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1、5.3 人类遗传病遗传因子的发现基因与染色体的关系基因的本质基因的表达基因突变及其他变异生物的进化学习目标：1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。探究一.人类常见遗传病的类型探究任务一：1.人类遗传病的概念、可以分为哪几类?2.单基因遗传病的概念、类型和实例?3.如何判断是显、隐遗传病?常染色体遗传？伴性遗传?4.多基因遗传病的概念，特点和实例?5.染色体异常遗传病的概念，类型和实例?6.遗传病发病率取样对象怎么选择？遗传方式的调查取样对象如何选择？探究一.人类常见遗传病的类型1、人类遗传病：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引
2、起的人类疾病。疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他疾病新冠肺炎，非典，艾滋病等癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。思考：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？思考：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？单基因、多基因、染色体异常单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类各遗传病的发病率人类各遗传病的发病率探究一.人类常见遗传病的类型2、类型：单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病分类遗传特点单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体常见病例男女患病概率相等连续遗传男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传患者女性
3、多于男性连续遗传患者男性多于女性有隔代遗传现象并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症常显多并软常隐白镰苯X隐色友X显VD探究一.人类常见遗传病的类型2、类型：单基因遗传病二判断遗传病的显隐性一看患病是否全男性全男性有中生无，显性伴Y非全男性无中生有，隐性患病女的父亲和儿子患病，伴X三看三看患病男的母亲和女儿全不患病，可能常染色体患病，伴X全不患病，可能常染色体遗传方式的判断探究一.人类常见遗传病的类型多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。实例:特点:常表现出家族聚集现象在群体中发病率较高易受环境因
4、素的影响遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律探究一.人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：唐氏综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条XO单体XXX三体XXY三体XYY三体(特纳综合症特纳综合症)(克氏综合征克氏综合征)(超雄综合征超雄综合征)(超超雌雌综合征综合征)探究一.人类常见遗传病的类型多基因遗传病在成年以后发病率较高染色体异常遗传病在胚胎期发病率高三类遗传病在青春期的发病率都较低新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病3、三种遗传病的发病特点:注意:(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(3)携带遗传病
5、基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(2)患遗传病不一定携带致病基因，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因联系联系探究一.人类常见遗传病的类型出生时已经表现出来出生时已经表现出来一个家族中多个成员都一个家族中多个成员都表现为同一种疾病表现为同一种疾病能够在亲子代能够在亲子代个体之间遗传个体之间遗传由由遗传物质遗传物质改变改变引起引起可能由遗传物质改变引起可能由遗传物质改变引起，如白化如白化病、先天性愚型；病、先天性愚型；也可能环境因素也可能环境因素引起的，如妊娠前病毒，可使胎儿引起的，如妊娠前病毒，可
6、使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障患先天性心脏病或先天性白内障可可能是遗传物质改变引能是遗传物质改变引起起，如多指；也，如多指；也可能环可能环境、饮食影响境、饮食影响，如缺维，如缺维A A引起的夜盲症引起的夜盲症4、比较先天性疾病、家族性疾病、遗传病探究一.人类常见遗传病的类型请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良
7、）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病【思考】【思考】探究二.调查人群中的遗传病探究任务二：1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？多基因遗传病不可以吗？为什么？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。多基因遗传病受环境的影响较大，且发病率太低，调查起来难度较大到患者家系中调查调查遗传病的发病率 到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率某种遗传
8、病的患病人数100某种遗传病的被调查人数（绘制系谱图，分析遗传方式）探究二.调查人群中的遗传病3.调查过程确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料讨论调查时应注意的问题得出调查结论,撰写调查报告以小组为单位,确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式单基因遗传病广大人群随机抽样患者家系发病率：遗传方式：考虑年龄、性别等因素随机抽样，群体足够大探究二.调查人群中的遗传病【思考】【思考】1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？2：多基因遗传病能否作为调查对象？：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；因为学校是一个特殊的
9、群体，没有做到在人群中不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样随机取样。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%。如果如果调查结果与上述数据调查结果与上述数据不符，请分析原因。不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够样本量不够大而产生误差大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。；可能是遗传病的分布
10、具有明显的地区差异等等。探究任务三：1.遗传病的危害，检测和预防手段主要包括哪些？2.遗传咨询的内容和步骤？3.什么是产前诊断？有哪些手段？4.基因检测的概念和意义？5.基因治疗的概念？探究三.遗传病的检测和预防探究三.遗传病的检测和预防危害人类健康，降低人口素质。给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。某些精神病患者给社会治安带来危害。1、遗传病的危害2、遗传病的检测和预防在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚提倡适龄生育探究三.遗传病的检测和预防遗传咨询主要手段医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病
11、的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234遗传咨询的内容和步骤探究三.遗传病的检测和预防产前诊断重要措施时间：手段目的：B超检查：羊水检查：孕妇血细胞检查：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前可以检查胎儿的外观和性别染色体数目和结构血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病）基因诊断：离心羊水细胞液体(成分分析)细胞细胞培养(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)探究三.遗传病的检测和预防基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况1.检
12、测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：碱基互补配对原则4.原理：探究三.遗传病的检测和预防【思考】【思考】P95P95页思考与讨论页思考与讨论提示提示1.1.可以开发出更多有针对性的药物。基因检测还可以帮助人们在确可以开发出更多有针对性的药物。基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床道所患传染病的致
13、病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。等。提示提示3.3.有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。是不可取的。提示提示2.2.从保护个人
14、隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。道这一信息。探究三.遗传病的检测和预防基因治疗用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。探究三.遗传病的检测和预防禁止近亲结婚最简单有效兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：我国婚姻法
15、规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止禁止结婚。结婚。202530354045502520151050生育年龄/岁唐氏综合征发病率/探究三.遗传病的检测和预防提倡“适龄生育”最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535岁.过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。网络构建人人类类遗遗传传病病遗传咨询羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等产前诊断群体中发病率较高的单基因遗传病在患者家系中调查检测和检测和预防预防调查调查对象对象发病率发病率在足够大的群体中随机调查单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病群体发病率比较高有家族聚集现象易受环境影响常染色体显（隐）性遗传病伴X染色体显（隐）性遗传病伴Y染色体性遗传病练习与应用1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C