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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病人类遗传病通常是指由于通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而而引起的人类疾病。引起的人类疾病。遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型常染色体常染色体性染色体性染色体白化病、镰刀型贫血白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯症、先天性聋哑、苯丙酮尿症丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全隐性遗
2、传病隐性遗传病伴伴X隐性遗传病隐性遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多指、并指：患者除手指多指、并指：患者除手指畸形外，其他情况与正常人相畸形外，其他情况与正常人相同。同。1.1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全 1.1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病白化病 2.2.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食是真正意义上的不食“人人间烟火间烟火”，能吃的食物仅能吃的食物仅有西红柿。有西红
3、柿。目前，低苯丙目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日的在北京，远些的就在日本和美国等地。本和美国等地。2.2.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染染色体上显色体上显性基因控性基因控制的一种制的一种显性遗传显性遗传病。患者病。患者对磷、钙对磷、钙吸收不良吸收不良而导致骨而导致骨发育障碍。发育障碍。3.3.伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病进行性肌营养不良进行性肌
4、营养不良 4.4.伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于困难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死岁以前死亡。亡。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病（1 1）概念：受）概念：受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的人类控制的人类 遗传病。遗传病。（2 2）例子：原发性高血压、冠心病、哮喘和青）例子：原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病、唇裂（兔唇）、无脑儿等。少年型糖尿病、唇裂（兔唇）、无脑儿等。（3 3）特点：）特点：易受环境因素的影易受环境因素的影响；响；在
5、群体中发病率较高；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。常表现为家族聚集。唇裂唇裂 （三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病 概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病。由染色体发生异常而引起的遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良 患者智力低下，患者智力低下，发育缓慢。发育缓慢。50%50%的患者有先天性的患者有先天性心脏病心脏病,部分患儿部分患儿在发育过程中夭在发育过程中夭折
6、。折。2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良 (XO型型)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染染 色体。患者身体比较矮色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。每年新出生的儿童中，每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中其中70%70%以上是遗传因素所以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人
7、口中患我国人口中患2121三体三体综合症的人就在综合症的人就在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有的人患有危害轻重不同的遗传病！危害轻重不同的遗传病！我国我国遗传病的遗传病的发病状况发病状况二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防1 1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2 2.进行进行遗传咨询遗传咨询3 3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”(24(242929岁最佳岁最佳)4 4.产前诊断产前诊断 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。我国婚姻法规定：我国婚姻法
8、规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。达尔文和达尔文和表妹爱玛生育表妹爱玛生育6 6个子女，个子女，3 3个夭个夭折，折，3 3个终生不个终生不育。育。禁止近亲结婚禁止近亲结婚 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根摩尔根。他与表妹玛丽结婚他与表妹玛丽结婚,两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”，从而过早地离，从而过早地离开了人间。他们唯一的男开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人
9、种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh
10、 hX Xh h结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩提出防治对提出防治对策和建议策和建议检查检查、了解家了解家庭庭病史，作出病史，作出遗传诊断遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代再发风险再发风险率率 C进行遗传咨询进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相
11、应增大。适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、基因诊断、基因诊断1、人类基因组计划、人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP HGP
12、 19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 基因组和染色体组的区别：基因组和染色体组的区别：人类基因组为：人类基因组为：22条常染色体条常染色体X Y（共（共
13、24条）条）人类染色体组为：人类染色体组为：22条常染色体条常染色体X或或22条常染色体条常染色体Y。提醒提醒（1 1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。险预测和预防等。（2 2）负面效应负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。：可能引起基因歧视等伦理道德问题。2、人类基因组计划的意义、人类基因组计划的意义四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病 （课本
14、（课本P91P91）1.1.调查原理调查原理 （1 1）调查时，最好选取群体中发病率较高的）调查时，最好选取群体中发病率较高的单单 基因遗传病基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600600度以上）等。度以上）等。（2 2）调查某种遗传病的）调查某种遗传病的发病率发病率时，要在时，要在群体中群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）某种遗传病的被调查人数）100%100%（3 3）调查某种遗传病的）调查某种遗
15、传病的遗传方式遗传方式时，要在时，要在患者家患者家 系系中调查，绘遗传系谱图中调查，绘遗传系谱图，再进行综合分析，再进行综合分析。2.2.调查流程调查流程小结小结一、判断题一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）二、选择题二、选择题1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a.a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b.b.单基因病中的隐性遗传病单基因病
16、中的隐性遗传病 c.c.常染色体病常染色体病 d.d.性染色体病性染色体病 A.bac B.dab A.bac B.dab C.cab D.cba C.cab D.cba C2.2.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于没注意卫生，在同一时间内
17、均患甲一家三口由于没注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎C3.3.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目 先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天发育过在后天发育过程中形成的疾程中形成的疾病病指一个家族中多个成指一个家族中多个成员都表现出来的同一员都表
18、现出来的同一种病种病病因病因由由遗传物质改变遗传物质改变引起的人类引起的人类疾病为遗传病疾病为遗传病从共同祖先继承从共同祖先继承相同相同致病基因致病基因为遗传病为遗传病由环境因素引起的人类疾病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病为非遗传病由环境因素引起为非由环境因素引起为非遗传病遗传病联系联系先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病不一定是遗先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病。传病。提醒提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：（2 2）负面效应：人们有可能从基因的角度对人类全负面效应：人们有可能从基因的角度对人类全体的遗传倾向进行预测
19、，这些遗传信息的揭示和公体的遗传倾向进行预测，这些遗传信息的揭示和公开，将对携带某些开，将对携带某些不利基因不利基因或或缺陷基因缺陷基因者的升者的升学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响。学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响。当前一些国家已经出现了对非正常基因携带者的当前一些国家已经出现了对非正常基因携带者的就业、保险歧视等现象，并大有蔓延之势。就业、保险歧视等现象，并大有蔓延之势。据报道据报道美国北圣菲铁路公司把对员工进行基因检测的结果美国北圣菲铁路公司把对员工进行基因检测的结果作为雇佣员工的基础作为雇佣员工的基础;另外，人寿健康保险公司根据另外，人寿健康保险公司根据基因检测的结果，把对携带非正常基因的人群实行基因检测的结果，把对携带非正常基因的人群实行歧视对待歧视对待;基因歧视渗透到教育部门，将学生按基因基因歧视渗透到教育部门，将学生按基因类型分类，教师们会忽视环境在培养学生过程中的类型分类，教师们会忽视环境在培养学生过程中的作用，可能不重视甚至放弃作用，可能不重视甚至放弃基因不良基因不良的学生。的学生。2、人类基因组计划的意义、人类基因组计划的意义