现在已知有现在已知有不少假不少假 基因仍然保持转录活性基因仍然保持转录活性, 特别是起源于重复特别是起源于重复 基因的假基因和获得启动子的加工的假基基因的假基因和获得启动子的加工的假基 因。因。2) 假基因的表达产物已失去原有功能假基因的表达产物已失去原有功能, 如产生如产生 残缺蛋白质残缺蛋白质。3）有些）有些假基因假基因在进化出在进化出新的功能新的功能。假基因可产生新的功能假基因可产生新的功能: 1. 产生反义产生反义RNA, 抑制靶基因功能。抑制靶基
12、因功能。 2. 在在RNA水平与功能基因的水平与功能基因的mRNA竞争竞争, 起调控起调控 作用作用, 如如老鼠的如如老鼠的Makorin1基因的转录。基因的转录。 3. 在在DNA水平水平与功能基因竞争转录因子与功能基因竞争转录因子, 起抑制起抑制 作用。作用。 4. 作为人类免疫球蛋白多样性的顺序库。作为人类免疫球蛋白多样性的顺序库。人类和小鼠人类和小鼠肿瘤抑制基因肿瘤抑制基因PTENP的表的表达受达受miRNA调控，调控， PTENP的重复的重复假基因假基因PTENP1的产物的产物可以竞争性可以竞争性地结合地结合干扰干扰miRNA, 调控调控PTENP的的表达，影响肿瘤的生长。表达，影响肿瘤的生长。 原核生物原核生物 真核生物真核生物- 结构结构 紧凑紧凑 松弛松弛 大小大小 5 Mb以下以下 大于大于107 bp 重复顺序重复顺序 极少极少 大量大量非编码顺序非编码顺序 极少极少 大量大量 DNA转座子转座子 有有 有有 逆转座子逆转座子 无无 有有-