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1、会计学1高考生物第一轮复习伴性遗传和人类的遗高考生物第一轮复习伴性遗传和人类的遗传病传病第1页/共81页_用实验证明：基因在染色体上，选择用实验证明：基因在染色体上，选择_作为实验材料。作为实验材料。(原因：原因：)摩尔根摩尔根果蝇果蝇易饲养、繁殖快、产仔率高易饲养、繁殖快、产仔率高果蝇杂交实验（一对相对性状果蝇杂交实验（一对相对性状-白眼、红眼）白眼、红眼）（1 1）果蝇的杂交实验图解）果蝇的杂交实验图解P P 红眼红眼白眼白眼F1 F1 红眼红眼 红眼对白眼是显性红眼对白眼是显性F2 F2 红眼红眼 白眼白眼 与性别相联系与性别相联系 符合分离定律符合分离定律（2 2）果蝇的杂交实验分析图
2、解）果蝇的杂交实验分析图解P XWXW XwY 红雌红雌 白雄白雄配子配子 XW Xw ，Y F1 XWXw XWY红雌红雌 红雄红雄配子配子 XW，Xw XW，Y F2 XWXW XWXw XWY XwY 红雌红雌 红雌红雌 红雄红雄 白雄白雄 1 :1 :1 :1第2页/共81页摩尔根证明了控制果蝇眼色的基因（白眼基因摩尔根证明了控制果蝇眼色的基因（白眼基因w w）位于）位于_上，上，从而证明了基因在染色体上。从而证明了基因在染色体上。红眼雌果蝇的基因型红眼雌果蝇的基因型_、_,_,红眼雄果蝇红眼雄果蝇_,_,白白眼雄果蝇眼雄果蝇_X X染色体染色体XWXWXWXwXWYXwY染色体由染色
3、体由_和和_构成，而基因是构成，而基因是_的的DNA片断，故基因位于染色体上。片断，故基因位于染色体上。一条染色体上一条染色体上_基因，基因在染色体上呈基因，基因在染色体上呈_DNADNA蛋白质蛋白质有遗传效应有遗传效应多个多个线性排列线性排列黄身黄身白眼白眼红宝石眼红宝石眼截翅截翅朱红眼朱红眼深红眼深红眼棒眼棒眼短硬毛短硬毛果蝇某一条染色体上的几个基因果蝇某一条染色体上的几个基因（3 3）实验结论）实验结论-控制白眼的基因在控制白眼的基因在X X染色体上，染色体上，Y Y染色体上不含它的等位基因染色体上不含它的等位基因基因位于染色体上（真核生物的核基因位于染色体上，质基因位于线粒体或叶绿体中
4、，原基因位于染色体上（真核生物的核基因位于染色体上，质基因位于线粒体或叶绿体中，原核细胞没有染色体）核细胞没有染色体）第3页/共81页我为什么是男孩？我为什么是男孩？同是受精卵发育的个体同是受精卵发育的个体,为什么有为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？的发育成雌性，有的发育成雄性？我为什么是女孩？我为什么是女孩？二、性别决定与伴性遗传二、性别决定与伴性遗传第4页/共81页女女性性男男性性性染色体性染色体 染色体染色体分组分组分类分类 性别图解性别图解 人口普查人口普查 讨论讨论1 讨论讨论2第5页/共81页女性女性男性男性性染色体性染色体 染色体染色体分组分组分类分类 性别图解性别图解 人口
5、普查人口普查 讨论讨论1 讨论讨论2第6页/共81页性染色体性染色体 染色体染色体分组分组分类分类 性别图解性别图解 人口普查人口普查 讨论讨论1 讨论讨论2XYXY同源区段同源区段Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段X X染色体染色体Y Y染色体染色体第7页/共81页22+X22+Y配配 子子22+X22对对+XX子子 代代22对对+XY受精卵受精卵 22对对+XY22对对+XX亲亲 代代一）、人的性别决定过程：比比 例例 1 1 ：1 1 性染色体性染色体 染色体染色体分组分组分类分类 性别图解性别图解 人口普查人口普查 讨论讨论1 讨论讨论21 1 ：1 1 第8页/共8
6、1页决定决定_的染色体。的染色体。人类有人类有_对性染对性染色体，其中女性为色体，其中女性为_，男性为，男性为_。性染色体性染色体与与_无关的染色体无关的染色体。人类有人类有_对常对常染色体。染色体。常染色体常染色体性别性别1 1XXXXXYXY性别性别2222女性染色体组成：女性染色体组成：2222对对XX XX 或或 4444条条XXXX男性染色体组成：男性染色体组成：2222对对XY XY 或或 4444条条XYXY卵细胞：卵细胞：2222条条X X精子：精子：2222条条X X 或或 2222条条Y Y 人类基因组计划测定了几条染色体？人类基因组计划测定了几条染色体？24242222X
7、 XY Y第9页/共81页二二）、伴伴性性遗遗传传的的概概念念及及类类型型 基基因因位位于于性性染染色色体体上上的的，在在遗遗传传上上总总是是和和性性别别相相关关联联，这种现象叫做伴性遗传。这种现象叫做伴性遗传。伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传第10页/共81页有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼第11页/共81页黄黄5红红8第12页/共81页1 2 8第13页/共81页1.红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析结论（遗传性质）：结论（遗传性质）：红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐性基因隐性基因(b)(b)控制
