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1、课程主讲人：（本科）31-第13章 基因组进化的模式-基因组水平的进化ppt课件 1) 基因组加倍基因组加倍 2) 基因组重排基因组重排 3) 转座子的扩张转座子的扩张基因组加倍可经由以下途径发生：基因组加倍可经由以下途径发生： 1 1）整个基因组加倍；）整个基因组加倍； 2 2）单条或部分染色体加倍；）单条或部分染色体加倍； 3 3）单个或成群基因加倍。）单个或成群基因加倍。染色体同线性染色体同线性 系指不同染色体上存在具有类似连锁群组成系指不同染色体上存在具有类似连锁群组成的现象，是染色体之间存在同源性的依据。的现象，是染色体之间存在同源性的依据。 酵母亲缘种基因组测序证实，酵母亲缘种基因
2、组测序证实，一亿年前酵母祖先基因组一亿年前酵母祖先基因组发生发生了一次了一次全基因组加倍全基因组加倍。随后伴随着丢失或重排，仍有。随后伴随着丢失或重排，仍有10%的基因保留在原有的同线性位置的基因保留在原有的同线性位置。图中图中Reference为为重构的祖先种重构的祖先种基因组的一个基因组的一个连锁群连锁群。Copy1和和Copy2为现存酵母基因组中两个同线性染色体区段基因为现存酵母基因组中两个同线性染色体区段基因的排列位置，分别来自重复的祖先染色体。黄色为共有的排列位置，分别来自重复的祖先染色体。黄色为共有基因，红色和蓝色分别为基因，红色和蓝色分别为Copy1和和Copy2保留的基因，灰保
3、留的基因，灰色为插入的基因。色为插入的基因。 PNAS 104: 83978402, 20071) 大多数植物基因组均由同源多倍体和异源多大多数植物基因组均由同源多倍体和异源多倍体组成倍体组成, 是基因数目增加的主要方式是基因数目增加的主要方式.3) 玉米染色体组由染色体基数玉米染色体组由染色体基数n=5加倍为加倍为n=10。小麦为小麦为6倍体倍体(含含A, B, D=7, n=21), 为异源多倍为异源多倍体。油菜为异源多倍体体。油菜为异源多倍体(n=19), 棉花棉花, 烟草为烟草为多倍体多倍体, 香蕉为香蕉为3倍体。倍体。2R假说认为，在无颌类脊索动物（假说认为，在无颌类脊索动物（jaw
4、less vertebrate）出现之前和出现之后分别出现过）出现之前和出现之后分别出现过一次全基因组的加倍，即脊索动物有过两次全一次全基因组的加倍，即脊索动物有过两次全基因组加倍。基因组加倍。Genome Research 11:667670 , 20012008年年6月完成文昌鱼的基因组序列测序。对文月完成文昌鱼的基因组序列测序。对文昌鱼和脊椎动物基因组中保留下来的昌鱼和脊椎动物基因组中保留下来的17个先祖个先祖脊索动物连锁群脊索动物连锁群进行染色体虚拟重建。进行染色体虚拟重建。 结果证结果证实在有颌类脊索动物演化过程中实在有颌类脊索动物演化过程中, 确实发生了确实发生了两轮完整基因组加倍
5、两轮完整基因组加倍现象，现象，2R假说是正确假说是正确的。的。Nature 453, 1064-1071, 2008将将人类的人类的23个染色体个染色体与与文昌鱼文昌鱼的的19个染色体个染色体进行对比分析进行对比分析发现，两个基因组有发现，两个基因组有17个共个共同祖先的重复区段。根据同同祖先的重复区段。根据同线性关系，将人类染色体分线性关系，将人类染色体分成与佛罗里达文昌鱼同源的成与佛罗里达文昌鱼同源的染色体对应区段，染色体对应区段，重构了重构了17个祖先脊索动物连锁群个祖先脊索动物连锁群。a-d为两轮基因组重复产生的为两轮基因组重复产生的染色体，因丢失或重排，同染色体，因丢失或重排，同源重
6、复连锁群组成已有差异源重复连锁群组成已有差异。人类染色体不同颜色区段。人类染色体不同颜色区段分为分为a-d组群，与文昌鱼同组群，与文昌鱼同源染色体对应。源染色体对应。祖先基因组祖先基因组发生两轮重复后经历重排分发生两轮重复后经历重排分散在不同现存染色体位置散在不同现存染色体位置。人类染色体与文昌鱼人类染色体与文昌鱼染色体同源区段比较染色体同源区段比较所谓基因组同线所谓基因组同线性系指性系指物种间物种间同源染色体区同源染色体区段存在相似的段存在相似的基因排列顺序基因排列顺序。左图所示为谷左图所示为谷类作物水稻，类作物水稻，玉米和大麦染玉米和大麦染色体组之间同色体组之间同线性区段的排线性区段的排列
