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1、第25章遗传学的基本原理遗传遗传(heredity):(heredity):生物学特征相似性在生物学特征相似性在亲代和后代之间的延续。亲代和后代之间的延续。变异变异(variation):(variation):除了生物学特征相似除了生物学特征相似性之外，在兄弟姊妹之间以及子女和性之外，在兄弟姊妹之间以及子女和父母之间还存在某些差异父母之间还存在某些差异,他们之间生他们之间生物学特征的相异性即是变异。物学特征的相异性即是变异。谈论遗传学的基本原理 在孟德尔的遗传学理论问世之前，一直用混合遗传来解释”子女长得既像父亲又像母亲”有关现象。认为父母双亲将他们的遗传物质混合在一起传递给后代并同时表现出
2、双亲的某些特征来，正如蓝色和黄色两种颜料混在一起变成绿色而绿色兼有蓝黄两色特征一样。混合遗传又称混血遗传，今天仍将不同肤色的配偶所生子女称为混血儿，按此假设，双亲的遗传物质一旦混合就不会再分开了，这显然与事实不符，因为它无法解释隔代遗传和双亲的某些性状又会在第二代分开再现的现象。孟德尔的豌豆杂交实验对上述现象作了满意的解释。谈论遗传学的基本原理孟德尔孟德尔(Gregor J.Mendel,1822-1884Gregor J.Mendel,1822-1884)及其杂交试验及其杂交试验u从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；u其中对豌豆(自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了
3、长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称 Mendels Laws)；u1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。生于奥地利布隆(Brnn):现捷克布尔诺(Bruo)谈论遗传学的基本原理一、分离定律 孟德尔选择豌豆作为杂交实验的主要材料，一是它有稳定且易于识别的性状，如有的株系开红花，有的开白花，一目了然；二是豌豆行闭花授粉，不致因虫媒或风媒而自然串粉杂交，因此所有实验材料都能真实遗传，即一个植株自花授粉后所产生的全部后代都将具有和亲本一样的生物学特征。谈论遗传学的基本原理1、单因子杂交实验 单因子杂交(monohybrid cross)：
4、将同一相对性状不同表现形式的植株作本进行交配。F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。显性性状隐性性状性状分离谈论遗传学的基本原理谈论遗传学的基本原理一对相对性状的遗传试验去雄自花传粉异花传粉遗传图谱中的符号：，P，F1，F2，等豌豆现象假说验证理论杂交谈论遗传学的基本原理假设与验证 孟德尔设想：遗传性状由遗传因子所决定；每一个体有许多遗传因子，其中隐性因子决定隐性性状；成对遗传因子的两个成员在性细胞形成时相互分离，进入不同的生殖细胞。由体细胞到性细胞，遗传因子减半。性细胞的结合随机进行。上述杂交红花（CC）白花（cc），红花为显性，F1代开红花，基因型是杂合体Cc，F2为3/4红花(
5、1/4 CC+2/4Cc)：1/4白花(1/4cc)，用Fl代与开白花亲本回交。孟德尔于回交一代(B1)共红花的85株，开白花的81株，十分接近l：1。谈论遗传学的基本原理回交:杂种子一代与它的两个亲本中的任何一个杂杂种子一代与它的两个亲本中的任何一个杂交。产生的后代称为交。产生的后代称为“回交杂种回交杂种”。谈论遗传学的基本原理2、测交法将待测个体与隐性纯合体交配以确定被测个体将待测个体与隐性纯合体交配以确定被测个体基因型的方法。基因型的方法。1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测1)1)杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；因此杂种F1减数
6、分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。2)2)白花植株的基因型是cc，只产生含c的配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。谈论遗传学的基本原理红花F1 1的测交结果推测谈论遗传学的基本原理2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。谈论遗传学的基本原理二、自由组合定律1、双因子杂交实验P 黄满 绿皱 F1 黄满 F2 黄满 黄皱 绿满 绿
7、皱 315：101：108：32 选择结黄色饱满（黄满）与绿色皱缩（绿皱）种子品系为亲本，进行双因子杂交，结果为F1代结黄色饱满种子，表明黄对绿、满对皱为显性，F1代自交，F2代出现4种组合类型。其中黄满和绿皱为亲本型，称亲组合；黄皱和绿满这2种配合是新类型，称重组合。由此推导出颗粒遗传的另一基本原理，即决定不同对相对性状的遗传因子具有各自的独立性，既可以相互分离，又可以重新组合在一起。谈论遗传学的基本原理2、假设与验证 F1代处于杂合状态(YyRr)，故雌、雄配子各有4种组合类型，基因相互结合的机会相等各占14。当两性配子随机受精时，总共有16种不同的结合方式。按基因型分类共有9种，按表型分
