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1、关于高中生物必修关注人类遗传病第1页，此课件共37页哦 遗传病：遗传病：是指由于是指由于遗传物质遗传物质 的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。基因遗传病基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病第2页，此课件共37页哦多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。由多对基因控制的人类遗传病。较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。年型糖尿病等。学.科.网第3页，此课件共37页哦腭腭 裂裂学.科.网第4页，此课件共37页哦病名病名群体发病率群体发病率/%/%先天性心脏病先天性心
2、脏病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20原发性高血压原发性高血压4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00哮喘哮喘4.004.00病名病名学.科.网群体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.200.100.20先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30先天性畸形足先天性畸形足0.100.10先天性巨结肠先天性巨结肠0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30无脑儿无脑儿0.200.20第5页，此课件共37页哦单基因遗传病：单基
3、因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因引起的显性致病基因引起的 如：软骨发育不全、抗维生素如：软骨发育不全、抗维生素DD佝偻病佝偻病隐性致病基因引起的隐性致病基因引起的 如如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症第6页，此课件共37页哦软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的软骨病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍细胞形成障碍症状：上臂、小腿短症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。腰椎向前突出。第7页，此课件共37页哦软骨发育不全症软骨
4、发育不全症第8页，此课件共37页哦抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，吸收不良，导致骨发育障碍导致骨发育障碍症状：症状：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼发育畸）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生形（如鸡胸），生长缓慢长缓慢第9页，此课件共37页哦隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症黑尿症正常人正常人第10页，此课件共37页哦 白化病人体内缺少酪白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化化为黑色素，表现
5、出白化性状。性状。白化病白化病第11页，此课件共37页哦第12页，此课件共37页哦常染色体常染色体 遗传病遗传病 数目异常数目异常 结构异常结构异常性染色体性染色体遗传病遗传病数目减少数目减少数目增加数目增加 人的染色体发生异常时人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗也会引起相应的遗传病。传病。染色体遗传病染色体遗传病第13页，此课件共37页哦先先天天智智力力障障碍碍男男性性患患者者染染色色体体组组型型图图解解边做边学边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系先天性智力障碍和染色体异常的关系第14页，此课件共37页哦先天智力障碍先天智力障碍（2121三体综合征）又叫三体综合征）又叫DownDow
6、n氏综合征氏综合征 数目异常数目异常染色体的数目变异引起的遗传病染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍先天智力障碍也叫也叫21三体综合症三体综合症智力低下，眼间距宽，智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。张，舌常伸出口外。第15页，此课件共37页哦第16页，此课件共37页哦DownDown氏综合征氏综合征群体发病率群体发病率1/1000 1/1000 1/500 1/500。症状症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常
7、，通常有小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌通贯掌 “蒙古样痴呆蒙古样痴呆”；生长迟缓，智；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。能力低下。病因：病因：47,XX/XY;+2147,XX/XY;+21；第；第2121号染色体多一条号染色体多一条第17页，此课件共37页哦染色体的结构变异引起的遗传病染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症：猫叫综合症：第第5 5号染色体号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（则智
8、力低下非常严重（IQIQ常低于常低于2020）。）。发病率：发病率：1:50,0001:50,000 结构异常结构异常第18页，此课件共37页哦猫叫综合症：猫叫综合症：第19页，此课件共37页哦TurnerTurnerTurnerTurner综合征综合征综合征综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综合征）不全综合征）不全综合征）不全综合征）发病率：发病率：发病率：发病率：1/10001/10001/10001/1000临床症状：临床症状：临床症状：临床症状：外貌女性，个矮（外貌女
9、性，个矮（外貌女性，个矮（外貌女性，个矮（1.31.31.31.3米左右）第二性征发米左右）第二性征发米左右）第二性征发米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样鲨鱼样鲨鱼样鲨鱼样嘴嘴嘴嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，如盾，如盾，如盾，35%35%35%35%有心血管病，智力低下或正常。有心血管病，智力低下或
10、正常。有心血管病，智力低下或正常。有心血管病，智力低下或正常。性染色体数目减少性染色体数目减少第20页，此课件共37页哦染色体组成：染色体组成：45,X045,X0 性染色体数目减少性染色体数目减少第21页，此课件共37页哦 性染色体数目增加性染色体数目增加KlinefetterKlinefetterKlinefetterKlinefetter综合征综合征综合征综合征(先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征)发病率：发病率：发病率：发病率：1/5001/5001/5001/500临床症状临床症状临床症状临床症状：外貌男性：外貌男性：外貌
