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1、2023 年贵州主治医师(儿科)考试模拟卷 本卷共分为 1 大题 50 小题，作答时间为 180 分钟，总分 100分，60 分及格。一、单项选择题（共 50 题，每题 2 分。每题的备选项中，只有一个最符合题意）1.一男婴，足月儿，生后 28 天，出生体重 4100g，生后母乳喂养困难。T35.5，P98 次/分，R32 次/分，皮肤黄染未退，少哭、多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部 X 线片未见骨化中心。此患儿最可能的诊断是 A.新生儿败血症 B.母乳性黄疸 C.21-三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症 E.先天性佝偻病 2.患儿，3 岁，因身材矮小就诊。10 个月会坐，1 岁 10 个
2、月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是 A.智商测定 B.血钙、血磷测定 C.T3、T4、TSH 测定 D.染色体检查 E.头颅 CT 检查 3.患儿女，8 岁。已诊断 Graves 病，应采用什么治疗 A.心得安 B.甲巯咪唑 C.131治疗 D.手术切除 E.以上均同时使用 4.患儿女，12 岁。已确诊儿童甲状腺功能亢进症，已使用甲巯咪唑治疗 1 个月。血常规为 WBC2.9109/L,N 0.26、L0.74、Hb98g/L,PCT2161012/L，此时应考虑出现什么情况 A.噬血
3、细胞综合征 B.再生障碍性贫血 C.粒细胞缺乏症 D.继发病毒感染 E.骨髓抑制 5.患儿男，5 岁。系足月顺产，出生体重 2.2kg，出生身长46cm，头围 33cm，婴儿期无特殊患病史。但自 1 岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高-2.5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于 4.8 岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是 A.体质性青春期发育延迟 B.家族性身材矮小 C.宫内发育迟缓 D.生长激素缺乏 E.甲状腺功能低下 6.患儿男，12 岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，母亲 15.5 岁初潮。家长发现自幼生长同其他儿童，近 23 年落后
4、于同班同学。母亲身高 165cm，父亲身高173cm。查体：身高-2.5SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积3ml，骨龄 10 岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是 A.体质性青春期发育延迟 B.家族性矮身材 C.宫内发育迟缓 D.生长激素缺乏症 E.甲状腺功能低下 7.患儿女，3 岁。身高 93cm，发现乳房增大 3 个月，乳晕黑褐色，阴道流血 3 天。外阴着色，有白色分泌物，否认特殊饮食史，家中有避孕药，骨龄与实际年龄相当，腹部B 超检查子宫增大，卵巢大小正常。最可能的诊断是 A.乳房肿物 B.中枢性性早熟 C.单纯乳房早发育 D.正常女童 E.外源性雌激素影响 8.患儿
5、男，10 岁。多饮，尿量 40005000ml/d 已 1 个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1.005。尿 pH 为 5，血渗透压 298mmol/L，血钠 145mmol/L。最可能的诊断是 A.糖尿病 B.肾小管酸中毒 C.慢性肾炎 D.尿崩症 E.精神性烦渴 9.关于黏多糖病的分型依据是 A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现 10.若母亲为 21/21 易位携带者，则下一代患 21-三体综合征的风险是 A.0 B.25 C.50 D.75 E.100 11.目前确诊黏多糖病的依据是 A.PCR 分析 B.尿液黏多糖检测
6、 C.特异性的酶活性测定 D.NA 分析 E.骨骼 X 线检查 12.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是 A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发黄褐色 E.伴有惊厥 13.诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是 A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie 试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验 14.产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方 A.超声波检查 B.X 线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行 DNA 检查 15.以下哪项检查可用于确诊 Tuiner 综合征 A.性激素水平测定 B.盆腔 B 超 C.口腔黏膜上皮细胞 x
7、 染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析 16.典型苯丙酮尿症的发病机制是 A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内 5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 17.糖原累积病 I 型是由于缺乏哪种酶 A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖 I-磷酸-尿苷转移酶 18.除特殊面容外，21-三体综合征其他常见的畸形有 A.睾丸小、乳房发育 B.眼发育不良、耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd 角50 度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 19
8、.以下哪项不属于 21-三体综合征的核型 A.X0 B.46，XX(或 XY)/47，+21 C.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)E.47，XX(或 XY)，+21 20.患儿男性，4 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心、肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性，该患儿可初步诊断为 A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症 21.男孩，先天愚型，染色体核型为 46XY，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平
9、衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 A.45XX-14+t(14q；21q)，复发危险率 1015 B.45XX-14-21+t(14q；21q)，复发危险率 3040 C.45XX-14-21+t(14q；21q)，复发危险率 10%15 D.45XX-14+t(14q；21q)，复发危险率 3040 E.46XX-14-21+t(14q;21q)，复发危险率 1015 22.男孩，3 岁，因生后 5 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风 3 次来就诊。本病可能的病因是 A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨蝶啶还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏
10、 E.碘化酶缺乏 23.患儿，3 岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查 A.特殊面容 B.智能低下 C.通贯手 D.染色体核型分析 E.手皮纹特点 24.女孩，10 岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。以下最具有诊断价值的是 A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经 25.男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格
