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1、常见人类遗传病分类及遗传特点一常见遗传病分类及遗传特点分类常见病例及表示方法遗传特点单基因病常染色体显性并指（T、t）1.无性别差异（男女患病几率相当）2.含致病基因即患病 3.往往表现为代代遗传多指软骨发育不全（A、a）隐性苯丙酮尿症（B、b）1.无性别差异（男女患病几率相当）2.隐性纯合发病 3. 可表现为隔代遗传白化病（A、a）先天性聋哑镰刀型细胞贫血症（A、a）伴X染色体显性抗维生素D佝偻病（XA、Xa）1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象 3.男患者的母亲和女儿一定患病遗传性慢性肾炎（XB、Xb）隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性
2、多发2.有交叉遗传现象 3.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲（XB、Xb）血友病（XH、Xh）伴Y染色体如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病1常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高2易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征（21号为3条）、性腺发育不良（女性，少1条X染色体）、猫叫综合征（5号常染色体缺失）、等往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。例题、人类遗传病中，抗
3、维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩二、常见遗传病优生方案表解遗传方式组合方式优生方案常见病例单基因病常染色体显性软骨发育不全夫妇均患病A Aa亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断并指、多指一方患病A aa夫妇均正常aaaa不需检测，全正常隐性白化病夫妇均患病aaaa后代全病，不宜生育苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病。一方患病A aa亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应
4、做产前基因诊断。夫妇均正常A A 伴X染色体显性抗维生素D佝偻病夫妇均患病XAXXAY女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。遗传性肾炎一方患病XAXXaY女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。XaXaXAY宜生男不生女夫妇均正常XaXaXaY后代全部正常隐性血友病夫妇均患病XhXhXhY后代全病，不宜生育进行性肌营养不良、色盲症一方患病XHXXhY后代均可能病，应做产前基因诊断XhXhXHY男性后代全病，宜生女孩夫妇均正常XHXXHY男性后代可能患病，宜生女孩伴Y染色体男病女不病宜生女不生男外耳道多毛症多基因病唇裂有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常疾病（如“21三体”综合症)不宜婚育猫叫综合症、性腺发育不良3 / 3