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1、人类遗传病材料一你知道玻璃人吗？材料一材料二：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计材料一：我国古代民谣“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心”。一、人类遗传病受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种由染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病2.人类常见遗传病的类型1.概念人类
2、遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。二、单基因遗传病1、常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传常隐苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。二、单基因遗传病2、伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病
3、病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患男患、连续遗传、男病母女病二、单基因遗传病3、伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录二、单基因遗传病三、多基因遗传病1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病易受环境因素影响；群体中发病率比较高；遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；常有家族聚集现象；3.遗传特点：四、染色体异常遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病
4、性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。染色体异常四、染色体异常遗传病分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血男女患病概率相等隐性纯合发病,隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎患者女性多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病患者男性多于女性有隔代遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘、无脑儿、原发性高血压、青少年
5、型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产四、染色体异常遗传病多基因遗传病在成年以后发病率较高多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高三类遗传病在青春期的发病率都较低新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病1、21三体综合征形成原因：亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子。发生异常的具体时期：五、染色数目变异形成原因第一种情况：减数分裂后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一
6、个子细胞第二种情况：减数分裂后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞2、XXY（男性性腺发育不良）的形成原因（1）若异常配子来自母方（2）若异常配子来自父方3、XYY的形成原因XX丨Y减数分裂后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞减数分裂后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞X丨XY减数分裂后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞X丨YYXX丨Y或减数分裂后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞X丨XY五、染色数目变异形成原因（1）
7、若异常配子来自母方减数分裂后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含X染色体的卵细胞，与正常的含有X染色体的精子结合形成XO的受精卵）减数分裂后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞（形成了不含X染色体的卵细胞，与正常的含有X染色体的精子结合形成XO的受精卵）0丨X4、X0单体的形成原因五、染色数目变异形成原因（2）若异常配子来自父方减数分裂后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有X染色体的卵细
8、胞结合形成XO的受精卵）减数分裂后期，父方X染色体或Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有X染色体的卵细胞结合形成XO的受精卵）X丨04、X0单体的形成原因五、染色数目变异形成原因六、遗传病与先天性疾病的关系(2)按发病时间分：先天性、后天性先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因由遗传物质改变引起的遗传病 由环境因素改变引起的非遗传病后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病 病因由遗传物质改变引起的遗传病 由环境因素改变引起的非遗传病(1)按发病原因分：遗传病、非遗传病（遗传物质是否发生改变）散发性疾病表现：在家族中发病
9、率低，呈散发现象 病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病（3）疾病按发病特点分：家族性、散发性表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因从共同的祖先继承了相同的致病基因遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病 六、遗传病与先天性疾病的关系家族性疾病案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。案例3：原发性高血压发作时间集中在40岁以上。六、遗传病与先天性疾病的关系家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病后天性疾病后天性疾病非遗传病非遗传病案例判断：遗传病先天
10、性疾病家族性疾病六、遗传病与先天性疾病的关系项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因出生前出生前已形成的已形成的畸形或疾病畸形或疾病在在后天发育后天发育过程中过程中形成的疾病形成的疾病由于由于遗传物质改遗传物质改变变而引起的人类而引起的人类疾病疾病由遗传物质改变而引起的人由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病类疾病为遗传病由由环境因素环境因素引起的人类疾引起的人类疾病为非遗传病病为非遗传病从共同祖先继承相同从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病致病基因的为遗传病由由环境因素环境因素引起为引起为非遗传病非遗传病遗传物质改变遗传物质改变而引起而引起指指一个家族中多个成一个家族中多个成员员都表
11、现出来的同一都表现出来的同一种病种病(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。人类遗传病的个易错点(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。六、遗传病与先天性疾病的关系七、调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。到
12、患者家系中调查，绘制遗传系谱图。调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数发病率高使调查结果更准确；单基因调查起来更简单，多基因是受基因与环境共同影响3调查过程确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料讨论调查时应注意的问题得出调查结论,撰写调查报告以小组为单位,确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式七、调查人群中的遗传病八、遗传病的检测和预防禁止近亲结婚（最简单有效）v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。每个人都携带56个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相
13、同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加和谁生和谁生？达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的婚姻，苦涩的果八、遗传病的检测和预防0 4意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。预防医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传咨询（主要手段）能不能生？八、遗传病的检测和预防类别 基因突变基因重组染色体变异适用范围类型发生时期结果光学显微镜
14、观察意义育种中的应用所有生物（包括病毒）自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中真核生物诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）染色体结构变异、染色体数目变异任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期任何时期，主要发生在细胞分裂时引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，不能观察到，属于分子水平不能观察到，属于分子水平能观察到，属于细胞水平新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提
15、供了丰富的原材料；生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义三种可遗传变异的比较提倡“适龄生育”什么时候生？20 25 30 35 40 45 5025 20 15 10 5 0母亲生育年龄/岁唐氏综合征发病率/要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；从图中你可以得出什么结论？要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳八、遗传病的检测和预防产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细
16、胞检查基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前生之前要做什么？产前诊断（重要措施）八、遗传病的检测和预防B超检查孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。羊水检查孕妇血细胞检查基因检测八、遗传病的检测和预防B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测八、遗传病的检测和预防B超检
17、查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病八、遗传病的检测和预防B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病八、遗传病的检测和预防优点：帮助医生对症下药：预测个
18、体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇基因检测：八、遗传病的检测和预防1.概念：指用_基因_或_患者细胞中_的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常取代修补有缺陷2.实例:病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善八、遗传病的检测和预防基因治疗：人类遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。概念：类型检测与预防遗传咨询产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）基因检测基因治疗八、遗传病的检测和预防