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1、第第4 4节节 人类遗传病和遗传病的预防人类遗传病和遗传病的预防第1页/共35页遗传病：是由于遗传病：是由于遗传遗传物质物质发生发生变化变化而引起而引起的疾病，大约有的疾病，大约有9000种。种。一、遗传病的类型一、遗传病的类型第2页/共35页常常染色体染色体显性显性遗传病遗传病 常常染色体染色体隐性隐性遗传病遗传病X X连锁连锁显性显性遗传病遗传病X X连锁连锁隐性隐性遗传病遗传病Y Y染色体遗传病染色体遗传病u单基因病单基因病u多基因遗传病多基因遗传病u染色体遗染色体遗传病传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病遗传病的常见类型一对等位基因控制一对等位基因控制多对基因控制多对基因控制染
2、色染色体畸体畸变引变引起起第3页/共35页Y染色体遗传病外耳道多毛症患者全为男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛患者全为男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为2毫米毫米至至20多毫米。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。多毫米。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅限男性代代相传仅限男性代代相传第4页/共35页常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病Y Y染色体遗
3、传病染色体遗传病u单基因病单基因病u多基因遗传病多基因遗传病u染色体遗染色体遗传病传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病遗传病的常见类型一对等位基因控制一对等位基因控制多对基因控制多对基因控制染色染色体畸体畸变引变引起起第5页/共35页X连锁隐性遗传病血友病红绿色盲第6页/共35页隔代相传隔代相传X连锁隐性遗传病男患者多于女患者男患者多于女患者女患者基因型为女患者基因型为XhXh，所以女病，其父其子必病所以女病，其父其子必病常染常染色体色体隐性隐性遗传遗传病病第7页/共35页常染色体隐性遗传病白化病缺少酪氨酸酶，不能将缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发
4、白色、皮肤表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。呈淡红色、畏光等症状。隔代相传隔代相传男女发病率相同男女发病率相同11023456789第8页/共35页否否隐隐性遗传病性遗传病 女女病，病，其其父父其其子必子必患病？患病？是是X连锁隐连锁隐性病性病（可能）（可能）常常染色体染色体隐隐性病性病单基因遗传病判断单基因遗传病判断常常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病X连锁隐连锁隐性病（可能）性病（可能）常常染色体隐性遗传病（可能染色体隐性遗传病（可能）男女发病人数？男女发病人数？某人不携带致病某人不携带致病基因？基因？某基因位于某基因位于5号染号染色体上？色体上？第9页/共35页图图 8-33 8
5、-33 一例黑蒙性痴呆遗传病系谱一例黑蒙性痴呆遗传病系谱（常染色体隐性遗传）（常染色体隐性遗传）算一算：8 8号和号和9 9号再号再生一个孩子生一个孩子患黑蒙性痴患黑蒙性痴呆的概率是呆的概率是多少？多少？1/4黑蒙性痴呆在黑蒙性痴呆在非近亲婚配非近亲婚配中的发病率大约是中的发病率大约是1/310 000禁止近亲结婚！aaAaAa患者表现为渐进性患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪，失明、病呆和瘫痪，2-62-6岁死亡岁死亡第10页/共35页我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系直系血亲血亲和和三代以内的旁系三代以内的旁系血亲血亲禁止结婚。禁止结婚。措施一：禁止措施一：禁止近亲近亲结婚结婚遗传病的预防
6、遗传病的预防第11页/共35页自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女直系血亲直系血亲 与自己有直接血缘关系的亲属，即指与自己有直接血缘关系的亲属，即指 生育自己或自己所生育的上下各代
7、亲属。生育自己或自己所生育的上下各代亲属。第12页/共35页祖父母祖父母外祖父母外祖父母自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子兄弟姐妹的子女女兄弟姐妹的孙子兄弟姐妹的孙子女或外孙子女女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女旁系血亲旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一具有间接血缘关系的亲属，即和
