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1、类别儿童早期发展中心诊疗常规编号EZZX-3-18名称性腺功能减退诊疗常规生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-11-18版本第3版【概念】小儿性腺功能减退是指小儿生殖系统先天或后天性发育缺陷，导致生殖腺（卵巢或睾丸）功能减退的一类疾病。性腺功能减退病因及发病机制复杂，若缺乏早期认识及早期有效干预可导致成年性腺功能障碍。女孩超过13岁、男孩超过14岁无青春发育，或青春发育进展缓慢，女孩在乳腺发育后4年、男孩在睾丸发育后3年未完成青春期发育，应疑诊性腺功能减退，需进行性腺功能的评估。【病史】不良性发育史：出生后明显可见小阴茎、小睾丸，且随年龄增长无增大变化或有增大，但落后
2、于同年龄正常儿童。可能伴有隐睾、腹股沟疝和尿道下裂，或外生殖器呈两性。缺乏小青春期：对出生时外生殖器发育小的婴儿应询问是否在婴儿早期检测过外周血Gn(FSH、LH) 、睾酮、抗米勒管激素(AMH) 和抑制素B(INHB ) 及其水平。至青春期年龄尚无第二个性征显现，如有无乳房发育或外生殖器增大，询问启动的年龄及进展的动态变化，有无月经或变声及出现的年龄。不良物质暴露史(包括孕母及其患儿)：是否有不良物质、药物的应用，包括中西医药物制剂、避孕药等，以及居住环境状况其他：肿瘤患儿是否有放、化疗史，睾丸局部外伤、手术、感染(腮腺炎)史等。个人发育史：幼婴期是否有低血糖、持续性黄疸史。生长发育、有无慢
3、性器官系统疾病史，神经系统症状包括动作和智力发育落后，嗅觉、听觉和视觉低下。是否过度节食或运动、压力等。家族史：是否存在长辈近亲婚配、家族成员是否存在类似不良性发育史。家族的生长和发育模式，母孕史及有无创伤性分娩。【临床表现】胎儿期发生性腺功能减退的男童出生后表现为小阴茎、小睾丸，或外生殖器呈间性，可伴有隐睾、腹股沟疝或尿道下裂；阴囊发育亦差，少皱褶、浅皮色、平而紧；无小青春期表现(FSH、LH、T、AMH、IN HB水平低) 。儿童期发病者外生殖器外观正常，但生殖器发育幼稚，无动态的生长变化趋势。女童出生时外生殖器正常，在儿童期呈性幼稚状况，大、小阴唇不发育。至青春期无青春发育启动，女孩13
4、岁、男孩14岁以上无第二性征出现。部分患者虽有乳房发育及睾丸体积增大，但发育的进程缓慢，历经45年无月经或遗精。性毛发育差，表现为青春期无阴毛、腋毛出现，男童无胡须生长或生长稀少。身体比例异常，表现为长臂和长腿，躯干与四肢比例缩小。女孩无青春期肩、胸及臀部脂肪再分布，男孩表现为中心脂肪堆积、肌肉不发达，青春发育期前可出现乳房发育，呈女性型。持续童声，高音调，缺乏青春期男孩变声特征。骨骼成熟迟缓：骨骺闭合延迟，骨龄往往小于实际生活年龄。综合征合并性腺功能减退患者常伴有相对应的症状，与合并的原发病有关。常见的有：Kallmann综合征、Prader-Willi综合征、Laurence-Moon-B
5、ield综合征、CHARGE综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征等。【实验室检查】由于儿童期HPG轴处于抑制状态， 性腺功能呈生理性的功能减退。在儿童阶段，对性腺功能减退的诊断除测定性激素的基础水平外，需依赖于内分泌动态试验评价HPG轴功能。1.促性腺激素(Gn)测定：检测目的主要为区分高Gn型性腺功能减退与低Gn型性腺功能减退。在青春发育期前，垂体FSH、LH分泌量很低， 无明显脉冲释放， 或均呈低频、低幅， 故测定FSH、LH基础水平对判断低Gn型性腺功能减退缺乏准确性和可靠性。应注意婴儿出生后血FSH、LH呈逐渐增高趋势，至23月龄达峰，6月龄时隆至最低值，呈现“小青
6、春期”。小于6个月婴儿检测FSH、LH水平可以初步判断下丘脑、垂体功能。2.性腺激素测定：（1）睾酮：晨血检测。通常检测的睾酮为总睾酮(TT)，其定量应视为临床常规的初级筛查试验。（2）血抗米勒管激素/米勒管抑制因子(AMH/MIF)：AMH是反映青春期前睾丸发育水平的特异性标志。（3）抑制素B(InhB)：用于评价睾丸的功能。（4）雌激素：通常临床测定的雌激素为其活性形式的雌二醇。正常雌激素的水平在女婴出生后24周升高，3个月达到高峰，随后下降至儿童期低水平。青春期启动后，雌激素水平升高，可以早于第二性征出现，能评价卵巢功能。3. 内分泌动态试验：（1）促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验
7、：用于检测垂体前叶促性腺细胞功能。小于6月龄男童无须做该试验。（2） 绒毛膜促性腺激素(hCG) 刺激试验：用于检测睾丸间质细胞(Leydig细胞) 功能。 4. 骨龄：此类患儿的BA检测被用于观察性激素的作用效应，性激素低下者骨龄往往明显延迟。在某些遗传综合征中可见短掌骨特征。下丘脑垂体MRI：多垂体激素缺乏症患儿可见垂体发育缺陷(如垂体柄断裂、空蝶鞍等) ，Kalman n综合征患儿可见下丘脑嗅球发育不良。 B超：女孩观察子宫、卵巢大小及卵泡数量、大小，男孩观察睾丸大小或结构异常(微石症等)。 遗传学检测：染色体核型分析；相关基因缺陷筛查。 其他：伴生长激素缺乏症表型者应检测GH、TSH及
8、ACTH等。【鉴别诊断】 体质性生长发育延迟是青春期发育延迟的常见原因， 其发生与遗传有密切的关系。本症男孩相对较多见。青春发育前生长缓慢，生长速度在正常范围低限，体型较同龄儿童瘦小，出现第二性征的年龄延迟，骨龄落后与身高及性征发育程度相一致。家族中父母或兄弟姐妹有类似的生长方式。女孩一般在年龄13岁、男孩在年龄14岁时才开始发育(但其前常不伴严重小阴茎、小睾丸或阴囊发育不良)较晚者青春发育可延迟到1718岁。在该年龄范围未启动青春期者，其AMH、InhB、雌激素、LHRH激发试验或hCG刺激试验呈阳性反应，可以与性腺功能减退鉴别。【治疗】对于确诊性腺功能减退的患者，男孩14岁、女孩13岁应该开始治疗。治疗的目的：促进性腺发育，诱导青春发育的启动；恢复和维持患儿体内正常性激素水平及其性腺功能，避免性腺组织长期惰性而废用；预防由于性激素低下所致的成年疾病发生；保存成年后的生育功能。常选用的治疗方案有：诱导青春发育治疗及性激素替代治疗。 1.诱导青春发育治疗用于低Gn性腺功能减退的治疗，促进性腺发育，诱导青春发育。性激素替代治疗用于高Gn性腺功能减退及联合性腺功能减退的治疗，促进第二性征的发育，维持正常的性激素水平。