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1、能力验收评价（二十）基因突变和基因重组一、选择题1.研究发现，生活在青藏高原的夏尔巴人线粒体中G3745A基因和T4216c基因发生 了突变，使机体在能量代谢过程中提高了对氧气的利用效率，减少氧气的消耗。而位于常 染色体上的EPASI. EGLN1等9个基因则通过适量增加血红蛋白浓度进一步增强了血液运 输氧的能力。下列有关叙述正确的是（）A.发生突变后的G3745A基因中碱基数目一定减少B.上述11个基因的遗传都遵循基因自由组合定律C.突变后的G3745A基因和T4216c基因可能提高了有关酶的活性D. EPASI. EGLN1等9个基因通过不断合成血红蛋白来增加其浓度解析：选C 碱基对的增添
2、、缺失或替换都可能导致基因突变，因此发生突变后的 G3745A基因中碱基数目不一定减少，A错误；线粒体中基因的遗传不遵循基因的自由组合 定律，B错误；突变后的G3745A基因和74216。基因可能提高了有关酶的活性，从而使机 体在能量代谢过程中耗氧量减少的同时，还提高了机体对氧气的利用效率，C正确；依题 意无法确定EP4SL EGLN1等9个基因能合成血红蛋白，有可能与血红蛋白基因的表达调 控有关，D错误。2.某种水绵（ =12）可进行接合生殖。两条水绵相对的两个细胞连通，原生质体融合形 成合子，合子的细胞核减数分裂产生4个核，其中3个核退化，仅1个发育，最后形成一 条新的水绵。下列相关叙述正
3、确的是（）A.接合生殖过程中可发生基因突变和基因重组B.减数分裂I后期合子中染色体为48条C.接合生殖属于无性生殖，有利于保持性状的稳定D.合子形成4个核的过程不需要进行DNA复制解析：选A 接合生殖过程中由减数分裂产生4个核的过程，会进行DNA的复制，可 能发生基因突变，减数分裂过程会发生基因重组，A正确，D错误；水绵的染色体为12条, 两个水绵细胞融合后含有染色体24条，减数分裂I后期含有姐妹染色单体，染色体数目不 变为24条，DNA48条，B错误；水绵的接合生殖属于有性生殖，该过程有减数分裂过程,C错误。3.基因型为AaBb的某动物精原细胞经减数分裂过程产生的一个细胞如图所示。下列叙 述
4、正确的是（）A.该细胞中有4条染色体，含有一个染色体组和一套遗传信息B.该细胞内含8个DNA分子，为次级精母细胞处于减数分裂H过程C.该精原细胞减数分裂I后期时移向细胞一极的基因可能是a、a、b、bD.该精原细胞在四分体时期染色体发生了互换，该变异属于基因重组解析：选C 据图可知，图示细胞不含同源染色体，每条染色体含有2条姐妹染色单 体，此图中含有一个染色体组和两套遗传信息，A错误；图中细胞处于减数分裂II,为次 级精母细胞，该细胞内含4条染色体，8条染色单体，8个核DNA分子，但细胞质还含有 DNA, B错误；该个体基因型为AaBb,根据图中细胞中的基因及染色体的颜色可知，该细 胞发生过基因
5、突变，在减数分裂I后期，该细胞的基因组成为AaBB,则与其同时产生的细 胞移向细胞一极的基因可能是a、a、b、b, C正确，D错误。4.利用天然彩色棉加工纺织品，有利于保护生态环境，增进人们身心健康。下图是我 国科学家培育深红色棉（bb）和粉红色棉的部分过程示意图。下列叙述错误的是（）A.过程和的变异都能在光学显微镜下观察到B.过程和发生的变异都是随机的、不定向的C.过程若表示自交，还可得到粉红色棉和深红色棉D.深红色棉能够稳定遗传，粉红色棉不能稳定遗传解析：选A 过程变异的结果是产生B基因的等位基因b,属于基因突变，不能在 显微镜下观察到，过程变异的结果是B基因所在染色体片段丢失，属于染色体
6、结构变异, 在显微镜下能观察到，A错误；基因突变和染色体结构变异都是随机的、不定向的，B正确； 粉红色棉(Ob)自交会产生三种基因型的后代OO : Ob ：bb=l ： 2 ： 1(0表示缺失B片段)， 即后代白色棉丙：粉红色棉：深红色棉=1 ： 2 ： 1, C正确；深红色棉(bb)能够稳定遗传， 粉红色棉(Ob)自交后代出现性状分离，不能稳定遗传，D正确。5 .人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素 13”治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的13对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的皿1可 能直接()A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中
7、的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选C DNA分子由C、H、O、N、P元素组成，不含I元素，因此13不能直 接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，A、B错误；1积聚在人体甲状腺滤泡 上皮细胞内，可能会诱发染色体断裂、缺失或易位等，引起染色体结构变异，C正确；积 聚在细胞内的1311可能会诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变，但体细胞中的基因突变不会遗 传给后代，D错误。6 .通过对患抗维生素D佝偻病家系X染色体上的基因进行研究发现，PHEX基因某 位点上发生了 G替换A突变及T替换A突变，只要一条染色体上