8、控制的，即：的，即：Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），），也位于也位于X X染色体上染色体上,即：即：XB Y Y染色体由于过于短小，缺少与染色体由于过于短小，缺少与X X染色体染色体同源区段而没有这种基因，同源区段而没有这种基因，第14页/共81页色觉基因型性 别女男基因型表现型正常 正 常（携带者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb第15页/共81页女性的基因型女性的基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY男性的基因型男性的基因型正 常携带者色 盲正 常色 盲男女婚配方式男女婚配方式 XBXBXBYxXBYXBX
9、bxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYx XbXbXbYx第16页/共81页人类红绿色盲的几种遗传方式人类红绿色盲的几种遗传方式1.1.色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲2.2.女性携带者女性携带者 男性正常男性正常3.3.女性携带者女性携带者 男性红绿色盲男性红绿色盲4.4.女性红绿色盲女性红绿色盲 男性正常男性正常第17页/共81页 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1正常女性与色盲男性婚配正常女性与色盲男性婚配XBXbY男男性性的的色色盲盲基基因
10、因只只能能传传给给女女儿儿，不不能能传传给给儿儿子子。第18页/共81页 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 X XB BX Xb b X XB BY Y亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1女性携带者与正常男性婚配女性携带者与正常男性婚配XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲XB XbXBY男男孩孩的的色色盲盲基基因因只只能能来来自自于于母母亲亲这这对对夫夫妇妇生生一一个个色色盲盲男男孩孩概概率率是是再再生生一一个个男男孩孩是是色色盲盲的的概概率率是是 。1214第19页/共81页 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲
11、XBXb XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1女性携带者与色盲男性婚配女性携带者与色盲男性婚配XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲女女儿儿色色盲盲父父亲亲一一定定色色盲盲第20页/共81页 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 X Xb bX Xb b X XB BY Y亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 ：1色盲女性与正常男性婚配色盲女性与正常男性婚配父父亲亲正正常常女女儿儿一一定定正正常常母母亲亲色色盲盲儿儿子子一一定定色色盲盲第21页/共81页 男
12、性的男性的X染色体只能来自染色体只能来自_，只，只能传给能传给_；男性的；男性的Y染色体只能来自染色体只能来自_，只能传给，只能传给_；女性的两条女性的两条X染色体一条来自染色体一条来自_，一条来自一条来自_，任意一条，任意一条X染色体传给染色体传给儿子和传给女儿的概率都是儿子和传给女儿的概率都是_。母亲母亲女儿女儿父亲父亲儿子儿子父亲父亲母亲母亲1/2第22页/共81页 因为男性只含一个致病基因因为男性只含一个致病基因(X(Xb bY)Y)即患色盲，而女性只含一个即患色盲，而女性只含一个致病基因致病基因(X(XB BX Xb b)并不患病而只是携并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两带
13、致病基因，她必须同时含有两个致病基因个致病基因(X(Xb bX Xb b)才会患色盲。才会患色盲。伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1.1.患者男性多于女性：患者男性多于女性：第23页/共81页 2.2.通常为交叉遗传通常为交叉遗传 (隔代遗传隔代遗传)男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子XBXb XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者男性患者男性患者第24页/共81页 XbX