8、类则只有4种类型，比例刚好是9：3：3：1。谈论遗传学的基本原理谈论遗传学的基本原理 F1代与双隐性亲本回交,F1代杂种应形成4种配子，各占1/4，而双隐性个体yr配子与杂种的配子结合成合子，4种配子的基因型的表型效应可以直接反映出来，后代中将出现黄满、黄皱、绿满、绿皱4种表型，且按1：1：1：1分离。孟德尔作了这样的测交，后代分离比为55黄满：49黄皱：51绿满：52绿皱，与1：1：1：1分离比基本相符。谈论遗传学的基本原理双杂合体F1 1(YyRr)四种类型配子形成示意图谈论遗传学的基本原理三、遗传的统计学原理 1、遗传的概率属性将国徽面称G面而币值面称B面。抛掷一枚硬币，在抛掷的总次数中
9、，G和B各自朝上的频率非常接近1/2。因此，将某事物发生的频率所靠近的那个固定常数称为概率，将其作为衡量事件发生可能性大小的尺度,不同的事件所发生的概率不同，其大小有赖于各事件自身的性质。同理，杂合体Cc形成配子时发生分离，任何一个配子得到C或c的可能性各为1/2。F1代红花豌豆与白花纯合体测交，即Cccc。测交后代红花与白花呈1：1分离。预期2种花色后代的频率在1/2这一概率上下波动。孟德尔的测交结果为85红花：81白花，与1：1分离比非常接近。因此，所谓符合分离定律或自由组合定律，实际上是指符合3：1或9：3：3：1的统计学规律或概率规律。谈论遗传学的基本原理2、概率运算 遵循两条基本定律
10、：两个或两个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的积，即所谓乘法定律。两个或两个以上互斥事件在总事件中出现的概率是它们各自概率的和，即所谓加法定律。所谓独立事件，是指两个或两个以上事件的出现互相独立，互不影响。例如，同时掷两枚硬币，其中一枚G面或B面朝上并不对另一枚产生干扰或影响。故在两次抛掷中，都是G面朝上的概率应按乘法定律计算，为1/21/2=1/4。谈论遗传学的基本原理 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率
11、是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。谈论遗传学的基本原理 加 法 定 理两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。谈论遗传学的基本原理又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。谈论遗传学的基本原理3、实验数据的评判 在具体实验过程中，如果所得结果为2.9：1.1或2.8：1.2，就可以说结果与3：l基本一致。如果
12、为2.5:1.5或者2.3:1.7呢?因此，要对实验结果与理论模式之间的一致性进行评判。利用统计学原理对实验资料和理论模式之间相符程度进行评判的方法称作好适度测定或适合度测定。在具体操作过程中，一般应掌握两条界线：当测得概率P0.05时，就认为实得数与理论数之间存在显著差异，两者不一致，不相符；当测得概率P0.01时，则实得数与理论数之间存在极显著差异，所得实验结果更不能用该理论来解释。如果测验结果表明两者相符，则该理论模式成立，可用于遗传分析和育种实践；如果不符，则有两种可能性，一种可能是该理论不适合于该项实验，即理论模式在这里不成立；另一种可能则是该实验数据只是一组意外而且无用的资料，这有
13、待于重复实验才能作出可靠的判断与结论。谈论遗传学的基本原理 进行适合度测定的方法很多，x2测验的方法是一种简便实用的方法，例如，我们要评判豌豆双因子杂交所得F2代结果315黄满：101黄皱：108绿满：32绿皱是否与自由组合的理论比值9：3：3：1相符，可先将实验值转换为理论值，然后按公式逐项列表（书P363）计算结果得x2=0.47。以x2值为0.47，及自由度(n)为4-1=3查x2表得0.50P0.95，这意味着大约100次实验中不下50次会出现类似的分离比，表明实验数据与理论模式之间没有显著差异，符合自由组合定律。谈论遗传学的基本原理概率定理的应用示例 用乘法定理推算F2表现型种类与比
14、例。如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：谈论遗传学的基本原理四、孟德尔遗传原理的拓展 孟德尔的成功在于他幸运地选择了豌豆中某些具有相对简单遗传基础的性状作为研究对象。例如，每种性状只有两种形式，由单基因决定；每一基因只有两种等位形式，而且显隐性完全。然而，并非所有遗传性状甚至包括豌豆的许多性状在内都具备上述条件或都按同一方式遗传的。谈论遗传学的基本原理 1、显性的相对性孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状)；也