8、自己同出一源的亲属。源的亲属。自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子兄弟姐妹的子女女兄弟姐妹的孙子兄弟姐妹的孙子女或外孙子女女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女第13页/共35页表8-4 4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名病名隐隐性性遗传遗传病的病的发发病率病
9、率表兄妹表兄妹结结婚婚发发病率病率为为非近非近亲亲婚配倍数婚配倍数非近非近亲亲婚配婚配表兄妹婚配表兄妹婚配苯丙苯丙酮酮尿症尿症1 1：14500145001 1：170017008.58.5白化病白化病1 1：40000400001 1：3000300013.513.5全色盲全色盲1 1：73000730001 1：4100410017.517.5黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1 1：3100003100001 1：8600860035.535.5第14页/共35页告诉你告诉你每个人一般都携带每个人一般都携带5-65-6个不个不同的同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当，只有当它们它们成对成对存在时才存在
10、时才患病患病；随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相相同同致病基因的机会很小。致病基因的机会很小。近亲结婚者从近亲结婚者从共同的祖先共同的祖先那那里继承里继承相同致病基因相同致病基因的机会的机会大大增加。大大增加。第15页/共35页常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病Y Y染色体遗传病染色体遗传病u单基因病单基因病u多基因遗传病多基因遗传病u染色体遗染色体遗传病传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病遗传病的常见类型一对等位基因控制一对等位基因控制多对基因控制多对基因控制染色染
11、色体畸体畸变引变引起起第16页/共35页X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良，造患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小。成骨骼发育畸形，身材矮小。使用常规剂量的维生素使用常规剂量的维生素D治治疗无效。疗无效。第17页/共35页一例抗维生素一例抗维生素D佝偻病的系谱佝偻病的系谱代代相传代代相传X连锁显性遗传病女患者多于男患者女患者多于男患者男患者基因型为男患者基因型为XDY，所以，所以男病，其母其女必病男病，其母其女必病第18页/共35页常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X X连锁隐性遗传病连锁隐
12、性遗传病Y Y染色体遗传病染色体遗传病u单基因病单基因病u多基因遗传病多基因遗传病u染色体遗染色体遗传病传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病遗传病的常见类型一对等位基因控制一对等位基因控制多对基因控制多对基因控制染色染色体畸体畸变引变引起起第19页/共35页常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全症多指、并指短指症单基因遗传病第20页/共35页一例短指症的系谱一例短指症的系谱常染色体显性遗传病男女发病率相等男女发病率相等代代相传代代相传第21页/共35页否否显显性遗传病性遗传病 男男病，病，其其母母其其女女必必患病？患病？是是X连锁显连锁显性病性病（可能）（可能）常常染色体染色
13、体显显性病性病单基因遗传病判断单基因遗传病判断X连锁显连锁显性遗传病（可能）性遗传病（可能）常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病（可能）（可能）常常染色体显性遗传病染色体显性遗传病1234567男女发病人数？男女发病人数？某基因位于某基因位于5号染号染色体上？色体上？第22页/共35页显性隐性判断显性隐性判断隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病寻找两个亲本表现型相同，寻找两个亲本表现型相同，且和子代的表现型不同的且和子代的表现型不同的个体。个体。单基因遗传病判断单基因遗传病判断无中生有为隐性无中生有为隐性隐性隐性隐性隐性第23页/共35页仅男性代代患病患病：病为隐性病正常：病为显性病女病，
14、其父其子必病？男病，其母其女必病？是X连锁隐性遗传病（可能）否常染色体隐性遗传病是X连锁显性遗传病（可能）否常染色体显性遗传病无中生有Y染色体连锁遗传病是否遗传病的快速判断第24页/共35页提出预防措施提出预防措施提出预防措施提出预防措施病情诊断病情诊断病情诊断病情诊断系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计措施二：措施二：遗传咨询遗传咨询遗传病的预防遗传病的预防第25页/共35页遗传咨询遗传咨询案 例 小明及其父母都健康，妹妹却在小明及其父母都健康，妹妹却在5 5岁时死亡，去世前表现岁时死亡，去世
