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1、常见血液肿瘤 FISH检测小册 1/71 常见血液肿瘤 FISH 检测小册 常见血液肿瘤 FISH检测小册 2/71 一.FISH 是什么 FISH即荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization），是在细胞遗传学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术。其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针，按照碱基互补原则，与待检样本中与之互学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各
2、种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 3/71 补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸，然后通过荧光显微镜进行检测和分析。FISH技术具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等特点，目前已经广泛应用于临床的肿瘤
3、遗传学与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤
4、的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 4/71 二.血液肿瘤的诊断分型 MICM：血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提，目前国际上通用的是结合细胞形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正
5、确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 5/71 细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecular）的 MICM 分型。形态学诊断(Morphology)细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴结穿刺 组织学：骨髓、淋巴结活检 免疫学检查(Immunology)免疫组化（IHC），流式细胞（FCM）细胞遗传学检
6、查(Cytogenetics)学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到
7、了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 6/71 核型分析，荧光原位杂交（FISH）分子生物学检查(Molecular)PCR，DNA 测序 三.FISH 技术的作用与优势 FISH作为一项很重要的分子遗传学检测技术，在血液肿瘤的诊断中有很大的作用，得到了 NCCN 等国内外各大血液学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型
8、血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 7/71 肿瘤诊疗指南的认可和建议。目前与血液肿瘤相关的 FISH探针有接近 100 种，常用的就有 60 种左右，包括急慢性白血病、骨髓增生异常综合症（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤等多种血液肿瘤。FISH技术的相对优势：FISH 技术更敏
9、感，可检测出核型分析检测不出的细微缺失或易位，如学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断
10、中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 8/71 MDS中的 5q 缺失综合征；FISH 技术不需要中期分裂相细胞，而核型分析需要培养时间较长且需要较高的操作要求；FISH 技术是在细胞形态的基础上进行结果判读，可有效地降低假阴性或假阳性的风险，而 PCR技术经过倍增扩增，不能在形态的基础上判读，对实验要求高，易产生假阴性或假阳性。学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病
11、的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 9/71 四.常用的血液 FISH检测探针 1 急性粒细胞白血病（AML）：样本建议骨髓 AML1/ETO 融合基因（M2b分型）PML/RARA 融合基因（M3分型）CBFB基因断
12、裂（M4分型）KMT2A（MLL）基因断裂（预后差，治疗失败风险高）学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测
13、技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 10/71 其他：8 号染色体、CBFB/MYH11基因融合、RARA 基因断裂、5q缺失、7q 缺失、EVI基因断裂 2 慢性粒细胞白血病（CML）：样本优先骨髓 BCR/ABL（DF）融合基因检测（指导格列卫用药）嗜酸性粒细胞增多症（格列卫作用靶标）：PDGFRA基因断裂、学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关
14、疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 11/71 PDGFRB 基因断裂、FGFR1基因断裂 其他：BCR/ABL（ES）、BCR/ABL（SF）、i（17q）、ASS 基因缺失 3 急性淋巴细胞白血病（ALL）：样
15、本建议骨髓 ETV6（TEL）/AML1融合基因（预后较好，但易复发）学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检
16、测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 12/71 TCF3（E2A）基因断裂（标准化疗后易早期复发）BCR/ABL融合基因（易迅速复发，对挽救性化疗反应不佳）儿童急性淋巴细胞白血病染色体与基因异常（4、10、17、TEL/AML1、KMT2A基因断裂、BCR/ABL（DF），预后评估与治疗方案的选择）其他：TCF3（E2A）/PBX1、4、学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双
