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1、人人 类类 遗遗 传传 病病5.35.3 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题探讨 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？胖瘦不仅由基因决定，也可能受环境影响。1、定义：人类常见遗传病的类型2、类型：受一对一对等位基因等位基因控制的遗传病。受两对或两对以上两对或两对以上等位基因等位基因控制的遗传病。由染色体异常染色体异常引起的遗传病。人类遗传病染色体异常遗传病单基
2、因遗传病多基因遗传病人类遗传病通常是指由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病：现发现现发现80008000多多种种多基因遗传病：现发现100多种染色体异常遗传病：现发现现发现500500多种多种单基因遗传病常染色体常染色体遗传遗传常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病常常染色体染色体显性显性遗传病遗传病病例病例：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血病例：病例：性染色体性染色体遗传遗传伴伴X X染色体遗染色体遗传传伴伴Y Y染色体遗染色体遗传传伴伴X X染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病伴伴X X染色体显染色体
3、显性遗传病性遗传病病例：病例：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症病例：病例：这些遗传病各有何这些遗传病各有何特点？特点？多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等特点：特点：群体中发病率比较高；群体中发病率比较高；有家族聚集现象；有家族聚集现象；易受环境因素影响。易受环境因素影响。染色体异常遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体异常常染色体异常遗传病遗传病性染色体异常性染色体异常遗传病遗传病性腺发育不良（特纳氏综合征）性腺发育不良（特纳氏综合
4、征）猫叫综合征猫叫综合征唐氏综合征唐氏综合征(21(21三体综合征三体综合征)(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()随堂练习遗传病的检测和预防我国约有20%-25%的人患有各种遗传病。我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。自然流产儿中，50%是染色体异常引起。每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
5、所致。主要是通过主要是通过遗传咨询遗传咨询和和产前诊断产前诊断其次还有：其次还有：禁止近亲结婚禁止近亲结婚、适龄生育适龄生育等。等。达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折禁止近亲结婚禁止近亲结婚（最简单有效）（最简单有效）v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机
6、会也就大大增加。兄弟姐妹叔、伯、姑 父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50提倡提倡“适龄生育适龄生育”最佳生育年龄：女性2429岁，男性2535岁。医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险
7、率。向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。1234遗传咨询的内容和步骤遗传咨询检测胎儿的外观和性别检测染色体异常遗传病时间：手段目的：B B超检查超检查羊水检查羊水检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因检测基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病检测基因异常病筛查唐氏综合征、遗传性贫血等优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿胎儿，是优生的重要措施之一。，是优生的重要措施之一。产前诊断胎儿出生前指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。1、概念：2、检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。3、作用：基因检测基
8、因检测 精确诊断病因，对症下药；预测人体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。基因治疗基因治疗 用正常基因正常基因取代取代或修补修补患者细胞中有缺陷的基因有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。人人类类遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：概念：类型类型检测与预防检测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。基因检测基因检测基因治疗基因治疗课堂小结1 1、设计方案调查某种遗传病的发病率和遗传方式。设计方案调查某种遗传病的发病率和遗传方式。2 2、小组分工合作，选择一种发病率较高的单基因遗传病，、小组分工合作，选择一种发病率较高的单基因遗传病，调查其发病率，分析它的遗传方式。调查其发病率，分析它的遗传方式。课后实践