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1、生物高中必修第五章第三节课件现在学习的是第1页，共26页问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？现在学习的是第2页，
2、共26页第第3节节 人类遗传病人类遗传病现在学习的是第3页，共26页什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类遗传病三大类现在学习的是第4页，共26页、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。位基因控制的遗传病。目前世界目前世界上已经发现的这类遗传病大约有上已经发现的这类遗传病大约有多种。多种。现在学习的是第5页，
3、共26页类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。现在学习的是第6页，共26页常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病现在学习的是第7页，共26页苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺
4、少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病现在学习的是第8页，共26页抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性遗染色体上显性遗传传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良导致的吸收不良导致骨骼发育畸形骨骼发育畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病现在学习的是第9页，共26页血友病是一种遗传性出血性疾病。发血友病是一种遗传性出血性疾病
5、。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病现在学习的是第10页，共26页外耳廓多毛症外耳廓多毛症现在学习的是第11页，共26页、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、冠、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病
6、主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些常见病。现在学习的是第12页，共26页多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿现在学习的是第13页，共26页多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂现在学习的是第14页，共26页3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。现在学习的是第15页，共26页21三体综合征三体综合征
7、症状：患者智力低下，身体症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体现在学习的是第16页，共26页现在学习的是第17页，共26页1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮
8、缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。现在学习的是第18页，共26页1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智力生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。小，耳低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病有先天性心脏病,肌肌张力亢进张力亢进 现在学习的是第19页，共26页“猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的5 5号染色体部分缺失引起的遗传号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。能障碍，其最明显的特征是
9、哭声类似猫叫。现在学习的是第20页，共26页讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。期间误服某些致畸药物所致。现在学习的是第21页，共26页 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型
10、？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习：练习：现在学习的是第22页，共26页D现在学习的是第23页，共26页现在学习的是第24页，共26页参考答案：参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可
11、能是后天营养过多造成的，但大遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。结果。现在学习的是第25页，共26页2、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。不是基因病。参考答案参考答案现在学习的是第26页，共26页