17、链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 13/71 10、17；MYC 基因断裂、IGH基因断裂、KMT2A基因断裂、CDKN2A（P16）基因缺失 4 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：样本优
18、先外周血或骨髓 慢性淋巴细胞白血病染色体与基因异常（P53、RB1（13q14）、ATM（11q22）、D13S25（13q14）、12，预后评估与治疗方案的选择）学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿
19、瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 14/71 其他：DLEU1（13q14）、P53、ATM（11q22）、MYC 基因扩增、6q、TERC、GLI、12、BCL2/IGH、CCND3/IGH 5 骨髓增生异常综合症（MDS）：样本建议骨髓 骨髓增生异常综合症染色体与基因异常（5q、7q、20q、8、X/Y，预后评估与治疗方案的选择）学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作
20、为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 15/71 其他：5q、7q、20q、EGR1、EVI1基
21、因断裂、X/Y 6 多发性骨髓瘤（MM）：样本建议骨髓 多发性骨髓瘤染色体与基因异常（P53、1q21、RB1（13q14）、D13S319（13q14）、IGH，预后评估与治疗方案的选择）其他：CCND1（BCL1）/IGH、MAF/IGH、FGFR3/IGH、学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前
22、提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 16/71 MAFB/IGH、CCND3/IGH、11q23与 DLEU1、P53、15q22 与 6q21、1q21 与 1p36、IGH基因断裂 7 淋巴瘤：样本建议骨髓或淋巴结穿刺 MYC/IGH融合基因（辅助诊断伯基特淋巴瘤、高分级 B 细胞淋巴瘤的治疗）BCL2/IGH融合基因（辅助诊断
23、滤泡性淋巴瘤）学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血
24、液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 17/71 ALK基因断裂（辅助诊断间变性大细胞淋巴瘤，指导克唑替尼用药）CCND1（BCL1）/IGH 融合基因（辅助诊断套细胞淋巴瘤，鉴别诊断 MCL和 CLL）IGH 基因断裂（发生于多种类型的淋巴瘤中，与超过 50 种基因融合）MALT1基因断裂（辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤，指导 HP化疗方学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个
25、领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 18/71 五.常见血液肿瘤 FISH探针介绍 血液肿瘤中常见 FISH探针有四种类型，案）BCL6基因断裂（DLBCL 中预后较佳，指导治疗方案）8 骨髓移植后嵌合状态监测（X、Y）X和 Y染色体检测 学
26、水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检
27、测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 19/71 应用于基因融合、断裂、扩增和缺失检测。检测类型 探针举例 所含靶标 正常信号 典型异常信号 基因融BCR/ABL（DF）融合基因检测GSP BCR GSP 1 学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测
28、小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 20/71 合 探针 ABL 基因断裂 IGH基因断裂检测探针 GSP IGH 基因扩增 MYC 基因扩增检测探针 GSP MYC CSP 8 学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基
29、因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 21/71 基因缺失 P53 基因缺失检测探针 GSP P53 CSP 17 注：*红色标记表示该基因探针标记红色荧光素（R），荧光显微镜相应滤块下观察为红色信号点（某些参
30、数滤块下显示为橙色信号）；学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等
31、国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 22/71*绿色标记表示该基因探针标记了绿色荧光素（G），荧光显微镜相应滤块下观察为绿点信号点；*黄色标记表示该基因探针包含一组分别标记了红、绿两种荧光素的探针组合，荧光显微镜单通道滤块下可观察到相应颜色信号点（绿色或红色信号点），双通道滤块下可观察到红绿相邻或重叠信号（融合，F）。学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见
32、血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 23/71 1.急性粒细胞白血病（AML）常用 FISH检测靶标：AML1/ETO 基因融合、学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与
33、待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 24/71 PML/RARA 基因融合、CBFB基因断裂、MLL基因断裂 AML1
34、/ETO 融合基因检测M2b分型的标志 1）辅助诊断：AML1/ETO融合基因在 M2患者中的发生率 20%-40%，在 M2b亚型中发生率高达 90%，是 M2b分型的标志，在M1和 M4中少见。2）判断预后：AML1/ETO 融合基因阳性是学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是
35、结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 25/71 预后好的标志，患者对治疗反应佳，完全缓解率可达 90%，5 年无病生存可达50%-70%。PML/RARA 融合基因检测M3分型的标志 1）辅助诊断：PML/RARA 融合基因可见于95%以上的 APL中，成为 M3的一个特异标志，预后好，约占全部 AML 的 9%。2）指导用药：全反式维甲酸（ATRA）