15、前表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。命运让两个有着相似经历的人为渐进性失明、痴呆和瘫痪。命运让两个有着相似经历的人走到了一起，小明与小丽相爱了，小丽也就是我们刚刚所说走到了一起，小明与小丽相爱了，小丽也就是我们刚刚所说的黑蒙性痴呆家族中的的黑蒙性痴呆家族中的1212号。小明和小丽担心他们的孩子会号。小明和小丽担心他们的孩子会患家族病，于是他们来到某医院遗传咨询中心。患家族病，于是他们来到某医院遗传咨询中心。如果你是遗传咨询师：你能画出小明的家族系谱图吗？你能画出小明的家族系谱图吗？你能确定小明的家族病的遗传方式吗？你能确定小明的家族病的遗传方式吗？小明的妹妹可能死于什么病？小明的妹妹可能死于什么病
16、？【病情诊断】小明【病情诊断】小明不携带不携带黑蒙性痴呆致病基因黑蒙性痴呆致病基因【再发风险率估计】小明和小丽的孩子患病【再发风险率估计】小明和小丽的孩子患病的概率是多少？的概率是多少？【提出预防措施】【提出预防措施】小丽小丽常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆0提醒孩子将来准备生育前做遗传咨询。提醒孩子将来准备生育前做遗传咨询。近亲结婚危害近亲结婚危害子孙后代！子孙后代！第26页/共35页资料：资料：有糖尿病家族有糖尿病家族史的人群，其糖尿病史的人群，其糖尿病患病率显著高于无家患病率显著高于无家族史人群。而父母都族史人群。而父母都有糖尿病者，其子女有糖尿病者，其子女患糖尿
17、病的机会是普患糖尿病的机会是普通人的通人的15152020倍。诱倍。诱发糖尿病的发糖尿病的“外因外因”有：热量摄取过多，有：热量摄取过多，活动量下降，肥胖，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免大等。反过来，避免以上因素就可预防糖以上因素就可预防糖尿病。尿病。常表现出家族常表现出家族性聚集现象性聚集现象容易受环境影容易受环境影响响特征：多基因遗传病第27页/共35页染色体遗传病21三体综合征第28页/共35页第29页/共35页措施三：提倡措施三：提倡“适龄生育适龄生育”由于女子的自身发育由于女子的自身发育要到要到24242525岁才能完岁才能完成，过早生育对母
18、子成，过早生育对母子健康都不利，健康都不利，2020岁以岁以下下的妇女所生的子女的妇女所生的子女中，各种先天性疾病中，各种先天性疾病的发病率，要比的发病率，要比24243434岁妇女所生子女的岁妇女所生子女的发病率发病率高高50%50%。24242929岁岁唐氏综合征患儿的发病率与母唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄关系图亲年龄关系图 已知女子最适生育年龄是：已知女子最适生育年龄是：遗传病的预防遗传病的预防第30页/共35页B超超 羊水检查羊水检查 绒毛细胞检查绒毛细胞检查 基因检测基因检测 产前诊断主要手段产前诊断主要手段措施四：避免遗传病患儿的出生措施四：避免遗传病患儿的出生遗传病的预防遗传
19、病的预防第31页/共35页曾受邀参加残联在京举行的新春晚会曾受邀参加残联在京举行的新春晚会曾与施瓦辛格、刘德华等一线演员同台表演曾与施瓦辛格、刘德华等一线演员同台表演病魔缠身，却坚持留在舞台病魔缠身，却坚持留在舞台第32页/共35页措施五：倡导婚前体检措施五：倡导婚前体检措施五：倡导婚前体检措施五：倡导婚前体检筛选出不宜结婚的疾病筛选出不宜结婚的疾病筛选出不宜结婚的疾病筛选出不宜结婚的疾病不宜结婚的疾病：不宜结婚的疾病：不宜结婚的疾病：不宜结婚的疾病：严重的遗传病、处于传染期的严重的传染病等。严重的遗传病、处于传染期的严重的传染病等。严重的遗传病、处于传染期的严重的传染病等。严重的遗传病、处于
20、传染期的严重的传染病等。进行性肌营养不良进行性肌营养不良(假肥假肥大型大型)患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患儿多于患儿多于4 4岁岁5 5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。遗传病的预防遗传病的预防第33页/共35页左起：养女安娜(俄罗斯)、父亲特伦特、母亲安伯、养子亚历克斯(韩国)、儿子乔纳、养女埃玛(中国)、女儿伊丽莎白 美国佐治亚美国佐治亚州的巴恩斯维尔州的巴恩斯维尔有一家人，父母有一家人，父母加加5 5个孩子都是个孩子都是软软骨发育不全骨发育不全患者，患者，组成了目前世界组成了目前世界上最大的侏儒家上最大的侏儒家庭，堪称现实版庭，堪称现实版“七个小矮人七个小矮人”。他们勇于接受。他们勇于接受现实，积极适应现实，积极适应“高个子高个子”的世的世界，过着幸福快界，过着幸福快乐的生活。乐的生活。第34页/共35页感谢您的观看！第35页/共35页