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1、人类遗传病课件高中生物必修现在学习的是第1页，共24页现在学习的是第2页，共24页实例1: 达尔文和爱玛生育，但他们的子女，没有一位是正常的现在学习的是第3页，共24页达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折现在学习的是第4页，共24页这是为什么呢？这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。现在学习的是第5页，共24页第第3节节 人类遗传病人类遗传病现在学习的是第6页，共24页探究：探究：问题问题1：
2、什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 先天性疾病是否都是遗传病？为什么？先天性疾病是否都是遗传病？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？的特点、典型病例是什么？ 人类遗传病是指人类遗传病是指由于遗传物质的由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。现在学习的是第7页，共24页1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）：多种）：一对基因一对基因控制控制的遗传病的遗传病常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性现在学
3、习的是第8页，共24页苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐）（常、隐）患者：患者：出生出生3434个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙苯丙酮酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A基因基因呈呈 aa基因型基因型现在学习的是第9页，共24页2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）：多种）：两对以上的基因两对以上的基因控制的遗传病。控制的遗传病。特点：在群体中的发特点：在群体中的发病率比较高。病率比较高。受环境受环境因素的影响大因素
4、的影响大 现在学习的是第10页，共24页3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟现在学习的是第11页，共24页减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？现在学习的是第12页，共24页练习练习2：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软软 骨骨 发发 育育 不不 全全血友病血友病青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因、多基因F、常染色体、
5、常染色体G、性染色体、性染色体现在学习的是第13页，共24页单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)现在学习的是第14页，共24页危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率到到人群中调查人群中调查调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到患者到患者家系中调查家系中调查调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病现在学习的是第15页，共24页调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病现在学习的是第16页，共24页3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进
6、行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：现在学习的是第17页，共24页实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建
7、议现在学习的是第18页，共24页进行产前诊断进行产前诊断现在学习的是第19页，共24页 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. . 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出。往往比非近亲结婚者高出禁止近亲结婚禁止近亲结婚现在学习的是第20页，共24页 美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的
8、智力残疾。，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何无论如何也不要近亲结婚。也不要近亲结婚。”实例实例现在学习的是第21页，共24页 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育提倡适龄生育现在学习的是第22页，共24页 四、四
9、、人类基因组计划人类基因组计划现在学习的是第23页，共24页3 3、2003年年4月月14日，美，英日，美，英， 日，德，法，中六国日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有示人类基因组只含有22.5万万个基因个基因，大约有，大约有31.631.6亿个碱基组成。亿个碱基组成。1、美国政府美国政府1990年年10月月1日正式启动，预计用时日正式启动，预计用时 15年，耗资年，耗资30亿美元。亿美元。2 2、测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，包括人类序列，包括人类 24条染色体（条染色体（2222对常染色体对常染色体XYXY）上全部的上全部的 DNADNA所携带的遗传信息。所携带的遗传信息。现在学习的是第24页，共24页