11、发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是 A.血 T3、T4 下降，TSH 升高 B.尿黏多糖阳性 C.药物刺激 GH 释放峰值5ng/ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性 26.思儿，2 岁，精神、运功发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 A.47XX(XY)，+21 B.46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)C.46XX(XY)/47，XY(XX)+21 D.46XX(XY)，-21，+t(21q21q)E.46XX(XY)
12、，-22，+t(21q22q)27.患儿，2 岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是 A.呆小病 B.先天愚型 C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良 E.苯丙酮尿症 28.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应做哪项检查 A.头颅 CT B.智力测定 C.尿三氯化铁试验 D.骨龄 E.脑地形图 29.患儿，女，15 岁，身高 130cm，双乳 B1 期，血 LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病 A.生长激素缺乏症 B.Turner 综合征
13、 C.先天性甲状腺功能减低症 D.青春期发育迟缓 E.特发性矮小 30.患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊。查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是 A.苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征 E.黏多糖病 31.患儿，2 岁，不会叫妈妈。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查 A.染色体检查 B.尿三氯化铁试验 C.骨骼 X 线检查 D.血清 T3T4 测定 E.尿黏多糖测定 32.患儿，12 岁，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。查体：肝脏右肋下
14、 5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊 A.脑电图 B.肝脏 B 超 C.头颅 MRI D.肌电图 E.血清铜蓝蛋白 33.9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查 A.血 T1、T4、TSH B.染色体检查 C.尿三氯化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄片 34.患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检杏 A.生长激素激发试验
15、B.甲状腺功能 C.腹部 B 超 D.头颅 MRI E.糖代谢功能试验 35.女孩，5 岁，门诊诊断为 21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致 A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠 36.患儿，10 个月，近 5 天来抽搐发作 34 次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确 A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至
16、青春期以后 37.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查 A.血睾酮测定 B.血雌激素测定 C.颊黏膜 x 染色质检查 D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检 38.导致染色体畸变的原因有 A.母亲妊娠时年龄过大 B.放射线 C.化学因素 D.病毒感染 E.以上都是 39.关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的 A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B.生后 3 天采血 C.筛查测定血 T3 和 T4 D.筛查测定血 TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定 T3 和 T4、TSH 进一步证实 40.目
17、前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是 A.尿三氯化铁试验 B.Guthrie 细菌生长抑制试验 C.2，4-二硝基苯肼试验 D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析 41.Turner 综合征在 9 岁以前最常见的临床表现是 A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿 42.糖原累积症的主要受累组织是 A.肝脏和心脏 B.肝脏和肌肉 C.心脏和肌肉 D.肝脏和骨骼 E.肝脏和脾脏 43.目前国内确诊黏多糖病的依据是 A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼 X 线检查 44.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制
18、至少应持续到何时 A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终身控制 45.戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在 A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成 46.诊断戈谢病最可靠的方法是 A.骨髓检查发现戈谢细胞 B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 C.血浆中多种酶活性升高 D.基因诊断 E.以上均不是 47.肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的 A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者
19、 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F 环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状 48.患儿，2 岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 A.47XX(XY)，+21 B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)49.患儿，4 岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是 A.21-三体征 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.黏多糖病 E.脑发育障碍 50.患儿男，3 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下 5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B 超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑 A.肝功能不全 B.糖原累积症 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.肾功能不全