14、b XbYXbYXbXbXbY 3.3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）第25页/共81页血友病血友病：血友病患者的血浆中缺少血友病患者的血浆中缺少抗血友病抗血友病球蛋白球蛋白（AHGAHG），所以凝血发生障碍，），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同，其致病基因（其致病基因（h h）和正常基因（）和正常基因（H
15、H）也只）也只位于位于X X 染色体染色体上。上。即：女性患者：即：女性患者：X Xh hX Xh h，男性患者：男性患者：X Xh hY.Y.第26页/共81页1 1、人类精子的染色体组成是（、人类精子的染色体组成是（）A.44A.44条条+XY B.22+XY B.22条条+X+X或或2222条条+Y+Y C.11 C.11对对+X+X或或1111对对+Y D.22+Y D.22条条+Y+Y2 2、人的性别决定是在（、人的性别决定是在（）A A、胎儿形成时、胎儿形成时 B B、胎儿发育时、胎儿发育时 C C、形成合子时、形成合子时 D D、合子分裂时、合子分裂时BC3 3、人的伴性遗传基因
16、在（、人的伴性遗传基因在（）染色体上）染色体上A A、X BX B、Y CY C、Z DZ D、性、性D第27页/共81页4、某色盲男孩父母、祖父母、外祖父母中，除祖、某色盲男孩父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它均正常，这个男孩的色盲基因来父是色盲外，其它均正常，这个男孩的色盲基因来自于（自于（）A、祖父、祖父 B、祖母、祖母 C、外祖父、外祖父 D、外祖母、外祖母5、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（）A、25%B、50%C、75%D、100%DB第28
17、页/共81页6 6、（、（0707理基）下列最有可能反映红绿色盲症的理基）下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是遗传图谱是B B第29页/共81页抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为导致骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状鸡胸）、生长缓慢等症状。受受X X染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（D D）的）的控制。控制。女性患者：女性患者：X XD DX XD D，X XD DX Xd d男性患者：男性患者：X XD DY Y第30页/
18、共81页X显性遗传病的特点显性遗传病的特点：如：如抗维生素抗维生素D佝偻病（佝偻病（XD）1 1、女性患者、女性患者(_)(_)_男性患者（男性患者（_)_)XDXDXD Y2 2、通常、通常代代相传代代相传XDYXDXD、XDXdXDXd3 3、男性患者的母亲和女儿都是患者、男性患者的母亲和女儿都是患者 （父患女必患，子患母必患父患女必患，子患母必患）多于多于第31页/共81页 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父传子、父传子、子传孙、传男不传女，子传孙、传男不传女，”。Y致病基因的遗传特点致病基因的遗传特点：如如外耳道多毛症外耳道多毛症第32页/共81页 隐隐 性性 显显
19、性性常染常染色体色体 X X 染染色体色体Y Y染染色体色体（无中生有，（无中生有，发病率发病率_，常为隔代遗传，常为隔代遗传）（有中生无，（有中生无，发病率发病率_，常为代代相传常为代代相传）男女发病机会男女发病机会_男女发病机会男女发病机会_男性患者男性患者_女性女性发病率低发病率低,常为隔代遗传常为隔代遗传女性患者的女性患者的_都是患者都是患者（母患子必患，女患父必患母患子必患，女患父必患）女性患者女性患者_男性男性发病率高，常为代代相传发病率高，常为代代相传男性患者的男性患者的_都是患者都是患者父患女必患，子患母必患父患女必患，子患母必患 父传子，子传孙，传男不传女父传子，子传孙，传男
20、不传女患者只有男性患者只有男性低低高高均等均等均等均等多于多于多于多于父亲和儿子父亲和儿子母亲和女儿母亲和女儿第33页/共81页在在XY型性别决定的生物中，雌性个体的性染色体为型性别决定的生物中，雌性个体的性染色体为XX，是同源染，是同源染色体。雄性个体的性染色体为色体。雄性个体的性染色体为XY，是，是一对特殊的同源染色体一对特殊的同源染色体。性。性染色体在减数分裂中彼此分离，同时性染色体也与其他染色体进行染色体在减数分裂中彼此分离，同时性染色体也与其他染色体进行自由组合。因此伴性遗传自由组合。因此伴性遗传同样遵循两大遗传定律同样遵循两大遗传定律。伴性遗传又有它的伴性遗传又有它的特殊性特殊性。
