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1、类别儿童早期发展中心诊疗常规编号EZZX-3-20名称其他高危儿诊疗常规生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-11-18版本第3版疾病概述：在影响中枢神经系统发育的高危因素的影响下，一部分高危儿存在神经精神发育偏离的异常表现，如运动、语言和认知功能落后、感知觉障碍、肌张力和姿势异常等，明显与正常婴幼儿的发育不同，但尚不符合神经精神发育迟滞或脑性瘫痪诊断标准。由于处于发育过程中的未成熟脑的代偿能力和可塑性强，经过早期医学干预，大部分小儿预后良好。按照三态分布规律，这些小儿处于健康高危儿和发育障碍/脑损伤患儿之间的中间状态，为了诊断和医学干预的需要，我们将其统称为“发育临界
2、儿（develop mental borderline baby DBB）”，以有别于健康高危儿和其他高危儿。 一 诊断1 常见原因 1.1 导致脑先天发育障碍的高危因素主要有母亲孕早期先兆流产、孕期感染、孕期接触放射线、有害化学物质或药物、妊娠期高血压疾病、胎儿宫内发育迟缓、遗传因素（染色体病、基因病）和先天缺陷等。1.2 导致脑功能障碍的高危因素主要有胎儿窘迫、产时窒息、难产、产伤、早产儿、低出生体重儿、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高胆红素血症、婴儿严重感染性疾病、寒冷损伤综合征、婴幼儿颅内感染、颅外伤、重金属元素中毒等。1.3 早期刺激和教育剥夺 主要是指家庭生活环境不良、缺乏刺激和早期教
3、育。2 临床表现 【中枢性运动功能障碍】中枢性运动功能障碍（包括大运动和精细运动），表现为运动功能落后于正常儿童的发育水平，伴有或不伴有语言或认知功能障碍。在临床上通过检查患儿的神经发育功能，对照正常儿童的运动发育里程碑进行判断。1.1 婴儿大运动发育的主要标志 见表1。表1 婴儿大运动发育的主要标志月龄 主要大运动发育标志1个月扶坐位竖头5秒钟，俯卧位试着抬头。2个月竖头10秒钟，俯卧位下巴离床面。3个月仰卧位拉起时头稍后垂，俯卧位时肘支撑胸离床面，抬头45 4个月仰卧位拉起时，头颈与躯干保持在同一水平；俯卧位能抬头90，并可左右转动；扶住腋下下肢能支撑身体。5个月能从仰卧翻到俯卧，俯卧位手
4、支撑起胸腹部，并能原位转动身躯。6个月前倾坐，能从俯卧位翻到仰卧位；腹爬向前移动身躯。7个月独自直背坐。8个月动态坐，可在坐位左右转身。9个月手膝爬（四爬位爬行），从坐位扶栏杆站起来。10个月扶栏杆站立，站立横行或扶走几步。11个月独站片刻，推车走。12个月独走，弯腰拾东西。1.2下列表现提示大运动功能障碍：2个月：不能竖头。34个月：仰卧位拉起时头明显后垂。45个月：俯卧位不能支撑，胸部不离床。67个月：不能从俯卧位翻身。9个月：不能从仰卧位翻到俯卧位。10个月：不能独坐。12个月：不能扶站、扶走。1.3 婴儿精细运动发育的主要标志，见表2。表2 婴儿精细运动发育的主要标志 月 龄 主要精细
5、运动发育标志1个月握持反射未消失。手能达身体的中线。2个月手达中线并接触，能看手。3个月握持反射消失。放开拳头，视物时手舞足韬。4个月伸手抓物，用手掌尺侧握物。5个月抓住近处玩具。6个月两手抓两物。7个月桡侧一把抓，全掌接触小丸。8个月盒中取物。9个月用姆、食指远端摘物，放掉手中玩具。10个月开盒盖，两手握物对敲。11个月打开纸包取物。12个月全掌握笔乱画1.4下列表现提示精细运动功能障碍：3个月：手不能达到躯干中线，不能将手放到口中。4个月：紧握拳，拇指紧贴手掌。56个月：不能伸手抓玩具。79个月：不能两手抓两物。【肌张力异常】肌张力异常是发育临界儿常见的异常表现。通过活动肢体观察肢体在被动
