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1、生物必修第五章第三节人类遗传病现在学习的是第1页，共46页人的人的胖瘦是由基因决定胖瘦是由基因决定的的吗？吗？人的人的胖瘦是由多种原因造成胖瘦是由多种原因造成的的。有。有的的肥胖肥胖病病可能可能是由是由遗传遗传物质决定物质决定的的，有，有的的可能是后天营养过多可能是后天营养过多造成造成的的，但大多数情况下，肥胖是由于，但大多数情况下，肥胖是由于遗传遗传物质物质和营养过多共同作用和营养过多共同作用的的结果。结果。讨论：讨论：现在学习的是第2页，共46页现在学习的是第3页，共46页人类常见的遗传病的类型1.单基因基因遗传病病2.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病
2、是指由于遗传物质的改变而引人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。现在学习的是第4页，共46页单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率现在学习的是第5页，共46页一、一、单基因遗传病单基因遗传病定义定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。：是指受一对等位基因控制的遗传病。类型类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血
3、症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低现在学习的是第6页，共46页伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）叉遗传现
4、象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常出现连续遗传现象。常出现连续遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）现在学习的是第7页，共46页多指多指现在学习的是第8页，共46页现在学习的是第9页，共46页并指并指现在学习的是第10页，共46页软骨发育不全软骨发育不全现在学习的是第11页，共46页现在学习的是第12页，共46页抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病现在学习的是第13页，共46页男人毛耳男人毛耳现在学习的是第14页，共46页白化白化病病现在学习的是第15页，共46页苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，
5、尿有患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发发霉霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。现在学习的是第16页，共46页苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩
6、延续生命的食物全是症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。等地。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害神经系统造成不同程度的损害现在学习的是第17页，共46页进行性肌营养不良进行性肌营养不良现在学习的是第18页，共46页进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。现在学习的是第19页，共46页二、二、多基因遗传病多
7、基因遗传病、定义：定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。是指由多对基因控制的人类遗传病。、病例：、病例：唇裂、唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压、精神分裂原发性高血压、精神分裂青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发群体中发病病率高率高唇裂现在学习的是第20页，共46页无脑儿无脑儿是畸形胎儿是畸形胎儿最常最常见见的一种，女婴占绝大多数，的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，暴露，脑部发育极为原始，不可能存活不可能存活，无脑儿面部尚，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。
8、如伴正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。羊水中甲胎蛋白常呈高值。多基因遗传病多基因遗传病现在学习的是第21页，共46页三、人类染色体遗传病三、人类染色体遗传病、定义：、定义：染色体异常引起的遗传病。染色体异常引起的遗传病。、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：猫叫综合征、如：猫叫综
9、合征、21三体综合征等三体综合征等如：性腺发育不良等如：性腺发育不良等（45+XX或或45+XY）（44+X）现在学习的是第22页，共46页猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。现在学习的是第23页，共46页21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，
10、身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。现在学习的是第24页，共46页现在学习的是第25页，共46页1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智力生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。小，耳低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏有先天性心脏病病,肌张肌张力亢进力亢进 现在学习的是第26页，共46页性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女
11、性，但性腺发育不良，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。现在学习的是第27页，共46页三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防资料：1 1、我国每年出生、我国每年出生的的儿童中，儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%7080%是由于是由于遗传遗传因素所致，因素所致，2 2、1515岁以下死亡岁以下死亡的的儿童中，儿童中，40%40%为各种为各种遗传病遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的的。危害：（1 1）危害）危害人类人类健康，降低健康，
12、降低人人口素质口素质（2 2）给患者本）给患者本人人、家庭和社会带来严重、家庭和社会带来严重的的经济负担和精神负担经济负担和精神负担（3 3）某些精神）某些精神病病患者给社会治安带来危害患者给社会治安带来危害环境污染是导致环境污染是导致遗传病遗传病发发病病率上升率上升的的主要原因主要原因现在学习的是第28页，共46页小结小结:人人类类遗遗传传病病人类遗传病的人类遗传病的概念概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病的人类遗传病的类型：类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性