21、因为雌雄个体性染色体不同，雄性个体。因为雌雄个体性染色体不同，雄性个体有些基因有些基因只存在于只存在于X染色体上，染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，因染色体上没有它的等位基因，因此位于性染色体上的基因在遗传时往往与它的此位于性染色体上的基因在遗传时往往与它的性别性别相关。在分析相关。在分析生生物性状遗传时，若既有物性状遗传时，若既有性染色体上基因性染色体上基因控制的性状，又有控制的性状，又有常染色体常染色体上基因上基因控制的性状，则位于性染色体上的基因按控制的性状，则位于性染色体上的基因按伴性遗传伴性遗传处理，位处理，位于常染色体上的基因控制的性状按于常染色体上的基因控制的性状按分离定律分
22、离定律处理，整体上按处理，整体上按基因的基因的自由组合定律自由组合定律来处理。来处理。三）、伴性遗传与两个遗传规律的关系三）、伴性遗传与两个遗传规律的关系第34页/共81页1 1、患患某某遗遗传传病病的的男男子子与与正正常常女女子子结结婚婚。如如生生女女孩孩则则100%100%患患病病；若若生生男男孩孩，则则100%100%正正常常。这这种种遗遗传传病病属属于于（）遗传）遗传A.A.常常 染染 色色 体体 上上 隐隐 性性 B.XB.X染染 色色 体体 上上 显显 性性 C.C.常染色体上显性常染色体上显性 D.XD.X染色体上隐性染色体上隐性2 2、女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？、女性色
23、盲，她的什么亲属一定患色盲？A A、父亲和母亲、父亲和母亲 B B、儿子和女儿、儿子和女儿 C C、母亲和女儿、母亲和女儿 D D、父亲和儿子、父亲和儿子DB第35页/共81页5 5、一对表现型正常的夫妇生了一个白化病及、一对表现型正常的夫妇生了一个白化病及色盲的男孩和一个表型正常的女孩，这女孩色盲的男孩和一个表型正常的女孩，这女孩基因型为纯合体的概率是（基因型为纯合体的概率是（）A.1/2 B.1/3 A.1/2 B.1/3 C.1/6 D.1/8C.1/6 D.1/8C C6 6、一对表现型正常的夫妻有一个患某遗传病、一对表现型正常的夫妻有一个患某遗传病的女儿和一个正常的儿子，若这个儿子与
24、一的女儿和一个正常的儿子，若这个儿子与一父亲患此病的正常子女结婚，他们生出一患父亲患此病的正常子女结婚，他们生出一患病儿子的概率为（病儿子的概率为（）A.1/2 B.1/4 A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/12 C.1/6 D.1/12D 第36页/共81页7 7、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表型正常的夫妇，生下了一个即患血友病又患遗传。一对表型正常的夫妇，生下了一个即患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（的概率是（）A A
25、、9/16 B9/16 B、3/4 C3/4 C、3/16 D3/16 D、1/41/48 8、人类中先天性白化病（、人类中先天性白化病（d d）和色盲病（）和色盲病（X Xb b）都是隐性遗）都是隐性遗传病，现有基因型为传病，现有基因型为DdXDdXB BX Xb b和和ddXddXB BY Y的的2 2个人婚配，预计这个人婚配，预计这对夫妇生育不正常后代的可能性为对夫妇生育不正常后代的可能性为_；他们的子女；他们的子女中表现型正常且不带致病基因的可能性中表现型正常且不带致病基因的可能性_。5 58 80 0B B第37页/共81页9.9.某某XYXY型性别决定的生物基因型为型性别决定的生物
26、基因型为AaBAaB，此个体产，此个体产生的配子应为生的配子应为()()A.A.精子：精子：AXAXB B，aXaXB B B.B.精子：精子：AXAXB B，aXaXB B,AY,aY,AY,aYC.C.卵细胞：卵细胞：AXAXB B，aXaXB B D.D.卵细胞：卵细胞：AXAXB B，aXaXB B,AY,aY,AY,aYB第38页/共81页1010、一位遗传学家在研究甲、乙、丙三只果蝇两对、一位遗传学家在研究甲、乙、丙三只果蝇两对相对性状的遗传时，发现三只果蝇的基因型分别为：相对性状的遗传时，发现三只果蝇的基因型分别为：EFfEFf（甲）、（甲）、EeFfEeFf（乙）、（乙）、eF
27、feFf（丙）。（丙）。1 1、这、这2 2对基因分别在那类染色体上？对基因分别在那类染色体上？_。2 2、三只果蝇中，属于雄性的是、三只果蝇中，属于雄性的是_。3 3、甲果蝇形成的配子及比例可表示为、甲果蝇形成的配子及比例可表示为_。乙果蝇形成的配子及比例可表示为乙果蝇形成的配子及比例可表示为_。Ee(性性)Ff(常常)甲和丙甲和丙1FXE:1fY:1FY:1fXE1FXE:1fXe:1FXe:1fXE第39页/共81页B B1111、果蝇的红眼为伴果蝇的红眼为伴X X显性遗传，其隐性性状为白显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子眼，在下列杂交组合中，通过眼色即