15、就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定完全显性。然而，后来发现某些性状的遗传呈不完全性，如金鱼草的红花与白花杂交，杂种F1代的花是粉红色，处于双亲的中间状态。F2代中，除了开粉红花的植株外，又有了红花和白花的后代，而且表型分离比与基因型分离比完全一致。谈论遗传学的基本原理金鱼草花色遗传谈论遗传学的基本原理紫茉莉花色的遗传谈论遗传学的基本原理安德鲁西鸡羽毛颜色遗传谈论遗传学的基本原理 等位基因之间的相互作用方式，除完全显性和不完等位基因之间的相互作用方式，除完全显性和不完全显性之外，还有一种称为共显性或并显性的现象。全显性之外，还有一种称为共显性或并显性的现象。例如，人的例如，人的MN
16、MN血型由位于红细胞膜上两种特殊的抗原血型由位于红细胞膜上两种特殊的抗原分子所决定，同时含有分子所决定，同时含有MM和和N N两种抗原的为两种抗原的为MNMN型，其型，其基因型是杂合体基因型是杂合体L LMML LN N。共显性特点:两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。谈论遗传学的基本原理 从上面可以看出，等位基因的互作至少有3种方式，完全显性、共显性是二个极端，中间存在多种不同程度的显性。此外，显隐性关系还有赖于研究时所采用的标准，标准不同则显隐性关系也会随之改变。这种影响同一性状的两种以上的等位基
17、因形式称为复等位基因。一个二倍生物体至多只存在其中两种等位形式，其他形式则存在于同一种群别的个体之中。谈论遗传学的基本原理 什么是显性相对性、共显性、镶嵌显性，不完全显性？显性相对性就是说，所有的基因型都有表达的能力，只是某些比另一些的表达能力更强。以下的举例并不一定会发生，只作演示：共显性：就是两个等位基因平分秋色。大家一起表达。比如一只黄猫和一只黑猫杂交，生出来了一只黑黄杂毛的猫（黑色和黄色的毛发均匀的混合分布周身）镶嵌显性：就是两个等位基因各自占山为王。你在这里表达，我在那里表达。比如一只黄猫和一只黑猫杂交，生出来了一只黑黄斑点的猫。不完全显性：就是两个等位基因两败俱伤，各显一半，混合起
18、来表达。比如一只黄猫和一只黑猫杂交，生出来了一只土黄（暗黄）色的猫。谈论遗传学的基本原理例 豌豆种子形状与淀粉粒孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现：纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性；但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。谈论遗传学的基本原理2、复等位基因 控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，
19、IB和i，IA和IB是共显性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。谈论遗传学的基本原理谈论遗传学的基本原理 下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。谈论遗传学的基本原理 从这里看，子女的血型
20、是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？谈论遗传学的基本原理图图稳定遗传的鸡冠形状稳定遗传的鸡冠形状基因互作 假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的，那么玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。谈论遗传学的基本原理 假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的，那么玫瑰冠的
21、鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。谈论遗传学的基本原理 子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9：3：3：1，这正好与F2中出现的4种表型胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数9：3：3：1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于R与P的互作，而1份的单冠是由于p与r互作的结果。谈论遗传学的基本原理XRRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠胡桃
22、9R_P_ 玫瑰3R_pp 豌豆3rrP_ 单冠1rrpp谈论遗传学的基本原理两对非等位基因间互作的类型(共同决定一个单位性状时)互补作用 积加作用 重叠作用 显性上位性作用 隐性上位性作用 抑制作用谈论遗传学的基本原理3、基因的多效性(pleiotropy)往往一个基因可以作用于许多表型性状。这种一个基因对许多表型性状发生影响的现象称为基因多效性。有一种翻毛鸡，由不完全显性基因F所决定。纯合体(FF)羽毛卷曲严重，易脱落，不能覆盖全身，因而热量散失快，体温偏低，不得不从外界摄取大量食物并加速代谢以求补偿失去的能量。这就使迫使消化系统、循环系统、排泄系统以及内分泌系统等超负荷运转，结果造成机能