13、遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病的人类遗传病的危害：危害：我国遗传病现状：发病率为我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担带来严重的经济、精神负担现在学习的是第29页，共46页优优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断现在学习的是第30页，共46页祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父、母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄
14、弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。共同外祖父母的表兄弟姐妹。现在学习的是第31页，共46页近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加
15、。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚现在学习的是第32页，共46页遗传遗传咨询咨询的的内容和步骤为内容和步骤为提出建议提出建议检查检查、了解了解病病史，作出史，作出遗传遗传诊诊断断分析分析遗传病的传遗传病的传递递方式方式推推断断后代发后代发病病几率几率 现在学习的是第33页，共46页一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的
16、是的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C现在学习的是第34页，共46页母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/50提倡提倡提倡提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以岁，男方以2535为为佳；要怀孕月份，通常为每年佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳现在学习的是第35页，共46页产前诊断产前诊断（1）羊水检查、）羊水检查、B超检查；超检查；（2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3）基因诊断。）基因诊断
17、。优点：及早发现有严重遗传病和严优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育现在学习的是第36页，共46页某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数现在学习的是第37页，共46页四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的
18、非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解解读其中包含的遗传信息。读其中包含的遗传信息。现在学习的是第38页，共46页人类遗传病分为五种类型：常常染色体显性染色体显性遗传遗传常常染色体隐性染色体隐性遗传遗传伴伴X染色体显性染色体显性遗传遗传伴伴X染色体隐性染色体隐性遗传遗传伴伴Y染色体染色体遗传遗传现在学习的是第39页，共46页人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传
19、病的遗传方式的判断方法方法遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点Y Y遗传遗传父病子病女不病父病子病女不病X X显性遗传显性遗传父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传常染色体显性遗传子女正常双亲病子女正常双亲病 父病女不病或父病女不病或子病母不病子病母不病X X隐性遗传隐性遗传母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传双亲正常子女病双亲正常子女病 母病子不病母病子不病或女病父不病或女病父不病现在学习的是第40页，共46页1.1.下列需要进行下列需要进行遗传遗传咨询咨询的的是：是：A.A.亲属中生过先天性畸形孩子亲属中生过先天性畸形孩子的的待婚青
20、年待婚青年 B.B.得得过肝炎过肝炎的的夫妇夫妇C.C.父母中有残疾父母中有残疾的的待婚青年待婚青年 D.D.得过乙型脑炎得过乙型脑炎的的夫妇夫妇2.2.下列疾下列疾病病属于单基因属于单基因遗传病的遗传病的是：是：A.A.并指症并指症 B.B.唇裂唇裂 C.21C.21三体综合征三体综合征 D.D.特纳氏综合征特纳氏综合征现在学习的是第41页，共46页3、下列属于、下列属于“自已自已”的的“直系血亲直系血亲”的是？的是？A、同胞兄妹、同胞兄妹 B、表兄妹、表兄妹C、外祖父母、外祖父母 D、叔侄、叔侄现在学习的是第42页，共46页3.3.多基因多基因遗传病的遗传病的特点特点由多对基因控制由多对基
21、因控制 常表现家族聚集常表现家族聚集 易受环境因素影响易受环境因素影响 发发病病率很低率很低A.B.C.D.A.B.C.D.4.4.苯丙酮尿症是一种发苯丙酮尿症是一种发病病率较高率较高的的隐性隐性遗传病遗传病，其，其发发病的病的根本原因是根本原因是A.A.患者常染色体缺少正常基因患者常染色体缺少正常基因B.B.体细胞中缺少一种酶体细胞中缺少一种酶C.C.体内体内的的苯丙氨酸转变成了酪氨酸苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.D.缺少正常基因缺少正常基因现在学习的是第43页，共46页5.5.我国婚姻我国婚姻法法规定，禁止近亲结婚规定，禁止近亲结婚的的理论根据是理论根据是A A.近亲结婚必然使后代患近亲结婚必
22、然使后代患遗传病遗传病B B.近亲结婚使后代患近亲结婚使后代患遗传病的遗传病的机会增加机会增加C C.近亲结婚违反社会近亲结婚违反社会的的伦理道德伦理道德D.D.人类遗传病人类遗传病都是由隐性基因控制都是由隐性基因控制的的6.6.人类人类2121三体综合征三体综合征的的成因是在生殖细胞形成成因是在生殖细胞形成的的过程过程中，第中，第2121号染色体没有分离。若女患者与正常号染色体没有分离。若女患者与正常人人婚后婚后可以生育，其子女患该可以生育，其子女患该病的病的概率是概率是A.0 A.0 B.1/4 B.1/4 C.1/2 C.1/2 D.1 D.1现在学习的是第44页，共46页7.7.“猫叫
23、综合症猫叫综合症”是是人的人的第第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起的的，这种，这种遗传病的类遗传病的类型是：型是：A.A.常染色体单基因常染色体单基因遗传病遗传病B.B.性染色体多基因性染色体多基因遗传病遗传病C.C.常染色体数目变异疾常染色体数目变异疾病病D.D.常染色体结构变异疾常染色体结构变异疾病病8.8.关于关于2121三体综合征三体综合征的的叙述，错误叙述，错误的的是：是：A.21A.21三体综合征是常染色体变异引起三体综合征是常染色体变异引起的遗传病的遗传病 B.21B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21C.21三体综
24、合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21D.21三体综合征体细胞比正常三体综合征体细胞比正常人人体细胞少一条体细胞少一条X X染色染色体体现在学习的是第45页，共46页9.9.目前已知目前已知人类人类有有30003000多种多种遗传病遗传病，这些疾，这些疾病病产生产生的的根本原因是根本原因是基因突变基因突变 基因重组基因重组环境环境的的影响影响 染色体变异染色体变异A.B.C.D.A.B.C.D.10.10.性腺发育不良性腺发育不良的的性染色体性染色体类类型是：型是：A.XY B.XX C.XO D.XXYA.XY B.XX C.XO D.XXY现在学习的是第46页，共46页