28、可直接判断子代果蝇性别的一组是（代果蝇性别的一组是（）A A、杂合红眼雌果蝇、杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇红眼雄果蝇 B B、白眼雌果蝇、白眼雌果蝇红眼雄果蝇红眼雄果蝇C C、杂合红眼雌果蝇、杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇白眼雄果蝇 D D、白眼雌果蝇、白眼雌果蝇白眼雄果蝇白眼雄果蝇第40页/共81页1212、母母亲亲为为色色盲盲基基因因携携带带者者，父父亲亲色色盲盲，生生下下四四个个孩孩子子，其其中中一一个个完完全全正正常常，两两个个携携带带者者，一一个个色色盲盲，他们的性别是（他们的性别是（）A A、三女一男或全是女孩、三女一男或全是女孩 B B、全是男孩或全是女孩、全是男孩或全是女孩C C、三女一
29、男或两女两男、三女一男或两女两男D D、三男一女或两男两女、三男一女或两男两女C C第41页/共81页1313、决定猫的毛色基因位于决定猫的毛色基因位于X X染色体上，基因型染色体上，基因型bbbb、BB BB、BbBb的猫分别为黄、黑和虎斑色。现有虎斑的猫分别为黄、黑和虎斑色。现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫，它们的性别是（只黄色小猫，它们的性别是（）A A、全为雌猫或三雌一雄、全为雌猫或三雌一雄B B、全为雄猫或三雄一雌、全为雄猫或三雄一雌C C、全为雌猫或全为雄猫、全为雌猫或全为雄猫 D D、雌雄各半、雌雄各半A
30、A第42页/共81页1414、雌雄异株植物剪秋罗宽叶、雌雄异株植物剪秋罗宽叶(B)(B)对狭叶对狭叶(b)(b)是显性，是显性，等位基因位于等位基因位于X X染色体上，狭叶基因染色体上，狭叶基因(b)(b)会使花粉致会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株和狭叶雄株杂交，其子代死，如果杂合体宽叶雌株和狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现是（的性别及表现是（）A.A.子代全为雄株，其中子代全为雄株，其中1/21/2宽叶，宽叶，1/21/2狭叶狭叶 B.B.子代全为雌株，其中子代全为雌株，其中1/21/2宽叶，宽叶，1/21/2狭叶狭叶C.C.子代雌雄各半，全为宽叶子代雌雄各半，全为宽叶D.D.子代中宽雄子代
31、中宽雄:宽雌宽雌:狭雄狭雄:狭雌狭雌1 11 11 11 1A A第43页/共81页一一般般步步骤骤3.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性；为隐性；有中生无有中生无为显性。为显性。4.伴伴X隐性遗传：母病子必病、女病父必病隐性遗传：母病子必病、女病父必病伴伴X显性遗传：父病女必病、子病母必病显性遗传：父病女必病、子病母必病5.写出基因型、算机率写出基因型、算机率 个体有没有出生个体有没有出生性别要求性别要求遗传系谱题的解题思路遗传系谱题的解题思路1.是细胞核遗传还是细胞质遗传（母系遗传）是细胞核遗传还是细胞质遗传（母系遗传）2.是否伴是否伴Y遗传（遗传（父传子，子传孙，患者
32、为男性）父传子，子传孙，患者为男性）（若无法判断，则按最有可能的算）（若无法判断，则按最有可能的算）第44页/共81页1 1、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答，该种遗传病遗传方下图，请据图分析回答，该种遗传病遗传方式是（式是（）A.A.常隐常隐 B.B.常显常显 C.C.伴伴X X隐隐 D.D.伴伴X X显显 E.E.限雄遗传限雄遗传A A第45页/共81页常隐常隐2、请你判断下面这种遗传病的遗传方式、请你判断下面这种遗传病的遗传方式第46页/共81页3 3、该病的遗传方式是、该病的遗传方式是_ _ _。常染色体显性遗传常染色体显性
33、遗传第47页/共81页第48页/共81页5 5、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用请据图分析回答（用AaAa表示这对等位基因）表示这对等位基因）345678910111213141512（2 2）若若1010与与1515婚婚配配，生生一一个个有有病病孩孩子子的的概概率率为为。生一个正常女孩的概率为。生一个正常女孩的概率为。（1 1）该病的遗传方式为）该病的遗传方式为 。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传1/3AA2/3AaAa1/61/65/125/12第49页/共81页6 6、下下图图是是人人类类中中某某遗遗传传病病的的系系