11、男性：外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩睾丸萎缩睾丸萎缩,男性第二性征发育差，男性第二性征发育差，男性第二性征发育差，男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高身高身高身高180cm 180cm 180cm 180cm 占占占占1/260;1/260;1/260;1/260;染色体
12、组成染色体组成染色体组成染色体组成:47,XXY47,XXY47,XXY47,XXY 在男性不育中占在男性不育中占在男性不育中占在男性不育中占1/1001/1001/1001/100第22页，此课件共37页哦 性染色体数目增加性染色体数目增加第23页，此课件共37页哦超雄：超雄：超雄：超雄：XYYXYYXYYXYY或多个或多个或多个或多个Y Y Y Y个体，发病率个体，发病率个体，发病率个体，发病率1/1500-1/7501/1500-1/7501/1500-1/7501/1500-1/750临床症状临床症状临床症状临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲：身材高大，生育力下降，易于
13、兴奋，易感到欲：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。性染色体数目增加性染色体数目增加第24页，此课件共37页哦多多X X女性女性:表现为女性表现为女性,眼距宽眼距宽,外生殖器及第二性征多正常外生殖器及第二性征多正常,有的有的月经失调月经失调,类似类似2121三体三体,智力发育迟缓智力发育迟缓.性染色体数目增加性染色体数目增加第25页，此课件共37页哦遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防积极思
14、维积极思维苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验第26页，此课件共37页哦我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。”近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。增加。1、禁止、禁止近亲近亲结婚结婚第27页，此课件共37页哦第28页，此课件共37页哦 近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白倍；
15、生白化病患儿的机率增大化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：第29页，此课件共37页哦 达尔文和表姐埃玛生育达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。第30页，此课件共37页哦 摩尔根摩尔根和表妹玛丽和表妹玛丽生育三个子女，两个生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也摩尔根夫妇以后再也没有生育。没有生育。摩尔根提出：摩尔根提出：摩尔根提出：摩尔根提出：“没有血缘
16、亲属关系的民族之间的婚没有血缘亲属关系的民族之间的婚没有血缘亲属关系的民族之间的婚没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：他为此大声疾呼：他为此大声疾呼：他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人为创造更聪明、更强健的人为创造更聪明、更强健的人为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。种，无论如何也不要近亲结婚。种，无论如何也不要近亲结婚。种，无论如何也不要近亲结婚。”第31页，此课件共37页哦
17、病名病名 隐性遗传病的发生率隐性遗传病的发生率 表兄弟结婚表兄弟结婚发病率为非发病率为非近亲结婚的近亲结婚的倍数倍数 此病患者中此病患者中表兄近亲结表兄近亲结婚者所占百婚者所占百分比（）分比（）非近亲结婚非近亲结婚 表兄妹结婚表兄妹结婚 苯丙酮尿症苯丙酮尿症1 1：14500145001 1：170017008.5 8.5 35 35 色素性干皮色素性干皮肤肤1 1：23000230001 1：2200220010.5 10.5 40 40 白白 化化 病病1 1：40000400001 1：3000300018.5 18.5 46 46 全全 色色 盲盲1 1：73000730001 1：4
18、100410019.9 19.9 53 53 小小 头头 畸畸 形形1 1：77000770001 1：4200420013.3 13.3 54 54 黑朦性白痴黑朦性白痴1 1：3100003100001 1：8600860035.7 35.7 70 70 先天性鱼鳞先天性鱼鳞癣癣1:10030001:10030001 1：160001600063.6 63.6 80 80 第32页，此课件共37页哦遗传咨询是预防遗传病发生遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段的主要手段。遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤2、遗传咨询、产前诊断、遗传咨询、产前诊断第33页，此课件共37页哦生化分析生化分析
19、染色体分析染色体分析细胞培养细胞培养离心离心细细细细胞胞胞胞实验室诊断实验室诊断临床诊断临床诊断遗传咨询遗传咨询胎盘胎盘胎盘胎盘羊膜腔羊膜腔羊膜腔羊膜腔第34页，此课件共37页哦3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为25252525到到到到29292929岁。岁。岁。岁。过过过过早生育早生育早生育早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计
20、表明，统计表明，统计表明，统计表明，20202020岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出率比适龄女子高出率比适龄女子高出率比适龄女子高出50%50%50%50%。过晚生育过晚生育过晚生育过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患则由于体内积累的致突变因素增多，生患则由于体内积累的致突变因素增多，生患则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大病小孩的风险也相应增大病小孩的风险也相应增大病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明资料表明资料表明40404040岁以上女子
21、岁以上女子岁以上女子岁以上女子生育的子女中，患生育的子女中，患生育的子女中，患生育的子女中，患21212121三体综合症的机率比三体综合症的机率比三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-3425-3425-34岁女岁女岁女岁女子所生子女高出子所生子女高出子所生子女高出子所生子女高出10101010倍。倍。倍。倍。第35页，此课件共37页哦DownDown氏综合症与母亲年龄的关系氏综合症与母亲年龄的关系 母亲母亲母亲母亲20202020岁时约岁时约岁时约岁时约2000200020002000新新新新生儿中有一例患者；生儿中有一例患者；生儿中有一例患者；生儿中有一例患者；30303030岁前略有增加岁前略有增加岁前略有增加岁前略有增加 35353535岁以后约岁以后约岁以后约岁以后约300300300300例中有例中有例中有例中有一个患者；一个患者；一个患者；一个患者；40404040岁后岁后岁后岁后100100100100例中有一例；例中有一例；例中有一例；例中有一例；45454545岁后岁后岁后岁后50505050例中有一例。例中有一例。例中有一例。例中有一例。第36页，此课件共37页哦感感谢谢大大家家观观看看第37页，此课件共37页哦