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1、 基因突变及其他变异第第5章章第3节人类遗传病本节聚焦什么是遗传病？如何检测和预防遗传病？对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义?缺失重复倒位类型易位基因数目增加结果：基因数目减少结果：基因排列顺序改变结果：基因排列顺序改变结果：染色体结构的变异染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位染色体上的基因数量、排列顺序的改变生物性状的改变（变异）对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？染色体结构的变异基因突变、基因重组和染色体变异的比较项目基因突变基因重组染色体变异本质发生时期观察适用范围产生结果共同点基因结构的改变基因的重新组合染色体结构或数目发生变化DNA复制
2、时期减数分裂减数分裂、有丝分裂无法观察无法观察可以观察任何生物真核生物、有性生殖真核生物产生新的基因只改变基因型基因“数量”与“位置”上发生变化都是可遗传的变异C图表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图表示基因突变中碱基对的缺失；图表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。综上所述，C正确。举一反三举一反三“两看法两看法”判断染色体结构的变异类型判断染色体结构的变异类型一看：染色体上基因的数目是否变化，如发生变化，则可能是增添、缺失或易位。二看：染色体上基因顺序是否变化，如变化，则可能是倒位。染色体结构变
3、异往往是多个基因的变化，如果是一个基因变成它的等位基因，则是基因突变。下图下图分别表示不同的变异类型分别表示不同的变异类型，其中图其中图中的基因中的基因2由基由基因因1变异而来。下列有关说法正确的是变异而来。下列有关说法正确的是()A图图都表示易位都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期，发生在减数分裂的四分体时期B图图中中的变异的变异属于染色体结构变异中的缺失属于染色体结构变异中的缺失C图图中的变异属于染色体结中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复构变异中的缺失或重复D图中图中4种变异能够遗传的是种变异能够遗传的是情景视频一：你知道玻璃人吗？情景视频一：你知道玻璃人吗？你羊了吗？去年一度成为
4、最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？问题探讨遗传病是传染病吗？疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他疾病新冠肺炎一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。2.2.类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病染色体遗传异常病单基因遗传病单基因遗传病80008000多种多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病500多种基因或染色体改变常染色体遗传常染色体显性遗传
5、病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能
6、转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴伴X隐隐伴Y遗传病进行性肌营养不良病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20
7、岁前死亡特点：群体中发病率比较高；有家族聚集现象；易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病(三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显
8、D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？染色体遗传异常病多基因遗传病单基因遗传病只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国约有20%-25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致1.这些数据是怎么得到的？2.怎么判
9、断遗传病的遗传方式？1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。到患者家系中调查调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病和谁生和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生什么时候生？生之前要做什么生之前要做什么？为为让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？我们需要解决什么问题？三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防检测和预防方法：遗传咨询产前诊断禁止近
10、亲结婚提倡适龄生育1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等怀孕前1遗传咨询（1）遗传咨询1 1 医生对咨询对象进医生对咨询对象进行行身体检查身体检查，了解家了解家族病史族病史，对是否患有，对是否患有某种遗传病作出诊断某种遗传病作出诊断2 2 分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式3 3 推算出后代推算出后代的再发的再发风险率风险率4 4 向咨询对象向咨询对象提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如进行产，如进行产前诊断、终止妊娠等前诊断、终止妊娠等三.遗传病
11、的检测和预防例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C时间：出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查染色体数目和结构染色体数目和结构、性别、基因器官、系统目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病检测手段2产前诊断三.遗传病的检测和预防血细胞形态和数量基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
12、。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：基因检测兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。3禁止近亲结婚三.遗传病的检测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表妹艾玛女儿女
13、儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳4提倡适龄生育先天性疾病、家族性疾病与遗传病1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病判断