6、活动时的阻力、触摸肢体肌肉的软硬度以及关节活动度来判断。在婴儿期肌张力异常有以下3种表现形式：1 肌张力增高1.1 触摸上、下肌肉可以感觉到肌肉紧张度增加，即硬度增高。1.2 活动上、下肢，感觉到阻力增高。1.3 关节活动度异常。婴儿时期肌张力增高表现尚不明显，一般要在生后23个月后才逐渐表现出来。2 肌张力低下2.1 触摸上、下肌肉可以感觉到肌肉紧张度降低，即肌肉疲软。2.2 活动上、下肢，感觉肢体软弱无力。2.3 关节活动度异常。股内收角、腘窝角，足背屈角缩小，围巾征阳性。3 肌张力紊乱 肌张力时高时低，不稳定，无规律的交替出现。【姿势异常和姿势反应异常】由于原始神经反射持续存在和肌张力异
7、常，使婴儿在躯体活动时或姿势改变时出现异常姿势或异常的姿势反应。1 常见姿势异常 指躯体或肢体出现的固定的、持久的异常姿势，是由于神经、骨骼、肌肉的功能异常造成的。常见姿势异常有以下几种：1.1 头背屈 由于颈后背部肌肉肌张力增高，使拉起抬头时头硬性下垂，俯卧位时抬头幅度过3.1.2 头低臀高位 2个月后的婴儿在俯卧位时，由于下肢屈曲，不能抬头，手不能支撑，出现头低臀高姿势。1.3 紧握拳和拇指内收 婴儿在4个月后仍紧紧地握拳不能松开；拇指内收紧贴于手掌，不能伸展。1.4 上肢硬性后伸 由于上肢伸肌和肩胛带肌群的肌张力增高，导致婴儿两上肢紧张性内旋后伸，尤其在抱起和俯卧托起婴儿时容易出现。如果
8、仅有上肢轻度内旋而肌张力正常者不属于此。1.5 上肢内收内旋 上肢内收内旋，使上肢紧贴于躯干，两臂夹紧。1.6 两下肢硬性伸直和交叉 双下肢肌张力增高和痉挛，使双下肢硬性伸直、内收，膝盖部位交叉呈剪刀状，俗称“剪刀叉”。1.7 角弓反张 是一种严重的、全身性痉挛性异常姿势。头部痉挛反张，两上、下肢硬性后伸，躯干呈角弓反张状。1.8 扭转痉挛 全身肌肉痉挛，四肢硬性伸直，头背屈，躯干扭转。是一种严重的痉挛异常姿势。2 姿势反应异常：如立位悬垂反应、俯卧位悬垂反应、降落伞反应等的异常。【异常神经反射】婴儿期常见的异常神经反射有：1踝阵挛 0-3个月婴儿踝阵挛连续10次以上；4-6个月婴儿踝阵挛连续
9、3次以上，6个月以后仍出现踝阵挛，均为异常，是肌张力增高的表现。2腱反射亢进或消失 婴儿出生后腱反射较活跃。如果出现亢进或迟钝、消失为异常。3婴儿出生后存在的原始反射不随年龄增长消失，延迟存在，或消失后又重新出现。4 视、听反应异常 在小儿清醒状态下进行检查视、听感觉，斜视等。4.1 视反应检查：4.1.1检查方法： 婴儿仰卧，保持头正中位。用直径10cm红球，在距小儿眼前20cm处轻轻晃动引起小儿注视。然后慢慢向左、右弧形移动，观察小儿眼球与头部跟随红球转动情况。正常：婴儿出生后4-6周就已能两眼注视，可随光亮或色彩鲜艳的玩具移动。1个月小儿眼球能追视90（左、右各45），2-3个月小儿追视
10、大于90，3-4个月小儿追视并转头180（左右各90）。4.1.2视觉障碍：下列现象提示婴儿有视觉障碍：不能注视红球或追视范围明显缩小，婴儿不注视母亲，眼球不断摆动，对鲜艳颜色或黑白方格不注视，4个月后仍不看自己的手，对细小的物品无兴趣，眼球震颤。4.2听反应检查：4.2.1检查方法：常规采用耳声发射仪进行听力筛查。临床检查时也可以应用简单的听力反应了解小儿听力：婴儿仰卧，保持头正中位。用内装20粒干玉米粒的硬塑料盒（在摇动时可发出高声调的“格格”声）在小儿视线外，距左或右耳10cm处连续有节奏地摇动发声，观察小儿反应。听力筛查异常者应做脑干诱发电位检查。正常：1-3个月小儿听声有反应（如瞬目
11、、皱眉、转头），4个月小儿头能转向声音一侧。4.2.2 听觉障碍：下列现象提示婴儿有视觉障碍：对巨响或近处的响铃声无反应；出生4个月后头不能转向声源；母亲走近逗引时无喜悦；发音迟缓。4.3人脸反应检查方法：检查者用左手托住小儿头颈后部，保持头正中位，使其成半卧位，检查者在距小儿脸前20cm处发出柔和的声音（如来-来、来），吸引小儿注视。然后检查者分别向左、右移动头部，观察小儿眼球和头部情况，这是视和听的综合反应。正常：1个月小儿能追视90（左、右各45），生后2-3个月小儿追视大于90，3-4个月小儿追视并转头180（左右各90）异常：不能注视人脸或追视、转头范围小。二 早期诊断 1 病史1.