7、位置。表明列位置。表明这些区段之间这些区段之间具有同源性，具有同源性，存在共同祖先。存在共同祖先。脊索动物经历脊索动物经历两轮基因两轮基因组加倍后组加倍后（1R和和2R），），出现出现快速的形态创新快速的形态创新，神经系统、内分泌系统神经系统、内分泌系统和循环系统更加完善，和循环系统更加完善，产生感应器官，复杂的产生感应器官，复杂的大脑，内骨骼和牙齿。大脑，内骨骼和牙齿。被子植物与苔藓植物分被子植物与苔藓植物分开后，经历了一轮开后，经历了一轮基因基因组加倍组加倍，出现了，出现了花器官，花器官，双受精及输导组织双受精及输导组织等重等重要结构，发生了形态与要结构，发生了形态与功能的创新。而藓类植功
8、能的创新。而藓类植物基因组仅在较晚的新物基因组仅在较晚的新生代中期加倍一次，多生代中期加倍一次，多样性远不及被子植物。样性远不及被子植物。染色体重排是基因组进化的重要方式：染色体重排是基因组进化的重要方式：1) 染色体重排染色体重排系指系指染色体区段染色体区段位置在染色体内位置在染色体内或染色体之间发生的或染色体之间发生的倒位倒位或或移位移位事件。事件。2) 染色体重排是基因组进化的主要动力之一，染色体重排是基因组进化的主要动力之一，重排区段内的突变积累重排区段内的突变积累, 是物种形成的重要原是物种形成的重要原因。因。3) 染色体重排可为基因提供新的表达模式染色体重排可为基因提供新的表达模式
9、。重复顺序之间的重复顺序之间的重组引起染色重组引起染色体重排：体重排：1）染色体之间染色体之间重重复顺序之间的复顺序之间的交换可引起交换可引起重重复与缺复与缺 失失。2）染色体内）染色体内正向正向重复顺序重复顺序之间之间的的交换交换可可引起引起缺失缺失：3）染色体内）染色体内反向反向重复顺序重复顺序之间之间的交换可引起的交换可引起倒位倒位；图示图示小鼠和人类小鼠和人类X-染色体中染色体中11个同线性区段个同线性区段的排列顺序的排列顺序。经历染色体内经历染色体内的重组交换发的重组交换发生区段相对位生区段相对位置的重排。由置的重排。由于缺少可资参于缺少可资参照的第三者基照的第三者基因组，只根据因组
10、，只根据已知已知DNA序列序列推测最简单的推测最简单的重排路线。重排路线。PNAS 100:7672-7677, 20031) 人类人类Y-染色体系由染色体系由X-染色体进化染色体进化而来而来.2) 在三亿年前人类祖先与鸟类分开之后在三亿年前人类祖先与鸟类分开之后, X-染色染色体发生了第一次倒位体发生了第一次倒位, 由此开始由此开始Y-染色体的进染色体的进化。化。3) 人类人类Y-染色体染色体进化中共发生了进化中共发生了4次倒位次倒位, 并伴并伴随大量的随大量的基因突变与缺失基因突变与缺失。4) Y染色体染色体产生之际曾含有产生之际曾含有1 438个基因，但到个基因，但到目前为止目前为止,
11、, 其中的其中的1 393个个基因已经基因已经消失消失, ,平平均每百万年丢失均每百万年丢失4.6个基因。个基因。Y染色体中的染色体中的8个回文区含有性别决定基因个回文区含有性别决定基因, 与雄性的发育有与雄性的发育有关。这些回文区中关。这些回文区中,成对的顺序之间有成对的顺序之间有99.9%的一致性的一致性, 当其当其中一个重复顺发生突变时中一个重复顺发生突变时, 可由另一个重复顺提供复制模板可由另一个重复顺提供复制模板, 淘汰发生突变的基因。淘汰发生突变的基因。真核生物基因组中的逆转座子出现过大范真核生物基因组中的逆转座子出现过大范围的扩张，对动植物基因组的进化产生围的扩张，对动植物基因组
12、的进化产生了重大的影响：了重大的影响：1）引起基因表达模式的改变）引起基因表达模式的改变2）导致转录物组组成的改变）导致转录物组组成的改变1）玉米基因组中大多数逆转录子插入事件发生在过去）玉米基因组中大多数逆转录子插入事件发生在过去300-600万年之间，使基因组大小万年之间，使基因组大小由由1200 Mb扩张到扩张到2400 Mb。2）玉米）玉米adh1-F基因区段逆转座子在进化中重排的模式。不基因区段逆转座子在进化中重排的模式。不同颜色方框代表不同的转座子成员，连接线条为插入位同颜色方框代表不同的转座子成员，连接线条为插入位置，中线为插入事件的年代。置，中线为插入事件的年代。 Nature
13、 Genetics 20: 43-45,1998Alu成分是灵长类基因组特成分是灵长类基因组特有的重复序列有的重复序列，人类基因，人类基因组含有约组含有约1百万个拷贝，占百万个拷贝，占总总DNA10%。少数。少数Alu亚亚家族成员仍然保留着转座家族成员仍然保留着转座活性。基因组测序发现，活性。基因组测序发现，每两个人之间每两个人之间会有会有800个多个多态性态性Alu。每。每20个新生儿个新生儿中中会有会有1个发生个发生Alu插入插入事件。事件。每每1000例人类遗传病例人类遗传病中会中会有有1例源于例源于Alu的转座的转座。基。基因组中的因组中的Alu成分可导致染成分可导致染色体不等交换，影
