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1、人类遗传病人类遗传病一、概念：一、概念：由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。二、类型：二、类型：第1页/共13页汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品第2页/共13页高考角度全练高考角度全练角度角度1人类遗传病的类型人类遗传病的类型1.(2017南昌模拟南昌模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病致病基因的个体会患遗传病携带遗传病致病基因的个体会患遗传病不携带遗传病致
2、病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病先天性的疾病未必是遗传病A.B.C.D.D第3页/共13页2.实验步骤：实验步骤：考点二调查人类遗传病考点二调查人类遗传病1.实验原理：实验原理：(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_调查和调查和_调查的方式了解其发病情况。调查的方式了解其发病情况。遗传物质遗传物质第4页/共13页2.(2017临沂模拟临沂模拟)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进
3、究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题：行调查。回答下列相关问题：(1)调查最好选择调查最好选择_(填填“单基因遗传病单基因遗传病”或或“多基因遗传多基因遗传病病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。作为调查对象。如果要调查遗传病的发病率，应如果要调查遗传病的发病率，应_ 作为调查对象。作为调查对象。(3)假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生人，其中男生1 900人，人，女生女生1 600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲60人，女生人，女生10人，该校高中
4、学生红人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为绿色盲的基因频率约为1.57%。该结果准确吗？。该结果准确吗？_。原。原因是因是_。多个患者家系随机选择较大群体缺少携带者的人数不准确第5页/共13页3.人类遗传病的监测和预防(3)遗传咨询(1)婚姻法规定：禁止近亲结婚降低隐性遗传病的发病率(2)(2)提倡提倡“适龄生育适龄生育”降低染色体异常遗传病降低染色体异常遗传病(4)产前诊断羊水羊水检查、检查、B B超超检查、检查、孕妇血细胞检查、检查、绒毛细胞绒毛细胞检检查、查、基因基因诊断诊断第6页/共13页(1)目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其中，解读其中包含的包含的_。
5、(2)意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其相及其相互关系，有利于互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。4.人类基因组计划的目的及其意义DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防(12江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是A.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防第7页/共13页对应训练2下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是()A.基因1改变,酶1无法合
6、成,一定表现出白化症状B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状第8页/共13页3.(2015浙江高考浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B.1与与5的基因型相同的概率为的基因型相同的概率为1/4C.3与与4的后代中理论上共有的后代中理论上共有9种
7、基因型和种基因型和4种表现型种表现型D.若若7的性染色体组成为的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲第9页/共13页4.苯丙酮尿症，正常人群中每70人就有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)，下图甲是某患者的家族系谱图，图乙为相关个体基因片段经电泳检测结果。下列分析不正确的是()A.2基因型为AaB.胎儿1长大后与正常异性婚配生一个正常孩子的概率为279/280C.若2与3再生一个孩子，患苯丙酮尿症的概率为1/6D.1长大后与正常异性婚配生下苯丙酮尿症患者的概率是正常人群中男女婚配生下苯丙酮尿症患者的70倍第10页/共13页谢谢您的观看！第13页/共13页