36、和学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿
37、瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 26/71 三氧化二砷能靶向降解PML/RARA 融合蛋白，恢复野生型 PML和 RARA 基因功能，解除其对基因转录的抑制，诱导细胞发生分化和凋亡，使 APL得到有效治疗。ATRA 与化疗联合使用可使 APL的完全缓解率达 90%-95%，并可使 70%以上的患者得到长期生存。CBFB 基因断裂M4E0 特征性的遗传学改变 学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体
38、化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 27/71 1）辅助诊断：CBFB基因断裂重组是 AML的特征性染色体异常，占总 AML患者的5%-10%和 23%的 M4 患者，通常见于AML-M4E0亚型，在M2，M5与 M4（无嗜酸性粒
39、细胞增多）中较少。现在认为 CBFB基因断裂重组是M4E0特征性的遗传学改变。2）判断预后：大多数 CBFB基因断裂重组的 AML 患者对化疗敏感、预后较好。学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测
40、小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 28/71 MLL基因断裂 1）辅助诊断：在成人急性髓细胞白血病(AML)中，则主要见于 M4/M5亚型。2）判断预后：除 t(9；11)，t(10；11)以外，大部分MLL 重排白血病缓解率低，并且第一次缓解后极易复发，生存期短，预后很差。在 AML中单纯 MLL断裂提示预后中等。学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与
41、待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 29/71 2.慢性粒细胞白血病（CML）常用 FISH检测靶标：BCR/ABL
42、基因融合 BCR/ABL 融合基因检测CML 诊断的“金标准”1）辅助诊断：t(9；22)(q34；q11)易位形成的 BCR/ABL融合基因是 CML的标志物，95%CML 患者可检测出典型的 t(9；学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册
43、细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 30/71 22)(q34；q11)易位，约 5%的 CML患者通过核型分析难以检测到 Ph染色体，但可检测出融合基因存在，仍被归为 Ph+CML分类。2）指导用药：对初诊患者进行 BCR/ABL检测，可以进行酪氨酸激酶抑制剂受益人群筛查。格列卫可用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期。学水平上检测染色体与基因数目和
44、结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检
45、测小册 31/71 3）疗效监测：Ph染色体存在于 CML的整个病程中，治疗缓解后，仍持续存在，只有消除Ph阳性克隆，才能达到最终治愈。FISH 可用于治疗期间患者体内BCR/ABL融合基因细胞量动态变化的检测，用于后续的治疗方案选择与药物使用效果评估。3.嗜酸粒细胞增多症（HE）学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选
46、择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 32/71 常用 FISH检测靶标：PDGFRA 基因断裂、PDGFRB 基因断裂和 FGFR1基因断裂 2008 年 WHO 将具有 PDGFRA、PDGFRB或 FGFR1基因断裂异常，伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid ne
47、oplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA,PDGFRB,or FGFR1”。这类患者具有PDGFRA 基因重学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞
48、遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 33/71 排、PDGFRB 基因重排或 FGFR1基因重排，即使不伴有 BCR/ABL 融合基因，依然对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（imatinib）治疗敏感，治疗后完全缓解率高。4.急性淋巴细胞白血病（ALL）常用 FISH检测靶标：ETV6（TEL）/AML1学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为
49、探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提目前国际上通用的是结合细胞形态学免疫学常见血液肿瘤检测小册细胞遗传流式细胞细胞遗传学检查常见血液肿瘤检测小册核型分析荧光原位杂交分子生物学检查测序三技术的作用与优势作为一项很重要的分子遗传学检测技术在血液肿瘤的诊断中有很大的作用得到了等国内外各大血液常见血液肿瘤检测小常见血液肿瘤 FISH检测小册 34/71 基因融合，TCF3（E2A）基因断裂，BCR/A
50、BL基因融合，KMT2A（MLL）基因断裂与 4、10、17 号染色体数目异常 ALL 中遗传学改变发生的频率可达80%-90%，遗传学变异较大，但大部分是特异性改变，与特定的形态学和免疫学表型有关。ALL 中遗传学改变主要是两种形式，一是染色体结构异常，二是染色体数目的异常。学水平上检测染色体与基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针按照碱基互补原则与待检样本中与之互常见血液肿瘤检测小册补的核酸经过变性退火而形成杂交双链核酸然后通过与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域常见血液肿瘤检测小册二血液肿瘤的诊断分型血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正