8、的基因发生这种变化就会 患抗维生素D佝偻病。以下说法错误的是()A.抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病B.尸HEX基因的基因结构发生了改变C.减数分裂过程中PHEX基因可以与常染色体基因发生基因重组D.该变异可能发生在个体发育的任何时期，体现了基因突变的不定向性解析：选D 由题干信息可知，抗维生素D佝偻病只涉及PHEX基因，是单基因显性 遗传病，A正确；由于PHEX基因发生了碱基对的替换，所以其基因结构发生了改变，B 正确；在减数分裂I后期，位于X染色体上的PHEX基因可以与常染色体上的基因随着染 色体的自由组合而发生基因重组，C正确；基因突变可以发生在个体发育的任何时期，这 体现了基因突变的
9、随机性，D错误。7 .野生型果蝇中的Rac蛋白对遗忘具有调控作用，Rac活性低时遗忘变慢，活性高时 遗忘变快。科研小组用紫外线处理野生型果蝇，获得了显性负性作用的Rac基因突变杂合 体。显性负性作用是指某些信号蛋白突变后不仅自己无功能，而且能抑制或阻断同一细胞 内正常信号蛋白的作用。下列叙述错误的是（）A.突变型果蝇中Rac蛋白基因为显性基因8 .下调Rac的活性可使短期记忆的时间延长C.突变体的性状可通过生殖细胞遗传给后代D. Rac的活性下降不会影响记忆的建立过程解析：选A 由题意可知，Rac蛋白基因突变后的基因为显性基因，故其本身为隐性基 因，A错误；根据题干信息“Rac活性低时遗忘变慢
10、，活性高时遗忘变快”可知，下调Rac 的活性可使遗忘变慢，因此短期记忆的时间会延长，B正确；该突变体是遗传物质改变造 成的变异，属于可遗传变异，可通过生殖细胞遗传给后代，C正确；Rac调节遗忘的进程, 不会影响记忆的建立过程，D正确。8.我国科学家发现一种被称为“卵子死亡”的新型单基因遗传病，其病因为细胞中 PANX1基因发生突变，导致如图所示PANX1通道蛋白异常激活，从而加速了卵子内部ATP 的释放，导致卵子出现萎缩、退化。已知B4NX1基因在男性个体中不表达。下列叙述正确 的是（）A. PANX1通道蛋白上突变点所示的核昔酸序列与正常蛋白不同B. “卵子死亡”的直接原因是卵子内能量供应异
11、常C. “卵子死亡”患者的致病基因不能来自父方D. “卵子死亡”为隐性基因控制的遗传病解析：选B图中PANX1通道蛋白上突变位点处的氨基酸序列与正常蛋白不同，蛋白 质上有氨基酸序列，没有核昔酸序列，A错误；PANX1通道蛋白异常激活，会加速卵子内 部ATP的释放，导致卵子内能量供应异常，使卵子萎缩、退化，进而造成“卵子死亡”，B正确；“卵子死亡女性患者因卵子出现萎缩、退化现象而不育，因此母亲只能提供不 含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因应来自父方，C错误；R1NX1基因正常才可形 成卵子并产生后代，“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因， 为杂合子，因此该病为显性遗传
12、病，D错误。9.野生型大肠杆菌能够在基本培养基中生长，突变菌株A和突变菌株B由于不能自己 合成某些营养素，而不能在基本培养基上生长。科研人员利用菌株A和菌株B进行了如下 两个实验。实验一：将菌株A和菌株B混合后、涂布于基本培养基上，结果如图lo实验 二：将菌株A和菌株B分别置于U型管的两侧，中间由过滤器隔开。加压力或吸力后，培 养液可以自由流通，但细菌细胞不能通过。经几小时培养后，将菌液A、B分别涂布于基本 培养基上，结果如图2。下列说法正确的是（）A.配制培养基过程中，灭菌后应立即倒平板B.菌株A、B相互为对方提供必需的氨基酸C.不同菌株间接触后才可能交换遗传物质D.混合培养过程中相互诱导发
13、生了染色体易位解析：选C 培养基灭菌后冷却至50 左右时，在酒精灯火焰附近倒平板，A错误； 由题图1和题图2可知，菌株A和菌株B含有不同的突变基因，均不能在基本培养基上生 长，将两者混合使其相互接触后可能交换了遗传物质，弥补了菌株A和菌株B的不足，使 其能在基本培养基上生长；而不是由于菌株A、B相互为对方提供必需的氨基酸，B错误， C正确；大肠杆菌为原核生物，没有染色体，D错误。10.某二倍体高等动物（2=4）基因型为AABb,其体内一个性原细胞（DNA被32P全部标记）在含31P培养液中先进行一次有丝分裂,再进行减数分裂过程中形成1个如 图所示的细胞，其中分别代表染色体（不考虑染色体变异）。
14、下列叙述错误的是（）A.在进行有丝分裂后期时含32P的染色体数为8条B.该细胞中一定含2个32P标记的核DNA分子数C.和分别含有A和a, 一定是基因突变的结果D.该细胞能产生ab, Ab, AB三种类型的配子解析：选B 染色体中DNA的复制方式是半保留复制，所以一个性原细胞（DNA被32P 全部标记）在含31P培养液中进行有丝分裂染色体复制后，每条单体的DNA分子一条链是 32p, 一条链是3ip,后期由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，含32P的染色体数为8条，A 正确；DNA全部被32P标记的含有4条染色体的性原细胞，在含31P的培养液中先进行一 次有丝分裂，产生新的性原细胞中，染色体上的D