23、紊乱并引起一系列不良后果，如心、脾、胰、肾等器官肥大畸形。由此可见，某些基因的的作用范围较大，应了“牵一发而动全身”的谚语。谈论遗传学的基本原理一因多效(pleiotropism)一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑)。谈论遗传学的基本原理4、基因的上位性(epistasis)显性作用仅限于等位基因之间的称为等位显性。非等位基
24、因之间同样存在着多种相互作用的方式。两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性(epistasis)；后者被前者所遮盖称为下位性(hypostasis)；如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。谈论遗传学的基本原理 小鼠皮毛的颜色受两对基因控制，其中黑色对褐色为显性，分别由B和b基因决定；另一对基因C/c则决定色素原(无色)的有无，只有当C存在时才能合成色素原，有了色素原才能在B或b的作用下分别转化成黑色或褐色。如果是纯合体CC，则不生成色素原，即使B和b存在也无法合成色素，故皮毛是白色的白化体(
25、albino)。图黑色小鼠与白化体杂交的结果，F2代的分离比为9黑：3褐：4白化。其中3/16B_CC和1/16bbcc都是白化体，即隐性基因CC对B/b为异位显性，故这种上位称隐性上位性。谈论遗传学的基本原理隐性上位性作用 在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。如玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传：有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P 红色(CCprpr)白色(ccPrPr)F1 紫色(C_Pr_)F2 9紫色(C_Pr_):3红色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)谈论遗传学的基本原理 用白皮和绿皮杂交，F1产生白皮西
26、葫芦，F2代：白皮:黄皮:绿皮=12:3:1 决定西葫芦的显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用，当W基因存在时能阻碍Y基因的作用，表现为白色。缺少W时Y基因表现其黄色作用。如果W和Y都不存在，则表现y基因的绿色。谈论遗传学的基本原理 燕麦外颖颜色的杂交是显性基因对另一非等位基因呈上位显性，故属于显性上位。当黑颖与黄颖亲本杂交时，F1代全为黑颖，自交得F2代，分离比为12：3：1。凡是基因B存在时，不管Y存在与否，外颖都是黑色；当B不存在而Y存在时，外颖则是黄色；只有当B和Y都不存在时外颖才是白色(无色)。由此看来，B与黑色素的合成有关，Y与黄色素的合成有关，b和y则不能产生任何色
27、素。在基因型为B_Y_的个体中，本来黑色素和黄色素均有 合成，但由于黑色深而掩盖了黄色，使黄色显露不出来，即是说显性基因B为上位基因，Y为下位基因。谈论遗传学的基本原理5、多基因遗传(polygenic inheritance)孟德尔性状都是一些不连续的、界限分明的且容易分类的相对性状，如豌豆的红花与白花，果蝇的灰身与黑身，人的蓝眼与褐眼等。这类性状显示出质的差异，称之为质量性状。质量性状的遗传基础为单基因或主基因。然而与质量性状相反，还存在一类连续的、界限不清的、亦此亦彼而不易分类的性状，像这类性状仅显示量的差异，故称作数量性状。数量性状的遗传基础是多基因，即由表型效应较小但作用相等且相加的
28、多个基因来决定同一性状的遗传。谈论遗传学的基本原理 上面讨论过的基因多效性，简述为“一因多效”，而多基因遗传则可简称为“多因一效”。如人皮肤颜色的深浅属多基因性状，至少受到3个立基因的共同作用。假设这3对基因(A/a，B/b，C/c)中，A，B，C依次对a，b，c为不完全显性，而A，B，C对于肤色深度的贡献各为1单位，则AABBCC基因型的人最黑，aabbcc基因型的人肤色最浅，AaBbCc的人居中。AABbcc，AaBBcc,aaBbCC等基因型将与AaBbCc一样有着中间程度的肤色。随着不完全显性基因的增减，肤色呈现不同程度的深浅变化。此外，多基因性状易受外界环境变化的影响。许多动、植物的数量性状都是经济性状，人的许多常见病、多发病，如高血压、冠心病、糖尿病喘、精神分裂症等都由多基因遗传。谈论遗传学的基本原理 多因一效 多因一效(multigenic effect)：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反应过程，除了上述简单的基因间相互作用外，实际上许多性状是由超过两对基因的相互作用产生的。谈论遗传学的基本原理作 业：一、名词解释测交多因一效显性性状隐性性状数量性状上位性作用共显性等位基因谈论遗传学的基本原理