14、响基因色体不等交换，影响基因转录，转录，mRNA剪接加工等。剪接加工等。AluAlu成分的命名源于该序列含有成分的命名源于该序列含有AluAlu限制酶位点，产生特有的限制酶位点，产生特有的AluAlu条带。条带。AluAlu成分是逆转座子，源自成分是逆转座子，源自7SL RNA7SL RNA（a a），），是是灵长类基因组特有的重灵长类基因组特有的重复顺序复顺序。7SL RNA7SL RNA属于属于Pol IIIPol III基因基因，含有，含有内部调控顺序内部调控顺序A A盒和盒和B B盒盒（b b）。）。 Alu Alu成分可以转录，借助细胞内逆转座因子成分可以转录，借助细胞内逆转座因子O
15、RF2pORF2p插入基因组插入基因组（c c）。）。 Genome Biology 12:236Genome Biology 12:236，20112011插入顺序插入顺序 影响的基因影响的基因 注注 解解-Alu Alu 人类人类k18k18角蛋白基因角蛋白基因 携带视黄酸（携带视黄酸（retinoic acidretinoic acid） 受体结合位点受体结合位点 AluAlu 人类人类CD8CD8基因位点，基因位点， 携带两个携带两个Lyf-1, Lyf-1, 一个一个bHLHbHLH和和 因正选择而进化。因正选择而进化。 一个一个-GATA-GATA-AluAlu 人类人类FcFc和
16、和T T细胞受体细胞受体链链 携带正、负两种效应的调控元件携带正、负两种效应的调控元件AluAlu 人类甲状旁腺激素基因人类甲状旁腺激素基因 钙离子响应负调元件钙离子响应负调元件AluAlu 人类乳腺癌基因人类乳腺癌基因BRCA-1 BRCA-1 依赖雌激素受体增强子依赖雌激素受体增强子AluAlu 人类人类WilmsWilms肿瘤基因肿瘤基因 离启动子离启动子12 kb12 kb，位于内含子，位于内含子ERV ERV 老鼠性别连锁蛋白老鼠性别连锁蛋白 雄激素响应因子雄激素响应因子ERVERV 人类淀粉酶基因簇人类淀粉酶基因簇 激活隐秘启动子激活隐秘启动子Cassette Cassette 海
17、胆金属硫蛋白盒海胆金属硫蛋白盒 已知有个控制位点已知有个控制位点RSR RSR 个海胆个海胆specspec基因基因 含有个含有个OtxOtx结合位点结合位点-注：注：lulu，人类重复顺序；，人类重复顺序；ERVERV，内源逆转录病毒插入顺序；，内源逆转录病毒插入顺序；CassetteCassette和和RSRRSR，海胆重复顺序。海胆重复顺序。原核生物的进化途径原核生物的进化途径主要是主要是DNADNA的水平转移的水平转移，即通过，即通过摄取摄取 外源基因外源基因改变基因组的组成以适应自然选择。改变基因组的组成以适应自然选择。在超嗜热菌在超嗜热菌Hyperthermophilic bact
18、eriumHyperthermophilic bacterium) ) ，产液菌，产液菌 （Aquifex aeolicusAquifex aeolicus）和詹氏甲烷球菌之间，螺旋菌）和詹氏甲烷球菌之间，螺旋菌 （Helicobacter pyloriHelicobacter pylori) )和不同远缘细菌之间均有基和不同远缘细菌之间均有基 因交流现象。因交流现象。大肠杆菌基因组大肠杆菌基因组中中4 288个个ORFORF中发现有中发现有755755个来自沙门个来自沙门 氏菌氏菌（SalmonellaSalmonella），起源于物种之间的），起源于物种之间的DNADNA水平转移水平转移
19、，至少发生了，至少发生了234234次水平转移事件。次水平转移事件。细菌外源细菌外源DNA的的摄取摄取主要通过主要通过连接细胞内外的孔道连接细胞内外的孔道。借。借助一个未知的助一个未知的DNA结合蛋结合蛋白，外源白，外源DNA附着在菌毛附着在菌毛上。质子穿膜运动提供的上。质子穿膜运动提供的能量促使菌毛收缩，使附能量促使菌毛收缩，使附着的着的外源外源DNA的一条的一条单链单链通过通过受体蛋白受体蛋白EA进入进入膜通膜通道道EC，同时另一条单链被，同时另一条单链被核酸酶降解。核酸酶降解。解旋酶解旋酶和和DNA转移酶转移酶（FA）与）与单链单链DNA结合蛋白结合蛋白(ssb)和和RecA联手使进入细胞内的外源联手使进入细胞内的外源单链单链DNA与受体与受体DNA接触接触，然后，然后RecA蛋白质与单链蛋白质与单链DNA组成的蛋白核酸纤丝组成的蛋白核酸纤丝与受体与受体DNA发生同源重组发生同源重组Pi：焦磷酸；：焦磷酸；PMF：质子驱动：质子驱动力；力；ssb：单链：单链DNA接合蛋接合蛋白白。