34、谱谱图图，该该病病的的遗传方式是（遗传方式是（）A.XA.X染色体显性遗传染色体显性遗传 B.B.常染色体显性遗传常染色体显性遗传C.XC.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D.D.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 B B第50页/共81页7 7、右图示人类某遗传病系谱图，该病的致病、右图示人类某遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（基因不可能是（）A.YA.Y染色体上的基因染色体上的基因 B.B.常染色体上的显性基因常染色体上的显性基因C.C.常染色体上的隐性基因常染色体上的隐性基因 D.XD.X染色体上的显性基因染色体上的显性基因D 第51页/共81页8 8、下图为某遗传病系谱图下图为某遗传
35、病系谱图,请据图回答下列请据图回答下列问题：问题：该致病基因位于该致病基因位于X X染色染色体上体上,属于属于_性遗传。性遗传。成员成员6 6与一正常男子与一正常男子结婚结婚,那么那么,他们生育患病他们生育患病男孩的可能性为男孩的可能性为_。成员成员5 5与一不携带有与一不携带有致病基因的正常女子结婚致病基因的正常女子结婚,婚后生育患病女孩的可能婚后生育患病女孩的可能性为性为_。隐隐 1/81/8 0 0 第52页/共81页显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯症、先天性聋哑、苯丙酮尿症丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血
36、友红绿色盲、血友病、进行性肌营病、进行性肌营养不良养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X X染色体上染色体上显性遗传病显性遗传病多指、并指、软多指、并指、软骨发育不全骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X X染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病三、人类遗传病三、人类遗传病由于由于_改变而引起的人类疾病，分为改变而引起的人类疾病，分为_。遗传物质遗传物质单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病一、一、单单基基因因遗遗传传病病（一对等位基因控制）（一对等位基因控制）第53页/共81页多指多指常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗
37、传病第54页/共81页并指并指常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病第55页/共81页软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病第56页/共81页抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病第57页/共81页白化病白化病常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病第58页/共81页苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病第59页/共81页苯丙
38、氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国
39、等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第60页/共81页进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病第61页/共81页进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病第62页/共81页二、多基因遗传病二、多基因遗传病：受：受2 2对以上等位基因对以上等位基因控制的遗控制的遗传病。传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切。唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、唇裂，无脑儿
40、，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等唇裂唇裂唇裂第63页/共81页唇唇 裂裂第64页/共81页三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病常染色体异常：常染色体异常：2121三体综合征（唐氏综合征）、三体综合征（唐氏综合征）、猫叫综合征猫叫综合征（5 5号染色号染色体短臂缺失）等体短臂缺失）等性染色体异常：性染色体异常：XOXO（性腺发育不良）、（性腺发育不良）、XXYXXY、XXXXXX、XYYXYY等等21三三体体综综合合症症第65页/共81页21三体综合征三体综合征（先天性愚型）（先天性愚型）患患者者比比常常人人多多一一条条2121号号染染色色体体。2121三三体
