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1、人类遗传病的类型及调查回忆我们学习过的人类疾病艾滋病大脖子病抗维生素D佝偻病一.人类遗传病由于_而引起的人类疾病遗传物质改变1.概念2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）单基因遗传病由一对等位基因控制显性遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指X染色体：抗维生素D佝偻病（1）单基因遗传病隐性遗传病常染色体：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X染色体：红绿色盲、血友病（2）多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病（2）多基因遗传病（2）染色体异常遗传病结构异常：猫叫综合征（2）染色体异常遗传病数目异常：21三体综合佂、先天性性腺发育不良失分警示1.人类遗传病一定是
2、由致病基因引起的吗？2.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？单基因遗传病和多基因遗传病是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的 不一定，如Aa不是白化病患者3、调查方式思考：（1）调查人群中的遗传病时，在遗传病类型上的要求是什么？选择群体中发病率较高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境因素影响3、调查方式3、调查方式思考：（1）能否在养正中学调查21三体综合征的发病率？不能，学校是一个特殊的群体，没有做到随机二.遗传病的检测和预防1.手段：主要包括_和_等遗传咨询产前诊断2.遗传咨询的步骤3.产前诊断（1）时间：胎儿出身前（2）手段：羊水检查、B超、孕妇血细胞检查以及基因诊断（3）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病三.人类基因组计划1.目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的遗传信息。全部DNA序列（22+XY）2.不同生物的基因组测序4624（22常+XY)85（3常+XY)24122010X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株无性染色体