12、1在胎儿期、围生期和出生后发育期存在影响脑发育的高危因素的高危儿。1.2 出生后有脑损伤史，如缺氧缺血性脑病、颅内出血、胆红素脑病、新生儿败血症、颅脑损伤、化脓性脑膜炎等，经过临床治疗生命体征已经稳定，处于临床康复期的患儿。1.3 早产儿、低出生体重儿、多胎儿，尤其是出生体重不足1500g的极低体重儿。1.4 早期刺激和教育剥夺、幼年重度营养不良等。2 临床表现2.1 体格发育异常2.1.1 头围小（+2SD）：评价头围应注意小儿的身高（长），如果身高（长）在同年龄同性别的正常范围之外（均值+2SD），应该用小儿的身高（长）年龄进行头围校正，即用相应的身高（长）年龄的头围值进行头围大小的评定。
13、这样对于早产儿、低出生体重儿头围的评价较为合理。2.1.2 体格不匀称：坐高与下身长比值异常，提示下肢偏短，多见于先天性甲状腺疾病及骨、软骨发育不全等。2.1.3 身材矮小（身长-2SD）。2.1.4 中、重度消瘦：身高和体重（W/H）小于同性别同年龄W/H的两个标准差。2.2 中枢性发育障碍 以大运动、精细运动、认知能力、语言能力以及社会能力的评估。早产儿在1岁以内应以校正月龄评估。其中以大运动能力、精细运动能力和语言能力为重要。2.2.1 粗大运动功能落后：表现在仰卧位和俯卧位抬头、俯卧位手支撑、翻身、腹爬、坐位（前倾坐、直背坐以及动态坐）、手膝爬、扶站、扶走、独立行走等方面落后于正常运动
14、发育里程碑2-3个月。2.2.2 精细运动能力落后：表现在双手能在中线握手、松开拳头和拇指伸展、伸手抓物、母食指对抓、握物放下等，较正常发育水平落后2-3个月。2.2.3 语言能力异常：1-4个月婴儿对母亲的声音无应答；5-7个月咿呀发音减少；7-8个月不能发出ba-ma音；8-12个月不能咿呀学语。2.2.4 认知能力异常：6-7个月婴儿对玩具无兴趣，9-10个月见亲人不会伸手要抱，10-12个月不能主动玩玩具。2.2.5 社会能力异常：常表现为安慰困难，整日哭吵不宁或过度安静；8-9个月后仍不分亲疏。2.3 新生儿20项行为神经测定（NBNA）异常 生后7天内NBNA35分为异常；12-1
15、4天NBNA35分为严重异常2.4 婴儿神经系统检查和0-1岁神经运动检查 可反映婴儿神经运动发育的异常2.5 肌张力异常 表现为肌张力增高、低下和紊乱（时高时低）。2.6 姿势异常和姿势反应异常 常见的姿势异常有：头背屈、头低臀高位、紧握拳和拇指内收、上肢硬性后伸、上肢内收内旋、两下肢硬性伸直和交叉、角弓反张、扭转痉挛。3 辅助检查3.1 心理行为发育评估 筛查性常用DDST，诊断性常用儿心、 Gesell发育量表。3.2 听觉检查 对听力筛查有疑问的婴儿应做听力专门检查，首先做耳声发射检查，如果未能通过，进一步做脑干听觉诱发电位检查。3.3 视觉检查 对视反应不良者应做眼底检查（视网膜和视
16、神经），并结合其他检查（头颅MRI）综合判断。3.4 脑超声波检查 脑超声波检查是婴儿颅内疾病诊断的首选方法，常用于缺氧缺血性脑病、颅内出血、脑损伤、脑发育不良、脑积水以及脑内占位性病变的检查。脑损伤头颅B超常见的异常表现有：3.4.1 丘脑与尾状核沟处回声增强（提示有室管膜下出血）；脑室内或脉络丛回声增强、增宽（提示有脑室内出血或脉络丛出血）。对此，B超的诊断敏感性较头颅CT为高。3.4.2 脑实质弥漫性或局限性回声增强，脑室变窄或消失、脑动脉搏动减弱，是缺氧缺血脑病的表现。3.4.3侧脑室前角增宽、脑室增大，是脑发育不良、脑萎缩或脑积水的表现。3.5 头部MRI检查 用于检查脑的形态、脑组
