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1、Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病课本、丛书、笔记本、双色笔全力投入会使你与众不同！Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病复习提问1、简述染色体变异2、染色体组的概念及判断方法3、多倍体、单倍体的概念及植株特点4、多倍体、单倍体育种的方法、原理Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的
2、遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节 人类遗传病Network Optimization Ex
3、pert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的
4、狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传
5、病问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病 6500多种多指 多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病 白化病、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症抗维生素 抗维生素D D佝偻病 佝偻病红绿色盲、红绿色盲、血友病 血友病外耳道多毛症 外耳道多毛症Netwo
6、rk Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指 多指白化病 白化病抗维生素 抗维生素D D佝偻病 佝偻病红绿色盲 红绿色盲外耳道多毛症 外耳道多毛症阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病2.多基因遗
7、传病（100多种）病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征Klinefelter综合症（XXY型）、性腺发育不良(XO 型)等2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚又叫先天愚型型)“天才”音乐指挥家舟舟Network Optimizati
8、on Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病后天性疾病含义：出生前已经形成畸形或疾病病因由遗传物质改变引起遗传病由环境因素引起非遗传病由遗传物质改变引起遗传病由环境因素引起非遗传病病因先天性疾病含义：出生后才表现出来的疾病思考：1、先天性疾病一定是遗传病吗？2、家族性疾病一定是遗传病吗？Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病家族性疾病表现：一个家族中多个成员表现为同一种病遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症类型遗传病 先天性 疾病遗传
9、病 家族性 疾病Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式到人群中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完
10、之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断Network
11、 Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病3.禁止近亲结婚每个人都携带56个不
12、同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文 表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病4.提倡适龄生育 2429岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50Network Optimiz
13、ation Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：人类基因组计划22 条常染色体X Y20012001年年公布草图，2003年测序
14、工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。问题5.如何有效的治疗遗传病？Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病 b.单基因病中的隐性遗传病 c.常染色体异常病病 d.性染色体异常病病 A.bac B.dab C.cab D.cba Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病（致病基因型为p
15、p)。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。Network Optimization Expert Team知识的超市，生命的狂欢 知识的超市，生命的狂欢人类遗传病