41、体综综合合症症临临床床表表现现为为：智智力力低低下下，身身体体发发育育迟迟缓缓。患患儿儿创创表表现现出出特特殊殊的的面面容容：眼眼间间距距宽宽，外外眼眼角角上上斜斜，口口常常半半张张，舌舌常常伸伸出出口口外外，所所以以又又叫叫做做伸伸舌舌样样痴痴呆呆。50%50%的的患患儿儿有有先先天天性性心心脏脏病病，部部分分患患儿儿在发育中夭折。在发育中夭折。第66页/共81页 猫猫 叫叫 综综 合合 征征第67页/共81页性腺发育不良性腺发育不良 性性腺腺发发育育不不良良（也也称称特特纳纳氏氏综综合合征征），是是女女性性中中最最常常见见的的一一种种性性染染色色体体病病，发发病病率率是是1/35001/3
42、500。经经染染色色体体检检查查发发现现，患患者者缺缺少少了了一一条条X X染染色色体体。主主要要的的外外部部特特征征：身身材材比比较较矮矮小小，外外观观表表现现为为女女性性，但但性性腺腺发发育育不不良良，乳乳房房不不发育，因而没有生育能力。发育，因而没有生育能力。第68页/共81页四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病1 1、区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病、区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病 创新创新P158P1582 2、注意几个问题：、注意几个问题：a a：调查时最好选取群体中发病率较高的：调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病；b b：调查某遗传病的遗传方式
43、应选择：调查某遗传病的遗传方式应选择患者家系中调查患者家系中调查；c c：调查某遗传病的发病率应：调查某遗传病的发病率应在人群中抽样调查在人群中抽样调查，要求做到，要求做到随机抽样随机抽样调查的群体要足够大调查的群体要足够大要统计所有的数据要统计所有的数据d d：调查步骤：调查步骤：制定调查的目的要求制定调查的目的要求制定调查计划制定调查计划实施调查活动实施调查活动整理整理分析调查资料分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告第69页/共81页五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 2、产前诊断产前诊断3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 4
44、、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断胞检查、基因诊断六、人类基因组计划六、人类基因组计划第70页/共81页1 1、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为性染色体为XXYXXY的正常儿子，此染色体畸变是发生的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？其中正确的一组是（色体畸变发生在什么之中？其中正确的一组是（）A.A.精子、卵子精子、卵子 B.B.精子、不确定精子、不确定C.C
45、.卵子、精子卵子、精子D.D.卵子、不确定卵子、不确定B 第71页/共81页1 1、甲甲家家庭庭中中丈丈夫夫患患抗抗V VD D佝佝偻偻病病，妻妻子子正正常常；乙乙家家庭庭夫夫妇妇都都正正常常，但但妻妻子子的的弟弟弟弟患患红红绿绿色色盲盲，从从优优生生角度考虑甲、乙两家庭应分别选取生育（角度考虑甲、乙两家庭应分别选取生育（）A A、男孩、男孩、男孩、男孩 B B、女孩、女孩、女孩、女孩 C C、男孩、女孩、男孩、女孩 D D、女孩、男孩、女孩、男孩C C第72页/共81页2 2、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：谱图，请回答：12345678910（1 1）写出下列个体可能的基因型：）写出下列个体可能的基因型：8 8_，1010_。（2 2）若）若8 8与与1010结婚，生育子女中患白化病或色结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是。同时患两种遗盲一种遗传病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。传病的概率是。男男女女正常正常色盲色盲白化白化aaXaaXB BX XB B或或aaXaaXB BX Xb bAAXAAXb bY Y或或AaXAaXb bY Y5/125/121/121/12第73页/共81页第74页/共81页