15、NA都是一条链含32p, 一条链含3叩，该 性原细胞再进行减数分裂，减数分裂I后期（因为图中同源染色体正在分离）含32P的DNA 分子有4个，B错误；A和a属于等位基因，位于同源染色体上，该动物基因型为AABb, 新出现的a一定是基因突变的结果，C正确；由于该细胞中由A突变形成a,其中一条染 色体上的基因是Aa,另一条染色体上是AA,根据图中染色体分离的情况可以判断该细胞 形成子细胞的基因型为ab, Ab, AB, D正确。11 .自交不亲和性是指某一植物的雌雄两性机能正常，但不能进行自花传粉或同一品 系（基因型相同）内异花传粉的现象。某植物的自交不亲和性是由位于一对同源染色体上的复 等位基因
16、（Ai、A2、A3、A4 控制。现用两种基因型的植株相互杂交，其结果如下表所 示。下列相关叙述错误的是（）自早AiAiA2A3AiAzA1A2、A1A3A2A3A1A3、A2A3A.自然条件下，该植物的基因型可能有10种B.该植物进行杂交育种时，须对母本进行去雄处理C.与卵细胞的基因组成相同的花粉不能完成受精作用D.复等位基因（Ai的出现是基因突变的结果解析：选B由于该植物自交不亲和，不能进行自花传粉或同一品系（基因型相同）内异 花传粉（与卵细胞基因型相同的花粉不能完成受精作用），故自然条件下，该植物无纯合子，只有杂合子。故群体中的基因型可能有A-（4种）、A2-（3种）、A3-（2种）、A4
17、A5,共4+3+ 2+1 = 10种，A正确；由于不能进行自花传粉或同一品系（基因型相同）内异花传粉，该植物 进行杂交育种时，无须对母本进行去雄处理，B错误；根据题干信息分析可知，与卵细胞 的基因组成相同的花粉不能完成受精作用，C正确；复等位基因（AiAs）的出现是基因突变 的结果，D正确。二、非选择题12 .下图为人体囊性纤维病致病基因控制异常跨膜蛋白合成过程的示意图。请回答下 列问题：图中过程是,此过程需要作为原料和的催化，遵循的碱基间配对原则合成物质bo过程中核糖体移动的方向是（填“向左”或“向右”）。此过程中,识别并携带氨基酸，将多肽链中氨基酸序列与物质b上的核昔酸序列联系起来。在细胞
18、中物质b能同时结合多个核糖体进行多肽链的合成，其意义在于致病基因产生的根本原因是（4）图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制O解析：（1）图中过程是以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程，该过程需要游 离的四种核糖核昔酸作为原料，同时需要RNA聚合酶的催化。该过程的碱基配对方式为 TA、GC、AU、CGo （2）根据肽链的长短可知，过程中核糖体的移动方向是从 右向左。tRNA能识别mRNA上的密码子并搬运氨基酸。在细胞中物质b能同时结合多个 核糖体进行多肽链的合成，其意义在于可以迅速合成出大量的（相同）蛋白质。（3）基因突变能 产生新基因，故致病基因产生的根本原因是基因突变。（4）图
19、中合成的蛋白质为细胞膜上的 结构蛋白，故可说明基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的 性状。答案：转录 游离的四种核糖核甘酸 RNA聚合酶TA、GC、AU、CG 向左tRNA 可以迅速合成出大量的(相同)蛋白质(3)基因突变(4)蛋白质的结构直 接控制生物体的性状13 .已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b) 共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下 列问题：如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点 为a基因，某同学认为该现象出现的原
20、因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间 的互换。若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基 因型是 0若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是 或 O(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为 的雌性个体进行交配，观察子代的表型(假设产生的子代足够多)。结果预测：如果子代,则为发生了同源染色体非姐妹染色 单体间的互换。如果子代，则为基因发生了隐性突变。解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基 因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交换, 若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四 种表型；若是基因发生隐性突变，即Aa,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、 ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色 或棕色、白色和褐色三种表型。答案：(1)AB、Ab、aB ab AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb 出现黑色、 褐色、棕色和白色四种表型 出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型