17、织结构，判断脑的发育状况以及颅内各种病变。常见的改变有：脑发育不良或脑萎缩，外部性脑积水，颅内出血，脑软化，基底节病变，脑发育畸形等。3.6 其他检查 根据临床诊断的需要，甲状腺功能检查、骨龄检查、染色体核型和基因分析、血氨以及血、尿有机酸分析等，协助寻找病因和诊断。4 临床分型根据临床的主要特征，可将发育临界儿分为2种临床类型。4.1中枢性发育障碍中枢性发育障碍（CDD）诊断的主要依据是：4.1.1 中枢性运动功能落后，可伴有或不伴有语言、认知、社会行为发育异常。4.1.2 肌张力异常（增高、低下或紊乱）4.1.3 姿势异常或姿势反应异常。辅助检查，如头颅B超、头颅CT/MRI、脑干听觉诱发
18、电位、脑电图、智力测验等。可以发现有异常表现。4.2 运动迟缓运动迟缓（MD）诊断的主要依据是：4.2.1 中枢性运动功能落后，可伴有或不伴有语言、认知、社会行为发育异常。4.2.2 无肌张力异常。4.2.3 无姿势异常或姿势反应异常。4.2.4 辅助检查，如头颅B超、头颅MRI、脑干听觉诱发电位、脑电图、智力测验等。可以发现有异常表现。三 鉴别诊断一些表现有中枢性发育落后、肌张力异常或异常姿势的婴儿，在临床上能够确定病因，作出临床诊断的疾病，应该区别于发育临界儿，作出鉴别。1 先天性甲状腺功能低下本病是由于先天性甲状腺发育障碍及甲状腺激素合成缺陷所致。主要临床特征为生长发育落后（身材矮小、体
19、格不均匀）、智能低下和基础代谢率降低以及骨龄落后。婴儿甲状腺功能低下可见全身水肿，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，黄疸加深，少哭，吸吮力差，体温低，便秘，前囟大，后囟未闭，腹胀常有脐疝，心率慢等表现。新生儿甲状腺功能低下筛查TSH增高，FT4降低。甲状腺功能测定、甲状腺超声波检查和骨龄测定有助于确诊。2 先天性肌营养不良本病是一种常染色体隐性遗传病，属于神经肌肉性疾病。婴儿出生后即缺乏应有的肌紧张度而呈松软现象，肌张力低下，肌无力，常有关节弯曲挛缩，运动发育落后，抬头、坐、学步延缓，除运动功能落后外，其他智力发育正常，眼肌麻痹和吸吮无力少见，膝反射减弱或消失。血清肌酶增高，肌电图异常，
20、肌活体组织检查显示肌营养不良改变。3 良性先天性肌张力低下患本病的婴儿出生时即呈现松软状态，但呼吸肌和吞咽不受影响，呼吸和哺乳正常，精神状态正常。部分婴儿在生后几个月内肌张力逐渐恢复，有的患儿肌张力低下可持续很长时间，直至婴儿开始学站立和行走时，由于附着于踝关节和膝关节的肌肉仍松软，以致需要支持物才能行走。但预后较好，随着年龄增长，松软程度逐渐减轻，最后可独立行走，然而对小儿发育仍有一定影响，其病因不明。4 21-三体综合征本病是常见的染色体病（21-三体），有特殊面容，张口伸舌，智力低下，身材矮小，肌张力低，草履足、常合并先天性心脏病，临床易于鉴别。确诊需进行染色体核型分析。5 头小畸形头围
21、低于正常小儿2个标准差以上时，诊断为头小畸形。病儿头顶部小而尖，前额狭窄，枕部平坦，前囟及骨缝闭合过早。常存在体格发育和智力发育落后。头颅MRI可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽。一般无肌张力和姿势异常。6 脑积水本病多在生后6个月以内出现，头围大于正常婴儿2个标准差，头围增长速度很快，相形之下面部和身体显得很小，骨缝分离，前囟扩大而饱满，头皮静脉扩张，眼球常向下转呈“落日征”。头颅CT可见脑室、脑池和蛛网膜下腔明显扩张，大脑皮质变薄，智力明显减退。7 癫痫本病有典型癫痫发作和脑电图出现痫性放电波，可以确诊。8 苯丙酮尿症苯丙氨酸代谢病主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。通过新生儿遗传代谢病筛查能够在新生儿期检出。四 发育临界儿常见的后遗症1 脑性瘫痪2 智力低下3 癫痫4 心理行为偏异5 发育临界儿由于脑损伤或脑功能障碍，在儿童期可能发生心理行为偏异。6 注意力缺陷多动障碍（ADHD）7 孤独症谱系障碍8 抽动障碍9 屏气发作五 治疗原则 1 尽早介入 2 发育监测 3 分层管理 4 抚养指导 5 医疗干预 6 定期随访 7 及时调整 8 有效反馈 9 健康教育